Koj tus menyuam puas raug kev txom nyem los ntawm ib yam dab tsi zoo li no? Cia peb kawm txog Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)!

Qee zaum thaum koj saib ib tug menyuam mos, lossis ib tug menyuam loj me ntsis, tej zaum koj yuav pom qee qhov kev hloov pauv. Tej zaum tus kws kho mob tau hais rau koj tias koj tus menyuam muaj ib qho mob hu ua '(Congenital Adrenal Hyperplasia)' lossis '(CAH)'. Tsis txhob ntshai thaum koj hnov ​​lub npe no. Txawm hais tias nws nyuaj me ntsis, cia peb tham txog nws hauv Sinhala yooj yim thiab nkag siab. Ib yam li koj yuav tham nrog koj tus phooj ywg.

Mob adrenal hyperplasia (CAH) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, CAH yog ib yam mob uas muaj txij thaum yug los, lossis yog mob caj ces, uas feem ntau cuam tshuam rau cov qog adrenal hauv peb lub cev. Nco ntsoov, muaj ob lub qog me me nyob saum peb lub raum? Qhov ntawd yog qhov peb hu ua cov qog adrenal . Txawm hais tias lawv me me, lawv tsim ntau yam tshuaj hormones tseem ceeb uas tseem ceeb rau kev ua haujlwm zoo ntawm peb lub cev.

Cia peb saib cov tshuaj hormones no yog dab tsi:

• Cortisol: Cov tshuaj hormones no pab peb lub cev daws kev ntxhov siab, kev mob nkeeg, thiab kev raug mob. Nws kuj tseem ceeb rau kev tswj hwm tej yam xws li ntshav siab, lub zog, thiab cov ntshav qab zib.
• Aldosterone: Cov tshuaj hormone no pab tswj kom muaj ntsev (sodium) thiab dej txaus hauv peb lub cev. Nws kuj tseem xav tau los tswj cov ntshav siab thiab cov ntshav ntim.
• Androgens: Cov no yog cov tshuaj hormones txiv neej (piv txwv li, testosterone). Cov tshuaj hormones no tseem ceeb rau kev laus zuj zus, kev loj hlob zoo li qub, thiab kev loj hlob.

Tam sim no, qhov uas tshwm sim rau ib tus neeg uas muaj '(CAH)' yog tias ib lossis ntau dua ntawm cov enzymes uas pab cov qog adrenal ua rau cov tshuaj hormones tseem ceeb ntawd raug txo qis lossis ploj lawm. Yog tsis muaj cov enzyme no, cov qog adrenal yuav tsis ua haujlwm tau zoo. Tom qab ntawd:

• Tej zaum koj tsis tsim cov cortisol txaus.
• Nws muaj peev xwm hais tias tsis muaj txaus aldosterone tsim tawm.
• Tej zaum yuav muaj ntau dhau androgen tsim tawm.

Qhov kev tsis sib npaug ntawm cov tshuaj hormones no feem ntau tshwm sim hauv tus mob '(CAH)'.

Cov hom tseem ceeb ntawm '(CAH)' yog dab tsi?

Muaj ob hom kab mob CAH tseem ceeb. Ob hom no suav txog 95% ntawm cov neeg mob.

1. Kab mob CAH ib txwm muaj: Qhov no yog hom kab mob CAH uas hnyav tshaj plaws thiab loj tshaj plaws . Nws tuaj yeem ua rau muaj teeb meem loj heev uas cuam tshuam rau cov qog adrenal, xws li poob siab thiab txawm tias tsis nco qab. Nws tuaj yeem ua rau tuag taus yog tias tsis kuaj pom thiab kho thaum ntxov. Kab mob CAH ib txwm muaj no feem ntau raug kuaj pom thaum yug los.

Qhov no kuj muaj ob hom subtypes:

• CAH uas ua rau ntsev puas tsuaj: Qhov no yog qhov nyob hauv (CAH)Hom mob hnyav tshaj plaws . Hauv qhov no, cov qog adrenal tsim cov aldosterone, uas qis heev. Thaum aldosterone ploj mus, lub cev tsis tuaj yeem tswj cov ntsev (sodium) hauv cov ntshav. Qhov no ua rau cov sodium ntau dhau tawm hauv cov zis. Tsis tas li ntawd, cortisol kuj tsim tsawg dua, tab sis androgens tsim ntau dua.
• CAH uas ua rau muaj menyuam yooj yim: Qhov no yog hom CAH uas tsis hnyav heev . Hauv qhov no, qhov tsis txaus aldosterone tsis hnyav heev. Yog li ntawd, tsis muaj cov tsos mob uas ua rau tuag taus. Txawm li cas los xij, muaj cortisol tsawg dua thiab muaj androgen ntau dua. Qhov kev tsim androgen ntau dhau no tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob ntsig txog kev loj hlob ntawm kev sib deev.

