Koj puas txhawj txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob? Cia peb kawm txog Lamb-Shaffer Syndrome!

Puas muaj tej lub sij hawm koj xav tias koj tus me nyuam me me tsis loj hlob zoo? Los yog koj puas xav tias lawv pib hais lus lig? Tej lub sij hawm, nws yog ib qho ib txwm rau peb ua niam txiv txhawj me ntsis thaum peb pom tej yam zoo li no. Hnub no, peb yuav tham txog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj uas qhia txog qee cov tsos mob no. Nws hu ua Lamb-Shaffer Syndrome.

Lamb-Shaffer Syndrome yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) yog ib yam mob caj ces uas tsis tshua muaj. Thaum koj hnov ​​lo lus 'genetic', tej zaum koj yuav xav tias, "Auj, qhov no puas yog ib yam dab tsi uas khiav hauv tsev neeg?" Cia peb tham txog qhov ntawd ua ntej. Qhov mob no tuaj yeem ua rau tus menyuam txoj kev loj hlob qeeb . Qhov no txhais tau tias nws yuav siv sijhawm ntev rau tus menyuam zaum thiab taug kev. Nws kuj tseem tuaj yeem ua rau muaj kev hais lus tsis zoo thiab kev tsis taus ntawm lub hlwb . Qee tus menyuam kuj tseem yuav muaj kev coj cwj pwm txawv . Piv txwv li, lawv yuav ua haujlwm ntau dhau lossis muaj teeb meem mloog. Tsis yog li ntawd xwb, tab sis qee zaum koj kuj tseem yuav pom kev hloov me ntsis ntawm lub ntsej muag lossis txawm tias qee qhov kev hloov pauv hauv lub cev pob txha. Txawm li cas los xij, tsis yog txhua yam ntawm cov yam ntxwv no tshwm sim hauv txhua tus menyuam, thiab lawv yuav txawv ntawm ib tus menyuam mus rau lwm tus.

Qhov no hu ua 'Lamb-Shafer' raws li ob tug kws tshawb fawb uas tau tshawb pom thawj zaug txog tus mob no hauv xyoo 2012. Txij thaum ntawd los, tau muaj kev tshawb fawb ntxiv thiab cov ntaub ntawv ntxiv txog qhov teeb meem no.

Tiam sis, yog koj nug tias qhov no muaj ntau npaum li cas, nws yeej nyuaj rau cov kws kho mob hais meej. Vim tias nws tsis tshua muaj . Txog tam sim no, muaj tsawg dua 100 rooj plaub ntawm hom no tau sau tseg hauv cov ntaub ntawv kho mob thoob ntiaj teb. Yog li nws tsis yog qhov xav tsis thoob yog tias koj tsis tau hnov ​​​​​​txog qhov no ua ntej.

Dab tsi ua rau muaj tus mob no? (Cia peb kawm txog SOX5 gene)

Zoo, cia peb saib seb vim li cas qhov Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) no thiaj tshwm sim. Raws li kuv tau hais ua ntej, qhov no yog ib qho kev mob caj ces . Muaj cov noob caj ces hauv txhua lub cell hauv peb lub cev. Cov noob caj ces no tsis yog tsuas yog qhov txiav txim siab peb qhov siab, xim, thiab cov plaub hau zoo nkauj xwb, tab sis lawv kuj pab tswj ntau yam haujlwm hauv peb lub cev. Nws zoo li ib qho program hauv lub computer.

Lamb-Schafer syndrome yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv (kev hloov pauv) hauv ib qho gene tshwj xeeb hauv peb lub cev. Cov gene no hu ua 'SOX5' gene . Feem ntau, ib tus neeg noj qab haus huv muaj ob daim qauv ntawm cov gene 'SOX5' no hauv lawv lub cev, thiab ob qho tib si ua haujlwm zoo. Txawm li cas los xij, ib tus neeg uas muaj Lamb-Schafer syndrome muaj ib qho pathogenic variant hauv ib daim qauv ntawm cov gene 'SOX5' no., uas txhais tau tias muaj kev hloov pauv tsis zoo. Txawm tias lwm daim qauv yog ib txwm muaj los xij, nws yog vim muaj kev hloov pauv hauv ib qho gene no uas cov tsos mob tshwm sim.

Tus noob caj noob ces 'SOX5' yog ib qho noob caj noob ces tseem ceeb uas pab tsim cov protein hauv peb lub cev (kev tsim cov protein) thiab tswj kev loj hlob ntawm qee hom cell, tshwj xeeb tshaj yog hauv lub hlwb thiab lub cev . Yog li thaum muaj qhov tsis zoo hauv tus noob caj noob ces no, cov txheej txheem cuam tshuam nrog nws tuaj yeem raug cuam tshuam. Koj puas nkag siab?

