Koj puas muaj tej qhov me me ntawm koj lub cev thiab tej qog nqaij hlav hauv koj lub plab? Cia peb kawm txog Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)!

Qee zaum tej yam yuav tshwm sim rau peb lub cev uas peb tsis xav tias yuav muaj, puas yog? Xav txog tias koj lossis koj tus menyuam muaj cov pob me me, tsaus nti ntawm koj daim tawv nqaij, tshwj xeeb tshaj yog nyob ib ncig ntawm lub qhov ncauj, thiab koj kuj muaj teeb meem plab. Tej yam no yuav tsis yooj yim li koj xav. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob uas qhia cov tsos mob zoo sib xws, uas yog qhov tsis tshua muaj, tab sis nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Ntawd yog Peutz-Jeghers Syndrome (PJS).

Kab mob Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) yog dab tsi? Cia peb nkag siab yooj yim!

Hais yooj yim xwb, Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) yog ib yam mob uas ua rau muaj cov qog me me (polyps) hauv koj lub cev, nrog rau cov xim tsaus ntawm koj lub ntsej muag, tes, thiab koj txhais taw. Ob qho kev loj hlob thiab cov pob no tsis yog mob qog noj ntshav, txhais tau tias lawv tsis muaj teeb meem dab tsi . Txawm li cas los xij, kev muaj PJS ua rau koj muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau ntxiv.

Cov pob tsaus no (hu ua "mucocutaneous hyperpigmentation") pom muaj nyob rau hauv cov menyuam yaus uas muaj PJS, tab sis lawv maj mam ploj mus raws sijhawm. Hom kev loj hlob uas kuv tau hais (hu ua "hamartomatous polyps") feem ntau tshwm sim hauv koj txoj hnyuv (GI tract)). Lawv feem ntau pom muaj nyob rau hauv koj txoj hnyuv me, plab, thiab txoj hnyuv loj (colon)). Txawm li cas los xij, lawv kuj tuaj yeem tshwm sim sab nraud ntawm txoj hnyuv, xws li hauv koj lub raum, zais zis, ntsws, thiab qhov ntswg. Cov kev loj hlob no tuaj yeem ua rau mob qog noj ntshav thiab ua rau muaj ntau yam teeb meem uas xav tau kev kho mob.

Yog koj muaj PJS, koj tus kws kho mob yuav kuaj xyuas tsis tu ncua seb puas muaj mob qog noj ntshav thiab cov qog uas muaj feem yuav mob hnyav.

Tus mob PJS no feem ntau tshwm sim li cas?

Nws nyuaj rau hais tias Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) muaj pes tsawg tus, vim tias cov kws tshawb fawb tseem tsis tau muaj cov lej tseeb. Tab sis lawv xav tias nws tuaj yeem cuam tshuam txhua qhov chaw ntawm 1 ntawm 300,000 txog 1 ntawm 25,000. Yog li, yog, nws yog ib qho mob tsis tshua muaj .

Cov tsos mob ntawm PJS yog dab tsi? Koj paub nws li cas?

PJS feem ntau ua rau muaj cov pob dub (cov no pom muaj rau cov menyuam yaus) thiab cov "hamartomatous polyps" (cov no pom tau rau cov menyuam yaus thiab cov neeg laus).

Cov pob tsaus:

Cov menyuam yaus uas muaj tus kab mob Peutz-Jeghers Syndrome no yuav muaj cov pob xiav-grey lossis xim av. Tej zaum lawv yuav xav tias cov pob no yog cov quav hnav. Cov pob no feem ntau pib tshwm sim thaum tus menyuam muaj 1-2 xyoos thiab maj mam ploj mus thaum lawv mus txog lawv lub hnub nyoog kaum ob. Cov pob no muaj qhov loj li ntawm 1 hli (kwv yees li qhov loj ntawm tus cwj mem ntse) mus txog 5 hli (kwv yees li qhov loj ntawm tus cwj mem rho tawm). Lawv tuaj yeem tshwm sim rau ntau qhov ntawm lub cev:

