Cov niam txiv, puas muaj tej lub sij hawm nej xav tias nej tus me nyuam luv dua li lwm cov menyuam uas muaj hnub nyoog zoo ib yam? Los yog, nej puas xav tias txawm tias nej tus me nyuam loj hlob tuaj los, nws tsis siab li qhov xav tau? Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav ntshai thiab txhawj me ntsis thaum tej yam zoo li no los rau hauv siab. Hnub no peb yuav tham txog ib yam dab tsi uas ua rau muaj qhov teeb meem no, tab sis tsis tshua muaj neeg tham txog.
Zoo, qhov hypochondroplasia no yog dab tsi?
Hais yooj yim xwb, hypochondroplasia yog ib qho mob uas cuam tshuam rau kev loj hlob ntawm peb cov pob txha, uas yog, lub cev pob txha. Cov kws kho mob hu qhov mob no ua skeletal dysplasia . Tshwj xeeb, nws cuam tshuam rau ib yam dab tsi hu ua cartilage . Nco ntsoov, cartilage yog ib daim ntaub mos mos uas tiv thaiv peb cov pob txha los ntawm kev sib txhuam thaum peb txav mus los. Zoo li hauv peb lub pob ntseg thiab lub qhov ntswg. Qhov tshwm sim hauv qhov mob no yog tias cov cartilage hauv cov pob txha ntev ntawm caj npab thiab ceg tsis tig mus ua pob txha kom raug. Peb hu qhov txheej txheem no ossification . Yog li, thaum qhov no tsis tshwm sim kom raug, cov ceg yuav luv me ntsis, yog vim li cas nws thiaj hu ua mob uas ua rau 'short-limbed dwarfism'.
Tus mob no feem ntau tshwm sim li cas?
Nws nyuaj rau hais tias muaj pes tsawg tus neeg mob hypochondroplasia. Txawm li cas los xij, kev tshawb fawb qhia tias nws tuaj yeem tshwm sim tib yam li achondroplasia , uas yog ib qho mob hnyav dua me ntsis. Kwv yees tias qhov mob no cuam tshuam rau ntawm ib ntawm 15,000 thiab ib ntawm 40,000 tus menyuam mos thoob ntiaj teb. Qhov ntawd txhais tau tias nws tsis tshua muaj, tab sis nws kuj tsis yog tsis muaj.
Cov tsos mob ntawm qhov no yog dab tsi?
Muaj ntau yam cim qhia txog lub cev uas tuaj yeem pab txheeb xyuas hypochondroplasia. Txawm li cas los xij, cov cim no tsis zoo ib yam rau txhua tus thiab tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Nov yog qee cov cim qhia:
- Luv luv: Luv dua li lwm cov menyuam yaus uas muaj hnub nyoog zoo sib xws.
- Lub taub hau loj dua: Lub taub hau yuav zoo li loj me ntsis thaum piv rau lwm qhov ntawm lub cev.
- Tes thiab ceg luv: Cov tes thiab ncej puab sab saud tshwj xeeb zoo li luv.
- Tes thiab taw dav: Cov xib teg thiab taw yuav dav me ntsis.
- Tsis muaj peev xwm ncab caj npab ntawm lub luj tshib tag nrho: Kev txav ntawm lub luj tshib yuav raug txwv me ntsis.
- Ob txhais ceg khoov: Cov ceg yuav zoo li khoov rau sab nraud ntawm lub hauv caug.
- Qis nraub qaum nkhaus (lordosis): Qis nraub qaum tej zaum yuav nkhaus dhau sab hauv.
Feem ntau, qhov kev poob qhov siab no yuav pom tseeb thaum tus menyuam tseem hluas, muaj hnub nyoog ob thiab peb xyoos thiab thaum lawv pib kawm ntawv. Qhov nruab nrab qhov siab ntawm ib tug txiv neej laus uas muaj hypochondroplasia yog li ntawm 138 txog 165 centimeters (54-65 nti). Rau ib tug poj niam, nws yog li ntawm 128 txog 151 centimeters (50-59 nti).