De Novo Mutations thiab Yuav Ua Li Cas Lawv Thiaj Tau Txais Txiaj Ntsig

Tam sim no tej zaum koj yuav xav tias, "Qhov no puas yog ib yam dab tsi uas koj tau txais los ntawm koj niam koj txiv?" Feem ntau, uas yog, feem ntau cov menyuam uas muaj tus kab mob Lamb-Schafer muaj tus mob no vim yog kev hloov pauv tshiab (de novo mutation). 'De novo' txhais tau tias 'tshiab'. Hais yooj yim, ob leeg niam txiv tuaj yeem muaj cov qauv zoo ntawm 'SOX5' gene hauv lawv lub cev. Txawm li cas los xij, thaum lub sijhawm xeeb tub, kev hloov pauv hauv 'SOX5' gene tuaj yeem tshwm sim los ntawm txoj hmoo hauv cov phev lossis qe. Qhov no tsis yog leej twg qhov txhaum. Qhov no yog qhov sib xws.

Txawm li cas los xij, muaj tsawg tus me nyuam (kwv yees li 15%) , kwv yees li 15 ntawm 100 tus, muaj tus mob no vim tias tsuas yog ob peb lub noob caj noob ces (sperm lossis qe) ntawm ib tus niam txiv muaj qhov kev hloov pauv SOX5 gene. Qhov no txhais tau tias lwm cov noob caj noob ces hauv niam lossis txiv lub cev tsis muaj qhov kev hloov pauv no, yog li cov niam txiv ntawd tsis qhia cov tsos mob ntawm Lamb-Schafer syndrome. Txawm li cas los xij, tsuas yog qee tus ntawm lawv cov noob caj noob ces thiaj li muaj qhov kev hloov pauv no. Qhov no hu ua "germline mosaicism". Nws nyuaj me ntsis, tab sis cov kws kho mob tuaj yeem piav qhia rau koj ntxiv.

Qhov tsawg dua, ib tug me nyuam yuav tau txais tus mob no los ntawm niam txiv uas muaj tus mob Lamb-Schafer syndrome. Yog tias qhov ntawd tshwm sim, tus me nyuam ntawd muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev mob. Qhov no txhais tau tias ib tug ntawm ob tug me nyuam yuav muaj nws, lossis tsis muaj li.

Cov tsos mob yog dab tsi? Koj paub nws li cas?

Zoo, tam sim no cia peb saib seb koj yuav pom cov tsos mob dab tsi rau ib tug me nyuam uas muaj tus kab mob Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Nco ntsoov, tsis yog txhua tus me nyuam yuav muaj cov tsos mob no, qee tus tsuas muaj qee cov tsos mob xwb, lossis qhov hnyav ntawm cov tsos mob yuav txawv.

Feem ntau, cov cim qhia thawj zaug uas yuav tshwm sim yog kev qeeb hauv kev hais lus thiab kev txav mus los. Kev txav mus los suav nrog tej yam xws li zaum, nkag, thiab taug kev. Cov no yuav siv sijhawm ntev me ntsis rau koj tus menyuam ua. Cov menyuam mos kuj tseem yuav muaj cov leeg nqaij qis (hypotonia) , uas txhais tau tias lawv yuav muaj lub cev tsis muaj zog.

Cov tsos mob uas pom ntau zaus

Thaum tus me nyuam loj hlob tuaj, koj yuav pom ntau yam tsos mob ntxiv. Qee qhov ntawm cov no suav nrog:

• Kev hais lus qeeb: Tej tus menyuam yuav muaj teeb meem txuas cov lus thiab tsim kab lus. Tej tus yuav pib hais lus lig heev.
• Lub sijhawm ua tib zoo mloog luv dua:Nws yuav nyuaj rau koj tsom ntsoov rau ib yam ntev. Koj yuav yooj yim raug cuam tshuam.
• Ua si ntau dhau: Nyob tsis taus ib qho chaw, tej zaum yuav nyiam khiav ncig thiab ua si tas li.
• Kev tsis taus ntawm lub hlwb: Tej zaum yuav muaj qee qhov teeb meem kawm tej yam tshiab, nco qab tej yam, thiab daws teeb meem. Qhov teeb meem no txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg.
• Cov qauv qub: Qee zaum koj yuav pom koj tus menyuam ua tib yam kev txav mus los (xws li co tes lossis co taub hau) dua thiab dua. Cov no yog tej yam uas lawv ua yam tsis muaj kev tswj hwm.
• Kev nyob ib leeg: Tej zaum yuav tsis muaj kev txaus siab rau kev sib raug zoo, kev ua si, lossis kev tham nrog lwm tus.
• Kev chim siab: Qee tus menyuam yaus muaj teeb meem tswj lawv txoj kev xav, yog li lawv yuav muaj kev npau taws thiab kev chim siab ntau zaus .
• Teeb Meem Qhov Muag: Qee tus menyuam yaus yuav muaj strabismus , ib hom qhov muag hla, lossis qhov yuam kev refractive , xws li kev pom ze lossis astigmatism, uas yuav xav tau tsom iav.

