Koj puas txhawj txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob? Cia peb kawm txog (Achondroplasia)!

Koj puas xav tias koj tus me nyuam luv dua li lwm tus menyuam? Los yog koj puas tau pom tias koj tus menyuam ob txhais ceg luv dua me ntsis? Qee zaum nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav ntshai me ntsis thaum koj pom tej yam zoo li no. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob caj ces hu ua '(Achondroplasia)', uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm cov menyuam. Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub zoo txog qhov no.

`(Achondroplasia)` yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim!

Zoo, tam sim no cia peb saib seb qhov '(Achondroplasia)' no yog dab tsi. Xav txog nws, thaum lub sijhawm tus menyuam mos nyob hauv plab, feem ntau lub cev pob txha ntawm tus menyuam yog ua los ntawm cov nqaij mos hu ua cartilage . Tsuas yog tom qab ntawd cov cartilage no maj mam hloov mus ua pob txha muaj zog, uas yog, pob txha. Hauv qhov xwm txheej ntawm '(Achondroplasia)', qhov tshwm sim yog tias cov nqaij cartilage no hauv koj tus menyuam txhais tes thiab ceg tsis hloov mus ua pob txha kom raug. Hais yooj yim, muaj teeb meem me ntsis hauv cov txheej txheem ntawm kev hloov cartilage mus ua pob txha.

Qhov no yog ib qho mob caj ces , ib qho mob caj ces. Qhov no feem ntau ua rau qhov ntev ntawm tus menyuam caj npab thiab ceg txo qis. Tshwj xeeb, sab saud ntawm caj npab (caj npab) thiab sab saud ntawm ob txhais ceg (duav) luv dua li qhov qis ntawm tib ceg. Cov kws kho mob hu qhov no '(rhizomelic shortening)'. Qhov no yog vim li cas peb thiaj hu qhov mob no 'short-limb dwarfism'.

Qhov txawv ntawm '(Achondroplasia)' thiab '(Skeletal Dysplasia)' (dwarfism) yog dab tsi?

Tej zaum koj twb tau hnov ​​​​lo lus "(Skeletal Dysplasia)" lawm. Ib txhia neeg kuj hu nws ua "dwarfism." "(Skeletal Dysplasia)" yog ib qho kab mob loj heev. Nws npog ntau pua yam mob sib txawv uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm cov pob txha thiab cov pob txha mos. Yog li, "(Achondroplasia)" yog ib hom "(Skeletal Dysplasia)" uas feem ntau pom . Hauv "(Achondroplasia)", kev loj hlob ntawm cov pob txha yog tsom mus rau ntawm caj npab thiab ceg. Koj puas nkag siab?

Puas yog qhov mob no hu ua "Achondroplasia" uas yog los ntawm noob caj noob ces?

Qhov no yog ib qho teeb meem uas ntau tus niam txiv muaj.

• Qhov xov xwm zoo yog tias feem ntau (kwv yees li 80%) '(Achondroplasia)' tsis yog los ntawm noob caj noob ces. Txawm tias cov niam txiv uas muaj qhov siab ib txwm thiab tsis muaj teeb meem lwm yam kuj tuaj yeem muaj menyuam nrog tus mob no. Qhov no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshiab hauv tus menyuam cov noob caj noob ces. Cov kws kho mob hu qhov no '(de novo mutation)'. Cov niam txiv zoo li no yuav tsis muaj menyuam nrog tus mob no dua.
• Txawm li cas los xij, yog tias ib tug ntawm cov niam txiv muaj tus mob '(Achondroplasia),' tus menyuam muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais tus mob no. Qhov no hu ua '(autosomal dominant)' kev txais yuav. Qhov no txhais tau tias cov noob caj noob ces uas muaj mob tuaj yeem raug cuam tshuam txawm tias tsuas yog ib tug ntawm cov niam txiv muaj nws.
• Yog tias ob leeg niam txiv muaj mob achondroplasia, qhov teeb meem yuav nyuaj me ntsis. Tom qab ntawd, muaj 25% feem pua ​​​​​​uas tus menyuam yuav muaj mob hnyav dua hu ua homozygous achondroplasia. Qhov mob hnyav no tuaj yeem ua rau tus menyuam tuag hauv plab lossis tuag tom qab yug los.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog mus nrhiav kev pab tswv yim txog noob caj noob ces yog tias koj muaj kev tsis ntseeg txog qhov mob no. Ua li ntawd koj thiaj li paub meej meej.

