Puas muaj ib tug neeg nyob ze koj muaj Coffin-Lowry Syndrome? Cia peb tham txog nws!

Koj puas tau hnov ​​txog ib yam mob hu ua Coffin-Lowry Syndrome (CLS)? Lub npe no tej zaum yuav tshiab me ntsis rau koj. Nws yog ib yam mob uas tsis tshua muaj, raws li noob caj ces uas feem ntau cov neeg tsis tshua muaj. Nws tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev hauv ntau txoj kev sib txawv. Cia peb tham txog nws hauv txoj kev yooj yim uas koj nkag siab.

Qhov teeb meem no feem ntau tshwm sim li cas?

Qhov tseeb, qhov '(Coffin-Lowry Syndrome)' no tsis tshua muaj. Yog hais kom meej, cov kws tshawb fawb hais tias nws tshwm sim rau li ib ntawm 50,000 txog 100,000 tus neeg. Qhov ntawd txhais tau tias nws yog ib qho mob tsis tshua muaj. Lwm yam yog tias feem ntau, uas yog, ntawm 70% thiab 80%, tsis muaj leej twg hauv tsev neeg yuav muaj tus mob no ua ntej. Qhov ntawd txhais tau tias cov mob sporadic yog qhov feem ntau.

Leej twg yuav muaj tus mob no ntau dua?

Tus mob no '(CLS)' tuaj yeem cuam tshuam rau cov tub hluas thiab cov ntxhais. Txawm li cas los xij, cov tsos mob feem ntau hnyav dua rau cov tub hluas. Tshwj xeeb, cov tub hluas uas muaj '(CLS)' feem ntau muaj kev tsis taus ntawm lub hlwb loj heev. Txawm li cas los xij, qhov xwm txheej txawv me ntsis rau cov ntxhais. Qee tus ntxhais yuav muaj kev txawj ntse zoo li qub, thaum lwm tus yuav muaj kev tsis taus ntawm lub hlwb me me, nruab nrab, lossis hnyav. Nws txawv ntawm ib tus neeg mus rau lwm tus.

Vim li cas qhov no thiaj tshwm sim? Dab tsi yog cov laj thawj rau qhov no?

Feem ntau, Coffin-Lowry syndrome yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib lub noob hu ua 'RPS6KA3' hauv peb lub cev. Tam sim no koj yuav xav paub tias lub noob yog dab tsi, puas yog? Hais yooj yim, cov noob zoo li cov lus qhia me me hauv peb lub cev. Tej yam xws li peb cov xim plaub hau, qhov siab, thiab xim tawv nqaij yog txiav txim siab los ntawm cov noob no. Yog li, lub noob 'RPS6KA3' no ua cov protein tshwj xeeb uas pab peb cov hlwb "tham" rau ib leeg, uas yog, sib pauv cov ntaub ntawv. Thaum muaj qhov tsis zoo, uas yog, kev hloov pauv, hauv cov noob no, kev tsim cov protein ntawd hauv lub cev txo qis. Txawm li cas los xij, cov kws tshawb fawb tseem tsis tau meej meej txog qhov kev txo qis hauv cov protein no cuam tshuam li cas rau Coffin-Lowry syndrome.

Muaj tej lub sij hawm uas ib txhia neeg muaj tus mob '(CLS)' tab sis tsis pom muaj kev hloov pauv hauv lawv tus gene 'RPS6KA3'. Hauv cov xwm txheej zoo li no, qhov ua rau muaj tus mob tseem yog ib qho paub tsis meej.

Cov tsos mob ntawm qhov no yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm Coffin-Lowry syndrome tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Raws li tau hais ua ntej lawm, lawv hnyav dua rau cov tub hluas. Cov tsos mob no cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev thiab pom tseeb dua thaum muaj hnub nyoog.

Cov yam ntxwv tshwj xeeb pom tau ntawm lub ntsej muag

Muaj tej yam ntxwv uas pom tau ntawm lub ntsej muag ntawm cov neeg uas muaj tus mob no. Cov no yog:

• Ob lub qhov muag tau teem sib nrug me ntsis dua li qub, thiab cov ces kaum ntawm ob lub qhov muag zoo li nqes me ntsis mus rau hauv qab.
• Cov pob ntseg loj dua li qub thiab teem qis.
• Lub hauv pliaj, pob muag, thiab lub puab tsaig pom tseeb.
• Lub qhov ntswg tig rau saud thiab lub qhov ntswg dav.
• Lub qhov ncauj dav thiab daim di ncauj tuab.

Cov yam ntxwv tshwj xeeb uas pom tau ntawm tes

Qee qhov kev hloov pauv kuj tuaj yeem pom hauv tes:

• Cov ntiv tes ob sab sib koom ua ke.
• Cov ntiv tes tuab ntawm lub hauv paus thiab nyias mus rau ntawm cov ntsis ('tapered fingers').
• Ob txhais tes xav tias loj thiab mos.