2. CAH uas tsis yog hom qub: Qhov no yog hom CAH uas tsis hnyav tshaj plaws . Feem ntau nws tshwm sim thaum yau, thaum hluas, lossis thaum laus. Tej zaum yuav muaj lossis tsis muaj cov tsos mob. Qhov no kuj tseem tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev tsim cov androgen ntau dhau, uas tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob ntsig txog kev loj hlob ntawm kev sib deev.

Ntxiv rau cov hom kab mob tseem ceeb no, muaj ntau lwm hom kab mob CAH uas tsis tshua muaj, txhua tus muaj cov tsos mob sib txawv.

Leej twg thiaj li tau tus kab mob CAH? Nws muaj pes tsawg zaus?

Tus mob no hu ua "(CAH)" tuaj yeem tshwm sim rau txhua tus neeg. Qhov ntawd txhais tau tias nws tuaj yeem cuam tshuam rau cov menyuam mos, cov menyuam yaus, cov neeg laus, thiab txhua tus neeg.

Hauv cov teb chaws xws li Asmeskas thiab Tebchaws Europe, tus kab mob CAH uas tshwm sim ntau zaus cuam tshuam txog li ib ntawm kaum txhiab txog kaum tsib txhiab tus neeg. Tus kab mob CAH uas tsis tshwm sim ntau zaus tsis tshua muaj, cuam tshuam txog li ib ntawm ib puas txog ob puas tus neeg. Ob hom kab mob no pom muaj thoob plaws ntiaj teb.

Cov tsos mob ntawm '(CAH)' yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm CAH tuaj yeem sib txawv nyob ntawm hom thiab poj niam txiv neej. Piv txwv li, qee tus menyuam yug los muaj cov tsos mob, thaum lwm tus muaj cov tsos mob thaum lawv loj hlob tuaj.

Cov tsos mob ntawm Classic CAH

Hauv cov CAH uas ib txwm muaj, cov androgen ntau heev. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob ntsig txog cov tshuaj hormones poj niam txiv neej. Ob qho tib si uas ua rau ntsev poob thiab CAH uas ua rau muaj menyuam yaus yooj yim tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob xws li:

• Qhov chaw mos tsis meej pem hauv cov menyuam mos poj niam: Qhov no txhais tau tias tus menyuam qhov chaw mos sab nraud yuav zoo li tus menyuam tub. Txawm li cas los xij, qhov chaw mos sab hauv ntawm tus poj niam (xws li zes qe menyuam thiab tsev menyuam) yog qhov ib txwm muaj.
• Qhov chaw mos loj dua rau cov menyuam mos txiv neej.
• Cov cim qhia tias koj lub cev hluas ua ntej lub sijhawm: Piv txwv li, koj lub suab hloov pauv, koj lub pob txuv loj heev, thiab koj cov plaub hau loj hlob sai hauv koj lub qhov tso, qhov chaw mos, thiab koj lub ntsej muag.
• Qhov tshwm sim ntawm cov yam ntxwv txiv neej hauv cov ntxhais: kev loj hlob ntawm cov leeg nqaij, lub suab tob zuj zus, thiab kev loj hlob ntawm cov plaub hau ntsej muag tsis xav tau.
• Kev loj hlob sai heev (nyob rau theem thaum ntxov).
• Kev coj khaub ncaws tsis xwm yeem.
• Cov qog nqaij hlav benign.
• Kev tsis muaj menyuam.