Qhov mob ntawm cov pob qij txha ntawm tes thiab ceg tuaj yeem tshwm sim thoob plaws hauv lub neej, tshwj xeeb tshaj yog tom qab kev tawm dag zog.
Txawm hais tias qhov no tsis tshua muaj, tsawg dua 10% ntawm cov neeg uas muaj hypochondroplasia yuav ntsib teeb meem kev kawm me me thiab kev nyuaj siab ntawm kev txawj ntse txij thaum yau mus txog thaum laus. Txawm li cas los xij, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nco ntsoov tias feem ntau, qhov mob no tsis cuam tshuam rau kev txawj ntse .
Cov tsos mob no tshwm sim thaum twg?
Feem ntau, qhov siab luv no tsis pom tseeb thaum tus me nyuam tseem hluas . Feem ntau nws tshwm sim thaum tus me nyuam loj me ntsis thiab dhau qhov kev loj hlob ntawm lub cev, uas txhais tau tias lawv tsis loj hlob siab npaum li lwm tus me nyuam, lossis thaum lawv tsis loj hlob sai sai thaum lawv tseem hluas.
Vim li cas ho ua li no?
Qhov ua rau mob hypochondroplasia yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces . Feem ntau, nws yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv ntawm ib lub noob hu ua FGFR3 noob . Lub noob FGFR3 no pab tsim cov protein uas tsim nyog rau kev loj hlob thiab kev saib xyuas ntawm peb cov pob txha. Qhov no tseem ceeb heev rau cov txheej txheem ntawm kev ossification, uas yog thaum cov pob txha mos hloov mus ua pob txha. Yog li, thaum muaj kev hloov pauv ntawm lub noob FGFR3 no, cov protein ntawd dhau los ua haujlwm ntau dhau thiab tsis tuaj yeem pab cov pob txha loj hlob thiab txhim kho kom zoo.
Tus mob no tuaj yeem kis mus rau ntau tiam neeg. Qhov no hu ua tus qauv autosomal dominant . Hais yooj yim xwb, yog tias ib tug niam txiv muaj qhov kev hloov pauv caj ces no, muaj 50% feem pua uas lawv tus menyuam yuav tau txais nws. Txawm li cas los xij, feem ntau, cov kev hloov pauv no hauv FGFR3 gene tshwm sim random (de novo) . Qhov no txhais tau tias qhov kev hloov pauv caj ces tuaj yeem tshwm sim thawj zaug, txawm tias tsis muaj leej twg hauv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej.
Muaj tsawg tsawg tus neeg mob uas muaj tus kab mob hypochondroplasia uas tsis muaj kev hloov pauv dab tsi hauv FGFR3 gene. Hauv cov rooj plaub no, lawv xav tias nws yuav yog vim muaj kev hloov pauv ntawm lwm tus gene uas tseem tsis tau txheeb xyuas.
Qhov xwm txheej no cuam tshuam rau leej twg?
Hypochondroplasia yog ib qho mob uas tuaj yeem cuam tshuam rau txhua tus menyuam . Raws li tau hais ua ntej lawm, qhov kev hloov pauv caj ces tuaj yeem tau txais los ntawm niam txiv, lossis nws tuaj yeem tshwm sim yam tsis tau npaj tseg. Cov kev hloov pauv caj ces no tsis yog los ntawm ib yam dab tsi uas leej niam tau ua thaum cev xeeb tub. Lawv tshwm sim yam tsis tau npaj tseg.
Koj paub qhov no li cas?
