Txhawj txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob ntawm lub hlwb? Cia peb tham txog Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

Raws li koj tej zaum yuav tau pom, qee tus menyuam yaus loj hlob txawv ntawm lwm tus. Nws yog ib qho ib txwm rau niam txiv kom hnov ​​​​​​kev ntxhov siab ntau thaum lawv pib taug kev lossis tham, thiab lawv pom me ntsis qeeb. Hnub no peb yuav tham txog ib qho kab mob caj ces uas tuaj yeem ua rau ntxhov siab ib yam nkaus, tab sis tsis tshua muaj. Nws hu ua metachromatic leukodystrophy, lossis luv luv MLD. Txawm hais tias lub npe yuav zoo li nyuaj, cia peb sim ua kom yooj yim.

Qhov metachromatic leukodystrophy (MLD) no yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, '(MLD)' yog ib yam kab mob caj ces uas tsis tshua muaj. Nws feem ntau cuam tshuam rau peb lub paj hlwb hauv nruab nrab, uas yog, cov khoom dawb ntawm lub hlwb thiab tus txha caj qaum , nrog rau cov hlab ntsha hauv peb ob txhais ceg. '(MLD)' yog lwm yam kab mob uas koom nrog pawg '(Lysosomal storage diseases)'.

Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias cov khoom dawb no puas tsuaj li cas. Muaj cov rog hu ua '(Sulfatides)' hauv peb cov hlwb. Qhov no feem ntau yuav tsum tawg. Tab sis rau ib tus neeg uas muaj '(MLD)', cov '(Sulfatides)' no sib sau ua ke hauv cov hlwb. Thaum qhov no sib sau ua ke, '(myelin sheath)', uas yog daim ntaub tiv thaiv ib puag ncig cov hlab ntsha, tsis loj hlob zoo. Daim ntaub myelin no zoo li daim ntaub yas ib puag ncig cov hlau. Daim ntaub myelin no yog qhov ua rau cov khoom dawb muaj xim dawb.

Yog li, thaum lub myelin sheath no puas lawm, yuav ua li cas? Peb lub hlwb thiab lub cev ua haujlwm, uas yog, kev txav mus los ntawm cov leeg nqaij, maj mam txo qis. Cov tsos mob ntawm "(MLD)" yuav hnyav dua zuj zus, thiab feem ntau, kev tuag tuaj yeem tshwm sim hauv ob peb xyoos tom qab kuaj pom.

Qhov no hu ua metachromatic leukodystrophy rau ib qho laj thawj tshwj xeeb. Thaum tus kws kho mob saib nws hauv qab lub tshuab microscope, cov cell uas muaj cov sulfatides no nqus cov xim txawv ntawm lwm cov cell nyob ib puag ncig lawv. Yog vim li ntawd nws thiaj hu ua "metachromatic." "Leukodystrophy" txhais tau tias maj mam rhuav tshem cov khoom dawb ("leuco" txhais tau tias dawb, thiab "dystrophy" txhais tau tias lwj).

Cov hom tseem ceeb ntawm `(MLD)` yog dab tsi?

Muaj peb hom kab mob tseem ceeb (MLD). Cov no raug muab faib raws li hnub nyoog uas lawv tshwm sim.

MLD thaum yau

Qhov no yog hom MLD uas feem ntau pom. Feem ntau nws cuam tshuam rau cov menyuam mos uas muaj hnub nyoog ntawm 12 thiab 20 lub hlis, lossis li ib xyoos thiab ib nrab. Cov tsos mob suav nrog kev nyuaj siab taug kev, kev loj hlob qeeb, dig muag, thiab kev puas hlwb. Tu siab, feem ntau cov menyuam uas muaj tus mob no tuag ua ntej hnub nyoog 5 xyoos. Kwv yees li 50% txog 60% ntawm cov neeg mob MLD poob rau hauv pawg no.

