Koj tus menyuam puas tsis ua pa zoo? Cia peb kawm txog Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)!

Qee zaum, cov niam txiv yuav txhawj me ntsis thaum lawv pom kev hloov me me ntawm txoj kev uas lawv cov menyuam ua pa, puas yog? Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav ntshai me ntsis, tshwj xeeb tshaj yog tias koj tus menyuam zoo li ua tsis taus pa lossis ua pa hnyav heev thaum lawv pw tsaug zog. Hnub no, peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj uas txhua tus yuav tsum paub txog. Cov kws kho mob hu qhov no tias 'Congenital Central Hypoventilation Syndrome', lossis peb yuav hu nws luv luv tias '(CCHS)'.

CCHS yog dab tsi? Cia peb nkag siab meej.

Hais yooj yim xwb, '(CCHS)' yog ib yam mob tsis tshua muaj uas muaj thaum yug los thiab cuam tshuam rau lwm qhov ntawm lub cev. Qhov tseem ceeb yog tias lub cev tsis ua pa tob txaus, lossis qhov ua pa qeeb qeeb. Qhov mob no hnyav heev thaum pw tsaug zog. Cov kws kho mob hu qhov no '(Hypoventilation)' (hypoventilation). Xav txog, thaum peb feem ntau ua pa, peb lub ntsws yuav ua pa thiab cog lus kom tau txais oxygen thiab tso cov pa roj carbon dioxide tawm. Tab sis rau ib tus neeg uas muaj '(CCHS)', cov txheej txheem ua pa no, tshwj xeeb tshaj yog kev ua pa uas lub cev tswj hwm, tsis tshwm sim zoo. Yog li ntawd, cov pa oxygen hauv cov ntshav yuav txo qis thiab cov pa roj carbon dioxide yuav nce ntxiv yam tsis tsim nyog. Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau ntau lub cev hauv lub cev.

Qhov mob '(CCHS)' no cuam tshuam rau peb lub cev lub paj hlwb autonomic '(Autonomic Nervous System)' . Tam sim no koj yuav xav paub tias lub paj hlwb autonomic no yog dab tsi. Xav txog, thaum peb tsav tsheb, peb ua tej yam xws li hloov 'gear' thiab 'nres' nrog kev paub. Tab sis qee yam hauv peb lub cev tshwm sim yam tsis tas yuav ua dab tsi, thiab peb tsis xav txog lawv. Zoo li ua pa (peb lub ntsws ua haujlwm txawm tias thaum peb pw tsaug zog!), zom zaub mov, dhia peb lub plawv, tswj peb lub cev kub, hws, thiab lub qhov muag ntswj thaum lub teeb ntaus peb lub qhov muag. Tag nrho cov no yog tswj los ntawm lub paj hlwb autonomic. Thaum peb muaj '(CCHS)', cov txheej txheem tseem ceeb no raug cuam tshuam. Yog li ntawd, ntxiv rau kev ua pa, teeb meem kuj tuaj yeem tshwm sim hauv tej yam xws li:

• Tswj cov ntshav siab.
• Kev ua haujlwm ntawm txoj hnyuv.
• Lub plawv dhia.
• Kev tswj qhov kub ntawm lub cev.

Tus mob no hu ua "(CCHS)" los ntawm ntau lub npe sib txawv. Koj tus kws kho mob kuj tseem yuav siv ib lub npe no, yog li nws yog ib lub tswv yim zoo kom paub txog lawv:

• "Kev ua pa tsis taus hauv nruab nrab txij thaum yug los"
• "Kev Ua Tsis Tau Zoo ntawm Kev Tswj Tus Kheej Txij Thaum Yug Los"
• "Kev Ua Pa Tsis Zoo Txij Thaum Yug Los"
• 'Haddad Syndrome'
• Qee zaum nws kuj tseem hu ua 'Ondine Syndrome', 'Ondine-Hirschsprung Disease', lossis 'Ondine's Curse'.

CCHS feem ntau npaum li cas?

