हम जानते हैं कि हमारा शरीर खरबों कोशिकाओं से बना है। हम आमतौर पर इन सभी कोशिकाओं को एक ही प्रकार की आनुवंशिक जानकारी से युक्त मानते हैं, जैसे किसी एक ही ब्लूप्रिंट की कई प्रतियां हों। लेकिन कभी-कभी यह थोड़ा अलग हो सकता है। कल्पना कीजिए कि आपके शरीर की कुछ कोशिकाओं का आनुवंशिक ब्लूप्रिंट एक जैसा है, और कुछ कोशिकाओं का थोड़ा अलग है। चिकित्सा में इसे ही मोज़ेकवाद कहते हैं।

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सरल शब्दों में कहें तो, मोज़ेकवाद क्या है?

सरल शब्दों में कहें तो, मोज़ेकवाद एक ही व्यक्ति के शरीर में आनुवंशिक रूप से भिन्न दो या दो से अधिक कोशिकाओं के समूहों की उपस्थिति है। यह मोज़ेक कला के समान है। जैसे अलग-अलग रंगों और आकृतियों की छोटी-छोटी टाइलें मिलकर एक सुंदर चित्र बनाती हैं, वैसे ही यहाँ भी अलग-अलग आनुवंशिक संरचना वाली कोशिकाएँ मिलकर एक शरीर का निर्माण करती हैं।

इसका एक अच्छा उदाहरण गुणसूत्रों की संख्या में अंतर है। एक स्वस्थ व्यक्ति की प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं। हालांकि, मोज़ेकवाद से ग्रसित व्यक्ति में, कुछ कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं, जबकि कोशिकाओं के दूसरे समूह में गुणसूत्रों की संख्या भिन्न हो सकती है, जैसे कि 47 या 45। यह आनुवंशिक अंतर जन्म के समय कुछ स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है, और कभी-कभी बाद के जीवन में भी समस्याएं उत्पन्न कर सकता है।

मोज़ेसिज़्म से कौन-कौन सी बीमारियाँ जुड़ी हो सकती हैं?

मोज़ेकवाद कई बीमारियों का कारण बन सकता है। लेकिन इसका प्रभाव हर व्यक्ति में अलग-अलग होता है। यह शरीर में असामान्य कोशिकाओं के प्रतिशत और उन कोशिकाओं के अंगों की स्थिति पर निर्भर करता है। आइए इससे जुड़ी कुछ मुख्य बीमारियों पर नज़र डालते हैं।

स्थिति	प्रभाव और सामान्य विशेषताएं
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम	यह डाउन सिंड्रोम का एक प्रकार है। इससे बौद्धिक अक्षमता, मांसपेशियों में कमजोरी और चपटा चेहरा हो सकता है। कुछ बच्चों को हृदय रोग, पाचन संबंधी समस्याएं और थायरॉइड की समस्या भी हो सकती है।
पैलिस्टर-किलन मोज़ेक सिंड्रोम	इस स्थिति में भी मांसपेशियों की कमजोरी, बौद्धिक विकास में देरी, बालों का पतला होना, त्वचा के रंग में अनियमितता और अन्य जन्मजात दोष देखे जाते हैं।
SOX2 एनोफ्थैल्मिया सिंड्रोम	यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है जिसके कारण गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं जैसे कि बच्चे का बिना आंखों के पैदा होना, दौरे पड़ना, मस्तिष्क के विकास में समस्याएं और शारीरिक विकास में देरी होना।
ट्राइसोमी 18 (मोज़ेक)	यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें गर्भ में शिशु का विकास रुक जाता है। शिशु सामान्य से छोटे सिर, हृदय संबंधी विकारों और अन्य अंगों की विकृतियों के साथ पैदा हो सकता है। दुर्भाग्यवश, इस स्थिति से ग्रस्त कई शिशु अपना पहला वर्ष भी पूरा नहीं कर पाते हैं।

इसके अलावा, मोज़ेकवाद अन्य गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं, जैसे कि टर्नर सिंड्रोम, और कुछ प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से रक्त कैंसर से भी जुड़ा हो सकता है।

यह स्थिति क्यों उत्पन्न होती है?