Cov teeb meem uas pom tau hauv pob txha

Tej zaum yuav muaj qee qhov teeb meem nrog lub cev pob txha:

• Tus neeg nraub qaum khoov, txhais tau tias tus neeg ntawd khoov ('kyphosis' lossis 'scoliosis') pom tseeb.
• Teeb meem hniav; piv txwv li, kev hloov pauv ntawm cov duab ntawm lub qhov ncauj, cov hniav ploj lawm, thiab lwm yam.
• Cov pob txha nruab nrab ntawm lub hauv siab tawm los rau pem hauv ntej lossis nqes mus rau hauv.
• Ua kom cov pob txha ntev ntawm ob txhais ceg luv (piv txwv li, femur, tibia, thiab humerus).
• Qhov siab luv (qhov siab luv).
• Lub taub hau me dua li qhov loj ib txwm (Microcephaly).

Lwm cov tsos mob uas pom ntau

Ntxiv rau qhov no, lwm cov tsos mob yuav pom tau:

• Kev loj hlob qeeb thiab kev tsis taus ntawm lub hlwb.
• Kev tawm tsam poob: Qhov no yog qhov tshwj xeeb me ntsis. Xav txog, thaum teb rau lub suab tam sim ntawd, qhov xwm txheej tam sim ntawd, lossis kev xav muaj zog, lawv mam li poob rau hauv av, zoo li tsis nco qab. Qhov txawv txawv yog, lawv tseem paub thaum lub sijhawm ntawd, tab sis lawv tsis tuaj yeem tswj lawv lub cev. Qhov no hu ua '(Cov xwm txheej poob uas tshwm sim los ntawm kev txhawb nqa)'.
• Kev hnov ​​​​lus tsis zoo.
• Daim tawv nqaij xoob thiab ncab tau.
• Muaj teeb meem plawv, siab, lossis raum.
• Tus ntiv taw loj luv dua.
• Nyuaj siab hais lus.
• Cov leeg tsis muaj zog thiab poob zog.

Koj paub qhov mob no li cas?

Muaj ntau txoj hauv kev uas tus kws kho mob tuaj yeem kuaj mob Coffin-Lowry syndrome:

• Kev Saib Xyuas Cov tsos mob: Tus kws kho mob yuav ua tib zoo saib xyuas tus menyuam kom pom tias lawv puas muaj cov tsos mob tshwj xeeb uas tau hais los saum toj no.
• Kev kuaj noob caj noob ces: Kev siv daim ntaub so ntawm sab plhu lossis kev kuaj ntshav tuaj yeem lees paub seb puas muaj kev hloov pauv hauv RPS6KA3 gene.
• Cov duab X-ray: Cov duab X-ray tuaj yeem pab pom cov teebmeem ntawm tus txha nraub qaum, cov ntiv tes, thiab cov pob txha ntev.
• Kev tshuaj xyuas lub hlwb ('Kev tshawb fawb txog Neuroimaging'): Txawm hais tias cov no yog siv los kawm ntxiv txog lub hlwb, lawv ib leeg tsis tuaj yeem kuaj pom tus kab mob.

Puas muaj kev kho mob tag nrho rau qhov no? Cov kev kho mob yog dab tsi?

Tu siab kawg li, tsis muaj kev kho mob lossis kev kho mob tshwj xeeb rau tus mob Coffin-Lowry syndrome. Lub hom phiaj tseem ceeb yog los tswj tus mob, txo cov tsos mob, thiab pab tib neeg kom nyob zoo thiab zoo siab li sai tau.

Cov neeg uas muaj tus mob no yuav tsum tau mus ntsib ntau tus kws kho mob tshwj xeeb tsis tu ncua. Piv txwv li:

• Cov kws kho mob pob ntseg: Cov no yog cov neeg uas saib xyuas cov teeb meem pob ntseg.
• Cov Kws Kho Mob Plawv: Cov no yog cov neeg uas kuaj mob thiab kho cov teeb meem plawv.
• Cov kws kho mob hlwb: Cov no yog cov kws kho mob uas kho cov teeb meem ntsig txog lub hlwb thiab lub paj hlwb.
• Kws Kho Mob Qhov Muag: Rau cov teeb meem ntsig txog kev pom kev.
• Cov kws kho mob pob txha: Cov no yog cov neeg uas kho cov teeb meem nrog pob txha, pob qij txha, thiab tus txha nraub qaum .
• Cov kws kho hniav tshwj xeeb: Hais txog cov hniav thiab kev noj qab haus huv ntawm qhov ncauj.
• Cov kws kho mob ua haujlwm: Pab tib neeg ua haujlwm txhua hnub, xws li noj mov thiab sau ntawv, kom zoo.
• Cov kws kho lub cev: Pab txhim kho lub zog thiab kev txav mus los ntawm lub cev.
• Cov kws kho kev hais lus: Pab nrog cov teeb meem hais lus thiab qeeb.

Rau cov mob uas tau hais ua ntej lawm, tus kws kho mob yuav sau ntawv kom noj tshuaj tiv thaiv kev qaug dab peg lossis tshuaj tiv thaiv kev ntxhov siab. Cov pob txha uas puas lawm loj heev yuav xav tau kev phais.

Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav qhia kom koj mus nrhiav kev pab tswv yim txog noob caj noob ces.

Kuv puas tuaj yeem tiv thaiv qhov no kom tsis txhob tshwm sim rau kuv tus menyuam?

Cov kws tshawb fawb tseem tsis tau paub meej tias yog dab tsi ua rau muaj qhov kev hloov pauv caj ces no, thiab yog dab tsi ua rau muaj qhov hu ua "sporadic cases". Yog li ntawd, tam sim no tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv Coffin-Lowry syndrome. Ib leej niam uas muaj tus mob no muaj 50% feem pua ​​​​​​uas nws tus menyuam yuav tau txais tus mob no. Kev kuaj caj ces ua ntej yug menyuam tuaj yeem pom qhov muaj qhov kev hloov pauv caj ces no thaum cev xeeb tub. Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav pom zoo kom cov tswv cuab hauv tsev neeg tau txais kev qhia txog caj ces.

Yog tias kuv lossis kuv tus menyuam muaj tus mob no, yuav ua li cas? Yav tom ntej yuav zoo li cas?

Tam sim no koj yuav xav tias, "Auj, yog tias kuv tus menyuam muaj tus mob no, nws lub neej yav tom ntej yuav zoo li cas?" Qhov tseeb, tsis yog txhua tus neeg uas muaj Coffin-Lowry Syndrome zoo ib yam. Qee tus tsis tshua raug mob, lwm tus ntau dua me ntsis. Yog li ntawd, yav tom ntej rau txhua tus neeg yuav zoo li cas. Nws nyob ntawm seb qhov twg ntawm lub cev raug mob thiab qhov cuam tshuam loj npaum li cas.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tias txawm tias ib tug me nyuam uas muaj tus mob no tuaj yeem ua tiav hauv lub neej kom zoo tshaj plaws yog tias lawv tau txais kev txhawb nqa, kev kho mob, thiab kev hlub.

Puas yog Coffin-Lowry syndrome ua rau neeg tuag taus?

Qhov mob no tuaj yeem ua rau lub neej luv dua qee yam. Qee qhov kev tshawb fawb tau qhia tias kwv yees li 13.5% ntawm cov tub hluas thiab 4.5% ntawm cov ntxhais uas muaj tus mob no tuag, qhov nruab nrab, thaum muaj hnub nyoog 20.5 xyoos. Txawm li cas los xij, qhov no tsis yog ib txwm muaj rau txhua tus.

Kuv tuaj yeem nug kuv tus kws kho mob txog qhov no li cas ntxiv?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj CLS, tej zaum koj yuav xav nug koj tus kws kho mob cov lus nug zoo li no:

• "Cov feem twg ntawm kuv/kuv tus menyuam lub cev raug cuam tshuam los ntawm tus mob no?"
• "Puas muaj tej yam kev phom sij rau lub neej los ntawm cov teebmeem no?"
• Peb yuav tsum mus ntsib cov kws tshwj xeeb zoo li cas? Peb yuav tsum mus ntsib lawv ntau npaum li cas?
• "Koj puas pom zoo kom siv tshuaj los yog phais rau qhov no?"
• Puas muaj cov pab pawg txhawb nqa uas tuaj yeem pab peb nyob nrog qhov xwm txheej no?
• "Koj puas xav tias nws yuav yog lub tswv yim zoo kom tau txais kev sab laj txog noob caj noob ces hauv peb qhov xwm txheej?"
• "Puas yog ib lub tswv yim zoo kom tau txais kev kuaj noob caj noob ces rau peb tsev neeg tas mus li?"

Yog li ntawd, yam tseem ceeb tshaj plaws uas peb yuav tsum nco ntsoov ntawm txhua yam no yog dab tsi? (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Coffin-Lowry Syndrome (CLS) yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj, uas muaj txij thaum yug los thiab tuaj yeem cuam tshuam rau ntau qhov ntawm lub cev. Cov tsos mob sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg, tab sis cov yam ntxwv ntawm lub ntsej muag, cov pob txha tsis zoo, thiab kev tsis taus ntawm lub hlwb yog qhov tshwm sim ntau.

Txawm hais tias tsis muaj kev kho tshwj xeeb rau qhov no los xij, koj tuaj yeem nrhiav kev pab los ntawm ntau tus kws tshwj xeeb thiab kws kho mob kom tswj koj cov tsos mob thiab ua koj lub neej kom zoo li sai tau.

Yog tias koj xav tias muaj lossis tau kuaj pom tias muaj tus mob no, thov mus nrhiav kev pab kho mob. Lawv yuav muab kev taw qhia thiab kev txhawb nqa uas koj xav tau rau koj. Nco ntsoov tias, koj tsis yog tib leeg xwb. Muaj cov peev txheej thiab cov pab pawg txhawb nqa uas tuaj yeem pab cov tsev neeg uas ntsib cov mob no.

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