• Ntawm lossis nyob ib ncig ntawm daim di ncauj (qhov no yog qhov feem ntau tshwm sim)
• Sab hauv lub qhov ncauj
• Qhov ntswg
• Nyob ib ncig ntawm lub qhov muag
• Cov ntiv tes
• Tuav
• Cov hauv qab
• Nyob ib ncig ntawm lub qhov quav

Cov tsos mob ua rau muaj qog hauv txoj hnyuv:

Lwm cov tsos mob muaj feem cuam tshuam nrog kev loj hlob (polyps) hauv lub cev zom zaub mov (tshwj xeeb tshaj yog hauv cov hnyuv lossis lub plab), lossis cov teeb meem uas tshwm sim los ntawm cov kev loj hlob ntawd. Cov tsos mob no feem ntau tshwm sim thaum koj muaj hnub nyoog ntawm 10 thiab 30 xyoo. Cov tsos mob uas tuaj yeem tshwm sim los ntawm cov kev loj hlob no suav nrog:

• Mob plab (`(Mob plab)`)
• Xeev siab thiab ntuav (`(Xaus siab thiab ntuav)`)
• Kev los ntshav hauv plab hnyuv (`(Kev los ntshav hauv plab hnyuv)`)
• Ntshav hauv koj cov quav (`(Ntshav hauv koj cov quav)`)
• Anemia (cov hlau hauv lub cev yuav txo qis vim yog los ntshav ntau zaus)

Dab tsi ua rau muaj PJS?

Feem ntau cov neeg uas muaj Peutz-Jeghers Syndrome muaj kev hloov pauv (lossis kev hloov pauv) hauv ib daim qauv ntawm ib lub noob hu ua "STK11". Lub "STK11" no yog ib lub noob tiv thaiv qog. Hauv lwm lo lus, lub noob no zoo li lub qhov hloov uas tswj kev loj hlob ntawm cov cell. Yog tias lub noob no tsis ua haujlwm zoo, nws zoo li lub teeb uas nyob tas li thiab tsis muaj leej twg tua nws. Cov cell txuas ntxiv faib thiab loj hlob, koom ua ke los ua cov qog.

Kwv yees li 80% ntawm cov neeg uas muaj PJS tau txais qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces los ntawm lawv niam lawv txiv, txhais tau tias lawv tau txais nws los ntawm lawv niam lossis txiv. Lwm 20% muaj qhov kev hloov pauv, tab sis tsis muaj leej twg hauv lawv tsev neeg tau muaj tus mob no ua ntej, lossis qee tus neeg tsis muaj qhov kev hloov pauv hlo li. Cov neeg uas muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces '(STK11)' uas tsis muaj keeb kwm tsev neeg yuav muaj qhov kev hloov pauv no qee lub sijhawm hauv lawv lub neej. Txawm li cas los xij, cov kws tshawb fawb tseem tsis tau muaj lub tswv yim meej txog seb PJS yuav loj hlob li cas yam tsis muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces '(STK11)'.

PJS los ntawm caj ces li cas?

Feem ntau, ib tug me nyuam tau txais cov noob caj noob ces PJS los ntawm niam txiv uas muaj kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Kev hloov pauv uas ua rau muaj PJS yog tau txais los ntawm tus qauv autosomal dominant.

Nws tshwm sim li no: Ob leeg niam txiv muab ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces '(STK11)' rau lawv tus menyuam. Yog tias koj muaj feem yuav muaj cov tsos mob thiab teeb meem ntawm PJS, koj yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv no los ntawm ib tus niam txiv xwb.

Yog koj muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no, muaj 50% feem pua ​​uas koj tus menyuam yuav muaj thiab.

Tej yam teeb meem uas yuav tshwm sim ntawm PJS yog dab tsi?