दरअसल, यह ज्यादातर समय संयोगवश ही होता है। इसमें किसी की गलती नहीं होती। कल्पना कीजिए, माता के अंडे का पिता के शुक्राणु द्वारा निषेचन होने के बाद, बनने वाली पहली कोशिका (युग्मनज) विभाजित होना शुरू हो जाती है। इस तरह, जैसे-जैसे एक कोशिका दो, दो, चार, चार, आठ आदि में विभाजित होती है, भ्रूण विकसित होता है।

कोशिका विभाजन के दौरान, प्रत्येक नई कोशिका को मूल कोशिका के गुणसूत्रों की हूबहू प्रतिलिपि प्राप्त होनी चाहिए। लेकिन बहुत ही दुर्लभ मामलों में, इस प्रतिलिपि बनाने की प्रक्रिया में त्रुटि हो सकती है। त्रुटि के कारण नई कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या भिन्न हो सकती है। जब दोषपूर्ण कोशिका विभाजित होती रहती है, तो शरीर असामान्य आनुवंशिक संरचना वाली कोशिकाओं की एक पीढ़ी उत्पन्न करता है। मूल, स्वस्थ कोशिकाएँ भी विभाजित होती रहती हैं, जिससे अंततः शरीर में कोशिकाओं के दो समूह बन जाते हैं।

उच्च-स्तरीय मोज़ेकवाद: यदि यह दोष भ्रूण के विकास के बहुत शुरुआती चरण में होता है, तो असामान्य कोशिकाओं का एक बड़ा प्रतिशत (50% या अधिक) पूरे शरीर में फैल जाता है।
निम्न-स्तरीय मोज़ेकवाद: यदि यह दोष विकास के बाद के चरण में होता है, तो प्रभावित कोशिकाओं की संख्या कम होती है।

क्या मोज़ेकवाद के मुख्य प्रकार होते हैं?

जी हां, मोज़ेकवाद को कई मुख्य प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है। इसे समझने से आपको इस स्थिति की प्रकृति को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिलेगी।

वर्गीकरण	सरल व्याख्या
प्रभावित कोशिका के प्रकार के आधार पर
दैहिक मोज़ेकवाद	यहां, आनुवंशिक परिवर्तन केवल शरीर की सामान्य कोशिकाओं (दैहिक कोशिकाओं) में होता है। अर्थात्, त्वचा, मस्तिष्क और हृदय जैसे अंगों की कोशिकाओं में। महत्वपूर्ण बात यह है कि यह स्थिति प्रजनन कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु) को प्रभावित नहीं करती है, इसलिए यह माता-पिता से बच्चों में वंशानुगत नहीं होती है।
जर्मलाइन मोज़ेकवाद	यह आनुवंशिक परिवर्तन केवल जनन कोशिकाओं में होता है, अर्थात् अंडे या शुक्राणु में। इसलिए, भले ही माता-पिता में कोई लक्षण न हों, उनके बच्चों को इस आनुवंशिक स्थिति के विरासत में मिलने का खतरा रहता है।
शरीर में फैलाव के अनुसार
सामान्य मोज़ेकवाद	यहां, बच्चे के पूरे शरीर में असामान्य कोशिकाएं मौजूद हैं।
सीमित मोज़ेकवाद	यहां, असामान्य कोशिकाएं पूरे शरीर में नहीं पाई जातीं, बल्कि मस्तिष्क, हृदय या यकृत जैसे किसी विशिष्ट अंग या ऊतक तक ही सीमित होती हैं। उदाहरण के लिए, एक स्थिति है जिसे कन्फाइंड प्लेसेंटल मोज़ेसिज़्म कहा जाता है, जो केवल प्लेसेंटा तक ही सीमित होती है।

डॉक्टर इस स्थिति का निदान कैसे करते हैं?

मोज़ेकवाद का निदान करने के लिए विशेष आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है।

प्रसवपूर्व निदान: यदि गर्भावस्था के दौरान शिशु में मोज़ेकवाद होने का संदेह हो, तो डॉक्टर विशेष परीक्षणों की सलाह दे सकते हैं। एमनियोसेंटेसिस (शिशु के चारों ओर मौजूद एमनियोटिक द्रव का परीक्षण) औरकोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) (प्लेसेंटा से ऊतक के एक छोटे टुकड़े की जांच करना) ऐसा ही एक परीक्षण है।
जन्म के बाद की जांच: बच्चे के जन्म के बाद, रक्त परीक्षण, त्वचा की बायोप्सी आदि के माध्यम से इस स्थिति का निदान किया जा सकता है। कभी-कभी, सटीक स्थिति की पुष्टि करने के लिए दो अलग-अलग प्रकार के ऊतकों का परीक्षण करना आवश्यक हो सकता है।

विशेषकर इन-विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) जैसी विधियों में, भ्रूण को मां के गर्भाशय में प्रत्यारोपित करने से पहले प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक स्क्रीनिंग (पीजीएस) नामक परीक्षण के माध्यम से आनुवंशिक दोषों का परीक्षण करना संभव है।

क्या मोज़ेसिज़्म का कोई इलाज है?

