Koj tus me nyuam puas muaj cov plaub hau nkhaus txawv txawv? Cia peb kawm txog Menkes Kab Mob!

Koj puas tau pom tias koj tus menyuam cov plaub hau txawv txawv heev, nkhaus zoo li hlau, xim dawb, thiab yooj yim tawg? Los yog koj tus menyuam lub cev puas xoob thiab txias heev? Txawm hais tias cov no yog tej yam uas peb qee zaum tsis quav ntsej txog, lawv tuaj yeem yog thawj cov cim qhia ntawm qee yam kab mob tsis tshua muaj. Piv txwv li, ib qho kab mob uas tuaj yeem tshwm sim rau cov menyuam mos, tab sis tsis tau tham txog ntau, hu ua Menkes Disease. Cia peb tham txog qhov no kom ntxaws me ntsis hnub no.

Kab mob Menkes yog dab tsi? Hais yooj yim xwb...

Kab mob Menke yog ib yam mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces . Nws txhais tau hais tias ib tug me nyuam yug los nrog nws. Qhov uas tshwm sim hauv qhov no yog tias lub cev tsis tuaj yeem siv cov khoom noj khoom haus tseem ceeb tooj liab kom raug. Tam sim no koj yuav xav tias, "Tooj liab yog dab tsi?" Qhov tseeb, tooj liab yog ib yam dab tsi uas pab ntau yam tseem ceeb hauv peb lub cev ua haujlwm kom raug. Xav txog nws:

• Peb lub paj hlwb (uas yog, lub hlwb thiab cov hlab ntsha uas khiav thoob plaws lub cev) yuav tsum ua haujlwm kom zoo.
• Ua kom peb cov pob txha muaj zog.
• Thov kom peb cov plaub hau thiab daim tawv nqaij noj qab nyob zoo.
• Peb cov hlab ntsha (qhov chaw uas cov ntshav ntws) yuav tsum ua haujlwm kom zoo.

Tooj liab yog qhov tseem ceeb rau txhua yam no. Yog li, txij li thaum lub cev ntawm tus menyuam uas muaj kab mob Menkes tsis siv tooj liab no kom raug, nws tuaj yeem ua rau muaj kev puas tsuaj loj heev, tshwj xeeb tshaj yog rau lub paj hlwb. Qhov no ua rau tus menyuam txoj kev loj hlob qeeb thiab lub cev tsis muaj zog. Qhov tu siab yog, tus kab mob no tuaj yeem ua rau tuag taus .

Hauv tus kab mob no, cov plaub hau ntawm tus menyuam yaus yuav txawv txawv thiab zoo li hlau, yog li qee tus neeg hu nws tias "kab mob plaub hau kinky."

Qhov tseem ceeb yog tias tseem tsis tau muaj kev kho mob tag nrho rau qhov no. Txawm li cas los xij, yog tias kev kho mob tooj liab pib ua ntej plaub lub lis piam tom qab tus menyuam yug los, nws yuav ua tau kom txo cov tsos mob thiab ntev tus menyuam lub neej me ntsis. Yog li ntawd, kev kuaj mob thaum ntxov yog qhov tseem ceeb heev.

Kab mob Menkes feem ntau tshwm sim li cas?

Thoob ntiaj teb, yav tas los xav tias yuav muaj li ib tug ntawm 100,000 tus menyuam mos uas muaj tus kab mob no. Qhov ntawd yog li ib tug ntawm ob thiab ib nrab lab tus menyuam.

Txawm li cas los xij, ib txoj kev tshawb fawb tshiab uas tau ua nyob rau xyoo 2020 siv cov ntaub ntawv los ntawm Genome Aggregation Database pom tias tus lej no yuav siab dua. Yog li ntawd, nws tau hais tias ib tug ntawm 8,664 tus menyuam tub hauv Tebchaws Meskas nkaus xwb, lossis kwv yees li 225 tus menyuam mos ib xyoos, yuav muaj tus mob no.

Yog tias cov txheej txheem tshuaj ntsuam rau cov menyuam mos tau tsim tawm yav tom ntej, cov ntaub ntawv no yuav raug lees paub ntxiv thiab nws yuav ua tau los txheeb xyuas tus kab mob thaum ntxov thiab pib kho.

Leej twg yuav muaj feem kis tau tus kab mob no tshaj?

Kab mob Menkes feem ntau tshwm sim rau cov tub hluas.Nws yog qhov uas cuam tshuam tshaj plaws. Tab sis nws tuaj yeem cuam tshuam rau txhua haiv neeg, txhua pawg neeg.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob Menkes yog dab tsi?