Cov Hluas MLD (MLD)

Hom no feem ntau yogNws cuam tshuam rau cov menyuam yaus hnub nyoog ntawm 3 thiab 10 xyoo. Cov menyuam no yuav muaj cov tsos mob xws li kev tsis taus ntawm lub hlwb, teeb meem kev coj cwj pwm, qaug dab peg, thiab kev puas hlwb. Ib tug menyuam uas muaj hom MLD no yuav tuag hauv 10 txog 20 xyoo tom qab kuaj pom. Kwv yees li 20% txog 30% ntawm cov neeg mob MLD poob rau hauv pawg no.

Cov Neeg Laus MLD

Feem ntau nws pib tom qab hnub nyoog 16 xyoo, uas yog, thaum hluas lossis tom qab ntawd. Cov tsos mob suav nrog kev hloov pauv ntawm lub hlwb, qaug dab peg, thiab dementia. Kev tuag tuaj yeem tshwm sim ntawm 6 thiab 14 xyoo tom qab kuaj pom. Kwv yees li 15% txog 20% ​​ntawm cov neeg mob MLD poob rau hauv pawg no.

Tus kab mob '(MLD)' no tsawg npaum li cas?

Yog lawm, MLD yog ib yam kab mob tsis tshua muaj. Raws li cov kws tshawb fawb, nws cuam tshuam txog li ib ntawm 40,000 tus neeg hauv Tebchaws Meskas. Txawm li cas los xij, nws feem ntau tshwm sim hauv qee cov pej xeem nyob ib leeg. Piv txwv li, cov neeg Navajo tau pom tias muaj tus nqi ntawm kwv yees li ib ntawm 2,500 tus neeg.

Cov tsos mob ntawm tus kab mob '(MLD)' yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm MLD yuav txawv nyob ntawm hom. Tab sis feem ntau, txhua hom maj mam ua rau lub paj hlwb ua haujlwm tsis zoo. Qhov no txhais tau tias tej yam xws li kev txav mus los ntawm cov leeg nqaij, kev txawj ntse, kev xav, thiab tus cwj pwm raug cuam tshuam.

Cov tsos mob ntawm MLD rau cov menyuam yaus lig

Cov menyuam mos uas muaj hom kab mob '(MLD)' no thaum xub thawj yuav zoo li loj hlob li qub, tab sis tom qab ib xyoos, lawv pib pom cov tsos mob no:

• Nws nyuaj rau taug kev , thaum kawg ua rau nws tsis tuaj yeem taug kev li.
• Cov leeg tsis muaj zog (hypotonia) tshwm sim.
• Pom kev loj hlob qeeb .
• Nyuaj hais lus (dysarthria).
• Maj mam li , qhov muag tsis pom kev thiab dig muag tshwm sim.
• Nyuaj nqos (dysphagia).
• Kev puas hlwb tshwm sim.

Cov tsos mob ntawm cov menyuam yaus MLD

Cov menyuam yaus uas muaj hom MLD no yuav muaj cov tsos mob xws li:

• Lub peev xwm ntawm kev txawj ntse poob qis. Qhov no yuav pom tseeb hauv kev ua haujlwm hauv tsev kawm ntawv.
• Teeb meem kev coj cwj pwm tshwm sim.
• Pom kev hloov pauv ntawm tus cwj pwm.
• Tsis tuaj yeem tswj cov leeg nqaij txav mus los.
• Kab mob peripheral neuropathy tshwm sim.
• Mob qaug dab peg tab tom los.
• Kev puas hlwb tshwm sim.

Cov tsos mob ntawm cov neeg laus MLD

Kev hloov pauv ntawm lub hlwb yog cov tsos mob tseem ceeb uas pom muaj rau cov neeg laus uas muaj MLD.Tej zaum yuav tsis muaj teeb meem txav mus los lossis tsawg heev. Cov tsos mob thawj zaug yuav yog kev haus dej cawv tsis zoo, kev siv tshuaj yeeb tsis zoo, lossis teeb meem ntawm tsev kawm ntawv/ua haujlwm.