Qhov teeb meem loj tshaj plaws ntawm qhov no yog mob qog noj ntshav . Cov kws tshawb fawb hais tias yog tias koj muaj PJS, koj lub neej muaj feem yuav mob qog noj ntshav yuav siab txog 93%. Yog vim li ntawd koj tus kws kho mob yuav tshuaj xyuas koj rau mob qog noj ntshav tsis tu ncua. Ua li ntawd, nws tuaj yeem kuaj pom thaum ntxov thiab kho tau.

Lwm yam teeb meem yog:

• Kab mob Intussusception ntawm txoj hnyuv me : Qhov no yog thaum ib feem ntawm koj txoj hnyuv me quav rau sab hauv, zoo li ib lub thom khwm dov rau sab hauv. Qhov no tshwm sim thaum muaj ib qho loj (polyp) sim txav mus los ntawm txoj hnyuv. Qhov mob no tuaj yeem cuam tshuam txog li 69% ntawm cov neeg uas muaj PJS.
• Kev thaiv txoj hnyuv me me (`(Kev thaiv txoj hnyuv me me)`)Tus mob qog ntawd tuaj yeem thaiv koj txoj hnyuv me. Kwv yees li 50% ntawm cov neeg uas muaj PJS yuav muaj kev thaiv txoj hnyuv uas yuav tsum tau phais ua ntej hnub nyoog 20 xyoo.
• Kev Los Ntshav Hauv Plab : Cov qog nqaij hlav tuaj yeem tso siab rau cov nqaij ntawm txoj hnyuv, ua rau los ntshav.
• Kab mob ntshav tsis txaus hlau: Kev los ntshav tas li tuaj yeem ua rau cov hlau hauv lub cev txo qis, ua rau muaj kab mob ntshav tsis txaus.

Rau cov poj niam, ib hom qog nqaij hlav zes qe menyuam hu ua "cov qog nqaij hlav ntawm cov txiv neej thiab poj niam" thiab ib hom qog nqaij hlav ntawm lub tsev menyuam uas tsis tshua muaj, loj heev hu ua "adenoma malignum". Cov qog nqaij hlav no tuaj yeem ua rau lub hlis tsis xwm yeem thiab ua rau lub hnub nyoog hluas ntxov.

Cov txiv neej tuaj yeem muaj cov qog nqaij hlav ntawm cov qe menyuam thiab hom Sertoli-cell hauv lawv cov noob qes. Qhov no tuaj yeem ua rau lawv lub mis loj hlob (gynecomastia), dhau mus txog hnub nyoog laus, thiab lawv cov pob txha yuav loj hlob sai dua li qub (hnub nyoog pob txha siab heev), thiab lawv yuav luv dua li qub.

Kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav uas cuam tshuam nrog PJS yog dab tsi?

Kab mob Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ua rau koj muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntawm lub plab zom mov thiab lwm yam hauv lub cev. Yog tias ib tug neeg uas muaj PJS mob qog noj ntshav, feem ntau yuav kuaj pom tias muaj hnub nyoog li ntawm 42 xyoos. Nov yog cov hom mob qog noj ntshav uas feem ntau pom muaj rau cov neeg uas muaj PJS thiab lawv cov feem pua:

• Mob qog nqaij hlav ntawm txoj hnyuv: Txog li 40%.
• Mob qog noj ntshav hauv lub mis: 30% txog 50%.
• Mob qog nqaij hlav pancreatic (`(Mob qog nqaij hlav pancreatic)`): 11% txog 36%.
• Mob qog noj ntshav hauv plab: Txog li 30%.
• Mob qog nqaij hlav zes qe menyuam (`(mob qog nqaij hlav zes qe menyuam)`): 20%.
• Mob qog nqaij hlav ntsws (`(Mob qog nqaij hlav ntsws)`): 15%.
• Mob qog nqaij hlav me (`(Mob qog nqaij hlav me)`): Txog li 13%.
• Kab mob qog nqaij hlav hauv lub qhov ncauj tsev menyuam (`(Kab mob qog nqaij hlav hauv lub qhov ncauj tsev menyuam)`): 10%.
• Mob qog nqaij hlav hauv tsev menyuam: Tsawg dua 10%.
• Mob qog nqaij hlav: Tsawg dua 10%.
• Mob qog nqaij hlav hauv plab: 2%.

