Koj puas muaj cov pob txawv txawv ntawm koj lub cev? Qhov no yuav yog PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)!

Koj puas tau pom tej pob txawv txawv ntawm koj lub cev lossis ntawm ib tug neeg hauv koj tsev neeg? Tej zaum qee qhov ntawm lawv zoo li tsis muaj dab tsi yuav tsum txhawj txog, tab sis qee zaum lawv tuaj yeem yog cov cim qhia txog mob. Hnub no, peb yuav tham txog ib qho ntawm cov mob uas koj yuav tsum txhawj txog.

PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS) yog dab tsi?

Hais yooj yim xwb, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) yog ib pawg kab mob uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv ib lub noob hu ua 'PTEN' hauv peb lub cev. Tam sim no koj yuav nug tias lub noob 'PTEN' yog dab tsi. Xav txog tias muaj ib tug neeg hauv peb lub cev uas tswj kev loj hlob ntawm cov cell, uas ua zoo li tus neeg zov. Qhov ntawd yog qhov 'PTEN' noob no zoo li cas. Qhov no yog 'lub noob tiv thaiv qog noj ntshav '. Qhov nws ua yog tsim ib qho 'enzyme' uas tiv thaiv peb cov cell kom tsis txhob loj hlob tsis tuaj yeem tswj tau thiab tsim cov qog noj ntshav.

Yog li, thaum muaj kev hloov pauv, lossis qhov tsis zoo, hauv cov noob 'PTEN' no, kev tswj hwm kev loj hlob ntawm cov cell tsis ua haujlwm zoo. Tom qab ntawd cov cell pib loj hlob tsis tuaj yeem tswj tau, thiab cov khoom hu ua 'hamartomas' tuaj yeem tsim. Hamartoma yog ib qho kev loj hlob tsis yog mob qog noj ntshav ('benign') , tsis txaus ntshai, zoo li qog nqaij hlav. Yog tias koj muaj PHTS, koj muaj kev pheej hmoo ntau dua ntawm kev tsim cov hematomas no thiab lwm yam qog nqaij hlav tsis yog mob qog noj ntshav. Tsis tas li ntawd, qee zaum muaj kev pheej hmoo ntawm qog nqaij hlav ('malignant') , uas txhais tau tias mob qog noj ntshav.

Cov mob dab tsi yog cov mob uas suav nrog hauv pawg PHTS?

Pawg PHTS dav dav no suav nrog ob qho kab mob tseem ceeb: Cowden syndrome thiab Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) . Cov kws kho mob yav dhau los xav txog ob qho no ua cov mob sib cais, tab sis tam sim no lawv ob leeg muaj feem cuam tshuam nrog kev hloov pauv hauv PTEN gene, yog li lawv tau muab faib ua pawg hauv tib lub ntsiab lus, PHTS.

Cov kev pheej hmoo kev noj qab haus huv uas ib tus neeg uas muaj PHTS ntsib, txawm tias nws yog Cowden syndrome lossis BRRS, zoo sib xws heev. Qee zaum, ib tus neeg uas muaj PHTS yuav muaj cov tsos mob ntsig txog ob qho kab mob no thaum lawv lub neej.

• Cowden syndrome: Qhov no feem ntau tshwm sim rau cov neeg laus. Cov neeg no tuaj yeem tsim cov qog nqaij hlav zoo thiab qog nqaij hlav phem. Cov qog nqaij hlav no feem ntau tshwm sim hauv lub mis, lub tsev menyuam, cov qog thyroid, txoj hnyuv plab, daim tawv nqaij, tus nplaig, thiab cov pos hniav.
• Kab mob Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Qhov no feem ntau cuam tshuam rau cov menyuam yaus. Cov menyuam yaus uas muaj BRRS yuav muaj qog nqaij hlav thiab cov cim yug me nyuam. Lawv kuj tseem yuav muaj kev loj hlob qeeb .

Cov tsos mob ntawm PHTS yog dab tsi?