Cov menyuam mos uas muaj tus kab mob Menkes qee zaum yug tau ua ntej lub sijhawm . Lawv yuav zoo li noj qab nyob zoo thaum yug los.

Txawm li cas los xij, cov tsos mob thawj zaug pib tshwm sim thaum muaj hnub nyoog li ntawm 2 txog 3 lub hlis . Cov no yog:

• Cov plaub hau kinky yog ib hom plaub hau uas curly, wiry, thiab wavy. Cov plaub hau no muaj xim dawb heev, qee zaum dawb lossis grey. Nws kuj yooj yim tawg.
• Cov leeg nqaij tsis muaj zog (Hypotonia): Qhov no txhais tau tias tus menyuam lub cev tsis muaj zog heev. Nws zoo li tsis muaj sia nyob.
• Lub cev kub qis (Hypothermia): Tus menyuam lub cev txias txhua lub sijhawm.
• Lub ntsej muag zoo li poob qis .
• Cov tsos mob ntawm tus mob qaug dab peg (qaug dab peg/qaug dab peg) , uas yog, cov mob zoo li qaug dab peg.
• Kev tsis loj hlob zoo: Tus menyuam tsis loj hlob zoo thiab tsis nce phaus .
• Tawv nqaij thiab qhov muag daj (jaundice).

Cov tsos mob no tsis tshwm sim rau txhua tus menyuam tib lub sijhawm. Qee zaum, txawm tias tsis tshua muaj, cov tsos mob no tuaj yeem tshwm sim tom qab thaum yau lossis txawm tias thaum hluas.

Cov teeb meem uas yuav tshwm sim ntawm Menkes Syndrome yog dab tsi?

Menkes Syndrome yog ib qho kev puas tsuaj ntawm lub paj hlwb uas maj mam ua rau lub paj hlwb puas tsuaj . Qhov no txhais tau tias dhau sijhawm, teeb meem kev paub yuav tshwm sim hauv lub hlwb thiab kev xav. Cov menyuam yaus thiab cov neeg laus uas muaj tus kab mob no tuaj yeem tsim teeb meem xws li:

• Teeb meem xws li cov ntshav hauv hlwb (subdural hematomas) .
• Diverticulosis yog kev loj hlob ntawm cov hnab me me uas tawm ntawm phab ntsa ntawm cov hnyuv lossis lub zais zis.
• Kev tsim cov pob txha me me (cov pob txha Wormian) hauv lub taub hau.
• Poob ntawm cov txuj ci kev txav mus los .
• Mob pob txha tawg yog ib yam mob uas ua rau cov pob txha tsis muaj zog thiab tawg yooj yim, ua rau nws yooj yim tawg.
• Arterial tortuosity syndrome .

Muaj ib yam tseem ceeb uas yuav tsum hais ntawm no. Qee zaum, thaum tus menyuam mos muaj ntshav hauv lub hlwb lossis pob txha tawg, cov kws kho mob yuav xav tias tus menyuam raug tsim txom. Yog tias koj paub tias koj tus menyuam nyob hauv ib qho chaw nyab xeeb, tab sis lawv muaj cov tsos mob no, nrog koj tus kws kho mob tham thiab tham txog kev kuaj mob Menkes Disease.

Kab mob Occipital Horn (OHS) yog dab tsi?

Kab mob Occipital Horn Syndrome (OHS) yog ib hom kab mob Menkes uas tsis hnyav heev .Qhov no txhais tau tias cov tsos mob tsis hnyav heev. Feem ntau yuav kuaj pom thaum ib tug menyuam muaj hnub nyoog ntawm 5 thiab 10 xyoo.

Ntxiv rau cov tsos mob me me ntawm Menkes Kab Mob, cov menyuam yaus uas muaj OHS kuj tseem yuav muaj:

• Occipital horns: Cov no yog cov qauv zoo li horn uas tsim los ntawm cov calcium deposits ntawm lub hauv paus ntawm lub pob txha taub hau.
• Dysautonomia: Ib qho teeb meem nrog lub paj hlwb uas cuam tshuam rau tej yam xws li ntshav siab thiab lub cev sib npaug.
• Kev xoob ntawm cov pob qij txha thiab daim tawv nqaij.
• Teeb meem me me nrog kev xav.

Dab tsi ua rau muaj tus kab mob Menkes?

Raws li peb tau hais ua ntej lawm, Kab mob Menkes yog ib yam kab mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces . Qhov ntawd yog, nws muaj thaum yug los. Kwv yees li ob feem peb ntawm cov neeg mob, nws yog tshwm sim los ntawm ib lub noob caj noob ces tsis zoo uas tau txais los ntawm leej niam . Kwv yees li ib feem peb ntawm cov neeg mob, tus kab mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv tshiab hauv cov noob caj noob ces hu ua ATP7A.

