Koj tus menyuam mos lub cev lossis cov zis puas tsw qab zib txawv txawv, zoo li kua txiv maple? Tej zaum koj yuav xav tias nws yog ib txwm muaj. Tab sis nws yuav yog ib qho cim qhia txog ib qho mob hnyav uas yuav tsum tsis txhob tsis quav ntsej thiab xav tau kev kho mob tam sim ntawd. Qhov mob no hu ua kab mob kua txiv maple, lossis luv luv MSUD. Hnub no, peb yuav tham txog nws hauv txoj kev yooj yim, yooj yim to taub.
Kab mob maple syrup urine disease (MSUD) yog dab tsi tiag?
Hais yooj yim xwb, Kab mob Maple Syrup Urine Disease (MSUD) yog ib yam mob uas muaj txij thaum yug los, kav ntev mus ib sim neej, thiab tuaj yeem ua rau tuag taus yog tias tsis kho kom zoo. Nws yog ib qho teeb meem metabolic. Ib qho teeb meem metabolic yuav zoo li nyuaj rau koj. Tab sis nws yooj yim heev. Nws txhais tau tias muaj teeb meem hauv cov txheej txheem uas peb lub cev hloov cov khoom noj uas peb noj mus ua lub zog.
Hauv MSUD, peb lub cev tsis muaj peev xwm rhuav tshem qee cov amino acids, cov khoom tseem ceeb ntawm cov protein, thiab hloov lawv mus ua lub zog. Qhov teeb meem no tshwm sim nrog peb cov amino acids tshwj xeeb:
- Leucine
- Isoleucine
- Valine
Rau cov neeg uas yug los muaj MSUD, peb cov amino acids no tsis tau zom kom zoo hauv lub cev, yog li ntawd lawv thiaj li sib sau ua ke hauv lub cev mus rau qib lom . Qhov xwm txheej lom no yog cov tsos mob tseem ceeb ntawm tus kab mob, uas yog ntxhiab tsw ntawm kua txiv maple lossis qab zib hlawv hauv cov zis , cov quav pob ntseg, thiab hws.
Yog koj pom ib qho ntawm cov tsos mob no hauv koj tus menyuam, nrhiav kev kho mob tam sim ntawd. Yog tias tsis kho sai, MSUD tuaj yeem ua rau muaj teeb meem loj heev, xws li kev loj hlob qeeb, kev tsis taus ntawm lub hlwb, thiab txawm tias tuag.
Cov hom mob MSUD tseem ceeb yog dab tsi?
MSUD muaj plaub hom mob loj. Tsis yog txhua hom mob zoo ib yam. Qee hom mob hnyav heev, thaum lwm hom mob tsis hnyav heev.
| Hom kab mob | Kev piav qhia |
|---|---|
| Classic MSUD | Qhov no yog hom mob MSUD uas hnyav tshaj plaws thiab feem ntau tshwm sim. Cov tsos mob feem ntau tshwm sim hauv peb hnub tom qab yug los. |
| MSUD theem nrab | Hom mob no tsis hnyav npaum li hom mob qub. Feem ntau cov tsos mob tshwm sim thaum muaj hnub nyoog 5 lub hlis thiab 7 xyoos. |
| MSUD tsis tu ncua | Cov menyuam yaus uas muaj hom no loj hlob li qub, tab sis cov tsos mob tshwm sim sai sai thaum lub cev raug tus kab mob lossis thaum muaj kev ntxhov siab ntawm lub hlwb. |
| MSUD uas teb rau Thiamine | Nov yog ib hom tshwj xeeb heev. Cov neeg mob no teb tau zoo rau kev kho mob nrog cov tshuaj vitamin B1 (thiamine) ntau. Nrog rau qhov ntawd, kev tswj kev noj zaub mov kuj tseem ceeb heev. |
Tus kab mob no puas muaj ntau?
Tsis yog. MSUD yog ib yam kab mob tsawg heev . Thoob ntiaj teb, nws tsuas cuam tshuam rau ib tus ntawm 185,000 tus menyuam mos uas yug los.
Txawm li cas los xij, tus kab mob no feem ntau tshwm sim ntawm qee haiv neeg. Qhov no feem ntau tshwm sim ntawm cov neeg los ntawm tib tsev neeg lossis caj ces, uas yog, cov neeg uas yuav cov txheeb ze ze. Qhov no yog vim tias cov noob caj ces uas ua rau muaj tus kab mob no feem ntau tshwm sim hauv cov zej zog ntawd.