PHTS tuaj yeem ua rau muaj cov ntshav hauv ntau cov nqaij ntawm koj lub cev. Cov tsos mob tseeb uas koj ntsib yuav txawv nyob ntawm hom PHTS uas koj muaj. Feem ntau, yog tias koj muaj PHTS, koj yuav muaj ib lossis ntau yam ntawm cov tsos mob hauv qab no:

Cov tawv nqaij thiab cov pob khaus

• Cov qog me me uas zoo li dai ntawm daim tawv nqaij (cov cim tawv nqaij lossis acrochordons) .
• Cov pob tsaus, tiaj tiaj rau ntawm xib teg thiab hauv qab taw (palmoplantar keratoses ).
• Cov pob me me, du ntawm lub ntsej muag (trichilemmomas ).
• Cov tawv nqaij xim av, pob tsa ( papillomas ).
• Cov qog nqaij rog ( lipomas ) uas tsim nyob rau hauv qab daim tawv nqaij.
• Cov pob tawv uas zoo li cov pos hniav hauv qhov ncauj (oral fibromas ).
• Kev loj hlob ntawm cov hlab ntsha pom tseeb rau ntawm daim tawv nqaij ( hemangiomas thiab birthmarks ).
• Cov quav hnav ntawm lub qhov chaw mos ntawm cov txiv neej ('cov quav hnav ntawm koj lub qhov chaw mos ').

Cov hom qog nqaij hlav uas tsis yog mob qog noj ntshav ('Benign')

• Cov qog ntawm cov thyroid ( cov qog me me hauv cov qog thyroid).
• Kev loj hlob ntawm cov thyroid caj pas nrog rau kev tsim ntawm ntau lub nodules (multinodular goiters ).
• Cov qog nqaij hlav hauv lub tsev menyuam ( uterine fibroids ).
• Fibroadenomas ntawm lub mis .
• Kev hloov pauv ntawm cov nqaij mos mos hauv lub mis ( fibrocystic breasts ).
• Cov qog me me uas tsim nyob rau sab saud ntawm txoj hnyuv thiab txoj hnyuv loj (colon polyps ).

Teeb meem ntawm lub hlwb thiab kev loj hlob

• Muaj lub taub hau loj dua li qub (macrocephaly ).
• Muaj lub taub hau ntev tshwj xeeb ( dolichocephaly ).
• Kev loj hlob qeeb .
• Kev puas siab puas ntsws Autism (Kev puas siab puas ntsws Autism ).

Dab tsi ua rau PHTS?

Raws li peb tau tham ua ntej lawm, qhov ua rau PHTS yog kev hloov pauv, lossis kev hloov pauv, hauv cov noob 'PTEN'. Cov noob 'PTEN' no yog lub luag haujlwm tso tawm 'enzyme' uas qhia cov cell kom tsis txhob faib thiab qhia thaum twg lub cell yuav tsum tuag ('apoptosis'). Qhov no ces ua rau muaj chaw rau cov cell tshiab, noj qab nyob zoo.

Hauv PHTS, cov noob PTEN tsis ua haujlwm zoo. Yog li ntawd, cov hlwb tuaj yeem txuas ntxiv faib thiab loj hlob yam tsis tswj tau. Thaum kawg, cov hlwb no tuaj yeem loj hlob ua ke los ua cov qog nqaij hlav. Txawm hais tias cov qog nqaij hlav no feem ntau tsis muaj teeb meem dab tsi, qee zaum lawv tuaj yeem dhau los ua qog nqaij hlav.

PHTS yog ib yam mob caj ces uas kis tau los ntawm ntau tiam neeg.Qhov ntawd txhais tau tias cov menyuam yaus tuaj yeem tau txais cov noob caj noob ces hloov pauv no los ntawm lawv niam lawv txiv.

PHTS los ntawm caj ces li cas?

Koj tau txais PHTS hauv tus qauv "autosomal dominant" . Koj puas paub qhov ntawd txhais li cas? Peb txhua tus muaj ob daim qauv ntawm "PTEN" gene hauv peb lub cev. Ib daim los ntawm peb niam, ib daim los ntawm peb txiv. Hauv PHTS, koj tau txais ib daim qauv noj qab haus huv ntawm "PTEN" gene thiab ib daim qauv uas "hloov pauv" (mutated). Txawm tias koj muaj ib daim qauv noj qab haus huv, cov "PTEN" gene uas hloov pauv ua rau muaj teeb meem nrog PHTS. Qhov no txhais tau tias txawm tias tsuas yog ib tus niam txiv muaj cov gene hloov pauv, muaj 50% lub sijhawm uas lawv tus menyuam yuav tau txais nws.

