Koj tus menyuam puas nkees tas li? Koj puas muaj kev tsis ntseeg txog nws txoj kev loj hlob? Los yog qee zaum nws yuav siv sijhawm ntev txawm tias yog qhov txiav me me los ntshav tsis tu ncua? Nws yog ib qho ib txwm muaj rau niam lossis txiv ntshai thaum lawv pom tej yam zoo li no. Hnub no peb yuav tham txog ib qho mob tsis tshua muaj uas ntau tus neeg tsis tau hnov txog, tab sis nws tseem ceeb heev uas yuav tsum paub txog. Ntawd yog Fanconi Anemia (FA) . Txawm hais tias lub npe yuav suab txawv me ntsis, cia peb tham txog nws yooj yim, hauv txoj kev uas koj tuaj yeem nkag siab.
Hais yooj yim xwb, Fanconi anemia (FA) yog dab tsi?
Kab mob Fanconi anemia, los yog FA luv luv, yog ib yam mob uas tsis tshua muaj los ntawm noob caj noob ces . Nws feem ntau cuam tshuam rau koj cov pob txha . Tam sim no tej zaum koj yuav xav paub tias cov pob txha no yog dab tsi.
Xav txog cov pob txha caj qaum zoo li ib feem zoo li daim txhuam cev hauv cov pob txha loj ntawm peb lub cev. Nws zoo li peb lub cev lub Hoobkas tsim cov ntshav. Lub Hoobkas no tsim peb hom hlwb tseem ceeb uas peb lub cev xav tau:
- Cov qe ntshav liab: Cov neeg ua haujlwm uas nqa oxygen thoob plaws lub cev.
- Cov qe ntshav dawb: Peb lub cev cov tub rog uas tawm tsam cov kab mob thiab cov kab mob me.
- Cov Platelets: Cov neeg ua haujlwm me me uas tsis txhob los ntshav thiab ua kom cov ntshav khov thaum muaj kev raug mob.
Tam sim no, nyob rau hauv ib tug neeg uas muaj FA, cov pob txha pob txha, lub Hoobkas, tsis ua haujlwm kom zoo. Qhov no txhais tau tias nws tsis tuaj yeem ua cov qe ntshav txaus. Peb hu qhov no ua pob txha pob txha tsis ua haujlwm . Qhov no tuaj yeem ua rau muaj ntau yam teeb meem hauv lub cev. Tsis tas li ntawd, tus kab mob no tuaj yeem cuam tshuam rau lwm qhov ntawm lub cev thiab qhov tsos ntawm lub cev.
FA cuam tshuam li cas rau kuv lossis kuv tus menyuam lub cev?
Txoj kev uas FA cuam tshuam rau txhua tus neeg tuaj yeem sib txawv, tab sis feem ntau, nws tuaj yeem cuam tshuam rau peb txoj hauv kev tseem ceeb.
1. Kev Ua Txhaum Cai ntawm Lub Cev: Kwv yees li 75% ntawm cov menyuam yaus uas yug los nrog FA muaj qee yam kev ua txhaum cai ntawm lub cev. Qee qhov ntawm cov no yuav pom tau (piv txwv li, kev hloov pauv ntawm tes thiab ntiv tes xoo), thaum lwm tus yuav cuam tshuam nrog cov kabmob sab hauv.
2. Kev Ua Tsis Tau Zoo ntawm Pob Txha: Qhov mob no tshwm sim rau kwv yees li 90% ntawm cov neeg mob FA. Qhov no txhais tau tias pob txha maj mam tsis tsim cov qe ntshav zoo. Qhov no tuaj yeem ua rau muaj cov mob ntshav tsis txaus xws li aplastic anemia thiab ib qho mob hu ua myelodysplastic syndrome (MDS) . MDS kuj suav tias yog pre-leukemia.
3. Kev Pheej Hmoo Mob Cancer Ntau Ntxiv:Cov neeg uas muaj FA muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau dua li cov pej xeem feem ntau. Lawv muaj feem yuav mob qog ntshav xws li mob ntshav dawb thiab mob qog ntshav ntawm lub taub hau, caj dab, thiab tawv nqaij. Ntawm 10% thiab 30% ntawm cov neeg no yuav mob qog ntshav.
Qhov tseem ceeb yog tias tsis yog txhua tus neeg mob muaj cov tsos mob no. Tej zaum ib txhia neeg yuav muaj ntau yam tsos mob no, thaum lwm tus tsuas muaj ob peb yam tsos mob xwb.