Qhov tseeb, CCHS yog ib qho mob tsis tshua muaj.Xav txog seb, tsuas muaj ob peb tug neeg mob xwb, txog li 1000 txog 1200, uas tau raug txheeb xyuas thoob ntiaj teb. Txawm li cas los xij, cov kws tshawb fawb ntseeg tias qee zaum, vim yog cov mob '(CCHS)' uas tsis tau kuaj pom, muaj kev xav tias qee qhov kev tuag ntawm cov menyuam mos tam sim ntawd, uas yog, 'Sudden Infant Death Syndrome (SIDS),' yuav tshwm sim. Txawm hais tias nws yuav yog '(SIDS)', qhov ua rau tseem ceeb kuj tseem yuav yog '(CCHS)'. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog qhov no.

Cov tsos mob ntawm CCHS yog dab tsi? Koj paub nws li cas?

Cov tsos mob thawj zaug ntawm CCHS feem ntau tshwm sim thaum yug los lossis hauv ob peb lub hlis thawj zaug ntawm lub neej. Cov no yog cov tsos mob tseem ceeb uas tuaj yeem pom:

• Xim xiav ntawm daim di ncauj lossis daim tawv nqaij (Cyanosis): Qhov no zoo ib yam li tsis muaj oxygen. Qhov no pom tseeb tshwj xeeb thaum tus menyuam pw tsaug zog.
• Ua pa tsis xwm yeem thaum pw tsaug zog (Hypovilitation): Kev ua pa yuav zoo li tsis tob lossis sai heev. Qee zaum nws yuav zoo li ua pa tsis tau ib pliag.

Tseem Ceeb: Yog tias koj pom cov tsos mob no, koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob yam tsis muaj kev ncua.

Tiam sis qee zaum, yog tias qhov mob tsis hnyav heev, cov tsos mob no yuav tshwm sim tom qab hauv lub neej. Los yog, lwm cov tsos mob yuav tshwm sim. Xyuas seb koj tus menyuam puas muaj ib qho ntawm cov no:

• Qhov muag tsis zoo: Piv txwv li, txoj kev uas lub iris teb rau lub teeb thiab suab yuav txo qis, lub qhov muag yuav hla (strabismus), lossis txoj kev koj pom ntawm qhov deb yuav hloov pauv (hloov pauv qhov tob pom).
• Txo qhov mob: Txawm tias qhov raug mob me me los kuj tseem yuav tsis mob heev.
• Tsis muaj cov tshuaj hormones loj hlob: Tus menyuam txoj kev loj hlob yuav qeeb dua li lwm tus menyuam.
• Tsuas yog tawm hws ntau heev tsis muaj laj thawj.
• Teeb meem ntawm txoj hnyuv (GI): Rov qab los, cem quav ntau zaus, thiab qee zaum kev thaiv txoj hnyuv me lossis kev thaiv txoj hnyuv loj. Kab mob Hirschsprung (CCHS) kuj tseem pom tau nrog CCHS.
• Kub Lub Cev Qis: Lub cev yuav hnov ​​​​​​txias txhua lub sijhawm.
• Teeb meem ntawm lub paj hlwb: Tej yam xws li kev tsis taus kawm.
• Nyuaj tswj lub plawv dhia thiab ntshav siab.

Vim li cas qhov CCHS no thiaj tshwm sim? Dab tsi yog qhov ua rau?

Zoo, tam sim no cia peb saib seb vim li cas qhov mob no hu ua '(CCHS)' tshwm sim. Qhov laj thawj tseem ceeb rau qhov no yog kev hloov pauv hauv ib qho ntawm peb cov noob caj noob ces. Cov noob caj noob ces no hu ua 'PHOX2B' (Fox-2-B) noob caj noob ces.Cov noob caj noob ces 'PHOX2B' no tseem ceeb heev rau kev tsim cov protein uas pab cov hlwb hlab ntsha, tshwj xeeb tshaj yog cov hlwb ntawm lub paj hlwb autonomic uas peb tau tham txog, loj hlob zoo thaum lawv loj hlob hauv plab thaum lawv tseem yog menyuam hauv plab.

Rau feem ntau cov neeg uas muaj CCHS, qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no yog ib qho kev hloov pauv tshiab, uas tshwm sim tsis tu ncua. Qhov no txhais tau tias qhov kev hloov pauv no tsis yog los ntawm niam lossis txiv, tab sis yog kev hloov pauv tshiab hauv lub cev ntawm tus menyuam. Txawm li cas los xij, muaj ob peb qho xwm txheej me me xwb, nws tuaj yeem kis tau los ntawm ib tiam mus rau ib tiam. Qhov no txhais tau tias ib tug ntawm cov niam txiv muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no thiab tus menyuam tej zaum yuav tau txais nws los ntawm nws.