Tus kws kho mob kuaj pom tias muaj hypochondroplasia tom qab tus menyuam yug los. Qhov no yog vim tias kev kuaj ultrasound thaum cev xeeb tub tuaj yeem qhia tauCov tsos mob ntawm tus mob no tsis yog ib txwm pom tseeb. Txawm li cas los xij, yog tias leej niam muaj hypochondroplasia thiab paub qhov kev hloov pauv caj ces ua rau nws, tus mob tuaj yeem kuaj pom thaum cev xeeb tub los ntawm kev kuaj CVS (chorionic villus sampling) lossis kev kuaj amniocentesis .
Tom qab tus me nyuam yug los, tus kws kho mob yuav kuaj lub cev ntawm tus me nyuam. Lawv kuj tseem yuav kuaj cov noob caj noob ces kom nrhiav tau cov noob caj noob ces uas ua rau muaj cov tsos mob.
Yuav ua li cas thiaj kuaj tau qhov no?
Tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj ntau yam kom paub tseeb tias muaj tus kab mob hypochondroplasia. Cov no suav nrog:
- X-ray: Saib seb pob txha loj hlob li cas.
- Kev kuaj noob caj noob ces: Txhawm rau txheeb xyuas qhov sib txawv ntawm noob caj noob ces uas ua rau muaj cov tsos mob.
- Kev kuaj MRI (magnetic resonance imaging) lossis CT scan (computed tomography scan): Xyuas seb puas muaj cov kab nkhaus ntawm tus txha caj qaum thiab cov hlab ntsha raug nias.
Cov kev kho mob rau qhov no yog dab tsi?
Kev kho mob rau hypochondroplasia yog lub hom phiaj los tswj cov tsos mob uas tuaj yeem ua rau muaj teeb meem, xws li kev loj hlob ntawm pob txha tsis zoo. Kev kho mob tsis zoo ib yam rau txhua tus thiab txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Nov yog yam koj tuaj yeem ua tau ua kev kho mob:
- Kev phais mob pob txha caj qaum: Qee zaum, yog tias muaj cov hlab ntsha raug nias rau hauv qab nraub qaum, xws li lumbar stenosis , kev phais mob xws li laminectomy thiab decompression tuaj yeem ua tau.
- Kev Kho Mob Lub Cev: Txhim kho kev txav mus los thiab ntau yam kev txav mus los.
- Kev kho mob hormone loj hlob: Qhov no tuaj yeem muab rau qee tus menyuam kom pab lawv loj hlob siab dua.
- Cov tshuaj rau mob pob qij txha: Cov tshuaj kom txo qhov mob hauv cov pob qij txha.
Muaj ib txhia tsev neeg thiab cov menyuam uas muaj tus kab mob hypochondroplasia uas pom tias nws pab tau heev rau kev koom nrog cov pab pawg txhawb nqa . Nws yog ib txoj hauv kev zoo los tham nrog lwm tus uas muaj kev paub zoo sib xws nrog lawv tus menyuam tus mob. Cov pab pawg no kuj tseem tuaj yeem muab cov ntaub ntawv tseem ceeb thiab kev kawm txog kev ua haujlwm, cov cai ntawm cov neeg xiam oob qhab, thiab kev ua niam txiv.
Yog tias kuv tus menyuam muaj mob hypochondroplasia, kuv yuav tsum xav li cas?
Kab mob Hypochondroplasia yog ib yam mob uas kho tsis tau tag nrho mus ib txhis . Txawm li cas los xij, nws tsis cuam tshuam rau lub neej ntawm tus menyuam , thiab lawv tuaj yeem ua neej nyob li qub.
Cov tsos mob ntawm koj tus menyuam feem ntau pom tseeb thaum lawv tseem hluas (txhais tau tias lawv tsis muaj qhov 'loj hlob sai' ntawm qhov siab). Qhov no txhais tau tias lawv luv dua li lwm tus neeg hnub nyoog lawv.
Nws yog ib qho ib txwm muaj kev mob me me thiab mob hauv thaj chaw xws li koj lub hauv caug, lub luj tshib, thiab pob luj taws tom qab ua si. Txawm tias thaum koj laus lawm los, kev tsis xis nyob thiab mob pob qij txha kuj tuaj yeem tshwm sim tau raws sijhawm.