Muaj pes tsawg tus neeg raug kev txom nyem los ntawm tus mob no (Achondroplasia)?

Qhov no tsis yog ib qho mob uas pom ntau heev. Yog hais li ntawd, tus mob no cuam tshuam rau ib tug ntawm 15,000 mus rau ib tug ntawm 40,000 tus menyuam uas yug thoob ntiaj teb .

Kab mob '(Achondroplasia)' cuam tshuam li cas rau lub cev ntawm tus menyuam?

Cov menyuam mos uas muaj tus mob no tej zaum yuav muaj qee qhov nqaij ntshiv tsis muaj zog (hypotonia) thaum yug los. Qhov no tuaj yeem ua rau qeeb hauv kev txhim kho kev txawj xws li kev nkag, zaum, thiab taug kev. Qhov no yog ib txwm muaj, tab sis nws yog ib yam dab tsi uas yuav tsum tau saib xyuas.

Ntxiv rau qhov ntawd, cov menyuam no muaj feem yuav raug nias ntawm cov hlab ntsha qaum thiab kev thaiv kev ua pa sab saud thaum yau, uas tuaj yeem ua rau muaj ntau yam teeb meem kev noj qab haus huv.

Lwm yam uas feem ntau pom yog:

• Ua pa nyuaj.
• Kab mob pob ntseg ntau zaus.
• Muaj tus cwj pwm siab dua los ua rog dhau.

Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas txhua tus menyuam uas muaj "(Achondroplasia)" yuav tsum tau kuaj xyuas tas li nyob rau hauv kev saib xyuas ze ntawm tus kws kho mob. Tsuas yog tom qab ntawd thiaj li paub cov tsos mob uas yuav tshwm sim thaum ntxov thiab kho lossis tiv thaiv.

Dab tsi ua rau '(Achondroplasia)'?

Qhov ua rau muaj tus mob no yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces . Peb lub cev muaj ib qho tshwj xeeb '(receptor)' uas pab hloov cov pob txha mos mus ua pob txha thaum lub sijhawm embryonic. Kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces hu ua '(FGFR3)' uas tswj cov '(receptor)' no yog qhov ua rau muaj '(Achondroplasia). Hais yooj yim, lub teeb liab uas hloov cov pob txha mos mus ua pob txha tsis mus zoo.

Cov tsos mob ntawm '(Achondroplasia)' yog dab tsi?

Muaj ntau yam ntxwv uas pom muaj nyob rau hauv cov menyuam yaus uas muaj tus mob no:

• Ua kom cov pob txha luv luv hauv caj npab thiab ceg (tshwj xeeb tshaj yog lub duav thiab caj npab sab saud).
• Cov caj npab thiab ob txhais ceg luv dua li qub.
• Tej zaum yuav muaj qhov sib txawv loj ntawm tus ntiv tes nruab nrab (tus ntiv tes thib peb) thiab tus ntiv tes nplhaib (tus ntiv tes thib plaub) (tseem hu ua 'trident hand').
• Qhov siab nruab nrab ntawm cov neeg laus yog 4 feet (kwv yees li 122 centimeters) .
• Lub taub hau loj dua li qub (macrocephaly).
• Lub hauv pliaj tawm mus rau pem hauv ntej (`frontal bossing`).
• Lub hauv paus ntawm lub qhov ntswg tiaj tus (`midface hypoplasia`).
• Kev loj hlob qeeb thaum yau (piv txwv li, zaum, nkag, taug kev yuav lig dua li lwm tus menyuam).

Cov teebmeem mus sij hawm ntev ntawm '(Achondroplasia)' yog dab tsi?