Lwm yam nta yog:

• Teeb meem ntawm lub hlwb, xws li kev pom kev tsis tseeb, kev puas siab puas ntsws, lossis tus mob schizophrenia .
• Qaug dab peg.
• Kab mob peripheral neuropathy.
• Kev puas hlwb.

Qee zaum cov kws kho mob yuav kuaj mob MLD tsis raug rau cov neeg laus ua mob bipolar lossis dementia.

Dab tsi ua rau '(MLD)'?

Qhov ua rau muaj MLD yog kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces uas tau txais los ntawm ob niam txiv.

Muaj ntau tus neeg mob MLD muaj kev hloov pauv hauv ARSA gene. Cov gene no qhia kom tsim cov enzyme hu ua Arylsulfatase A. Cov enzyme no pab rhuav cov sulfatides uas tau hais los saum toj no. Yog li, vim yog qhov kev hloov pauv ntawm cov gene, cov neeg uas muaj MLD tsis tsim cov enzyme no, lossis tsim nws me ntsis. Yog li ntawd, sulfatides sib sau ua ke. Qhov kev sib sau ua ke ntawm sulfatides no yog lom rau cov khoom dawb ntawm lub paj hlwb, ua rau cov hlwb ntawd puas tsuaj.

Qee tus neeg mob MLD kuj tseem yuav muaj kev hloov pauv hauv PSAP gene, uas kuj muab cov lus qhia rau kev rhuav tshem cov sulfatides.

Qhov no puas yog ib yam dab tsi uas los ntawm cov noob caj noob ces?

Yog lawm, '(MLD)' yog ib yam kab mob caj ces. Nws tau txais los ntawm noob caj ces hauv tus qauv '(autosomal recessive)'. Qhov no txhais tau tias ob leeg niam txiv ntawm ib tus neeg uas muaj tus kab mob no nqa ib daim qauv ntawm cov noob caj ces hloov pauv no ('(cov neeg nqa)'). Txawm li cas los xij, cov niam txiv ntawd feem ntau tsis qhia cov tsos mob. Yuav kom ib tug menyuam muaj tus kab mob no, cov noob caj ces tsis zoo no yuav tsum tau txais los ntawm niam thiab txiv.

Cov kev mob tshwm sim ntawm `(MLD)` yog dab tsi?

Cov kev mob tshwm sim tseem ceeb uas tuaj yeem tshwm sim vim yog `(MLD)` yog:

• Kev poob qis ntawm lub hlwb (dementia)
• Kev dig muag vim yog atrophy ntawm cov hlab ntsha optic.
• Kev tsis noj zaub mov zoo.
• Kab mob ntsws los ntawm kev nqus pa yog tshwm sim los ntawm cov khoom noj lossis cov kua dej nkag mus rau hauv txoj hlab pa .
• Kev tuag.

Yuav kuaj mob MLD li cas?

Yog tias tus kws kho mob (feem ntau yog tus kws kho mob hlwb) xav tias MLD raws li koj lossis koj tus menyuam cov tsos mob, lawv yuav xaj kom kuaj xws li:

• Kev kuaj noob caj noob ces: Qhov no tuaj yeem nrhiav tau kev hloov pauv hauv cov noob "ARSA" thiab "PSAP" uas ua rau "MLD".
• Kev ntsuam xyuas biochemical:Qhov no tuaj yeem ntsuas qib ntawm '(Sulfatides)' hauv koj lub cev. Piv txwv li, kev ua haujlwm ntawm '(Sulfatase)' enzyme thiab '(Sulfatides)' theem hauv cov zis raug kuaj.
• MRI ntawm lub hlwb: Qhov no pab kom paub tseeb tias muaj MLD. Vim tias cov neeg uas muaj MLD muaj ib qho qauv tshwj xeeb ntawm kev poob myelin, MRI tuaj yeem siv los txiav txim seb puas muaj myelin lossis tsis muaj.

