बार-बार सीने में जकड़न, वजन न बढ़ना... क्या यह सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) है? आइए इसके बारे में जागरूक रहें।

क्या आपके बच्चे की नाक हमेशा बंद रहती है? क्या वे कितना भी खाना खाएं, फिर भी बिना एहसास किए पतले होते जा रहे हैं? क्या कभी-कभी उन्हें सांस लेने में तकलीफ महसूस होती है? इन लक्षणों को देखकर माता-पिता का डर जाना स्वाभाविक है। ये लक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) नामक बीमारी के हो सकते हैं, जिसके बारे में हमने शायद ज्यादा न सुना हो, लेकिन इसके बारे में जानना बहुत जरूरी है। आइए आज बिना किसी डर के, सरल भाषा में इस पर बात करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) वास्तव में क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, यह एक आनुवंशिक रोग है जो माता-पिता से विरासत में मिलता है । एक विशेष जीन होता है जो हमारे शरीर की कोशिकाओं में नमक (क्लोराइड) और तरल पदार्थों के प्रवाह को नियंत्रित करता है। इसे CFTR (सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर) जीन कहा जाता है। इसलिए, CF रोग तब होता है जब इस जीन में कोई दोष या उत्परिवर्तन होता है।

इस दोष के कारण क्या होता है? सामान्यतः, हमारे शरीर में स्राव, जैसे कि बलगम और मवाद , पतले और चिकने होते हैं। लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित व्यक्ति के शरीर में ये स्राव बहुत गाढ़े, चिपचिपे और गाढ़े हो जाते हैं।

सोचिए, जब यह गाढ़ा बलगम फेफड़ों में जमा हो जाता है तो क्या होता है। इससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है, रोगाणु आसानी से फंस जाते हैं और संक्रमण बार-बार होने लगते हैं । समय के साथ, यह फेफड़ों को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है, श्वसन तंत्र को बाधित कर सकता है और यहां तक ​​कि मृत्यु का कारण भी बन सकता है।

इसके अलावा, ये गाढ़े स्राव अग्न्याशय की नलिकाओं को अवरुद्ध कर देते हैं। फिर भोजन को पचाने में सहायक पाचक एंजाइम मुक्त नहीं हो पाते । परिणामस्वरूप, कुपोषण और विकास में रुकावट आ जाती है। साथ ही, यकृत रोग, मधुमेह (सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित मधुमेह - सीएफआरडी) और प्रजनन संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं।

लेकिन चिंता मत करो। आज, उन्नत उपचारों की बदौलत, सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों की जीवन प्रत्याशा में कई दशकों की वृद्धि हुई है।

इस बीमारी के लक्षण क्या हैं?

सीएफ के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। ये लक्षण बीमारी की गंभीरता पर भी निर्भर करते हैं। आइए मुख्य लक्षणों पर एक नज़र डालते हैं।

असामान्य सिस्टिक फाइब्रोसिस

यह सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक हल्का रूप है। इसके लक्षण जीवन में बाद में दिखाई देते हैं। कभी-कभी केवल एक ही अंग प्रभावित होता है।

सीएफ का कारण क्या है?

जैसा कि हमने पहले चर्चा की थी, यह CFTR नामक जीन में खराबी के कारण होता है। किसी बच्चे को यह बीमारी होने के लिए, उसे माता और पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति प्राप्त होनी चाहिए।

इस बीमारी का निदान कैसे किया जाता है?

इस बीमारी का जल्द से जल्द निदान करना बहुत ज़रूरी है, क्योंकि इससे इलाज जल्दी शुरू किया जा सकता है और भविष्य में होने वाली जटिलताओं को कम किया जा सकता है। श्रीलंका में कुछ अस्पताल अब जन्म के समय ही बच्चों की इस बीमारी के लिए जांच कर रहे हैं।

इस बीमारी के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले मुख्य परीक्षण निम्नलिखित हैं:

• पसीना परीक्षण: यह सीएफ (सिस्टिक फाइब्रोसिस) के निदान के लिए सबसे विश्वसनीय परीक्षण है।इस दर्द रहित परीक्षण से आपके पसीने में नमक (क्लोराइड) की मात्रा मापी जाती है। यदि मात्रा सामान्य से बहुत अधिक है, तो यह सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) का संकेत है।
• रक्त परीक्षण: यह परीक्षण रक्त में 'इम्यूनोरिएक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आईआरटी)' नामक रसायन के स्तर की जांच करता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रोगियों में यह स्तर उच्च होता है।
• आनुवंशिक परीक्षण (डीएनए परीक्षण): यह सीधे तौर पर `सीएफटीआर` जीन में दोषों की जांच करता है।

इन परीक्षणों के अलावा, आपका डॉक्टर निदान की पुष्टि करने और जटिलताओं का पता लगाने के लिए अन्य परीक्षणों की भी सलाह दे सकता है। उदाहरण के लिए, छाती का एक्स-रे, फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण (पीएफटी), और बलगम और मल परीक्षण।

इसके उपचार क्या हैं?