Yog li FA puas yog mob qog noj ntshav?
Qhov no yog ib qho teeb meem uas ntau tus neeg muaj. Tsis yog, FA tsis yog mob qog noj ntshav. Txawm li cas los xij, vim nws yog ib yam kab mob caj ces, lub cev lub peev xwm los kho cov hlwb puas tsuaj raug txo qis. Yog li ntawd, dhau sijhawm, cov hlwb puas tsuaj no muaj feem yuav ua mob qog noj ntshav ntau dua . Hais yooj yim, FA yog ib yam mob uas tuaj yeem ua rau mob qog noj ntshav, tab sis nws tsis yog mob qog noj ntshav nws tus kheej.
Cov tsos mob ntawm tus kab mob FA yog dab tsi?
Vim tias FA cuam tshuam rau cov neeg sib txawv, cov tsos mob tuaj yeem sib txawv heev. Ib txhia neeg tuaj yeem mus ntau xyoo yam tsis muaj cov tsos mob pom tseeb. Cia peb faib cov tsos mob no ua ob peb pawg tseem ceeb.
| 1. Cov tsos mob cuam tshuam nrog Anemia | |
|---|---|
| Kev xav tias qaug zog heev tas li | Xav tias nkees heev ua rau koj ua tsis tau tej haujlwm ib txwm ua, thiab xav tias tsaug zog tas li. |
| Daim tawv nqaij daj ntseg | Tawv nqaij dawb, daim di ncauj, thiab hauv qab qhov muag vim tsis muaj ntshav hauv lub cev. |
| Ua pa nyuaj | Txawm tias siv zog me ntsis los xij, xws li nce ntaiv. |
| Lub plawv dhia ceev | Zoo li koj lub plawv dhia ceev dhau. |
| Mob taub hau ntau zaus | Mob taub hau tuaj yeem yog vim muaj kev txo qis ntawm cov pa oxygen uas lub hlwb xav tau. |
| 2. Cov tsos mob cuam tshuam nrog kev ua tsis tiav ntawm cov pob txha | |
|---|---|
| Mob nkeeg ntau zaus | Cov qe ntshav dawb tsawg ua rau lub cev tiv thaiv kab mob tsis zoo, uas tuaj yeem ua rau muaj kab mob bacterial thiab fungal ntau zaus. |
| Kev ntshav thiab mob nqaij | Vim cov ntshav platelets tsawg, txawm tias yog qhov txhab me me los yeej tsis tso tseg. Tej zaum koj yuav los ntshav ntawm koj cov pos hniav thiab qhov ntswg. Tej zaum koj yuav muaj cov qhov mob xiav ntawm koj lub cev. |
| 3. Cov yam ntxwv ntsig txog kev hloov pauv lub cev | |
|---|---|
| Kev hloov pauv ntawm tes thiab ntiv tes | Tus ntiv tes xoo zoo li tsis zoo li qub, muaj ob tug ntiv tes xoo rau ib sab tes, lossis tsis muaj tus ntiv tes xoo li. |
| Kev loj hlob qeeb | Tsis muaj qhov siab lossis qhov hnyav uas haum rau hnub nyoog. Me dua li qhov nruab nrab. |
| Kev hloov pauv loj ntawm lub taub hau | Lub taub hau me me txawv txav (microcephaly)los yog qhov loj tsis zoo (hydrocephaly) . Qhov no tuaj yeem cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev loj hlob, kev hais lus, thiab kev taug kev. |
| Cov tawv nqaij tawv | Cov pob loj, xim av daj ntawm daim tawv nqaij. Cov no kuj hu ua cov pob "café-au-lait", uas zoo li cov pob uas zoo li kas fes nrog mis nyuj. |
| Lwm yam nta | Kev hnov lus tsis zoo, pob ntseg zoo li tsis zoo, tus txha nqaj qaum nkhaus (scoliosis) , qee yam teeb meem raum lossis lub plawv. |
Vim li cas qhov teeb meem FA no thiaj tshwm sim?
Qhov no yog tshwm sim los ntawm qhov tsis zoo hauv peb cov noob caj noob ces . Xav txog cov noob caj noob ces ua daim phiaj xwm rau kev tsim peb lub cev. Muaj li ntawm 20 cov noob caj noob ces koom nrog hauv FA. Lub luag haujlwm tseem ceeb ntawm cov noob caj noob ces no yog kho qhov puas tsuaj rau peb cov DNA .