Cov tsos mob ntawm MSUD yog dab tsi? Yuav ua li cas thiaj paub txog qhov xwm txheej ceev?
Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog cov tsos mob vim nws yuav pab pib kho sai sai.
Xav txog ib leej niam uas muaj ib tug menyuam mos uas pom ib qho tsw qab zib txawv txawv thaum hloov nws tus menyuam daim ntaub qhwv menyuam lossis khawm nws. Thaum xub thawj, tej zaum koj yuav tsis quav ntsej txog nws. Tab sis tom qab ob lossis peb hnub, tus menyuam tsis txawm haus mis, quaj tas li, thiab zoo li qaug zog. Qhov no yog thaum koj yuav tsum xav sai sai tias qhov no tsis yog ib txwm muaj.
Yog tias tsis kho, qhov mob no tuaj yeem hloov mus rau qhov teeb meem metabolic, uas yog qhov xwm txheej txaus ntshai heev.
| Cov tsos mob thaum ntxov | Cov tsos mob ntawm Metabolic Crisis |
|---|---|
| Ib qho tsw qab zib los ntawm cov zis , hws, lossis quav pob ntseg. | Cov leeg nqaij sib zog tsis zoo (tus menyuam lub taub hau, caj dab, thiab tus txha nqaj qaum khoov rov qab). |
| Kev qaug zog, kev tsaug zog tsis taus, thiab kev tsis muaj sia nyob. | Qaug dab peg lossis qaug dab peg (kev txav ntawm lub cev uas tsis tuaj yeem tswj tau). |
| Quaj tsis tu ncua thiab tsis so. | Ntuav. |
| Tsis kam noj mov (tsis haus mis nyuj). | Coma. |
Ceeb Toom: Kev kub ntxhov ntawm lub cev yog ib qho mob uas yuav ua rau tuag taus. Yog tias koj pom cov cim no, koj yuav tsum coj koj tus menyuam mus rau chav kho mob ceev (ETU) ntawm tsev kho mob tam sim ntawd.
Txawm tias cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas kuaj pom tias muaj MSUD los xij, hom teeb meem metabolic no tuaj yeem tshwm sim los ntawm qee yam xws li kev kis kab mob, kev raug mob, lossis kev ntxhov siab hnyav. Yog li nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog qhov no tas li.
Vim li cas tus kab mob no thiaj tshwm sim?
MSUD yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces , uas yog tau txais los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam.
Hais yooj yim xwb, peb lub cev xav tau ib hom enzyme tshwj xeeb los rhuav cov amino acids uas peb tau tham txog ua ntej: leucine, isoleucine, thiab valine. Peb cov noob caj noob ces qhia peb kom ua cov enzymes no.
Ib tug neeg uas muaj MSUD muaj kev hloov pauv, lossis qhov tsis zoo, hauv cov noob caj noob ces no uas muab cov lus qhia. Qhov no ua rau:
- Cov enzyme tseem ceeb yuav tsis tsim tawm hauv lub cev kiag li .
- Los yog, tej zaum yuav tsis muaj cov enzymes txaus .
- Qee zaum, txawm tias cov enzymes raug tsim tawm los, lawv yuav tsis ua haujlwm zoo .
Txawm yog vim li cas los xij, qhov kawg tshwm sim yog tias peb cov amino acids no sib sau ua ke hauv lub cev thiab ncav cuag cov theem lom.
Tus kab mob no tau txais los ntawm leej twg?
Qhov no yog tau txais los ntawm ib qho qauv autosomal recessive . Qhov no zoo li lo lus nyuaj, puas yog? Cia peb ua kom yooj yim.
Yog ib tug me nyuam muaj tus kab mob no, ob leeg niam thiab txiv yuav tsum yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces uas puas lawm. Tus neeg nqa txhais tau tias tus neeg ntawd muaj ob qho tib si cov noob caj noob ces zoo thiab cov noob caj noob ces uas puas lawm hauv lawv lub cev. Cov neeg nqa cov noob caj noob ces tsis muaj tus kab mob no. Qhov no yog vim tias cov noob caj noob ces zoo ua cov enzyme tsim nyog.
Txawm li cas los xij, yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa tus kab mob no, tus menyuam yuav tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo los ntawm niam thiab txiv. Tsuas yog tias ob leeg noob caj noob ces tsis zoo tau txais los ntawm niam thiab txiv xwb tus menyuam thiaj li yuav muaj MSUD.