Koj paub tseeb li cas tias koj muaj CCHS? (Kuaj mob)

Tib txoj kev thiab txoj kev tseeb tshaj plaws los xyuas kom meej tias koj puas muaj CCHS yog ua qhov kev kuaj noob caj noob ces kom pom tias puas muaj kev hloov pauv hauv PHOX2B gene. Qhov no yog tib txoj kev uas cov kws kho mob tuaj yeem paub tseeb 100% seb koj puas muaj tus mob no lossis tsis muaj.

Txawm li cas los xij, cov kws kho mob yuav ua ntau yam kev kuaj mob ntxiv kom nkag siab txog cov teebmeem ntawm tus mob rau lub cev thiab nrhiav qhov ua rau muaj cov tsos mob. Piv txwv li:

• Kev Kuaj Ntshav: Xyuas seb muaj pes tsawg cov pa oxygen thiab cov pa roj carbon dioxide hauv lub cev.
• Yog tias koj muaj cov tsos mob ntawm teeb meem zom zaub mov, kom lawv kuaj xyuas nrog kev kuaj mob plab hnyuv (colonoscopy) , tej zaum nrog kev kuaj nqaij .
• Ib qho 'Echocardiogram' los xyuas seb lub plawv ua haujlwm li cas.
• Kev kuaj duab xws li X-ray, CT scan, lossis MRI los saib sab hauv lub hauv siab thiab lub plab kom pom tias puas muaj dab tsi thaiv.
• Kev Kuaj Mob Qhov Muag los xyuas seb qhov muag zoo li cas.
• Kev Tshawb Fawb Txog Kev Pw Tsaug Zog : Qhov no yog ib qho kev xeem tseem ceeb heev. Hauv qhov no, tus menyuam raug muab tso pw hauv ib chav tshwj xeeb hauv tsev kho mob thiab ntau yam xws li kev ua pa, lub plawv dhia, thiab cov pa oxygen raug saib xyuas nrog cov tshuab.

Puas kho tau CCHS kom zoo tag nrho?

Ib lo lus nug uas ntau tus neeg nug thiab xav txog yog seb puas kho tau '(CCHS)' kom zoo. Yog hais qhov tseeb, tam sim no tsis muaj tshuaj kho tshwj xeeb rau 'CCHS'. Nws yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis. Tiam sis, tsis txhob txhawj. Kev kho mob yog tsom rau kev tswj cov tsos mob, txo cov teeb meem uas yuav tshwm sim, thiab pab tus neeg mob kom nyob kaj siab lug, xis nyob, thiab zoo li sai tau.

Kev kho mob rau ib tus neeg uas muaj CCHS yog dab tsi?

Muaj coob tus neeg uas muaj CCHS xav tau kev pab txhawb nqa los ntawm kev siv tshuab ua pa mus tas li.Nws yog qhov xav tau. Qhov no hu ua 'Lub Tshuab Ua Pa'. Ib txhia neeg xav tau nws txhua hnub, txhua lub sijhawm. Tab sis lwm tus tsuas yog xav tau nws thaum lawv pw tsaug zog xwb. Qhov '(Lub Tshuab Ua Pa)' no ua yog pab lub cev ua pa raws li qhov xav tau. Qhov no tuaj yeem ua kom cov pa oxygen hauv cov ntshav zoo thiab tiv thaiv cov pa roj carbon dioxide kom tsis txhob nce ntxiv.

Tsis tas li ntawd xwb, muaj lwm yam kev kho mob uas pab txhawb nqa. Cov kev kho mob no sib txawv nyob ntawm cov tsos mob ntawm txhua tus neeg:

• Cov teeb meem pom kev tuaj yeem kho tau los ntawm kev siv tsom iav, tsom iav sib cuag, lossis phais. Cov no kuj tseem tuaj yeem pab tiv thaiv lub qhov muag ntawm lub teeb ci ntau dhau.
• Kev Kho Mob Hormone Loj Hlob (GHT) rau kev loj hlob qeeb.
• Cov tshuaj siv los pab txo cov tsos mob ntawm lub cev zom zaub mov (piv txwv li, 'Reflux', 'Cem quav').
• Tswj cov ntshav siab thiab lub plawv dhia nrog tshuaj lossis lwm txoj kev kho mob .
• Muaj kev kuaj mob tsis tu ncua kom paub txog lwm yam teeb meem kev noj qab haus huv thaum ntxov.