Koj tus menyuam tus kws kho mob yuav saib xyuas koj tus menyuam txoj kev loj hlob tas li thiab muab cov lus qhia rau kev kho mob kom tswj tau cov tsos mob thaum lawv tshwm sim.
Kuv yuav ua li cas thiaj txo tau qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob hypochondroplasia ntawm kuv tus menyuam?
Vim tias hypochondroplasia yog qhov tshwm sim ntawm kev hloov pauv caj ces random, tsis muaj txoj hauv kev los tiv thaiv qhov mob no tshwj tsis yog tias ob niam txiv tau dhau los ua qee yam zoo li kev kuaj caj ces ua ntej cog .
Txawm li cas los xij, yog tias koj haus luam yeeb lossis raug tshuaj lom neeg thaum cev xeeb tub, qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj mob caj ces yuav nce ntxiv. Qhov no yog kev nkag siab yuam kev.
Yog koj npaj yuav muaj menyuam, qhov zoo tshaj plaws yog nrog koj tus kws kho mob tham txog qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj mob caj ces.
Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?
Yog tias koj tus menyuam tau raug kuaj pom tias muaj tus kab mob hypochondroplasia, thiab yog tias cov tsos mob hnyav heev uas tus menyuam tsis tuaj yeem ua tau tej yam txhua hnub, lossis yog tias muaj mob hnyav, tshwj xeeb tshaj yog nyob rau hauv caj npab thiab ceg, koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob.
Tsis tas li ntawd, yog tias koj tus menyuam tsis tau raug kuaj pom tias muaj hypochondroplasia, tab sis tsis muaj cov cim qhia txog kev loj hlob rau lawv lub hnub nyoog - piv txwv li, tsis muaj 'kev loj hlob spurt' - qhia rau koj tus kws kho mob paub.
Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?
Koj tuaj yeem nug cov lus nug rau tus kws kho mob xws li:
- Kuv puas muaj feem yuav muaj lwm tus menyuam uas muaj hypochondroplasia?
- Puas yog kuv tus menyuam xav tau kev kho mob?
- Puas yog kuv tus menyuam yuav tsum tau phais?
- Puas muaj tej yam tshwm sim ntawm kev kho mob?
- Koj puas tuaj yeem pom zoo ib pab pawg txhawb nqa?
Qhov txawv ntawm Hypochondroplasia thiab Achondroplasia yog dab tsi?
Hypochondroplasia thiab achondroplasia yog ob qho mob caj ces uas tshwm sim los ntawm FGFR3 gene . Ob qho tib si cuam tshuam rau tus neeg txoj kev loj hlob ntawm pob txha thiab qhov siab. Txawm li cas los xij, hypochondroplasia yog ib hom mob achondroplasia uas tsis hnyav heev . Qhov no txhais tau tias cov tsos mob tsis hnyav heev.
Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob hypochondroplasia feem ntau tsis plam cov haujlwm txhua hnub thaum yau vim lawv tus mob. Feem ntau cov menyuam yaus tsuas yog luv dua li lawv cov phooj ywg thiab tsis muaj cov tsos mob loj uas ua rau tuag taus. Txawm li cas los xij, thaum lawv mus kawm ntawv, lawv yuav muaj kev pheej hmoo ntawm kev raug lwm tus menyuam yaus ua phem rau. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb los txhawb nqa lawv thiab, yog tias tsim nyog, tham nrog tus kws pab tswv yim kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb . Nws yog ib qho uas cov tsev neeg uas muaj tus menyuam uas muaj tus kab mob hypochondroplasia nrhiav cov pab pawg txhawb nqa uas lawv tuaj yeem sib txuas lus nrog lwm tus thiab kawm los ntawm lawv cov kev paub dhau los.
