Koj puas tau pom tias koj tus menyuam mos mos me ntsis, lossis nws qeeb me ntsis tsa nws lub taub hau lossis dov ib yam li lwm tus menyuam mos? Qee zaum nws yog ib qho ib txwm rau peb ua niam txiv yuav txhawj me ntsis thaum peb pom ib tug menyuam yaus me me khiav ncig, ntog, lossis muaj teeb meem nce ntaiv. Txawm hais tias cov tsos mob no tsis yog ib txwm yog ib qho cim qhia txog qee yam loj heev, qee zaum muaj ib qho mob tsis tshua muaj uas peb yuav tsum paub txog. Qhov ntawd yog spinal muscular atrophy, lossis qhov peb hu ua ' Spinal Muscular Atrophy (SMA)'.
Hais yooj yim xwb, SMA no yog dab tsi?
Kab Mob Pob Txha Qog (SMA) yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj uas ua rau cov leeg nqaij uas peb tswj kom txav mus los maj mam qaug zog. Nws feem ntau cuam tshuam rau cov hlwb ntawm cov hlab ntsha hauv qab ntawm peb cov hlab ntsha hauv qab.
Xav txog nws li no. Peb lub hlwb thiab tus txha caj qaum xa cov teeb liab hluav taws xob, lossis cov lus, mus rau peb cov leeg kom "txav mus." Cov lus no yog nqa los ntawm cov hlwb tshwj xeeb hu ua motor neurons. Yuav kom cov hlwb no noj qab nyob zoo, ib qho protein hu ua "Survival Motor Neuron" (SMN) uas tsim los ntawm ib lub gene hu ua SMN1 yog qhov tseem ceeb.
Hauv ib tug neeg uas muaj SMA, vim muaj qhov tsis zoo ntawm cov noob caj noob ces 'SMN1', cov protein 'SMN' tsis raug tsim tawm raws li qhov xav tau. Thaum cov protein no ploj mus, cov hlwb ntawm cov hlab ntsha (motor neurons) uas nqa cov lus ntawd maj mam tuag. Tom qab ntawd cov leeg nqaij tsis tau txais cov cim qhia tsim nyog. Cov leeg nqaij uas tsis tau siv maj mam ntsws thiab qaug zog. Qhov no yog qhov peb hu ua cov leeg nqaij atrophy .
Qhov tseem ceeb yog tias SMA tsis cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev txawj ntse, kev paub, lossis kev khuv leej . Lawv nkag siab thiab hnov lub ntiaj teb nyob ib puag ncig lawv zoo meej. Tsuas yog cov leeg nqaij thiaj li tsis muaj zog.
Cov tsos mob thiab hom SMA yog dab tsi?
Cov tsos mob ntawm SMA txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Lawv nyob ntawm seb lub cev tsim cov protein 'SMN' ntau npaum li cas. Ntxiv rau cov noob caj noob ces tseem ceeb hu ua 'SMN1', peb kuj muaj cov noob caj noob ces 'helper' hu ua 'SMN2'. Cov noob caj noob ces 'SMN2' no kuj tsim cov protein 'SMN' ntau npaum li cas. Tus neeg muaj cov noob caj noob ces 'SMN2' ntau npaum li cas, cov tsos mob yuav tsis hnyav npaum li ntawd.
SMA muab faib ua 5 hom tseem ceeb raws li hnub nyoog uas cov tsos mob tshwm sim.