Thoob plaws hauv peb lub neej, vim yog tej yam nyob hauv peb ib puag ncig thiab cov zaub mov uas peb noj, cov DNA hauv peb lub cev cov hlwb raug puas tsuaj me ntsis. Qhov ntawd yog qhov ib txwm muaj. Cov protein uas cov noob caj noob ces FA ua haujlwm zoo li pab pawg kho, kho cov DNA uas puas tsuaj no.
Txawm li cas los xij, vim tias ib tus neeg uas muaj FA muaj kev hloov pauv hauv cov noob caj noob ces no, pab neeg kho tsis ua haujlwm zoo. Tom qab ntawd yuav ua li cas?
- Kev puas tsuaj ntawm DNA tab tom sib sau ua ke.
- Qhov no ua rau cov cell pib faib tsis zoo (uas tuaj yeem ua rau mob qog noj ntshav) lossis cov cell tuag.
- Cov pob txha tsis muaj zog thiab kev hloov pauv ntawm lub cev tshwm sim thaum cov cell tuag.
Qhov no yog ib yam dab tsi uas tau txais los ntawm niam txiv mus rau cov menyuam. Yog tias ob leeg niam txiv yog cov neeg nqa cov noob caj noob ces tsis zoo no, muaj 25% feem pua uas lawv tus menyuam yuav muaj FA.
Cov kws kho mob kuaj mob FA li cas?
Feem ntau kuaj pom tias muaj FA thaum lub sijhawm kho mob lossis kuaj lwm yam mob (xws li ntshav tsis txaus lossis mob qog noj ntshav). Koj tus kws kho mob yuav ua tib zoo tshuaj xyuas koj lossis koj tus menyuam cov tsos mob thiab pom zoo kom kuaj ntau zaus yog tias xav tias muaj FA.
Cov kev ntsuam xyuas uas feem ntau ua:
- Kev suav cov ntshav tag nrho (CBC): Qhov no ntsuas tus naj npawb ntawm cov qe ntshav liab, cov qe ntshav dawb, thiab cov platelets hauv cov ntshav. Nws tuaj yeem kuaj xyuas seb puas muaj cov no qis.
- Kev Kuaj Mob Pob Txha: Yuav muab ib qho qauv me me ntawm cov pob txha coj mus kuaj hauv qab lub tshuab tsom iav kom pom tias cov cell tsim li cas thiab lawv muaj teeb meem dab tsi.
- Kev Ntsuas MRI thiab Ultrasound: Cov kev kuaj no pab saib seb puas muaj kev hloov pauv hauv cov kabmob hauv lub cev (xws li lub raum thiab lub plawv).
Cov kev kuaj tshwj xeeb los lees paub FA:
- Kev Ntsuas Chromosome Tawg: Qhov no yog qhov kev xeem tseem ceeb uas siv los kuaj mob FA. Hauv qhov kev xeem no, ib qho tshuaj lom neeg raug ntxiv rau hauv cov cell hauv cov qauv ntshav thiab cov chromosomes raug kuaj xyuas seb puas muaj kev puas tsuaj lossis tawg. Cov chromosomes hauv cov cell ntawm ib tus neeg uas muaj FA raug puas tsuaj sai dua li ntawm ib tus neeg ib txwm.
- Kev Tshuaj Xyuas Genetic: Qhov kev kuaj no tuaj yeem txheeb xyuas qhov teeb meem tshwj xeeb ntawm cov noob caj ces uas ua rau FA.
Kuv puas tuaj yeem kuaj mob thaum cev xeeb tub?
Yog. Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj FA, koj tus menyuam tuaj yeem raug kuaj xyuas qhov mob thaum cev xeeb tub. Qhov no tuaj yeem ua tiav los ntawm kev siv cov kev kuaj xws li amniocentesis lossis chorionic villus sampling . Koj tuaj yeem tham nrog koj tus kws kho mob txog qhov no kom paub ntau ntxiv.
Cov kev kho mob rau FA yog dab tsi?
Lub hom phiaj tseem ceeb ntawm cov kws kho mob thaum kho FA yog tswj cov tsos mob thiab tswj cov teeb meem.
- Kev Hloov Pob Txha: Qhov no yog tib txoj kev kho mob rau cov teeb meem ntshav uas tshwm sim los ntawm FA. Hauv qhov no, tus neeg mob cov pob txha uas puas lawm raug rhuav tshem thiab cov pob txha los ntawm tus neeg pub dawb uas noj qab nyob zoo thiab sib haum xeeb raug xa rov qab rau tus neeg mob.