Tus gene uas ua rau muaj tus kab mob no hu ua 'ATP7A', uas cuam tshuam rau kev tsim cov protein uas tswj cov tooj liab hauv peb lub cev. Yog li thaum tus gene 'ATP7A' no tsis ua haujlwm zoo, peb lub cev tsis tuaj yeem 'thauj' tooj liab tau zoo.

Cov tub hluas muaj feem yuav tau txais cov noob caj noob ces no ntau dua vim tias Menkes Syndrome yog ib qho kev mob caj noob ces uas txuas nrog X. Cov tub hluas muaj ib lub X chromosome. Yog li ntawd, yog tias muaj ib lub noob caj noob ces tsis zoo, tus kab mob yuav tshwm sim. Cov ntxhais muaj ob lub X chromosomes, yog li ntawd, txhawm rau kom tau txais tus kab mob, ob lub noob caj noob ces tsis zoo yuav tsum tau txais los ntawm kev txais.

Cov kws kho mob kuaj mob Menkes li cas?

Yuav kom paub tias muaj tus kab mob Menkes, tus kws kho mob yuav xub kuaj tus menyuam. Tshwj xeeb, lawv yuav ua tib zoo saib xyuas cov plaub hau uas tawg yooj yim thiab nkhaus . Lawv kuj yuav nug txog cov tsos mob thiab keeb kwm kev kho mob hauv tsev neeg. Tus menyuam kuj tseem yuav raug kuaj xyuas rau:

• Kev Kuaj Ntshav: Yuav muab cov ntshav coj mus kuaj seb puas muaj cov tooj liab tsawg, ceruloplasmin (ib hom protein uas nqa tooj liab), thiab catecholamines, cov tshuaj hormones uas pab tswj cov leeg nqaij thiab kev xav.
• Kev thaij duab CT lossis X-ray: Qhov no yuav nrhiav cov pob txha me me, ntswj (cov pob txha wormian) hauv lub taub hau ntawm tus menyuam. Cov no yog tshwm sim los ntawm teeb meem nrog cov nqaij sib txuas uas tshwm sim los ntawm qhov tsis muaj tooj liab.
• Kev kuaj tawv nqaij: Yuav muab ib qho qauv me me ntawm daim tawv nqaij ntawm tus menyuam coj mus kuaj hauv qab lub tshuab microscope kom paub tseeb tias tus menyuam lub cev siv tooj liab zoo npaum li cas.
• Ultrasound: Qhov no yog siv los kuaj lub zais zis. Diverticula, uas yog cov hnab uas tawm ntawm lub zais zis, yog ib qho teeb meem tshwm sim ntawm Menkes Syndrome.
• Kuaj zis: Qhov kev kuaj no xyuas seb puas muaj cov kua qaub (HVA/VMA) ntau ntxiv hauv cov zis. Qhov ntau ntawm cov kua qaub no sib txawv nyob ntawm qhov ua haujlwm ntawm cov enzyme uas muaj tooj liab.

Puas muaj peev xwm kuaj seb puas muaj tus kab mob Menkes hauv kuv tus menyuam?

Cov kws tshawb nrhiav tseem tab tom sim nrhiav txoj hauv kev tshiab los kuaj pom tus kab mob Menkes thaum ntxov. Kev kuaj noob caj noob ces uas nrhiav kev hloov pauv hauv ATP7A gene yog ib txoj hauv kev los ua qhov no.

Cov kws kho mob kho tus kab mob Menkes li cas?

Yuav kom kev kho mob zoo tshaj plaws, yuav tsum pib ua ntej 25 txog 28 hnub tom qab yug los . Kev kho mob zoo nyob ntawm seb qhov kev hloov pauv hauv lub noob 'ATP7A' hnyav npaum li cas.

Cov kws kho mob muab cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Menkes ib yam khoom siv tooj liab hu ua tooj liab histidine ua cov tshuaj txhaj rau hauv qab daim tawv nqaij . Lub hom phiaj ntawm kev kho mob no yog kom muaj tooj liab ntau ntxiv hauv cov ntshav. Nws kuj tseem tuaj yeem pab txo qhov kev puas tsuaj rau lub paj hlwb, txo cov mob xws li qaug dab peg, thiab ua kom tus menyuam lub neej ntev dua.

Kuv yuav tswj kuv tus menyuam cov tsos mob li cas?