Ntxiv mus, tshwj xeeb tshaj yog rau cov neeg uas muaj CAH uas ua rau ntsev ntau dhau , kev tsis sib npaug ntawm cov tshuaj hormones tuaj yeem ua rau muaj cov tsos mob hnyav ntawm adrenal. Cov no yog qhov txaus ntshai heev thiab xav tau kev kho mob tam sim ntawd :

• Kev qhuav dej.
• Cov ntsev sodium hauv cov ntshav tsawg dua (Hyponatremia).
• Ntshav siab qis (Hypotension).
• Lub plawv dhia tsis sib xws (Arrhythmia).
• Cov ntshav qab zib qis (Hypoglycemia).
• Kev ua kom cov kua qaub ntau ntxiv hauv cov ntshav (Metabolic acidosis).
• Ntuav.
• Mob raws plab.
• Poob phaus.
• Xeev siab '(Shock)'.

Tseem Ceeb: Cov tsos mob ntawm CAH uas ua rau ntsev ntau dhau, tshwj xeeb tshaj yog rau tus menyuam mos, yog qhov xwm txheej ceev. Koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd.

Cov tsos mob ntawm Nonclassic CAH

Mob CAH uas tsis yog ib hom mob uas tsis hnyav heev. Tej zaum koj yuav tsis paub tias koj muaj mob no. Feem ntau cov tsos mob yuav tsis hnyav heev, tab sis tej zaum yuav muaj xws li:

• Kev loj hlob sai heev (nyob rau theem thaum ntxov).
• Pob txuv.
• Kev laus ua ntej yug me nyuam.
• Cov plaub hau tsis xav tau ntawm lub ntsej muag lossis lub cev ntawm cov poj niam.
• Kev coj khaub ncaws tsis xwm yeem.
• Kev tsis muaj menyuam.
• Cov qauv txiv neej plaub hau poob (thaum ntxov).
• Cov txiv neej muaj cov qau loj tab sis cov noob qes me.

Dab tsi ua rau '(CAH')?

Feem ntau, qhov ua rau CAH yog qhov tsis txaus lossis tsis muaj enzyme 21-hydroxylase. Kev hloov pauv caj ces cuam tshuam rau cov theem ntawm cov enzyme no. Tsis tshua muaj, qhov tsis txaus ntawm enzyme 11-hydroxylase kuj tuaj yeem ua rau CAH.

CAH yog ib qho kev mob autosomal recessive disorder . Koj puas paub qhov ntawd txhais li cas? Peb tau txais ob daim qauv ntawm txhua tus gene - ib daim los ntawm peb niam thiab ib daim los ntawm peb txiv. CAH tsuas yog tshwm sim thaum ib tug menyuam tau txais ib daim qauv ntawm cov gene uas ua rau muaj qhov tsis txaus enzyme no los ntawm ob leeg niam txiv. Yog tias ib tug neeg tsuas muaj ib tus gene hloov pauv, lawv tuaj yeem yog tus nqa tus kab mob tab sis tsis qhia cov tsos mob.

Cov kws kho mob kuaj mob li cas (kuaj mob) tus mob '(CAH)'?

Classic CAH

Ua ntej koj tus menyuam mus tsev los ntawm tsev kho mob, cov kws kho mob yuav kuaj xyuas tus menyuam seb puas muaj "(CAH)". Qhov no yog ib txwm muaj.Ib feem ntawm kev kuaj mob rau cov menyuam mos, qhov no yog ua los ntawm kev rho ib tee ntshav me me los ntawm tus menyuam lub pob taws. Qhov no tuaj yeem qhia tau tias koj puas muaj tus kab mob CAH ib txwm muaj.

Yog tias koj cev xeeb tub thiab koj twb muaj ib tug menyuam uas muaj CAH lawm, koj tuaj yeem kuaj xyuas cov noob caj noob ces ua ntej yug menyuam thaum cev xeeb tub . Koj tus kws kho mob tuaj yeem ua amniocentesis (kev kuaj cov kua dej hauv koj lub tsev menyuam) lossis chorionic villus sampling (kev kuaj ib daim ntawm lub placenta) kom pom tias koj puas muaj CAH.

CAH uas tsis yog classic

Feem ntau, tus kab mob CAH uas tsis yog hom kab mob CAH no yuav raug kuaj pom tom qab koj lossis koj tus menyuam pib muaj cov tsos mob. Qee zaum, nws kuj tuaj yeem tshwm sim thaum lawv loj hlob tuaj. Koj tus kws kho mob yuav ua cov hauv qab no los kuaj mob:

• Kev kuaj lub cev.
• Kev kuaj ntshav.
• Kuaj zis.
• Kev kuaj noob caj noob ces.

Yuav kho tus mob CAH li cas?