Tsis yog txhua tus menyuam uas muaj ib lossis ob qho ntawm cov tsos mob no muaj Lamb-Schafer syndrome, yog vim li cas nws thiaj li tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab kho mob.

Ib qho ntxiv yog tias kwv yees li ib tug ntawm 10 tus menyuam uas muaj tus kab mob Lamb-Schafer syndrome yuav muaj qaug dab peg . Tab sis qhov ntawd tsis yog rau txhua tus.

Kev hloov pauv ntawm lub ntsej muag thiab lub cev

Tej tus menyuam yuav muaj tej yam kev hloov pauv tshwj xeeb hauv lawv lub ntsej muag thiab pob txha ntawm lub cev. Txawm li cas los xij, tej yam kev hloov no yuav tsis pom tseeb heev, thiab tsuas yog kws kho mob thiaj li pom tau xwb.

• Qhov ntswg dav
• Lub hauv pliaj pom tseeb ('frontal bossing')
• Lub puab tsaig me me los yog lub puab tsaig
• Strabismus (qhov muag sib tshuam)
• Daim di ncauj sab saud nyias nyias los yog daim di ncauj puv tsis sib xws
• Kev sib txuas tsis sib xws ntawm ib lossis ntau pob txha hauv caj dab
• Kev sib hloov pem hauv ntej ntawm tus txha nqaj qaum (kyphosis)
• Cov kab nkhaus tsis sib xws hauv lawv tus txha nqaj qaum (scoliosis)

Thaum pom cov tsos mob zoo li no, cov kws kho mob yuav ua kev kuaj ntxiv kom paub qhov ua rau muaj.

Koj kuaj qhov no li cas? (Kuaj mob)

Cov kws kho mob siv kev kuaj noob caj noob ces los txiav txim seb tus menyuam puas muaj tus mob Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF). Piv txwv li, yog tias tus menyuam qeeb hais lus lossis taug kev, lossis yog tias muaj kev hloov pauv me me ntawm lub ntsej muag lossis lub cev pob txha, cov kws kho mob yuav pom zoo kom ua hom kev kuaj noob caj noob ces no.

Qhov kev kuaj noob caj ces no yog tib txoj kev los txiav txim seb puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob 'SOX5' uas tau hais ua ntej. Qhov no feem ntau yog kev kuaj ntshav.

Koj puas paub txog nws thaum cev xeeb tub?

Feem ntau, tsis yog txhua tus neeg raug kuaj mob Lamb-Schafer syndrome thaum cev xeeb tub. Qhov no yog vim nws yog ib qho mob tsis tshua muaj. Txawm li cas los xij, yog tias leej niam lossis ib tug neeg hauv tsev neeg paub tias muaj kev hloov pauv hauv 'SOX5' gene, lossis yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg muaj Lamb-Schafer syndrome , cov kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj mob thaum cev xeeb tub. Hauv cov xwm txheej zoo li no, kev kuaj xws li '(amniocentesis)' yuav ua tau raws li cov lus qhia ntawm tus kws tshwj xeeb.

Cov kev kho mob yog dab tsi?

Tam sim no tsis muaj kev kho mob tshwj xeeb rau tus kab mob Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF), uas txhais tau tias nws tuaj yeem kho tus kab mob no tau tag nrho. Txawm li cas los xij, qhov ntawd tsis tau txhais hais tias peb ua tsis tau dab tsi. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog los txhim kho tus menyuam lub neej zoo thiab pab nws ua tej yam txhua hnub.

Qhov no suav nrog ntau yam kev kho mob thiab kev pabcuam. Piv txwv li:

• Kev kho mob tswj tus cwj pwm: Qhov no pab txo tus menyuam tus cwj pwm tsis tsim nyog thiab txhawb kom muaj tus cwj pwm zoo.
• Cov Kev Kawm Tshwj Xeeb Rau Tus Kheej (IEP) lossis Cov Kev Pabcuam Kev Kawm Tshwj Xeeb: Cov kev pab cuam no pab muab kev kawm rau cov menyuam hnub nyoog kawm ntawv uas tau tsim los rau lawv cov kev xav tau kev kawm.
• Kev Kho Mob Hais Lus: Qhov no tseem ceeb heev rau cov menyuam yaus uas muaj teeb meem hais lus kom txhim kho lawv cov txuj ci kev sib txuas lus.
• Kev Kho Mob Lub Cev: Cov menyuam yaus uas muaj teeb meem nraub qaum (xws li scoliosis thiab kyphosis) tau txais kev tawm dag zog los txhim kho lawv txoj kev sawv ntsug, ua kom lawv cov leeg muaj zog, thiab tej zaum yuav muaj cov khoom pab taug kev.
• Kev sab laj txog noob caj noob ces: Qhov no pab cov niam txiv nkag siab txog tus menyuam tus mob, qhia rau lawv txog cov ntaub ntawv tshiab, thiab tham nrog lwm tus neeg hauv tsev neeg txog cov kev pheej hmoo ntawm tus mob.
• Kev ntsuam xyuas qhov muag: Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum mus ntsib kws kho qhov muag kom kho cov teeb meem qhov muag.
• Kev ntsuam xyuas neurological: Tus kws kho mob neurologist tuaj yeem pab nrog cov teeb meem ntsig txog lub paj hlwb, xws li qaug dab peg thiab kev txav mus los tsis zoo.
• Kev ntsuam xyuas pob txha: Tej teeb meem ntsig txog lub cev pob txha, xws li scoliosis, yuav xav tau kev pab los ntawm tus kws kho mob pob txha.

Tag nrho cov no yog ua los pab tus me nyuam kom nyob tau lub neej zoo thiab xis nyob li sai tau.Vim tias qhov kev xav tau kev kho mob ntawm txhua tus neeg yuav txawv, ib pab kws kho mob yuav ua haujlwm ua ke los txiav txim siab seb qhov twg zoo tshaj plaws rau tus menyuam.

Cov menyuam yav tom ntej puas yuav muaj kev pheej hmoo thiab?

Yog koj paub tias koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces 'SOX5', thiab koj tab tom yuav muaj ib tug menyuam ntxiv, nws yog ib lub tswv yim zoo kom mus ntsib tus kws pab tswv yim txog noob caj noob ces . Nws tuaj yeem piav qhia rau koj txog qhov muaj feem yuav kis tus mob no mus rau cov menyuam yav tom ntej, thiab nws yuav cuam tshuam li cas rau koj thiab koj tus menyuam yog tias koj ua li ntawd. Qhov no yuav pab koj txiav txim siab tau zoo.

Lub neej yuav zoo li cas nrog rau qhov xwm txheej no? (Kev cuam tshuam mus sij hawm ntev)

Raws li cov ntaub ntawv tam sim no, Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) zoo li tsis cuam tshuam rau lub neej ntawm ib tus neeg. Qhov ntawd yog qhov kev nplij siab me ntsis, puas yog? Txawm li cas los xij, kev nyob nrog tus mob no tuaj yeem txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg, nrog rau ntau qib ntawm lub neej zoo.

Tej zaum yuav muaj ib txhia neeg ua tsis tau lawv txoj haujlwm ib leeg. Nyob ntawm lawv lub peev xwm txawj ntse, lawv yuav xav tau kev pab los ntawm tus neeg saib xyuas thoob plaws lawv lub neej. Txawm li cas los xij, nrog kev kho mob thiab kev txhawb nqa zoo, lawv kuj tuaj yeem ua neej zoo siab thiab muaj lub ntsiab lus.

Tej yam uas yuav tsum nug koj tus kws kho mob

Yog koj muaj lus nug txog koj tus menyuam lossis tus mob no, tsis txhob ntshai nug koj tus kws kho mob lossis tus nais maum. Koj tuaj yeem nug tej yam xws li:

• Cov tsos mob ntawm Lamb-Schafer syndrome yog dab tsi?
• Kuv yuav tsum ua dab tsi los xyuas kom meej tias kuv tus menyuam puas muaj tus mob no?
• Muaj cov kev kho mob twg?
• Yog tias kuv muaj ib tug me nyuam ntxiv, muaj feem ntau npaum li cas uas nws yuav muaj tus mob no thiab?

Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nug cov lus nug zoo li no thiab daws cov teeb meem hauv koj lub siab.

Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev

Kab mob Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) yog ib yam mob uas tsis tshua muaj neeg paub txog los ntawm noob caj noob ces. Nws tuaj yeem ua rau cov menyuam yaus loj hlob qeeb, muaj teeb meem kev txawj ntse, thiab hloov pauv lub ntsej muag . Tej tus menyuam kuj yuav muaj teeb meem nraub qaum.

Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau qhov no los xij, muaj ntau yam kev kho mob (xws li kev kho kev hais lus, kev kho tus cwj pwm, thiab kev kawm tshwj xeeb) los txhim kho tus menyuam lub peev xwm thiab lub neej zoo.

Tam sim no ntseeg tias tus mob no tsis muaj feem cuam tshuam rau lub neej. Txawm li cas los xij, qee tus menyuam yuav xav tau kev saib xyuas mus ib txhis. Yog tias koj muaj kev tsis ntseeg lossis kev txhawj xeeb txog qhov no, nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd. Qhov ntawd yog qhov zoo tshaj plaws ua.

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