यह एक ऐसी समस्या है जिससे कई लोग जूझते हैं। दरअसल, मोज़ाइसिज़्म नामक इस आनुवंशिक स्थिति को ठीक करने या उलटने का फिलहाल कोई तरीका नहीं है। यानी, असामान्य कोशिकाओं को हटाकर उनकी जगह सामान्य कोशिकाएं लगाना संभव नहीं है।

लेकिन, सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि मोज़ेकवाद के कारण होने वाली स्वास्थ्य समस्याओं और लक्षणों को प्रबंधित करने और उनका इलाज करने के विभिन्न तरीके हैं।

उपचार के विकल्प हर व्यक्ति की स्थिति पर निर्भर करते हैं। उदाहरण के लिए, मोज़ेक डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे को अपनी क्षमताओं को विकसित करने और सुधारने के लिए स्पीच थेरेपी और फिजियोथेरेपी से लाभ हो सकता है। यदि हृदय रोग है, तो उसके मूल कारण का उपचार किया जाता है। इसका अर्थ है कि उपचार का उद्देश्य मोज़ेक सिंड्रोम को ठीक करना नहीं, बल्कि इसके परिणामों को कम करना है। आपके या आपके बच्चे के लिए सबसे उपयुक्त उपचार योजना के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना महत्वपूर्ण है।

इस स्थिति में भविष्य कैसा होगा?

मोज़ेकवाद से पीड़ित व्यक्ति के रोग का पूर्वानुमान लगाना कठिन है, क्योंकि यह कई कारकों पर निर्भर करता है। इनमें से प्रमुख कारक हैं:

असामान्य कोशिकाओं का प्रतिशत कितना है? (असामान्य कोशिकाओं का प्रतिशत)
कौन से अंग/ऊतक प्रभावित होते हैं?
संबंधित स्थिति की गंभीरता।

जिन व्यक्तियों में असामान्य कोशिकाओं का प्रतिशत बहुत कम होता है (निम्न-स्तरीय मोज़ेकवाद), वे बिना किसी लक्षण के पूरी तरह स्वस्थ जीवन जी सकते हैं। वहीं, अन्य व्यक्तियों को मामूली समस्याएं हो सकती हैं। यदि असामान्य कोशिकाओं का प्रतिशत अधिक हो और मस्तिष्क एवं हृदय जैसे प्रमुख अंग प्रभावित हों, तो समस्याएं बढ़ सकती हैं।

इसलिए, इस बारे में अनावश्यक रूप से भयभीत होने के बजाय, किसी विशेषज्ञ से परामर्श लेना, आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करना और अपनी या अपने बच्चे की विशिष्ट स्थिति को स्पष्ट रूप से समझना बहुत महत्वपूर्ण है।

मुख्य संदेश

मोज़ेकवाद एक ही व्यक्ति के शरीर में एक से अधिक आनुवंशिक रूप से भिन्न कोशिकाओं के समूहों की उपस्थिति है।
यह किसी की गलती नहीं है, बल्कि भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों के दौरान कोशिका विभाजन में होने वाली एक आकस्मिक त्रुटि है।
मोज़ेकवाद के प्रभाव हर व्यक्ति में अलग-अलग होते हैं। कुछ लोग इससे अप्रभावित रहते हैं, जबकि अन्य गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं से ग्रसित हो सकते हैं।
हालांकि इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों और इससे उत्पन्न होने वाली स्वास्थ्य समस्याओं को नियंत्रित करने के लिए बहुत प्रभावी उपचार उपलब्ध हैं।
यदि आपको या आपके परिवार में किसी को भी मोज़ेकवाद के बारे में कोई संदेह या प्रश्न है, तो सबसे अच्छा यही होगा कि आप अपने डॉक्टर से खुलकर इस बारे में चर्चा करें।