Thaum koj tau kuaj pom tias muaj MLD lawm, tej zaum yuav muaj kev kuaj ntxiv kom paub seb tus kab mob no tau cuam tshuam rau koj lub paj hlwb npaum li cas. Cov no suav nrog:

• Kev ntsuam xyuas lub hlwb.
• Kev ntsuam xyuas neuropsychological.
• Kev ntsuam xyuas kev txav ntawm cov hlab ntsha.

Cov kev kho mob rau '(MLD)' yog dab tsi?

Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau MLD. Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm kev kho mob yog los tswj cov tsos mob thiab txhim kho lub neej zoo. Cov kws kho mob yuav pom zoo kom hloov cov noob hlwb kom qeeb qhov kev loj hlob ntawm tus kab mob, ua ntej cov tsos mob tshwm sim lossis rau cov menyuam yaus uas muaj cov tsos mob me me.

Muaj ntau hom tshuaj uas yuav pab tswj tau cov tsos mob, xws li:

• Cov tshuaj Anticonvulsant rau kev qaug dab peg.
• Txo cov leeg nqaij tawv (spasticity) (cov tshuaj ua kom cov leeg so).
• Cov tshuaj tiv thaiv kev nyuaj siab rau cov teeb meem kev puas siab puas ntsws.
• Cov NSAIDs thiab lwm yam tshuaj tua kab mob rau qhov mob.

Lwm cov kev kho mob uas siv tau suav nrog:

• Kev kho lub cev kom txo cov leeg nqaij lub zog thiab kev nruj.
• Kev kho mob ua haujlwm los pab ua cov haujlwm txhua hnub.
• Kev kho mob hais lus rau kev hais lus thiab kev nqos.
• Kev kho mob hlwb rau cov teeb meem kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb.
• Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) yog ib txoj kev pub zaub mov los ntawm ib lub raj rau hauv plab rau cov teeb meem kev noj zaub mov tsis zoo thiab teeb meem kev noj haus.

Koj lossis koj tus menyuam kuj tseem yuav tsim nyog tau txais kev kho mob palliative . Kev kho mob palliative yog kev kho mob uas muab kev pab txo cov tsos mob, kev nplij siab, thiab kev txhawb nqa rau cov neeg uas muaj mob hnyav xws li MLD. Nws kuj muab kev pab ntau rau cov neeg uas saib xyuas tus neeg mob. Nws tuaj yeem ua tiav ua ke nrog lwm yam kev kho mob rau MLD.

Yuav ua li cas rau ib tus neeg uas muaj tus kab mob '(MLD)'? (Kev nce qib ntawm tus kab mob)

Qhov kev kwv yees rau MLD tsis zoo heev. Nws yog ib qho kab mob uas zuj zus tuaj. Qhov no txhais tau tias cov tsos mob kis mus rau lwm qhov thiab hnyav zuj zus tuaj. Ib tug neeg uas muaj MLD poob cov leeg nqaij thiab lub hlwb ua haujlwm tag nrho, thiab thaum kawg tuag.

Koj yuav nyob tau ntev npaum li cas nrog `(MLD)`?

Ib tug neeg uas muaj MLD yuav muaj sia nyob ntev npaum li cas nyob ntawm seb muaj hnub nyoog li cas thaum kuaj pom tias muaj tus kab mob no thawj zaug.

• Daim ntawv menyuam yaus lig:Kev tuag feem ntau tshwm sim hauv tsib txog rau xyoo tom qab kuaj pom.
• Hom kab mob hluas: Hom kab mob no tsis tshua muaj thiab feem ntau ua rau tuag hauv 10 txog 20 xyoo tom qab kuaj pom.
• Hom neeg laus: Kev tuag feem ntau tshwm sim ntawm 6 thiab 14 xyoo tom qab kuaj pom.

Puas muaj ib txoj kev los tiv thaiv `(MLD)`?

Vim MLD yog ib yam kab mob uas los ntawm noob caj ces, tsis muaj ib yam dab tsi uas yuav ua tau los tiv thaiv nws.