Vim tias tseem tsis tau muaj kev kho rau tus kab mob Menkes, cov kws kho mob tsom mus rau kev tswj cov tsos mob. Pab pawg kho mob uas kho koj tus menyuam yuav ua tej yam xws li:

• Kev sau tshuaj los tswj kev qaug dab peg.
• Kev noj zaub mov hauv plab yog kev pub zaub mov los ntawm ib lub raj kom pab tus menyuam nqus tau cov as-ham zoo dua.
• Pom zoo kom siv kev kho lub cev lossis kev kho mob ua haujlwm .
• Kev sau tshuaj loog mob .

Yav tom ntej ntawm cov neeg uas muaj tus kab mob Menkes yuav zoo li cas?

Yog tias kev kho mob tsis pib thaum ntxov, cov menyuam yaus uas muaj kab mob Menkes feem ntau nyob tsawg dua peb xyoos .

Txawm tias tau kho mob los xij, cov tsos mob ntawm Menkes Kab Mob tuaj yeem hnyav zuj zus tuaj. Txawm tias cov tub hluas uas muaj tus mob uas tau txais kev kho mob kuj tseem yuav nyob tau 10 xyoo lossis tsawg dua.

Puas tiv thaiv tau kab mob Menkes?

Tu siab kawg li, tus kab mob Menkes no tsis tuaj yeem tiv thaiv tau . Yog tias koj muaj ib tug neeg hauv tsev neeg lossis ib tug menyuam uas muaj tus mob no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau nrog kws kho mob tham thiab tau txais kev qhia txog noob caj noob ces .

Ua ntej koj cev xeeb tub, koj tuaj yeem kuaj xyuas caj ces (Gene testing / DNA test) kom paub seb koj puas muaj cov noob caj ces uas ua rau muaj tus kab mob Menkes. Cov ntaub ntawv no tuaj yeem pab koj thaum npaj tsev neeg.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob txog tus kab mob Menkes?

Yog koj xav tias koj tus menyuam muaj cov tsos mob ntawm tus kab mob Menkes, mus ntsib kws kho mob tam sim ntawd . Kev kuaj pom thaum ntxov tuaj yeem txhim kho lub neej zoo rau cov menyuam yaus uas muaj tus mob no.

Vim tias tus kab mob Menkes yog tau txais los ntawm X-chromosome, cov poj niam tuaj yeem kuaj DNA kom paub seb lawv puas muaj tus gene uas ua rau muaj tus kab mob. Nws yog ib lub tswv yim zoo los tham nrog koj tus kws kho mob txog kev sab laj txog kev hloov pauv caj ces ua ntej muaj menyuam.

Yog tias koj tus menyuam muaj tus kab mob Menkes, nrog koj tus kws kho mob tham txog cov hau kev zoo tshaj plaws los tswj cov tsos mob thiab txhim kho koj lub neej zoo. Txawm hais tias tsis muaj kev kho rau tus kab mob Menkes, cov kws kho mob tab tom ua haujlwm hnyav los nrhiav txoj hauv kev tshiab los kuaj mob thiab kho tus mob. Tsis tas li ntawd, kev koom nrog cov pab pawg txhawb nqa rau cov niam txiv ntawm cov menyuam uas muaj tus kab mob Menkes yog ib txoj hauv kev zoo los qhia cov kev paub dhau los thiab nrhiav kev nplij siab.

Tej yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li cia peb sau qee yam uas koj yuav tsum nco ntsoov los ntawm qhov peb tau tham txog:

• Kab mob Menkes yog ib qho kab mob caj ces uas ua rau lub cev tsis siv tooj liab kom raug.
• Qhov no feem ntau tshwm sim rau cov tub hluas .
• Yog tias koj tus menyuam cov plaub hau nkhaus txawv txawv, nws tau dhau los ua xim dawb, xoob, lossis nws txoj kev loj hlob qeeb, nrhiav kev pab kho mob tam sim ntawd.
• Nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum kuaj mob thiab pib kho thaum ntxov . Zoo tshaj yog tias kev kho mob pib ua ntej 4 lub lis piam tom qab yug los.
• Txawm hais tias tsis muaj kev kho mob tag nrho los xij, muaj kev kho mob los tswj cov tsos mob thiab ua kom lub neej ntev .
• Yog tias koj muaj keeb kwm tsev neeg muaj cov kab mob no, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim txog caj ces .

Vam tias cov ntaub ntawv no yuav pab tau koj. Yog tias koj muaj lus nug dab tsi, yeej tsis lig dhau los tham nrog kws kho mob.

Kab mob Menkes, Tooj Liab, Cov kab mob caj ces, Cov kab mob menyuam yaus, Lub paj hlwb, Cov plaub hau nkhaus, ATP7A