Qee zaum, koj tsis tau txais cov noob caj noob ces PTEN uas tau hloov pauv los ntawm koj niam koj txiv. Hloov chaw, qhov kev hloov pauv no tuaj yeem tshwm sim ua ntej koj yug los, txawm tias yog lub embryo lossis fetus .

Txawm koj tau qhov kev hloov pauv no li cas los xij, yog tias koj muaj nws, koj tus menyuam muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais daim ntawv theej ntawm cov noob caj noob ces uas tau hloov pauv ntawd.

Kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav uas cuam tshuam nrog PHTS yog dab tsi?

Yog tias koj muaj tus mob Cowden syndrome, koj muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau dua li cov pej xeem feem ntau. Yog li ntawd, koj yuav tsum tau kuaj mob qog noj ntshav thoob plaws hauv koj lub neej kom tswj tau qhov kev pheej hmoo no. Txawm hais tias cov kev kuaj no tsis tuaj yeem tiv thaiv mob qog noj ntshav kom tsis txhob loj hlob, yog tias lawv raug kuaj pom thaum ntxov, kev kho mob tuaj yeem pib thaum ntxov thiab cov txiaj ntsig tuaj yeem zoo dua.

Cov hom mob qog noj ntshav uas koj yuav muaj feem yuav mob ntau dua yog:

• Mob qog noj ntshav hauv lub mis
• Mob qog nqaij hlav
• Mob qog nqaij hlav
• Mob qog nqaij hlav hauv tsev menyuam
• Mob qog nqaij hlav ntawm txoj hnyuv
• Melanoma, ib hom mob qog nqaij hlav

Tseem muaj kev tshawb fawb ntxiv txog kev pheej hmoo mob qog noj ntshav uas cuam tshuam nrog BRRS.

Yuav kuaj mob PHTS li cas?

Koj tus kws kho mob yuav txiav txim siab seb koj puas muaj PHTS yog tias lawv pom muaj kev hloov pauv hauv PTEN gene. Koj yuav tsum tau kuaj xyuas caj ces kom pom tias koj puas muaj qhov kev hloov pauv no. Qhov no feem ntau ua tiav los ntawm kev kuaj ntshav .

Muaj cov lus qhia txog kev kuaj noob caj noob ces rau kev kuaj mob Cowden syndrome (piv txwv li, los ntawm National Comprehensive Cancer Network thiab Cleveland Clinic). Cov lus qhia no raug hloov kho tsis tu ncua raws li kev tshawb fawb tshiab. Lub Koom Haum Thoob Ntiaj Teb Cowden Consortium kuj tau tsim cov qauv rau kev kuaj mob Cowden syndrome. Koj tus kws kho mob yuav txiav txim siab seb koj puas xav tau qhov kev kuaj no raws li koj cov tsos mob, keeb kwm tsev neeg ntawm cov qog nqaij hlav, thiab seb koj puas muaj kev hloov pauv PTEN.

Txawm hais tias tsis muaj cov txheej txheem txheem rau kev kuaj mob BRRS, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom ua cov kev kuaj mob zoo ib yam li cov uas siv los kuaj mob Cowden syndrome.

Qhov tseem ceeb tshaj plaws yog tias yog koj tau lees paub tias muaj qhov kev hloov pauv no, nws yog ib qho tseem ceeb heev uas lwm tus neeg hauv koj tsev neeg kuj tau txais qhov kev kuaj no.

Puas kho tau PHTS kom zoo tag nrho?

Tu siab kawg li, tam sim no tsis muaj tshuaj kho tau PHTS. Txawm li cas los xij, cov kws tshawb fawb tseem tab tom tshawb nrhiav seb cov kev kho mob twg ua haujlwm zoo tshaj plaws rau cov mob qog noj ntshav uas muaj kev hloov pauv PTEN.

Yuav kho thiab tswj PHTS li cas?

Yog koj muaj PHTS, tej zaum koj yuav muaj ib pab kws kho mob uas saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv. Lawv yuav pab koj tswj txhua yam los ntawm koj cov tsos mob mus rau kev loj hlob tsis zoo mus rau kev qeeb ntawm kev loj hlob. Lawv kuj tseem yuav soj ntsuam koj qhov kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav thiab txiav txim siab tias koj yuav tsum tau kuaj mob qog noj ntshav ntau npaum li cas.