Nyob nrog tus mob no tuaj yeem muaj qee qhov teebmeem mus sij hawm ntev, uas yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum paub txog:

• Mob nraub qaum thiab mob ceg.
• Ua pa nyuaj, tshwj xeeb yog ua pa tsis taus thaum pw tsaug zog ('apnea').
• Kev rog dhau.
• Kab mob pob ntseg ntau zaus.
• Kev nkhaus ntawm tus txha nqaj qaum (spinal stenosis lossis kyphosis).
• Khoov ob txhais ceg mus rau hauv lossis sab nraud zoo li ib rab hneev ('bowed legs').
• Qee zaum muaj cov kua dej ntau dhau nyob ib puag ncig lub hlwb (hydrocephalus).
• Kev pw tsaug zog tsis taus pa (ua pa tsis taus los ntawm kev thaiv txoj hlab pa thaum pw tsaug zog).

Tsis yog txhua yam no tshwm sim rau txhua tus, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb kom paub txog lawv thiab nrhiav kev pab kho mob yog tias tsim nyog.

Yuav kuaj pom achondroplasia thaum twg?

Feem ntau, kev kuaj ultrasound thaum tus menyuam tseem nyob hauv plab tuaj yeem ua rau muaj kev xav txog tus mob "(Achondroplasia)." Uas yog, cov kws kho mob xav tias qhov no yog tias, thaum kawg ntawm cev xeeb tub, tus menyuam txhais ceg zoo li luv dua li qub thiab lub taub hau zoo li loj dua. Txawm li cas los xij, feem ntau, tus mob no tau lees paub los ntawm kev kuaj tom qab tus menyuam yug los.

Yuav kuaj mob li cas txog tus mob '(Achondroplasia)'?

Cov kws kho mob siv ntau yam kev kuaj mob los kuaj mob achondroplasia:

• Kev kuaj lub cev: Yuav kuaj xyuas tus menyuam lub cev (xws li ceg luv, taub hau loj).
• Cov duab xoo hluav taws xob: Cov duab xoo hluav taws xob yog siv los saib cov duab thiab kev loj hlob ntawm cov pob txha.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov kev kuaj no yog ua los xyuas kom meej tias puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces hu ua '(FGFR3)'. Qhov no yog txoj kev tshwj xeeb tshaj plaws.
• Yog tias ib tug lossis ob leeg niam txiv muaj tus mob no, nws kuj tseem tuaj yeem kuaj pom los ntawm kev kuaj mob tshwj xeeb thaum cev xeeb tub (kev kuaj mob ua ntej yug menyuam).
• Qee zaum, MRI (magnetic resonance imaging) lossis CT (computerized tomography) scans yuav ua tau los nrhiav tej yam xws li cov leeg tsis muaj zog lossis cov hlab ntsha hauv tus txha caj qaum raug nias.

Cov kev kho mob rau '(Achondroplasia)' yog dab tsi?

Txog tam sim no, tsis tau pom muaj kev kho mob tshwj xeeb uas kho tau tus mob '(Achondroplasia) tag nrho. Qhov no txhais tau tias kev hloov pauv caj ces uas ua rau muaj tus mob no tsis tuaj yeem thim rov qab. Txawm li cas los xij, qhov ntawd tsis tau txhais hais tias tsis muaj dab tsi ua tau.

Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog los tswj cov tsos mob thiab cov teeb meem uas yuav tshwm sim los ntawm tus mob no thiab pab tus menyuam kom noj qab nyob zoo thiab xis nyob li sai tau.

Cov kws kho mob saib xyuas tus menyuam txoj kev loj hlob txij thaum pib los ntawm kev ntsuas lawv qhov siab, qhov hnyav, thiab lub taub hau ncig tsis tu ncua.

Puas muaj kev kho kom zoo rau tus mob '(Achondroplasia)'?

Raws li tau hais ua ntej lawm, tam sim no tsis muaj kev kho rau achondroplasia. Txawm li cas los xij, qhov no yuav tsum tsis txhob ua rau koj poob siab. Ntau tus neeg uas muaj achondroplasia tuaj yeem ua neej puv npo, noj qab nyob zoo, thiab zoo siab.

Yuav ua li cas tswj cov tsos mob ntawm '(Achondroplasia)'?