Txawm li cas los xij, yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj MLD thiab koj tab tom npaj yuav muaj ib tug menyuam, nws yog ib lub tswv yim zoo los nrhiav kev pab tswv yim txog kev hloov pauv caj ces kom paub seb koj puas yog tus nqa cov kev hloov pauv caj ces no.

Koj saib xyuas ib tus neeg uas muaj tus kab mob '(MLD)' li cas? / Koj ua li cas yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj tus kab mob '(MLD'?

Yog koj lossis koj tus menyuam muaj MLD, nws yog ib qho tseem ceeb kom tau txais kev kho mob zoo tshaj plaws. Koj yuav tsum tawm tswv yim rau nws thiab mob siab rau nws. Tsuas yog thaum ntawd koj thiaj li muaj lub neej zoo tshaj plaws.

Tsis tas li ntawd xwb, nws tseem ceeb heev rau koj koom nrog ib pawg neeg txhawb nqa kom tau ntsib lwm tus uas muaj kev paub zoo ib yam li koj li thiab sib qhia cov tswv yim.

Thaum twg koj yuav tsum mus ntsib kws kho mob?

Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj MLD, koj yuav tsum ntsib nrog koj pab neeg kho mob tsis tu ncua kom pom tias tus kab mob no nce qib li cas thiab hloov kho koj txoj kev npaj kho mob raws li qhov xav tau.

Kev kuaj pom tias muaj tus kab mob (MLD) yuav ua rau koj nyuaj siab heev. Txawm li cas los xij, koj pab neeg saib xyuas kev noj qab haus huv tuaj yeem pab koj tsim ib txoj kev npaj tswj cov tsos mob uas ua haujlwm rau koj. Nws yog ib qho tseem ceeb kom paub tseeb tias koj tau txais kev txhawb nqa uas koj xav tau thiab kom koj nyob saum toj ntawm koj txoj kev noj qab haus huv. Nco ntsoov, koj pab neeg saib xyuas kev noj qab haus huv yeej ib txwm nyob ntawd los pab koj thiab koj tsev neeg.

Yog tias peb muab cov khoom uas peb tau tham txog tso ua ke (Cov Lus Coj Mus Tsev)

Zoo, yog li peb tau tham ntau txog `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` hnub no, puas yog?

Hais yooj yim xwb, '(MLD)' yog ib yam kab mob uas tsis tshua muaj, uas yog los ntawm noob caj ces. Nws ua rau lub hlwb thiab lub paj hlwb puas tsuaj. Nws yog tshwm sim los ntawm kev sib sau ua ke ntawm ib hom rog hu ua '(Sulfatides)' hauv cov hlwb.

Muaj peb hom kab mob no - menyuam yaus, neeg laus, thiab menyuam yaus. Txhua tus muaj cov tsos mob thiab kev loj hlob sib txawv.

Tu siab kawg li, tsis muaj tshuaj kho tau tus kab mob no. Txawm li cas los xij, muaj ntau yam kev kho mob uas tuaj yeem pab tswj cov tsos mob thiab ua kom lub neej zoo. Kev hloov noob hlwb qee zaum tuaj yeem pab tswj kev kis tus kab mob.

Txawm hais tias qhov no yog ib yam kab mob uas muaj los ntawm noob caj noob ces thiab tsis tuaj yeem tiv thaiv tau los xij, kev sab laj txog noob caj noob ces yog ib qho tseem ceeb yog tias muaj keeb kwm tsev neeg.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog muab kev saib xyuas thiab kev txhawb nqa zoo tshaj plaws rau tus neeg uas muaj tus kab mob.Kev kho mob kom zoo, kev saib xyuas mob kom zoo, thiab kev hlub thiab kev saib xyuas ntawm tsev neeg yog qhov tseem ceeb heev. Koj tsis nyob ib leeg xwb, thiab muaj cov kws kho mob, cov kws pab tswv yim, thiab cov pab pawg txhawb nqa los pab koj hauv txoj kev no.

` Metachromatic leukodystrophy, MLD, cov kab mob caj ces, cov kab mob neurological, cov khoom dawb, myelin, cov kab mob menyuam yaus