Cov kev kho mob

Txawm hais tias tsis muaj cov lus qhia tshwj xeeb rau kev kho cov qog nqaij hlav, mob qog noj ntshav lossis tsis mob qog noj ntshav, nrog rau kev hloov pauv PTEN, kev kho mob yuav nyob ntawm koj cov tsos mob. Cov kev kho mob no yuav suav nrog:

• Kev Phais Mob: Kev tshem tawm cov nqaij mos uas tsis zoo li qub. Ua ntej phais mob, tus kws kho mob yuav muab ib qho qauv ntawm cov nqaij mos los kuaj seb puas muaj cov qog nqaij hlav ( kev kuaj nqaij me me ).
• Cryotherapy: Kev siv cua txias heev los rhuav tshem cov nqaij mos uas tsis zoo li qub.
• Laser ablation: Siv cua sov siab los rhuav tshem cov ntaub so ntswg tsis zoo.
• Cov tshuaj pleev rau sab nraud: Cov tshuaj pleev tshwj xeeb uas tsim los rhuav tshem cov qog ntawm daim tawv nqaij.

Kev kuaj mob qog noj ntshav

Yog tias koj muaj Cowden syndrome, koj yuav tsum tau saib xyuas tas li, mus tas li kom paub seb puas muaj qog nqaij hlav lossis qog nqaij hlav uas tsis yog qog nqaij hlav. Qhov no txhais tau tias yog muaj teeb meem tshwm sim, lawv tuaj yeem raug ntes tau sai li sai tau, thaum lub sijhawm zoo tshaj plaws los kho lawv. Txawm hais tias tsis muaj cov lus qhia txheem rau kev saib xyuas cov neeg uas muaj BRRS, koj tus kws kho mob yuav pom zoo kom kuaj mob zoo ib yam li cov uas tau ua rau Cowden syndrome.

Cov txheej txheem kuaj no suav nrog cov hauv qab no, uas feem ntau ua:

• Mammograms: Ib qho kev kuaj uas siv cov duab X-ray tsawg tsawg los thaij duab ntawm cov nqaij ntawm lub mis.
• MRI ntawm lub mis: Ib qho kev kuaj uas siv lub hlau nplaum loj thiab cov nthwv dej xov tooj cua los thaij duab ntawm cov nqaij ntawm lub mis.
• Ultrasounds: Ib qho kev kuaj uas siv cov suab nthwv dej los thaij duab ntawm cov nqaij ntawm lub mis.
• Kev kuaj mob plab hnyuv loj: Ib qho kev kuaj uas siv lub raj uas muaj lub koob yees duab (scope). Lub raj no kuj siv tau los tshem tawm cov polyps. Qhov no tuaj yeem tiv thaiv cov qog ua ntej lawv dhau los ua mob qog noj ntshav.
• Kev kuaj mob endoscopy ('Endoscopies'):Ib qho kev kuaj uas muab ib lub raj (scope) nrog lub koob yees duab txuas rau hauv kom saib lub caj pas, lub plab, thiab sab saud ntawm txoj hnyuv me (duodenum).

Nyob ntawm cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj, tej zaum yuav xav tau kev kuaj nqaij los xyuas kom meej tias cov nqaij tsis zoo li qub puas muaj cov qe mob qog noj ntshav.

Puas tiv thaiv tau PHTS?

Tsis muaj ib txoj kev twg los tiv thaiv tau tus kab mob PHTS. Txawm li cas los xij, kev kuaj mob qog noj ntshav tsis tu ncua tuaj yeem pab nrhiav tau qog noj ntshav thaum ntxov, thaum nws kho tau zoo tshaj plaws. Yog li ntawd, nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau kuaj mob raws li koj tus kws kho mob qhia.

Ib tug neeg uas muaj PHTS yuav xav tau lub neej yav tom ntej zoo li cas?

Koj lub neej yav tom ntej nyob ntawm ntau yam, suav nrog koj cov tsos mob thiab kev noj qab haus huv tag nrho. Yog tias koj muaj PHTS/Cowden syndrome, koj muaj kev pheej hmoo ntau dua ntawm kev mob qog noj ntshav. Yog vim li cas kev kuaj mob qog noj ntshav thiaj li tseem ceeb heev. Kev ntes thiab kho mob qog noj ntshav thaum ntxov yog txoj hauv kev zoo tshaj plaws los txhim kho koj txoj kev rov zoo (kev kwv yees).

Kuv yuav tsum mus ntsib kws kho mob thaum twg?