Cov txheej txheem kho mob no yuav xav tau kev txhawb nqa los ntawm ntau tus kws tshwj xeeb . Xav txog seb, muaj ib tus kws tshwj xeeb uas yog tus zoo rau txhua tus neeg cov teeb meem. Nws yog ib qho tseem ceeb heev rau ntau tus kws tshwj xeeb zoo li no los sib sau ua ke thiab kho ua ib pab pawg. Vim tias '(CCHS)' tsis yog ib yam dab tsi uas cuam tshuam rau ib feem ntawm lub cev xwb. Yog li thaum txhua tus neeg siv lawv cov kev txawj ntse los daws cov teeb meem ntawm tus menyuam, kev saib xyuas uas tus menyuam tau txais yuav tiav dua. Piv txwv li:

• Cov kws kho mob plawv rau cov kab mob plawv.
• Cov teeb meem pob ntseg, qhov ntswg, thiab caj pas raug kho los ntawm cov kws kho mob ENT .
• Cov kws kho mob endocrinologist yog cov kws tshwj xeeb hauv cov qog endocrine rau cov teeb meem ntsig txog cov tshuaj hormones.
• Cov kws kho mob Gastroenterologists yog cov kws tshwj xeeb hauv cov kab mob plab hnyuv rau cov teeb meem ntawm lub cev zom zaub mov.
• Cov kws kho mob hlwb yog cov kws tshaj lij hauv cov teebmeem ntawm lub hlwb thiab kev kawm.
• Cov kws kho qhov muag kho cov tsos mob ntawm qhov muag.
• Cov kws kho mob thawj zaug (xws li cov kws kho mob menyuam yaus).
• Cov kws kho mob ntsws yog cov kws tshwj xeeb hauv kev kho mob ntsws .
• Cov Kws Kho Mob Hais Lus thiab Kev Hais Lus.
• Cov Neeg Ua Haujlwm Pabcuam Zej Zog (muab kev txhawb nqa rau tsev neeg txog kev puas siab puas ntsws thiab kev sib raug zoo).

Puas muaj txoj hauv kev los tiv thaiv CCHS?

Feem ntau thaum peb tham txog ib yam kab mob, peb kuj tham txog yuav ua li cas los tiv thaiv peb tus kheej ntawm nws. Txawm li cas los xij, hauv rooj plaub ntawm '(CCHS)', tsis muaj ib txoj kev uas tau ua pov thawj tias tuaj yeem tiv thaiv nws tshwm sim.Vim tias nws feem ntau yog los ntawm ib qho ua rau muaj caj ces (kev hloov pauv hauv 'PHOX2B' gene), nws nyuaj me ntsis rau kev tiv thaiv. Txawm li cas los xij, yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg muaj '(CCHS)', nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog kws kho mob txog kev sab laj txog caj ces thiab kev kuaj mob rau lwm tus thiab.

Lub neej yuav zoo li cas nrog CCHS? Tej yam tseem ceeb uas yuav tsum paub

Lub neej ntev thiab qhov ua rau muaj kev tsis taus ntawm ib tus neeg uas muaj CCHS tuaj yeem sib txawv heev. Nws nyob ntawm cov yam xws li qhov hnyav ntawm tus kab mob, lub sijhawm nws siv los pib kho, thiab kev vam meej ntawm kev kho mob .

Txawm li cas los xij, yog tias kuaj pom thaum ntxov thiab kho kom zoo thiab tsis tu ncua , cov neeg uas muaj CCHS me me tuaj yeem ua neej vam meej, muaj txiaj ntsig, thiab zoo siab. Lawv tuaj yeem mus kawm ntawv, ua si, thiab txawm tias ua haujlwm thaum lawv loj hlob. Txawm li cas los xij, yog tias tus kab mob hnyav heev, lossis yog tias kev kho mob tsis raug muab kom zoo lossis qeeb, kev tsis taus loj heev, teeb meem kev noj qab haus huv, thiab lub neej luv luv yuav ua tau. Yog li ntawd , kev kuaj mob raws sijhawm thiab kev kho mob tas li yog qhov tseem ceeb heev.

