Koj tus me nyuam puas cia li co thiab tawv? Cia peb kawm txog qhov hyperekplexia no!

Koj tus menyuam mos lossis tus menyuam yaus puas ntshai thaum hnov ​​​​​​lossis kov me ntsis? Nws puas tawv nqaij thiab xav tias nws raug pob zeb ntaus? Nws puas xav tias ua tsis taus pa me ntsis? Yog tias koj tau pom ib yam dab tsi zoo li no, nws yuav yog ib qho mob hu ua hyperekplexia. Tsis txhob txhawj, peb yuav tham txog nws kom meej.

Hyperekplexia no yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Hyperekplexia yog ib qho mob tsis tshua muaj neeg mob hauv lub paj hlwb. Qhov no yog thaum koj tus menyuam cov leeg nqaij tawv dhau (hauv kev kho mob hu ua "Hypertonia". Yog li, lawv muaj teeb meem txav lawv cov leeg nqaij kom raug.

Ntxiv mus, cov menyuam no qhia txog kev ntshai heev rau qhov kev xav tsis thoob uas tsis tau xav txog (xws li suab nrov, kov, lossis txav mus los). Qhov kev ntshai no tuaj yeem ua rau lub cev tshee hnyo thiab lub qhov muag ntsais muag. Tom qab qhov kev poob siab no, tus menyuam lub cev yuav khov kho ib pliag, thiab lawv tsis tuaj yeem txav mus los. Qhov txaus ntshai tshaj plaws yog tias qee tus menyuam yuav tsum tsis txhob ua pa thaum lub sijhawm no. Yog tias qhov no txuas ntxiv mus, nws tuaj yeem ua rau tuag taus. Qee zaum qhov mob no yuav cuam tshuam nrog Sudden Infant Death Syndrome (SIDS).

Feem ntau cov kws kho mob pom qhov mob no rau cov menyuam mos, ua ntej lossis tom qab yug los. Txawm li cas los xij, qhov mob no, hu ua hyperekplexia, tuaj yeem tshwm sim rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus thiab.

Muaj ntau lub npe ntxiv rau tus mob no:

• Kab mob neeg tawv nqaij txij thaum yug los ((Congenital stiff-person syndrome))
• Kab mob hyperekplexia los ntawm noob caj noob ces ((Hereditary hyperekplexia))
• Kab mob ceeb ntshai
• Kab mob pib ((Startle syndrome))
• Mob Stiff-baby syndrome

Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?

Qhov no yeej tsis tshua muaj. Xav txog seb, txawm tias nyob hauv lub tebchaws zoo li Asmeskas, qhov mob no tsuas pom muaj li ib ntawm 40,000 tus neeg xwb. Yog li qhov no kuj tsis tshua muaj nyob hauv Sri Lanka thiab.

Cov tsos mob ntawm Hyperekplexia yog dab tsi?

Muaj ob hom mob no tseem ceeb: Hom loj thiab Hom me.

Hom loj

Qhov no yog thaum koj cia li ntshai, tsis tau xav txog, thaum koj kov, txav, lossis muaj suab nrov. Thaum koj ntshai, koj yuav hnov ​​koj lub taub hau tig rov qab, koj lub cev co thiab txav mus los txawv txawv, lossis koj lub cev tawv thiab poob rau hauv av zoo li pob zeb.

Thaum ib tug me nyuam mos pw tsaug zog, lawv yuav muaj kev txav mus los co. Tsis tas li ntawd xwb, hypertonia yog ib qho tshwm sim ntau heev ntawm cov me nyuam mos uas muaj tus mob no. Lawv kuj tseem yuav txav mus los qeeb qeeb (hu ua hypokinesia) thiab tej zaum yuav muaj kev tsis taus ntawm kev txawj ntse me ntsis .

Lwm cov tsos mob uas yuav tshwm sim rau cov menyuam mos, cov menyuam yaus, thiab cov neeg laus uas muaj tus mob hyperekplexia loj no suav nrog:

• Hyperreflexia (kev ua haujlwm ntau dhau ntawm lub cev)
• Intermittent apnea (ua pa tsis tu ncua)
• Kev taug kev tsis ruaj khov (kev taug kev tsis ruaj khov)
• Lub duav tawg thaum yug los
• Cov hernia inguinal.

Daim ntawv me me

Hauv hom mob me me no, cov neeg uas muaj hyperekplexia feem ntau tsuas yog muaj kev ntshai heev xwb. Lwm cov tsos mob yuav tsis tshua muaj lossis tsis muaj. Rau cov menyuam mos, qhov kev co yuav nce ntxiv thaum lawv kub taub hau . Rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus, qhov kev co yuav nce ntxiv vim muaj kev ntxhov siab lossis kev ntxhov siab .

