क्या आपके बच्चे को यह दुर्लभ बीमारी है? आइए होमोसिस्टिनुरिया के बारे में बात करते हैं!

एक अभिभावक के रूप में, आप शायद अपने बच्चे के स्वास्थ्य को लेकर चिंतित रहते होंगे। कभी-कभी, कुछ दुर्लभ बीमारियों के बारे में सुनकर थोड़ा डर लगना स्वाभाविक है। आज हम एक ऐसी दुर्लभ बीमारी के बारे में बात कर रहे हैं जिसके बारे में बहुत से लोगों ने नहीं सुना है, लेकिन जिसके बारे में जानना महत्वपूर्ण है। इसका नाम है होमोसिस्टिनुरिया।

सरल शब्दों में कहें तो, होमोसिस्टिनुरिया (HCY) क्या है?

ज़रा सोचिए, हम जानते हैं कि हम जो भोजन खाते हैं, विशेषकर मांस, मछली, दूध और अंडे, उनमें प्रोटीन होता है। यह बड़ा प्रोटीन अमीनो अम्ल नामक छोटे-छोटे टुकड़ों से बना होता है। ठीक वैसे ही जैसे शरीर के निर्माण खंड। एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में, ये अमीनो अम्ल टूटकर पच जाते हैं और शरीर को आवश्यक ऊर्जा प्रदान करते हैं।

हालांकि, होमोसिस्टिनुरिया (HCY) से पीड़ित व्यक्ति में, शरीर मेथियोनीन नामक अमीनो एसिड को ठीक से पचा नहीं पाता है। इसे चयापचय विकार कहते हैं। ऐसा होने पर, यह मेथियोनीन और इससे बनने वाला एक अन्य रसायन , होमोसिस्टीन, शरीर में, विशेषकर रक्त में, जमा होने लगते हैं। यह जमाव खतरनाक है। यदि इसका इलाज न किया जाए, तो इससे गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।

ऐसा क्यों हो रहा है? इसका कारण क्या है?

हमारे शरीर में मौजूद एक विशेष एंजाइम मेथियोनीन नामक अमीनो एसिड को तोड़ने की प्रक्रिया में मदद करता है। इस एंजाइम को कैंची की तरह समझें। ये कैंची मेथियोनीन नामक विशाल पदार्थ को छोटे-छोटे टुकड़ों में काटती हैं।

होमोसिस्टिनुरिया से पीड़ित व्यक्ति में, यह एंजाइम (कैंची) शरीर में उत्पन्न नहीं होता है, या यदि उत्पन्न होता भी है, तो यह ठीक से काम नहीं करता है।

हमें कौन-कौन से लक्षण दिखाई दे सकते हैं?

आश्चर्यजनक रूप से, जब आप होमोसिस्टिनुरिया से पीड़ित नवजात शिशु को देखते हैं, तो कोई अंतर नहीं दिखता। वे पूरी तरह से सामान्य शिशु होते हैं। लक्षण जीवन के पहले कुछ वर्षों में ही दिखने लगते हैं। सभी बच्चों में ये लक्षण एक जैसे नहीं होते। कुछ बच्चों में इनमें से कई लक्षण हो सकते हैं, जबकि अन्य में कोई भी लक्षण नहीं दिखता।

नीचे दी गई तालिका में मौजूद विशेषताओं पर ध्यान दें।

डॉक्टरों को इसका पता कैसे चलता है?

कई देशों में, नवजात शिशुओं की जांच करके होमोसिस्टिनुरिया जैसी स्थितियों का जल्दी पता लगाया जाता है। इस रक्त परीक्षण से यह संकेत मिलता है कि क्या बच्चे को इस बीमारी के होने का खतरा है।

यदि परिणाम असामान्य आते हैं, तो डॉक्टर बीमारी की पुष्टि के लिए आगे विशेष रक्त और मूत्र परीक्षण कराने की सलाह देंगे। श्रीलंका में, ये परीक्षण अक्सर लक्षण दिखने के बाद और संदेह उत्पन्न होने पर ही कराए जाते हैं।

इसका इलाज कैसे किया जाता है? क्या इससे डरने की कोई बात है?

नहीं, चिंता मत करो। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि बीमारी का पता चलते ही इलाज शुरू कर दिया जाए ।एक मेटाबोलिक विशेषज्ञ इसमें आपकी मदद कर सकते हैं। उपचार योजना हर बच्चे के लिए अलग-अलग हो सकती है।

उपचार की दो मुख्य विधियाँ हैं:

1. विटामिन बी6 उपचार

होमोसिस्टिनुरिया का एक कम गंभीर रूप भी होता है। इसे विटामिन बी6 सप्लीमेंट की उच्च खुराक देकर नियंत्रित किया जा सकता है। आपका डॉक्टर आपके बच्चे की जांच करके यह निर्धारित करेगा कि यह उपचार उनके लिए उपयुक्त है या नहीं। यह विटामिन कुछ बच्चों में व्यवहार और बौद्धिक समस्याओं को रोकने में मदद कर सकता है, और साथ ही आंखों, हड्डियों और रक्त के थक्के जमने जैसी समस्याओं के जोखिम को कम करने में भी सहायक हो सकता है।

2. विशेष आहार (कम मेथिओनिन वाला आहार)

यदि बच्चे को विटामिन बी6 के उपचार से लाभ नहीं होता है, तो अगला कदम मेथिओनिन की कम मात्रा वाला आहार शुरू करना है। यह आहार अक्सर जीवन भर लेना पड़ता है। अमीनो एसिड संबंधी विकारों में विशेषज्ञता रखने वाले आहार विशेषज्ञ की सहायता लेना आवश्यक है।

इसके अलावा, डॉक्टर बच्चे को दूध के बजाय एक विशेष फार्मूला देने की सलाह देते हैं। इस फार्मूले में बच्चे के विकास के लिए आवश्यक सभी पोषक तत्व मौजूद होते हैं, बस इसमें से मेथियोनीन को हटा दिया गया है।

इसके अलावा, डॉक्टर कई अन्य सप्लीमेंट भी लिख सकते हैं।

• बीटाइन और फोलिक एसिड: ये रक्त में जमा होने वाले हानिकारक होमोसिस्टीन के स्तर को कम करते हैं।
• विटामिन बी12 और एल-सिस्टीन: बीमारी के कारण इनकी कमी हो सकती है। बी12 का इंजेक्शन दिया जाता है और एल-सिस्टीन सप्लीमेंट के रूप में दिया जाता है।

यह सुनिश्चित करने के लिए कि उपचार कारगर है, आपके बच्चे के रक्त और मूत्र की नियमित रूप से जांच करनी होगी। जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाएगा, आपको उपचार योजना में कुछ छोटे-मोटे बदलाव करने पड़ सकते हैं।

तो, हमें भविष्य के बारे में क्या सोचना चाहिए?

अच्छी खबर यह है कि यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाए और सही तरीके से जारी रखा जाए, तो बच्चा सामान्य रूप से बढ़ सकता है और विकसित हो सकता है । उचित उपचार से स्ट्रोक, हृदय रोग और रक्त के थक्के बनने का खतरा भी काफी हद तक कम हो जाता है।

कभी-कभी इलाज के बावजूद दृष्टि संबंधी समस्याएं हो सकती हैं। लेकिन सर्जरी या अन्य तरीकों से इनका इलाज किया जा सकता है। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि अपने डॉक्टर के साथ नियमित संपर्क बनाए रखें और उनके निर्देशों का पूरी तरह पालन करें।