Kev tswj cov tsos mob yog qhov tseem ceeb tshaj plaws ntawm no. Qhov ntawd txhais tau tias yuav tsum paub txog cov teeb meem uas yuav tshwm sim thiab ua cov kauj ruam los tiv thaiv lawv. Piv txwv li:

• Kev tswj qhov hnyav: Vim tias kev rog dhau tuaj yeem yog ib qho teeb meem uas los nrog tus mob no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tsim kom muaj kev noj zaub mov zoo thiab ua kom nquag.
• Kev phais:
• Yog tias muaj cov kua dej sib sau ua ke nyob ib puag ncig lub hlwb (hydrocephalus), kev phais mob hu ua ventriculoperitoneal shunt tuaj yeem ua tau los txo qhov siab.
• Tej zaum yuav tsum tau phais mob rau cov mob uas cov hlab ntsha ntawm sab saum toj ntawm lub caj dab raug nias (craniocervical junction compression) tuaj yeem ua rau tuag taus.
• Yog tias koj muaj kab mob caj pas ntau zaus, koj yuav tsum tau phais kom tshem tawm cov adenoids thiab tonsils.
• Cov tshuaj hormones loj hlob: Muaj ib txhia menyuam yaus tau txais kev kho mob hormones loj hlob. Qhov no tuaj yeem pab ua kom siab dua qee yam, tab sis tsis yog txhua tus tau txais cov txiaj ntsig zoo ib yam. Koj yuav tsum tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no.
• Rau kev ua pa nyuaj (apnea): Yog tias koj muaj teeb meem ua pa thaum pw tsaug zog, koj yuav raug qhia kom siv lub tshuab hu ua CPAP (Continuous Positive Airway Pressure).
• Rau kev mob pob ntseg: Yog tias koj muaj kev mob pob ntseg ntau zaus, koj yuav tau txais cov raj pob ntseg lossis tshuaj tua kab mob.
• Kev txhawb nqa hauv zej zog: Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum muab kev txhawb nqa lub hlwb rau tus menyuam uas lawv xav tau los daws teeb meem hauv zej zog thiab sib raug zoo nrog lwm tus.
• Kev Tshawb Fawb: Kev tshawb fawb tam sim no tab tom ua rau cov tshuaj tshiab uas tuaj yeem ua rau qhov siab nce ntxiv me ntsis.

Kuv puas txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob achondroplasia ntawm kuv tus menyuam?

Achondroplasia feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tshiab, yog li tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv cov xwm txheej tsis zoo li no. Qhov ntawd txhais tau tias koj tsis tuaj yeem tswj nws.

Txawm li cas los xij, yog tias ib tug ntawm koj niam koj txiv muaj mob achondroplasia, muaj ntau txoj hauv kev los txo qhov kev pheej hmoo ntawm koj tus menyuam yuav tau txais tus mob no. Ib qho piv txwv yog ib qho txheej txheem hu ua preimplantation genetic testing (PGT). Qhov no suav nrog kev tsim ib lub embryo thiab kuaj nws cov noob caj noob ces ua ntej nws raug cog rau hauv niam lub tsev menyuam. Koj tuaj yeem nug koj tus kws kho mob OB/GYN lossis tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces kom paub ntau ntxiv txog qhov no.

Lub neej cia siab ntawm ib tus neeg uas muaj '(Achondroplasia)' yog dab tsi?

Qhov no yog qhov kev txhawj xeeb loj rau ntau tus neeg. Zoo hmoo, feem ntau cov neeg uas muaj achondroplasia nyob tau lub neej ib txwm muaj. Lawv lub tswv yim kuj yog ib txwm muaj. Txawm hais tias tej zaum yuav muaj qee qhov kev loj hlob qeeb hauv menyuam yaus, qhov no tsis cuam tshuam rau lawv lub tswv yim.

Muaj tseeb tiag, achondroplasia tuaj yeem ua rau muaj teeb meem kev noj qab haus huv. Txawm li cas los xij, yog tias cov tsos mob no raug tswj kom zoo, cov teeb meem kev noj qab haus huv loj tom qab hauv lub neej tuaj yeem tiv thaiv tau ntau.

Kuv yuav pab kuv tus menyuam uas muaj '(Achondroplasia)' li cas?

Cov menyuam yaus uas kuaj pom tias muaj tus kab mob achondroplasia muaj peev xwm ua neej zoo siab, noj qab nyob zoo, thiab txaus siab. Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas koj ua tau ua niam txiv yog:

1. Kev saib xyuas koj tus menyuam cov kev xav tau kev kho mob: Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum coj koj tus menyuam mus kuaj mob raws sijhawm thiab muab kev kho mob tsim nyog.