Kev kho mob rau CAH nyob ntawm seb hom thiab qhov hnyav ntawm cov tsos mob. Tsis muaj tshuaj kho tau CAH. Txawm li cas los xij, cov tshuaj thiab lwm yam kev kho mob tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab ua lub neej noj qab haus huv.

Kev kho mob CAH qub

Koj tus kws kho mob yuav saib xyuas koj tus mob tsis tu ncua. Lawv yuav kuaj ntshav tsis tu ncua los xyuas koj cov tshuaj hormones. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog kom ntseeg tau tias kev loj hlob thiab kev sib deev zoo li qub.

Koj tus kws kho mob yuav sau ntawv kom noj cov tshuaj no los kho koj cov tsos mob:

• Cov tshuaj ntxiv ntsev: Cov menyuam mos tshiab yuav xav tau cov tshuaj sodium chloride (tshwj xeeb tshaj yog cov mis uas pov tseg ntsev).
• Glucocorticoids: Cov no ua haujlwm los ntawm kev hloov cov tshuaj hormone cortisol, uas lub cev tsis tsim tawm. Tej zaum koj yuav tsum tau nce qhov koob tshuaj ntawm cov tshuaj no thaum koj mob, tu siab, lossis ntxhov siab.
• Mineralocorticoids: Cov no yog siv los hloov cov tshuaj hormones aldosterone, uas lub cev tsis tsim tawm.

Yog koj muaj tus mob Classic CAH, koj yuav tsum noj cov tshuaj no txhua hnub rau tas koj lub neej. Yog koj tsum tsis noj cov tshuaj lawm, koj cov tsos mob yuav rov qab los.

Lwm txoj kev kho mob yog phais rau cov menyuam mos uas muaj qhov chaw mos tsis meej. Kev phais no tuaj yeem ua tau ntawm ob mus rau rau lub hlis tom qab yug los kom rov qab zoo li qub thiab ua haujlwm ntawm qhov chaw mos sab nraud. Qee zaum, kev phais tuaj yeem ncua sijhawm rau ntau xyoo. Qhov no yuav tsum tau tham nrog koj tus kws kho mob ua ntej txiav txim siab.

Kev kho mob CAH uas tsis yog classic

Yog koj tsis muaj tsos mob, tej zaum koj yuav tsis tas yuav kho mob. Yog koj muaj tsos mob me me, tej zaum koj yuav tau txais cov tshuaj glucocorticoids tsawg tsawg. Cov neeg no feem ntau tsis tas yuav kho mob mus tas li.

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj CAH, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev kho mob hlwb. Qhov no yog vim tias ntau yam teeb meem uas los nrog tus mob (xws li kev hloov pauv lub cev, kev tsis muaj menyuam, thiab lwm yam) tuaj yeem muaj kev cuam tshuam rau lub hlwb. Yog li ntawd, kev txhawb nqa kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb yog ib feem tseem ceeb ntawm kev kho mob CAH. Nws tuaj yeem txhim kho lub neej zoo.

Cov teeb meem uas yuav tshwm sim ntawm CAH yog dab tsi?

Hauv cov kab mob CAH uas ib txwm muaj, tshwj xeeb tshaj yog hom uas pov ntsev ntau dhau, cov dej thiab ntsev ntau dhau yuav poob rau hauv cov zis. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj teeb meem loj xws li cov electrolyte (piv txwv li potassium) tsis sib npaug . Yog tias tsis kho, cov kev tsis sib npaug no tuaj yeem ua rau:

• Lub plawv dhia tsis sib xws (Arrhythmia).
• Lub plawv nres.
• Txawm tias kev tuag kuj tuaj yeem tshwm sim.

Yog tsis kho mob CAH uas tsis yog classic kuj tuaj yeem ua rau muaj teeb meem. Rau cov txiv neej:

• Hluas nkauj thaum ntxov.
• Qhov siab luv (qhov siab txo qis).

Rau cov poj niam:

• Cov yam ntxwv ntawm lub cev txiv neej tas mus li.
• Kev coj khaub ncaws tsis tu ncua.
• Kev tsis muaj menyuam.

Kuj tseem muaj kev pheej hmoo ntawm qee qhov teeb meem (xws li kev kis kab mob, los ntshav, thiab caws pliav) los ntawm kev phais ua rau ntawm qhov chaw mos tsis meej.

Puas tiv thaiv tau '(CAH)'?