Cov tsos mob ntawm ob hom feem ntau pib thaum yug los, tab sis rau qee tus neeg, lawv pib tshwm sim tom qab hauv lub neej, tsis hais thaum yau lossis laus.

Vim li cas qhov hyperekplexia no tshwm sim?

Qhov ua rau muaj qhov no yog vim muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Raws li tau tshawb pom, tsawg kawg yog tsib hom noob sib txawv tuaj yeem ua rau muaj hyperekplexia no. Cov noob no yog:

• ATAD1
• GLRA1
• GLRB
• GPHN
• SLC6A5

Cov noob caj noob ces no ua lub luag haujlwm tseem ceeb heev hauv kev tsim cov protein hauv peb cov hlab ntsha (neurons). Cov protein no tswj cov hlab ntsha teb li cas rau ib qho molecule hauv peb lub cev hu ua glycine. Glycine yog ib qho amino acid, uas yog ib qho khoom siv rau cov protein. Glycine kuj yog ib qho neurotransmitter. Qhov no yog ib yam tshuaj uas xa cov cim los ntawm peb lub paj hlwb.

Feem ntau, glycine tswj kev txhawb nqa ntawm cov leeg nqaij. Txawm li cas los xij, yog tias muaj kev hloov pauv caj ces (kev hloov pauv) hauv ib qho ntawm cov noob caj ces uas tau hais los saum toj no, cov nyhuv ntawm glycine rau lub paj hlwb yuav txo qis. Tom qab ntawd, cov hlwb paj hlwb xa cov lus mus rau lub hlwb thiab cov leeg nqaij yam tsis muaj kev tswj hwm. Qhov no yog vim li cas cov leeg nqaij pib ua haujlwm ntau dhau, thiab lwm yam tsos mob ntawm hyperekplexia tshwm sim.

Muaj ob txoj hauv kev uas koj tuaj yeem tau txais tus mob no, Hyperekplexia:

1. Nyob rau hauv ib txoj kev autosomal dominant.

2. Nyob rau hauv ib qho autosomal recessive txoj kev.

Cov no yog cov teeb meem caj ces nyuaj me ntsis, yog li koj tus kws kho mob tuaj yeem piav qhia ntxiv txog qhov no.

Cov teeb meem ntawm tus mob no yog dab tsi?

Peb twb tau hais lawm tias thaum cov menyuam mos muaj hyperekplexia, lawv lub cev yuav tawv thiab tsis tuaj yeem txav mus los tau ib ntus. Thaum lub sijhawm tawv no, qee tus menyuam yuav tsum tsis txhob ua pa. Qhov no yog ib qho ua rau muaj tus kab mob tuag sai sai (SIDS). SIDS yog qhov ua rau cov menyuam mos tuag tsis paub meej hauv ib xyoos.

Tsis tshua muaj, cov menyuam mos uas muaj hyperekplexia kuj tseem yuav muaj qaug dab peg ('(Epilepsy)'), lossis qhov peb hu ua qaug dab peg.

Cov tsos mob ntawm hyperekplexia feem ntau ploj mus thaum muaj ib xyoos. Txawm li cas los xij, cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas muaj tus mob no yuav txuas ntxiv muaj cov tsos mob ntawm kev tshee hnyo yooj yim thiab nruj. Qhov no tuaj yeem ua rau lawv ntog ntau zaus. Thaum lawv loj hlob tuaj, lawv yuav tsis muaj peev xwm ua siab ntev rau cov suab nrov thiab cov chaw muaj neeg coob coob. Cov neeg uas muaj tus mob qaug dab peg yuav muaj qaug dab peg thoob plaws lawv lub neej.

Koj kuaj qhov no li cas?

Thaum kuaj mob Hyperekplexia, cov kws kho mob tsom mus rau peb yam tsos mob tseem ceeb:

• Tag nrho lub cev tawv tam sim ntawd tom qab yug los .
• Kev teb sai heev rau qhov kev xav tsis thoob.
• Tom qab ntshai heev, tag nrho lub cev yuav tawv ib ntus.

Cov kev kuaj mob ib txwm muaj - kev kuaj ntshav, kev kuaj zis, kev ntsuas lub hlwb thiab EEGs - txhua yam qhia tau tias muaj txiaj ntsig zoo. Txawm li cas los xij, kev kuaj noob caj noob ces tuaj yeem txheeb xyuas tsib qhov kev hloov pauv noob caj noob ces uas cuam tshuam nrog tus mob.

Puas muaj kev kho mob rau Hyperekplexia?