- Kev Kho Mob Androgen: Cov no yog ib hom tshuaj hormones. Cov tshuaj no ua rau cov pob txha ua haujlwm kom pab tsim cov qe ntshav liab thiab cov platelets ntau ntxiv.
- Cov Tshuaj Txhim Kho Kev Loj Hlob: Cov no yog muab ua cov tshuaj txhaj thiab pab ua kom muaj cov qe ntshav dawb thiab cov qe ntshav liab ntau ntxiv los ntawm cov pob txha.
- Kev Phais Mob: Tej zaum yuav tsum tau phais mob kom kho cov kev hloov pauv ntawm lub cev (piv txwv li, teeb meem nrog tus ntiv taw loj) lossis kho cov kab mob uas puas lawm.
Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tus kws kho mob uas kuaj koj yuav txiav txim siab seb kev kho mob twg zoo tshaj plaws rau koj lossis koj tus menyuam. Yog li ntawd, nco ntsoov ua raws li tus kws kho mob cov lus qhia.
Nyob nrog FA thiab tej yam uas yuav tsum tau saib xyuas
FA yog ib qho mob uas yuav tsum tau tswj hwm mus tas li, yog li nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv tas li.
- Kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav: Vim tias FA ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav ntau ntxiv, kev haus luam yeeb thiab haus cawv yuav tsum tsis txhob ua li ntawd . Tsis tas li ntawd, vim tias kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav ntawm daim tawv nqaij nce ntxiv, thaum tawm mus rau hauv lub hnubKoj yuav tsum tiv thaiv koj daim tawv nqaij los ntawm kev siv tshuaj pleev thaiv hnub zoo thiab hnav lub kaus mom. Ceev faj txog cov pob tshiab thiab cov pob khaus ntawm koj daim tawv nqaij.
- Los Ntshav: Tsis txhob ua si nawv thiab ua ub ua no uas yuav ua rau raug mob vim muaj cov ntshav platelet tsawg. Siv txhuam hniav mos mos thaum txhuam koj cov hniav. Yog tias koj muaj kev los ntshav lossis mob nqaij, qhia rau koj tus kws kho mob tam sim ntawd.
- Kev kuaj mob tsis tu ncua: Mus kuaj mob tsis tu ncua raws li koj tus kws kho mob tau hais. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau kuaj ntshav thiab kuaj mob qog noj ntshav raws sijhawm.
Puas yog kuv tseem yuav tsum txhawj txog tej no tom qab kev hloov pob txha tiav lawm?
Yog, kiag li. Txawm hais tias kev hloov pob txha tuaj yeem kho cov kab mob ntshav uas tshwm sim los ntawm FA, qhov tsis zoo ntawm FA tseem muaj nyob rau hauv lwm cov hlwb ntawm lub cev. Yog li ntawd, qhov kev pheej hmoo ntawm kev mob qog noj ntshav hauv qhov chaw xws li lub taub hau, caj dab, thiab daim tawv nqaij tseem muaj. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas yuav tsum nyob hauv kev saib xyuas kho mob rau tas koj lub neej txawm tias tom qab kev hloov pob txha.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- Kab mob Fanconi anemia (FA) tsis yog mob qog noj ntshav, tab sis nws yog ib yam kab mob tsis tshua muaj, uas tau txais los ntawm noob caj noob ces uas ua rau muaj kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav.
- Tus kab mob no feem ntau cuam tshuam rau cov pob txha, txo cov qe ntshav zoo.
- Cov tsos mob uas pom ntau muaj xws li qaug zog ntau zaus, ntsej muag dawb paug, mob ntau zaus, thiab los ntshav yooj yim lossis mob nqaij.
- Kev hloov pob txha yog kev kho mob zoo tshaj plaws rau cov teeb meem ntsig txog ntshav ntawm tus kab mob no. Tab sis txawm tias tom qab hloov pob txha lawm los xij, kev saib xyuas kev kho mob tas mus li yog qhov tseem ceeb vim muaj kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav.
- Yog tias koj lossis koj tus menyuam muaj cov tsos mob no lossis muaj keeb kwm tsev neeg, tsis txhob ntshai thiab mus ntsib koj tus kws kho mob tam sim ntawd kom tau txais lus qhia.
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