Cov teeb meem uas yuav tshwm sim los ntawm tus kab mob no yog dab tsi?
Cov tshuaj lom uas sib sau ua ke hauv lub cev tuaj yeem ua rau peb lub cev puas tsuaj ntau yam. Yog tias tsis kho lossis tsis tswj hwm kom zoo, cov teeb meem hauv qab no tuaj yeem tshwm sim:
- Kev puas tsuaj rau lub hlwb , teeb meem ntawm lub paj hlwb, thiab kev loj hlob qeeb.
- Kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb xws li kev tsis quav ntsej txog kev ua haujlwm ntau dhau (ADHD), kev ntxhov siab, thiab kev nyuaj siab.
- Txo cov pob txha hnyav ( osteoporosis ), uas tuaj yeem ua rau pob txha tawg yooj yim.
- Kev mob ntawm lub txiav ( pancreatitis ), tshwj xeeb tshaj yog thaum muaj teeb meem metabolic.
- Mob taub hau ntev uas tshwm sim los ntawm kev nce siab hauv lub taub hau.
- Kev txav mus los tsis zoo xws li tshee hnyo thiab cov leeg nqaij tsis tuaj yeem tswj tau.
- Coma thiab txawm tias tuag taus tuaj yeem tshwm sim vim muaj kev kis kab mob, kev ntxhov siab, lossis kev noj zaub mov tsis zoo.
Yuav kuaj mob li cas? (Kev kuaj mob)
Feem ntau kuaj pom tias muaj tus kab mob Classic MSUD thaum lub sijhawm kuaj menyuam mos, uas yog kev kuaj ntshav.
Tsis tas li ntawd xwb, kev kuaj mob tuaj yeem ua thaum cev xeeb tub los txiav txim siab seb tus menyuam puas muaj tus kab mob. Qhov no tuaj yeem ua tau los ntawm kev coj me me ntawm lub placenta ( chorionic villus sampling ) lossis kuaj cov kua amniotic nyob ib puag ncig tus menyuam ( amniocentesis ).
Cov menyuam yaus uas muaj lwm hom MSUD tej zaum yuav tsis pom cov tsos mob thaum lawv tseem yau. Cov tsos mob yuav tsis tshwm sim txog ob peb xyoos tom qab. Thaum ntawd, tus kws kho mob yuav kuaj ntshav thiab kuaj noob caj ces kom paub tseeb tias yog tus kab mob. Tsis tas li ntawd, qhov tsw qab tshwj xeeb uas los ntawm lub cev ntawm tus menyuam yog ib qho cim qhia loj rau tus kab mob.
Cov kev kho mob rau MSUD yog dab tsi?
Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau MSUD los, nws tuaj yeem tswj tau zoo thiab ua tau lub neej zoo li qub. Kev kho mob muaj ob lub hom phiaj tseem ceeb:
1. Tswj cov theem ntawm peb cov amino acids hauv lub cev.
2. Muab kev kho mob thaum muaj xwm txheej ceev yog tias muaj teeb meem metabolic tshwm sim.
1. Kev Noj Haus
Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws ntawm kev tswj hwm MSUD. Tus neeg mob yuav tsum ua raws li kev noj zaub mov nruj heev rau tas lawv lub neej. Qhov ntawd txhais tau tias txwv tsis pub noj cov khoom noj uas muaj protein ntau. Vim tias peb cov amino acids uas muaj teeb meem no pom muaj nyob rau hauv cov protein.
| Cov khoom noj tseem ceeb uas yuav tsum txwv | |
|---|---|
| Cov khoom noj nqaij | Nqaij nyuj, nqaij npuas, nqaij qaib, ntses. |
| Cov khoom noj mis nyuj | Mis nyuj, cheese, qe. |
| Cov noob taum | Txiv laum huab xeeb, txiv laum huab xeeb, taum pauv, taum pauv, lentils. |
Ib tug menyuam mos tau muab ib hom mis hmoov tshwj xeeb uas tsis muaj peb hom amino acids no, tab sis muaj tag nrho lwm yam as-ham.
Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau ua haujlwm nrog tus kws noj zaub mov kom tsim tau ib txoj kev npaj zaub mov kom muaj kev nyab xeeb thiab noj qab haus huv uas tsim nyog rau txhua tus neeg mob.