Ua raws li koj tus kws kho mob cov lus qhia txog seb koj yuav tsum tau kuaj mob qog noj ntshav ntau npaum li cas. Nws tseem ceeb heev kom paub cov cim ceeb toom ntawm mob qog noj ntshav. Nug koj tus kws kho mob seb koj yuav tsum paub txog cov tsos mob dab tsi.

Kev nrhiav pom tias koj lossis koj tus menyuam muaj mob zoo li PHTS tuaj yeem yog ib qho kev paub nyuaj heev. Nws yog ib qho mob uas xav tau kev saib xyuas tas li. Nws tuaj yeem ua rau ntau tus neeg ntxhov siab. Txawm li cas los xij, kev tshuaj xyuas zoo tuaj yeem pab tau ntau yam hauv kev cawm lossis ua kom koj lub neej ntev dua yog tias koj muaj mob qog noj ntshav. Yog tias koj raug kuaj pom tias muaj PHTS, nco ntsoov kawm txog koj cov kev pheej hmoo kev noj qab haus huv, koj pab neeg kho mob yuav saib xyuas koj txoj kev noj qab haus huv li cas, thiab koj txoj kev npaj kho mob tuaj yeem txhim kho koj txoj kev noj qab haus huv mus sij hawm ntev li cas.

PTEN gene ua rau mob qog noj ntshav li cas?

Raws li peb tau tham ua ntej lawm, kev hloov pauv hauv PTEN gene tuaj yeem ua rau cov hlwb loj hlob tsis tuaj yeem tswj tau thiab tsim cov qog. Txawm hais tias PHTS feem ntau cuam tshuam nrog cov qog tsis yog mob qog hu ua hematomas, qhov kev loj hlob ntawm cov hlwb tsis tuaj yeem tswj tau no kuj tuaj yeem ua rau cov qog mob qog. Ob hom qog yog tshwm sim los ntawm cov hlwb faib sai. Thaum cov qog tsis yog mob qog nyob hauv thaj chaw, cov qog mob qog tuaj yeem kis thoob plaws lub cev (metastasize) . Thaum lawv ua li ntawd, cov hlwb mob qog ua rau cov nqaij noj qab haus huv puas tsuaj.

Cov ntsiab lus luv luv uas yuav tsum nco ntsoov

Zoo, yog li cia peb rov hais dua qee yam tseem ceeb tshaj plaws uas yuav tsum nco ntsoov txog PHTS uas peb tau tham txog:

• PHTS yog ib qho mob uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv ib lub noob hu ua 'PTEN'. Cov noob no pab tswj kev loj hlob ntawm peb cov hlwb.
• Tus mob no tuaj yeem ua rau cov qog uas tsis yog mob qog noj ntshav (hematomas) thiab lwm yam kev loj hlob los tsim nyob rau ntau qhov ntawm lub cev.
• Cov neeg uas muaj PHTS, tshwj xeeb tshaj yog cov neeg uas muaj Cowden syndrome, muaj feem yuav mob qog noj ntshav ntau dua (xws li mob qog noj ntshav hauv lub mis, qog thyroid, qog raum, qog hauv tsev menyuam, thiab qog hauv plab hnyuv).
• Qhov no yog ib yam mob uas tuaj yeem tau txais los ntawm noob caj noob ces . Yog tias koj muaj nws, koj cov menyuam muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais nws.
• Tam sim no tseem tsis tau kho tau PHTS kom zoo tag nrho. Txawm li cas los xij, cov tsos mob tuaj yeem tswj tau thiab kev pheej hmoo ntawm mob qog noj ntshav tuaj yeem tswj tau.
• Kev kuaj mob qog noj ntshav tsis tu ncua tuaj yeem cawm tau txoj sia, vim tias mob qog noj ntshav yuav kho tau thiab zoo dua yog tias kuaj pom ntxov.
• Yog koj lossis ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj cov tsos mob no, nco ntsoov nrhiav kev pab kho mob. Kev kuaj noob caj noob ces thiab kev saib xyuas kev kho mob kom zoo yog qhov tseem ceeb heev.

Tsis txhob ntshai, tab sis qhov tseem ceeb tshaj plaws yog kom paub txog qhov no. Yog tias koj muaj lus nug ntxiv, tsis txhob yig nrog koj tus kws kho mob tham.

` PTEN, Hematoma, Tumor, Syndrome, Gene Mutation, Cancer, Cowden Syndrome, BRRS