Vim CAH yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj ces, nws tsis tuaj yeem tiv thaiv tau. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj CAH, lossis yog tias koj twb muaj ib tug menyuam uas muaj CAH lawm, xav txog kev sab laj txog noob caj ces thiab/lossis kev kuaj noob caj ces . Qhov no yuav pab koj nkag siab txog qhov kev pheej hmoo ntawm koj cov menyuam yuav tau txais tus mob no.

Tom qab kho mob rau '(CAH)' zoo li cas lawm?

Yog tias kuaj pom thaum ntxov thiab kho kom zoo, cov neeg uas muaj CAH tuaj yeem ua neej nyob zoo thiab muaj txiaj ntsig. Cov neeg uas muaj Classic CAH yuav tsum tau noj tshuaj txhua hnub rau tas lawv lub neej. Cov tsos mob yuav rov qab los yog tias tsis noj tshuaj lawm.

Feem ntau cov neeg uas muaj CAH muaj kev noj qab haus huv zoo, tab sis lawv yuav luv dua li lwm tus neeg laus. Qee zaum, CAH tuaj yeem cuam tshuam rau kev muaj menyuam. Yog tias koj yug los nrog qhov chaw mos tsis meej, koj yuav xav tau kev txhawb nqa kev puas siab puas ntsws. Yog tias koj muaj teeb meem tom qab kho mob, tsis txhob ntshai tham nrog koj tus kws kho mob.

Yuav ua li cas kom poob phaus nrog '(CAH)'?

Qee cov tshuaj siv los kho CAH (tshwj xeeb tshaj yog glucocorticoids) tuaj yeem ua rau koj qhov hnyav nce. Tham nrog koj tus kws kho mob txog koj qhov hnyav. Nws tuaj yeem txiav txim siab seb qhov hnyav nce yog vim cov tshuaj lossis lwm yam mob. Tej zaum yuav tsum tau hloov kho koj cov tshuaj noj. Nws kuj tseem tuaj yeem pab koj tsim cov phiaj xwm noj zaub mov thiab kev tawm dag zog kom pab koj tswj tau qhov hnyav noj qab haus huv.

Puas yog '(CAH)' yog kev tsis taus?

Tej lub koom haum yuav suav tias cov kab mob adrenal yog ib qho kev tsis taus. Seb CAH puas tsim nyog ua ib qho kev tsis taus yog txiav txim siab los ntawm cov teeb meem uas tshwm sim los ntawm tus kab mob tshwj xeeb ntawd.

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Nws yog ib qho ib txwm muaj kev xav tsis thoob thaum koj paub tias koj tus menyuam muaj mob caj ces. Txawm li cas los xij, cov menyuam yaus yug los nrog Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) muaj lub neej yav tom ntej zoo dua yog tias tus mob raug kuaj pom ntxov thiab kho kom zoo.

Nco ntsoov tej no:

• (CAH) yog ib yam mob caj ces uas cuam tshuam rau kev tsim cov tshuaj hormones hauv cov qog adrenal.
• Kab mob CAH hom qub yog hom mob hnyav tshaj plaws thiab tuaj yeem kuaj pom los ntawm kev kuaj mob rau cov menyuam mos.
• Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev noj tshuaj mus tas li (rau cov kab mob CAH qub) yog qhov tseem ceeb heev.
• Kev kho mob tuaj yeem tswj cov tsos mob thiab tso cai rau kev loj hlob thiab kev txhim kho ib txwm muaj.
• Tej zaum yuav muaj ib txhia neeg xav tau kev pab txhawb nqa kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb thiab kev sab laj.
• Yog tias koj tab tom npaj yuav cev xeeb tub thiab muaj keeb kwm tsev neeg ntawm CAH, nrog koj tus kws kho mob tham txog kev sab laj txog caj ces.

Tsis txhob txhawj, koj tsis yog tib leeg xwb. Yog tias koj muaj lus nug ntxiv txog '(CAH)', nug koj tus kws kho mob. Lawv tuaj yeem pab koj.

Kev Loj Hlob ntawm Adrenal Hyperplasia, CAH, Cov qog adrenal, Cortisol, Aldosterone, Androgen, Kev tsis sib npaug ntawm Hormone, Kev puas tsuaj ntawm Genetic, Kev kuaj mob rau cov menyuam mos tshiab, Hormones, Cov kab mob Genetic, Cov qog adrenal