2. Kev saib xyuas tas li
Ib tug neeg mob uas muaj MSUD yuav tsum tau nyob hauv kev saib xyuas ntawm kws kho mob mus tas lawv lub neej. Kev kuaj ntshav thiab zis yuav tsum tau ua tas li kom paub seb cov amino acid hauv lub cev muaj pes tsawg. Kev noj zaub mov yuav raug hloov kho raws li cov txiaj ntsig.
3. Kev kho mob thaum muaj xwm txheej ceev rau cov teeb meem metabolic
Yog koj muaj cov tsos mob ntawm kev puas tsuaj ntawm lub cev, koj yuav tsum tau mus pw hauv tsev kho mob tam sim ntawd. Hauv tsev kho mob, pab pawg kws kho mob yuav muab cov kev kho mob hauv qab no:
- Cov theem ntawm cov amino acid raug tswj los ntawm kev muab cov piam thaj thiab insulin rau hauv cov hlab ntsha (IV).
- Cov khoom noj khoom haus uas tsim nyog, tab sis tsis muaj teeb meem, raug muab rau lub cev los ntawm txoj hlab nasogastric lossis IV.
- Kev ntxuav ntshav yog ua los tshem tawm cov tshuaj lom tawm ntawm cov ntshav.
- Cov teeb meem xws li lub hlwb o tuaj yeem raug kuaj xyuas tas li thiab muab kev kho mob tsim nyog.
Puas kho tau tus kab mob no los ntawm kev hloov siab?
Yog. Qhov no yog qhov kev cia siab zoo tshaj plaws rau cov neeg mob MSUD.Kab mob MSUD ib txwm muaj kho tau zoo los ntawm kev hloov siab.
Qhov laj thawj rau qhov no yog vim tias cov enzyme uas rhuav tshem cov amino acids uas muaj teeb meem feem ntau yog tsim los ntawm lub siab. Yog li thaum lub siab noj qab haus huv raug hloov pauv, lub siab ntawd tsim cov enzyme tsim nyog. Tom qab ntawd, tus neeg mob tuaj yeem ua neej nyob li qub yam tsis muaj kev txwv kev noj zaub mov lossis cov tsos mob.
Txawm li cas los xij, kev hloov siab yog ib qho kev phais loj. Nws muaj kev pheej hmoo. Nws kuj xav tau cov tshuaj tiv thaiv kab mob mus tas li kom tiv thaiv lub cev tsis pub lub siab tshiab. Txawm li cas los xij, txoj kev no tau coj ntau tus neeg cov txiaj ntsig zoo dua li kev nyob nrog MSUD.
Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv tus kab mob no?
Vim tias MSUD yog ib yam kab mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces, nws tsis tuaj yeem tiv thaiv tau tag nrho. Txawm li cas los xij, qhov kev pheej hmoo ntawm tus menyuam yuav tau tus kab mob no tuaj yeem txo tau.
Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus kab mob MSUD, nws yog ib qho tseem ceeb uas koj yuav tsum nrog koj tus kws kho mob tham txog qhov no ua ntej koj muaj menyuam. Koj thiab koj tus khub tuaj yeem kuaj xyuas seb koj puas yog tus nqa tus kab mob. Yog tias nej ob leeg yog tus nqa tus kab mob, koj tuaj yeem nrog tus kws pab tswv yim txog tus kab mob tham txog koj qhov kev pheej hmoo ntawm kev kis tus kab mob mus rau koj tus menyuam thiab cov kauj ruam uas koj tuaj yeem ua los tiv thaiv nws.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Yog tias koj tus menyuam cov zis , hws, lossis cov quav pob ntseg tsw zoo li kua txiv maple, tsis txhob tsis quav ntsej nws. Nws yuav yog ib qho cim ceeb toom loj ntawm MSUD.
- MSUD yog ib yam mob uas yuav tsum tau ua mus tas li uas yuav tsum tau noj zaub mov kom tsis txhob muaj protein ntau thiab muaj kev saib xyuas mob tas li.
- Yog koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm qaug dab peg, tsaug zog ntau dhau, lossis ntuav, nws yuav yog "kev kub ntxhov ntawm lub cev." Qhov no yog xwm txheej ceev. Coj koj tus menyuam mus rau chav kho mob ceev hauv tsev kho mob (ETU) tam sim ntawd.
- Kev kuaj mob thaum ntxov thiab kev kho mob thaum ntxov tuaj yeem tiv thaiv cov teeb meem loj thiab muab sijhawm rau tus menyuam kom muaj lub neej noj qab haus huv.
- Kab mob no kho tau zoo los ntawm kev hloov siab, uas koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob.
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