Yog tias koj tab tom yuav muaj menyuam thiab xav nkag siab txog qhov kev pheej hmoo ntawm kev muaj menyuam uas muaj mob caj ces, mus ntsib koj tus kws kho mob kom tham txog kev kuaj caj ces.
Yog li ntawd, yam tseem ceeb tshaj plaws uas peb yuav tsum coj los tsev los ntawm zaj dab neeg no yog dab tsi?
Hypochondroplasia yog ib yam mob caj ces uas cuam tshuam rau tus menyuam qhov siab, tab sis nws tsis yog ib yam mob uas yuav kav mus ib txhis. Tus menyuam tuaj yeem ua neej nyob li qub.
- Qhov no feem ntau yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces, yog li ntawd tsis txhob xav tias nws yog vim qee yam uas koj tau ua thaum koj tseem yog niam txiv.
- Cov tsos mob tsis hnyav heev, qhov tseem ceeb yog nws luv. Feem ntau nws lub hlwb tsis cuam tshuam.
- Cov tsos mob tuaj yeem tswj tau nrog kev qhia kho mob thiab kev kho mob kom zoo yog tias tsim nyog.
- Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum hlub thiab txhawb nqa koj tus menyuam, thiab nrhiav kev pab los ntawm cov pab pawg txhawb nqa yog tias tsim nyog. Qhov no yuav pab lawv tsim kom muaj kev ntseeg siab rau lawv tus kheej.
- Yog koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, tsis txhob yig nrog koj tus kws kho mob hauv tsev neeg tham . Lawv yuav muab cov lus qhia zoo rau koj.
👩🏽⚕️ Cov Lus Nug Ntxiv (FAQs)
💬 Hypochondroplasia puas yog kab mob ntawm lub dab teg / ntiv tes?
Yog, qhov no yog ib yam kab mob uas muaj txij thaum yug los (genetic). Thaum cov pob txha ntev (cartilage) hauv peb ob txhais ceg loj hlob, kev loj hlob ntawm pob txha yuav nres vim muaj qhov tsis zoo hauv cov noob hu ua FGFR3. Yog li ntawd, txawm hais tias lub cev ntawm cov neeg mob no muaj qhov ntev ib txwm muaj, cov caj npab thiab ob txhais ceg luv dua li qub (Short-limbed dwarfism).
💬 Qhov no txawv li cas ntawm lwm tus neeg mob 'Achondroplasia'?
Txoj kev zoo tshaj plaws los txheeb xyuas nws yog mus saib cov neeg mob uas muaj Achondroplasia ntawm txoj kev thiab hauv TV (lawv luv heev). Tab sis qhov Hypochondroplasia no yog ib daim ntawv 'me me' ntawm nws. Txawm hais tias cov menyuam no luv me ntsis, tsis muaj qhov sib txawv ntawm lawv lub ntsej muag. Cov neeg no tuaj yeem ncav cuag qhov siab ib txwm (ntawm 4 feet thiab 5 feet).
💬 Kuv puas tuaj yeem ua kom siab dua los ntawm kev noj cov tshuaj no?
Vim tias qhov no yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj ces, tsis muaj ib yam kho tau 100%. Txawm li cas los xij, yog tias qhov no tau pom thaum yau thiab muab 'Kev Kho Mob Hormone Loj Hlob', qhov siab tuaj yeem nce mus rau qee qhov. Ntxiv mus, qhov teeb meem loj tshaj plaws rau cov neeg no yog 'mob pob txha/mob hauv caug thiab teeb meem qaum'. Kev kho lub cev tuaj yeem muab kev pab zoo rau qhov no.
` Hypochondroplasia, qhov siab ntawm menyuam yaus, lub cev luv luv, cov kab mob caj ces, kev loj hlob ntawm pob txha, FGFR3 gene, pob txha mos
💬 Comments (0)
Tsis muaj lus teb tau muab tso tawm. Ntxiv koj cov lus tawm ntawm no thawj zaug.
Ntxiv koj cov lus