Tsis txhob ntshai thaum koj pom cov feem pua ​​​​​​ntawm kev pheej hmoo no. Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog mus kuaj mob raws sijhawm. Tom qab ntawd, yog tias muaj dab tsi, nws tuaj yeem txheeb xyuas thiab kho tau sai.

Yuav kuaj mob PJS li cas? (Kev kuaj mob)

Feem ntau cov neeg uas kuaj pom tias muaj PJS mus ntsib kws kho mob vim lawv muaj cov tsos mob ntawm kev txhaws plab (bowel obstruction) lossis intussusception (intussusception). Lub hnub nyoog nruab nrab uas kuaj pom tias muaj PJS yog li ntawm 23 xyoos. Cov kws kho mob nrhiav cov hauv qab no los kuaj pom PJS:

• Keeb kwm ntawm seb puas muaj leej twg hauv tsev neeg muaj PJS.
• Cov pob tsaus ntawm lub cev.
• Polyps nyob rau hauv lub digestive system.

Tsis tas li ntawd xwb, lawv tab tom kuaj xyuas seb puas muaj kev hloov pauv hauv cov noob '(STK11)'.

Yuav ua li cas thiaj kuaj tau tus mob no?

Koj tus kws kho mob yuav ua ntau yam kev kuaj duab, tshwj xeeb tshaj yog kev kuaj uas siv lub raj nrog lub koob yees duab (lub scope) los nrhiav cov qog hauv koj lub caj pas. Cov kev kuaj no yuav suav nrog:

• Kev kuaj mob plab hnyuv loj (Colonoscopy) : Qhov no kuaj koj txoj hnyuv loj.
• Kev kuaj mob sab saud : Qhov no kuaj koj txoj hlab pas, plab, thiab sab saud ntawm txoj hnyuv me.
• `(Capsule endoscopy)` : Hauv qhov no, koj nqos ib lub tshuaj ntsiav uas muaj lub koob yees duab me me rau ntawm nws. Nws thaij duab thaum nws hla dhau koj lub cev zom zaub mov.

Koj tuaj yeem coj cov ntshav mus kuaj seb puas muaj hlau tsis txaus. Koj tuaj yeem ua qhov kev kuaj noob caj noob ces ntawm koj cov ntshav kom paub seb koj puas muaj qhov kev hloov pauv ntawm STK11 gene.

Yuav kho tus mob Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) li cas?

Koj cov kws kho mob yuav saib xyuas koj cov kabmob feem ntau, uas txhais tau tias kuaj xyuas seb puas muaj mob qog noj ntshav lossis lwm yam teeb meem uas tshwm sim los ntawm cov qog.

Kev kuaj mob plab hnyuv loj (colonoscopy) tuaj yeem tshem tawm cov qog nqaij hlav hauv txoj hnyuv loj. Yog tias tsim nyog, cov qog nqaij hlav hauv plab thiab sab saud ntawm txoj hnyuv me (duodenum) kuj tuaj yeem raug kuaj thiab tshem tawm. Qee zaum, kev kuaj hu ua balloon-assisted enteroscopy tuaj yeem siv los saib thiab tshem tawm cov qog nqaij hlav uas tob dua hauv txoj hnyuv me.

Muaj tej lub sij hawm, tej zaum yuav tsum tau phais kom tshem cov qog nqaij hlav tawm. Feem ntau cov kws phais mob tuaj yeem tshem cov qog nqaij hlav tawm ib qho zuj zus, yam tsis tas yuav tshem ib feem ntawm txoj hnyuv tawm.

Kuv yuav tau ua cov kev tshuaj ntsuam zoo li cas?

Qhov no yog qhov tseem ceeb tshaj plaws. Yog tias koj muaj PJS, koj yuav tsum tau kuaj xyuas ntau yam tsis tu ncua. Txawm hais tias qhov no yuav zoo li ua rau koj ntxhov siab me ntsis los xij, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tiv thaiv koj txoj kev noj qab haus huv.