Yog, nws kho tau! Rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus, kev kho mob tseem ceeb rau hyperekplexia yog tshuaj hu ua '(Clonazepam)', uas txo kev ntxhov siab thiab txo cov leeg nqaij tawv. '(Clonazepam)' yog ib qho tshuaj loog me me uas yog pawg '(Benzodiazepine)'. Nws pab txo cov tsos mob ntawm hyperekplexia, tshwj xeeb tshaj yog cov leeg nqaij tawv. Cov kws kho mob feem ntau sau ntawv kom noj 0.01 txog 0.1 milligrams ib kilogram ntawm qhov hnyav ib hnub rau cov menyuam yaus thiab 0.8 milligrams ib hnub rau cov neeg laus.

Koj tus kws kho mob yuav sau ntawv kom koj noj lwm yam tshuaj los kho qhov teeb meem no. Piv txwv li:

• Carbamazepine ((Carbamazepine))
• Phenobarbitol (Phenobarbital)
• Phenytoin ((Phenytoin))
• Diazepam (Diazepam) tshuaj
• Sodium valproate ((Sodium valproate))

Lwm yam kev kho mob yuav suav nrog kev kho lub cev rau kev nyuaj siab thiab kev kho mob hlwb (CBT) kom txo kev ntxhov siab.

Yav tom ntej yuav zoo li cas hauv qhov xwm txheej no? (Kev kwv yees)

Feem ntau, cov tsos mob ntawm hyperekplexia hauv cov menyuam mos yuav ploj mus thaum lawv muaj li ib xyoos. Qhov ntawd yog xov xwm zoo kawg nkaus. Txawm li cas los xij, rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus, cov teebmeem ntawm tus mob no tuaj yeem kav ntev mus ib txhis. Txawm li cas los xij, raws li tau hais ua ntej, muaj cov tshuaj uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob.

Qhov no puas tiv thaiv tau?

Kab mob hyperekplexia yog ib yam mob uas los ntawm noob caj ces, yog li ntawd peb thiaj tiv thaiv tsis tau. Yog koj txhawj xeeb lossis tsis paub tseeb tias koj tus menyuam puas yuav tau tus mob no, ces koj yuav tsum nrog ib tug kws pab tswv yim txog noob caj ces tham. Ces koj mam li nkag siab meej txog qhov no.

Kuv yuav saib xyuas kuv tus kheej li cas? / Saib xyuas kuv tus menyuam?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj mob hyperekplexia, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum noj cov tshuaj uas koj tus kws kho mob tau sau tseg kom raug thiab raws sijhawm. Koj tus kws kho mob yuav pom zoo cov kev kho mob zoo tshaj plaws rau koj tus mob. Cov tshuaj no yuav tsum pab tswj koj cov tsos mob.

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Yog koj tus menyuam mos muaj mob hyperekplexia, feem ntau tus kws kho mob yuav pom thaum yug los. Qee zaum nws tuaj yeem kuaj pom ua ntej yug los. Yog tias qhov no tshwm sim, koj tus menyuam tus kws kho mob yuav pib kho tam sim ntawd.

Txawm li cas los xij, yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj mob qaug dab peg uas tsis paub meej , nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd, vim tias qhov mob no, hu ua hyperekplexia, kuj tuaj yeem ua rau mob qaug dab peg.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj hyperekplexia, nws yog ib lub tswv yim zoo los nug koj tus kws kho mob cov lus nug no:

• Vim li cas qhov xwm txheej no thiaj tshwm sim? (Vim li cas ho muaj qhov no?)
• Koj pom zoo kom xaiv txoj kev kho mob twg?
• Puas ua tau rau kuv cov menyuam yav tom ntej kom muaj tus kab mob hyperekplexia no?

Thaum kawg, tej yam uas yuav tsum nco ntsoov

Nws yog ib qho ib txwm muaj kev tu siab thiab xav tsis thoob thaum koj pom tias koj tus menyuam mos muaj Hyperekplexia. Tsis muaj leej twg xav pom lawv tus menyuam raug kev txom nyem. Tab sis yog tias koj lossis koj tus menyuam raug kev txom nyem los ntawm tus mob no, nco ntsoov tias koj tsis yog tib leeg xwb. Koj pab neeg kho mob yeej ib txwm nyob ntawd los pab koj. Lawv yuav muab kev kho mob rau koj los pab tswj cov tsos mob ntawm tus mob no.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog, yog tias koj tus menyuam muaj Hyperekplexia,Nco ntsoov tias cov tsos mob no yuav ploj mus thaum lawv muaj hnub nyoog ib xyoos. Qhov ntawd yog qhov kev nplij siab heev, puas yog? Yog li, ntsib qhov xwm txheej no nrog kev ua siab loj, ua raws li cov lus qhia kho mob.

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