क्योंकि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक जटिल बीमारी है, इसलिए इसका इलाज फेफड़ों के विशेषज्ञ, फिजियोथेरेपिस्ट और पोषण विशेषज्ञ सहित विशेषज्ञों की एक बहु-विषयक टीम द्वारा किया जाता है। उपचार के मुख्य लक्ष्य फेफड़ों से बलगम को साफ करना, संक्रमण को रोकना और आवश्यक पोषण प्रदान करना है।

दवाएं

आपका डॉक्टर निम्नलिखित जैसी दवाएं लिख सकता है:

• एंटीबायोटिक्स: फेफड़ों के संक्रमण को रोकते और उनका इलाज करते हैं।
• बलगम पतला करने वाली दवाएं: ये इनहेलर या नेबुलाइजर के माध्यम से दी जाती हैं। ये गाढ़े बलगम को पतला करने में मदद करती हैं और इसे खांसकर बाहर निकालना आसान बनाती हैं।
• ब्रोंकोडाइलेटर: ये वायुमार्ग को चौड़ा करते हैं और सांस लेना आसान बनाते हैं।
• पैंक्रियाटिक एंजाइम सप्लीमेंट्स: इन्हें हर भोजन और नाश्ते के साथ लेना चाहिए। ये पाचन और पोषक तत्वों के अवशोषण में मदद करते हैं।
• CFTR मॉड्यूलेटर: ये दवाओं का सबसे नया और सबसे प्रभावी वर्ग है। ये दवाएं दोषपूर्ण CFTR प्रोटीन के कार्य को बहाल करने में मदद करती हैं, जो सीधे तौर पर इस बीमारी का कारण बनता है। इससे बलगम पतला हो सकता है, फेफड़ों की कार्यक्षमता में सुधार हो सकता है, खांसी कम हो सकती है और यहां तक ​​कि वजन बढ़ना भी कम हो सकता है। (ट्रिकाफ्टा, कैलीडेको, ओरकाम्बी) इसी प्रकार की कुछ दवाएं हैं।

वायुमार्ग निकासी तकनीकें (एसीटी)

ये ऐसी चीजें हैं जिन्हें रोजाना, कम से कम दिन में दो बार करना चाहिए। ये फेफड़ों में जमे गाढ़े बलगम को ढीला करने और निकालने में मदद करती हैं।

• छाती की फिजियोथेरेपी: किसी व्यक्ति द्वारा पीठ और छाती पर लयबद्ध तरीके से थपथपाना ताकि बलगम ढीला हो जाए।
• यह वेस्ट: यह एक विशेष मशीन से जुड़ा हुआ वेस्ट है। इसे पहनने पर, उच्च आवृत्ति वाले कंपन छाती पर पड़ते हैं, जिससे बलगम ढीला हो जाता है।
• पीईपी उपकरण: `(फ्लटर, एकैपेला)` जैसे छोटे उपकरणों के माध्यम से सांस छोड़ने से फेफड़ों में दबाव बनता है और बलगम को साफ करने में मदद मिलती है।

सर्जरी

कुछ जटिलताओं के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

• फेफड़े का प्रत्यारोपण: यह अंतिम उपाय है जब बीमारी बहुत गंभीर हो जाती है और फेफड़े लगभग पूरी तरह से निष्क्रिय हो जाते हैं।
• लिवर प्रत्यारोपण: यदि लिवर गंभीर रूप से क्षतिग्रस्त हो।
• अन्य: नाक के पॉलिप्स को हटाना, भोजन प्रदान करने के लिए पेट में फीडिंग ट्यूब डालना जैसी चीजें।

सीएफ की संभावित जटिलताएं

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का सही इलाज न किया जाए तो कई तरह की जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं।

• फेफड़े: वायुमार्गों का स्थायी रूप से चौड़ा होना (ब्रोंकिएक्टेसिस), फेफड़ों का सिकुड़ना (न्यूमोथोरैक्स), दीर्घकालिक संक्रमण।
• अग्नाशयशोथ: सी.एफ.आर.-संबंधित मधुमेह (`सी.एफ.आर.डी.`)।
• यकृत: यकृत में निशान पड़ना (`सिरोसिस`)।
• आंत संबंधी: आंतों में रुकावट, कोलन कैंसर का खतरा बढ़ जाता है।
• प्रजनन प्रणाली: पुरुषों में बांझपन और महिलाओं में देर से संतानोत्पत्ति।
• हड्डियाँ: हड्डियों का पतला होना (ऑस्टियोपोरोसिस)।

अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न (FAQs)