Cov sijhawm xeem dav dav yog raws li nram no:

• `(CT/MRI enterography)` los yog `(video capsule endoscopy)` :
• Yuav tsum pib thaum muaj hnub nyoog 8-10 xyoo. Yog tias muaj qog, rov ua dua txhua 2-3 xyoos.
• Yog tias tsis muaj qog, tos kom txog thaum koj muaj 18 xyoo thiab pib kuaj dua, thiab tom qab ntawd ua txhua 2-3 xyoos.
• Yog tias lig dhau lawm, koj yuav tsum pib thaum muaj hnub nyoog 12 xyoos. Yog tias koj muaj txiv hmab txiv ntoo, ua txhua xyoo, lossis txhua 2-3 xyoos.
• `(Kev kuaj mob sab saud)` :
• Koj yuav tsum pib thaum muaj hnub nyoog 12 xyoos. Yog tias koj muaj txiv ntoo qhuav, ua txhua xyoo, lossis txhua 2-3 xyoos.
• `(Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP))` los yog `(endoscopic ultrasound)` :
• Pib thaum muaj hnub nyoog 25-30 xyoo, yuav tsum tau ua txhua 1-2 xyoos.

Kev ntsuam xyuas tshwj xeeb rau cov poj niam:

• Txij thaum muaj hnub nyoog 25 xyoos, mus ntsib kws kho mob kom kuaj lub mis ob zaug hauv ib xyoos.
• Pib thaum muaj hnub nyoog 25 xyoos, mus kuaj mammogram thiab MRI ntawm lub mis txhua xyoo.
• Txij hnub nyoog 18 txog 20 xyoo, mus kuaj mob plab mog thiab kuaj Pap smear txhua xyoo.
• Txij hnub nyoog 18 txog 20 xyoo, txhua xyoo yuav tsum tau kuaj mob ultrasound (transvaginal ultrasound) (qhov no tsis tas yuav tsum tau, raws li kws kho mob qhia).

Kev ntsuam xyuas tshwj xeeb rau cov txiv neej:

• Txij thaum muaj hnub nyoog 10 xyoo, koj yuav tsum tau kuaj xyuas lub noob qes txhua xyoo. Koj kuj yuav tsum paub txog txhua yam kev hloov pauv ntawm poj niam, xws li kev loj hlob ntawm lub mis.

Puas tiv thaiv tau tus kab mob Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)?

Vim tias PJS feem ntau yog los ntawm noob caj ces, tsis muaj dab tsi koj ua tau los tiv thaiv nws kom tsis txhob loj hlob.

Tiam sis muaj tej yam uas koj ua tau. Yog koj muaj PJS, qhia rau lwm tus neeg hauv tsev neeg paub txog qhov no thiab txhawb kom lawv mus nrhiav kev pab tswv yim txog noob caj noob ces. Qhov kev ntsuam xyuas no yuav xyuas seb puas muaj kev hloov pauv noob caj noob ces PJS. Yog tias lawv kuj muaj kev hloov pauv noob caj noob ces STK11, lawv yuav tau txais cov lus qhia los pab tiv thaiv mob qog noj ntshav thiab noj qab nyob zoo.

Yog koj muaj PJS, muaj 50% feem pua ​​uas koj tus menyuam yuav muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces. Tab sis muaj qee txoj kev xaiv los txo qhov kev pheej hmoo ntawd.

Piv txwv li, yog tias koj siv kev siv tshuaj chiv menyuam hauv vitro (IVF) los yug menyuam, tej zaum koj yuav xav sim ua ib txoj kev kuaj mob hu ua preimplantation genetic diagnosis (PGD). PGD cuam tshuam nrog kev kuaj cov menyuam hauv plab uas tau fertilized rau kev hloov pauv caj ces.

Txawm li cas los xij, PGD yog ib qho txheej txheem nyuaj thiab kim heev, yog li nws yog qhov zoo tshaj plaws los tham txog qhov no nrog tus kws pab tswv yim txog caj ces ua ntej txiav txim siab.