Qhov no tseem ceeb heev uas yuav tsum nco ntsoov: Cov neeg uas muaj CCHS feem ntau yuav muaj qee hom qog nqaij hlav ntawm lub paj hlwb. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau kuaj xyuas tsis tu ncua rau cov qog nqaij hlav no. Thaum ntxov lawv raug kuaj pom, nws yooj yim dua rau kev kho. Koj yuav tsum ceev faj tshwj xeeb txog cov qog nqaij hlav no:

• Neuroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• `Kab mob Ganglioneuroma`

Yog li ntawd, tsis txhob tso tseg txuas ntxiv mus kuaj mob raws li tus kws kho mob pom zoo.

Cov lus nug tseem ceeb uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob txog CCHS

Yog tias koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg raug kuaj pom tias muaj CCHS, nco ntsoov nug koj tus kws kho mob cov lus nug no. Cov no yuav pab koj nkag siab txog tus mob thiab npaj koj cov kauj ruam tom ntej:

• "Kuv/kuv tus menyuam tus mob '(CCHS)' hnyav npaum li cas?"
• Cov kab ke hauv lub cev twg (piv txwv li, ua pa, lub plawv, txoj hnyuv) raug cuam tshuam los ntawm kuv/kuv tus menyuam tus mob '(CCHS)'?
• Kuv/peb yuav tsum tau ntsib cov kws tshwj xeeb hom twg? Kuv yuav tsum tau ntsib lawv ntau npaum li cas?
• Kuv/kuv tus menyuam puas xav tau lub tshuab ua pa? Yog tias xav tau, kuv puas yuav tsum siv nws txhua lub sijhawm, lossis tsuas yog thaum pw tsaug zog xwb?
• Kuv yuav tsum tau kuaj mob ntau npaum li cas los saib xyuas kuv ob lub qhov muag, lub plawv, lub ntsws, lub plab zom mov, thiab lwm yam kab mob hauv lub cev?
• Kuv yuav tsum tau kuaj mob qog nqaij hlav uas kuv tau hais ua ntej ntau npaum li cas?
• "Puas yog ib lub tswv yim zoo rau kuv tsev neeg (piv txwv li cov kwv tij neej tsa, niam txiv) kom tau txais kev kuaj noob caj noob ces?"

Thaum kawg, tej yam yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Txawm hais tias CCHS yog ib qho mob txaus ntshai thiab tsis tshua muaj, nws tuaj yeem tswj tau yog tias koj paub zoo thiab pib kho mob raws sijhawm. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd thaum koj pom cov tsos mob, tshwj xeeb tshaj yog tias koj pom muaj dab tsi txawv txawv hauv koj tus menyuam txoj kev ua pa, xws li cyanosis. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tsis txhob ntshai, tab sis ua yam tsis ncua sijhawm.

Nyob nrog tus mob no tuaj yeem ua rau tsev neeg nyuaj, qhov ntawd yog qhov tseeb. Tab sis nco ntsoov, koj tsis nyob ib leeg. Cov kws kho mob, cov kws tu mob, cov kws kho mob hlwb, thiab lwm cov kws tshaj lij kev kho mob nyob ntawd los pab thiab coj koj thiab koj tus menyuam. Nrog kev tswj hwm kev kho mob kom zoo, kev saib xyuas tsev neeg uas muaj kev hlub, thiab tus cwj pwm zoo, tus menyuam uas muaj CCHS tuaj yeem ua neej zoo siab, zoo li qub li sai tau. Tsis txhob ntshai nug cov lus nug, nrhiav cov ntaub ntawv, thiab muab qhov zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam.

` CCHS, Congenital Central Hypoventilation Syndrome, congenital respiratory distress syndrome, autonomic nervous system, PHOX2B gene, kev txhawb nqa kev ua pa, kev noj qab haus huv ntawm cov menyuam mos, cyanosis, kev kuaj noob caj noob ces