2. Tsim kom muaj ib puag ncig uas muaj kev hlub thiab kev lees txais rau tus menyuam hauv tsev:

• Txo cov teeb meem ntawm lub cev: Hloov me me rau ib puag ncig hauv tsev kom yooj yim rau koj tus menyuam ua tej haujlwm txhua hnub ntawm lawv tus kheej. Piv txwv li, muab ib lub rooj zaum ze ntawm lub dab dej lossis chav dej, lossis muab cov qhov hloov teeb thiab cov qhov rooj tso rau hauv qhov chaw uas koj tus menyuam ncav cuag tau. Qhov no yuav ua rau koj tus menyuam muaj kev ywj pheej ntau dua.
• Muab kev txhawb nqa kev puas siab puas ntsws thiab kev kawm: Ib tug me nyuam yuav raug lwm tus ua phem rau, txawm tias nyob hauv tsev kawm ntawv lossis lwm qhov chaw. Tiv thaiv tej yam zoo li no, txhim kho tus me nyuam txoj kev ntseeg siab, thiab muab kev txhawb nqa kev kawm uas nws xav tau.
• Txuas nrog cov pab pawg hauv zej zog thiab cov koom haum rau cov neeg uas muaj teeb meem dwarfism: Koj thiab koj tus menyuam tuaj yeem tau txais ntau cov ntaub ntawv, kev paub dhau los, thiab kev txhawb nqa los ntawm cov chaw zoo li no.

Kuv yuav tsum mus ntsib kuv tus kws kho mob thaum twg?

Txoj kev zoo tshaj plaws los tiv thaiv lossis txo cov tsos mob uas los nrog achondroplasia yog mus ntsib kws kho mob tsis tu ncua txij li thaum tseem hluas.

Yog koj pom tej yam no hauv koj tus menyuam, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd:

• Yog tias, thaum lub sijhawm menyuam yaus, tus menyuam qhov siab tsis nce raws li nws lub hnub nyoog , lossis yog tias nws lig dhau los ua cov theem tseem ceeb ntawm lub cev xws li zaum, nkag, thiab taug kev ('kev qeeb ntawm kev loj hlob').
• Yog tias koj tus menyuam muaj teeb meem ua pa , mob pob ntseg ntau zaus , mob nraub qaum thiab mob ceg , lossis yog tias koj xav tias lawv muaj feem yuav rog dhau .

Nco ntsoov tias, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum muaj lub tswv yim zoo thaum saib xyuas koj tus menyuam cov teeb meem kev noj qab haus huv. Kev kho koj tus menyuam raws li lawv lub hnub nyoog, tsis txhob saib tsis taus lawv lossis saib lawv qhov siab, yuav pab tau lawv txoj kev ntseeg siab rau lawv tus kheej.

Thaum kawg, cov lus coj mus tsev

Txawm hais tias achondroplasia yog ib qho mob caj ces, nws tsis yog ib qho txaus ntshai rau lub neej.

• Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum tau paub txog qhov xwm txheej no kom zoo .
• Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum muab kev kho mob thiab kev txhawb nqa rau tus menyuam.
• Muaj ntau yam teeb meem uas yuav tiv thaiv tau los ntawm kev txheeb xyuas thiab tswj cov tsos mob thaum ntxov.
• Los ntawm kev tsim kom muaj ib puag ncig uas muaj kev hlub, kev txhawb nqa, thiab kev lees txais rau cov menyuam yaus hauv tsev thiab hauv zej zog, lawv tuaj yeem ua neej zoo siab thiab txaus siab.
• Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib tug xwb. Nrhiav kev pab los ntawm cov kws kho mob, cov kws pab tswv yim, thiab cov niam txiv ntawm cov menyuam uas muaj tus mob no.

Nws yog ib qho ib txwm muaj kev tu siab thiab ntshai thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj mob achondroplasia. Txawm li cas los xij, nrog cov ntaub ntawv thiab kev txhawb nqa zoo, koj thiab koj tus menyuam tuaj yeem taug txoj kev no tau zoo.

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