Lub neej zoo li cas nrog Peutz-Jeghers Syndrome? (Outlook)

Kab mob Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) tsis kho tau. Nws yog ib yam mob uas yuav kho tau mus ib txhis thiab yuav kis tau mus rau koj cov menyuam. Yog tias koj muaj PJS, koj yuav tsum tau mus kuaj xyuas seb puas muaj polyps, vim tias lawv tuaj yeem ua rau mob qog noj ntshav lossis ua rau txoj hnyuv txhaws uas yuav tsum tau phais.

Kuv yuav tsum nug kuv tus kws kho mob li cas?

Yog koj muaj PJS, tsis txhob hnov ​​qab nug koj tus kws kho mob cov lus nug no:

• Kuv yuav tsum tau kuaj mob hom twg? Yuav tsum tau kuaj mob ntau npaum li cas?
• Yog tias muaj cov tsos mob dab tsi kuv yuav tsum hu rau koj tam sim ntawd?
• Kuv xav tau kev kho mob hom twg?
• Kuv yuav muaj cov kws tshwj xeeb hom twg los ua haujlwm nrog?
• Kev muaj PJS yuav cuam tshuam li cas rau kuv cov phiaj xwm txog kev muaj menyuam?

Nws yog ib qho tseem ceeb heev rau ib tus neeg uas muaj tus kab mob Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) kom ua haujlwm nrog lawv tus kws kho mob kom saib xyuas lawv tus mob.Kev mus ntsib kws kho mob tsis tu ncua tuaj yeem ua rau koj nkees thiab nkees heev. Tab sis nws yog ib qho tseem ceeb kom koj saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv. Kev kuaj pom thaum ntxov ntawm cov teeb meem xws li mob qog noj ntshav tuaj yeem pab koj kom muaj lub neej noj qab haus huv thiab ntev dua. Tham nrog koj tus kws kho mob txog seb koj qhov kev kuaj mob yuav cuam tshuam li cas rau koj txoj kev ua neej thiab kev noj qab haus huv mus sij hawm ntev.

Tej yam uas peb yuav tsum nco ntsoov los ntawm zaj dab neeg no (Cov Lus Qhia Txog Kev Mus Tsev)

Zoo, yog li cia peb sau qee yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov txog Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) uas peb tau tham txog:

• PJS yog ib yam mob caj ces uas ua rau muaj qog nqaij hlav hauv lub cev, ua rau muaj pob ntawm daim tawv nqaij, thiab ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav .
• Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum nrhiav kev pab tswv yim los ntawm kws kho mob yog tias koj muaj cov tsos mob xws li cov pob dub nyob ib ncig ntawm lub qhov ncauj thiab ntawm ob txhais ceg (tshwj xeeb tshaj yog thaum yau), mob plab, thiab muaj ntshav hauv cov quav.
• Vim qhov no tuaj yeem yog los ntawm noob caj ces, yog tias ib tug neeg hauv tsev neeg muaj nws, nws yog ib lub tswv yim zoo rau lwm tus kom tau txais kev kuaj noob caj ces thiab kev sab laj .
• Yog koj muaj PJS, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau kuaj mob tsis tu ncua . Qhov no tuaj yeem pab nrhiav tau mob qog noj ntshav thiab lwm yam teeb meem thaum ntxov.
• Txawm hais tias qhov no yog ib qho mob uas yuav kho tau mus ib txhis, yog tias koj muaj kev saib xyuas thiab kho mob zoo, koj tuaj yeem ua neej nyob li qub . Tsis txhob ntshai, tab sis yuav tsum ceev faj.

Yog koj muaj lus nug ntxiv txog qhov no, nrog koj tus kws kho mob tham. Lawv tuaj yeem muab cov lus qhia uas haum rau koj.

` Peutz-Jeghers Syndrome, PJS, kab mob caj ces, qog nqaij hlav hauv plab hnyuv, pob tawv nqaij, kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav, STK11 gene, colonoscopy, endoscopy