| Hom SMA | Hnub nyoog pib muaj cov tsos mob | Cov tsos mob feem ntau |
|---|---|---|
| Hom 0 | Ua ntej yug me nyuam (nyob rau theem fetal) | Cov menyuam hauv plab tsis txav tau zoo, cov leeg nqaij tsis muaj zog thaum yug los, hypotonia, ua pa nyuaj, thiab muaj kab mob plawv txij thaum yug los. Qhov no yog hom mob uas tsis tshua muaj thiab loj tshaj plaws. |
| Hom 1 (Kab mob Wernig-Hoffman) | Txij thaum yug los txog rau 6 lub hlis | Tsis muaj peev xwm tuav lub taub hau kom ncaj, tsis muaj peev xwm zaum tsis muaj kev pab, ceg tawv qaug zog, nyuaj rau nqus thiab nqos, quaj tsis muaj zog, ua pa nyuaj (lub hauv siab zoo li lub tswb). |
| Hom 2 Kab mob Dubowitz (mob qog nqaij hlav) | Txij li 3 lub hlis mus txog 15 lub hlis | Muaj peev xwm zaum tau txawm tias muaj lossis tsis muaj kev pab (tab sis tej zaum yuav qeeb), tsis tuaj yeem sawv ntsug lossis taug kev yam tsis muaj kev pab, muaj nraub qaum nkhaus (scoliosis), ua pa nyuaj me ntsis. |
| Hom 3 (Kugelberg-Welander kab mob) | Txij li 18 lub hlis mus txog rau cov tub ntxhais hluas | Muaj peev xwm taug kev, tab sis muaj teeb meem khiav, nce ntaiv, ntog ntau zaus, xav tau kev pab sawv ntawm lub rooj zaum. Tej zaum yuav xav tau lub rooj zaum muaj log thaum koj laus zuj zus. |
| Hom 4 | Thaum laus (tom qab 30 xyoo) | Txhua lub sijhawm loj hlob zoo li qub, cov leeg nqaij tsis muaj zog me ntsis (tshwj xeeb tshaj yog ntawm ob txhais ceg), thiab xav tias cov leeg nqaij co. Feem ntau tsis tas yuav muaj lub rooj zaum muaj log. |
Dab tsi ua rau SMA?
SMA yog ib yam mob caj ces uas kis tau los ntawm ib tiam dhau ib tiam. Yog hais kom meej, nws yog ib yam mob uas tau txais los ntawm noob caj ces los ua ib yam 'autosomal recessive'. Qhov ntawd txhais li cas?
Hais yooj yim xwb, yog tias ib tug me nyuam muaj tus kab mob SMA, ob leeg niam txiv yuav tsum tau txais ib daim qauv ntawm cov noob caj noob ces SMN1 uas tsis zoo. Yog tias tsuas yog ib tug niam txiv tau txais cov noob caj noob ces uas tsis zoo, tus me nyuam yuav tsis muaj SMA. Txawm li cas los xij, tus me nyuam yuav dhau los ua tus "neeg nqa kab mob" . Qhov no txhais tau tias tus me nyuam yuav tsis muaj tsos mob, tab sis tseem yuav muaj peev xwm xa cov noob caj noob ces uas tsis zoo mus rau lawv cov me nyuam yav tom ntej.
Yuav ua li cas thiaj kuaj tau tus kab mob kom meej?
Ib yam li ntau lub teb chaws niaj hnub no, cov menyuam mos qee zaum raug kuaj xyuas seb puas muaj cov kab mob caj ces zoo li cov no hauv Sri Lanka. Txawm li cas los xij, qee zaum, tshwj xeeb tshaj yog cov uas muaj cov tsos mob me me, lawv tsuas yog pom tom qab.
Yog koj muaj kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam, tus kws kho mob yuav nug cov lus nug zoo li no thaum koj pom nws:
- Koj tus me nyuam puas tau ua tiav cov theem tseem ceeb ntawm kev loj hlob xws li tsa nws lub taub hau thiab dov nws lub cev lig dhau lawm?
- Puas nyuaj rau tus me nyuam zaum lossis sawv ntawm nws tus kheej?
- Koj puas tau pom tias muaj teeb meem ua pa?
- Koj thawj zaug pom cov tsos mob no thaum twg?
- Puas muaj leej twg hauv koj tsev neeg tau muaj cov tsos mob no ua ntej lawm?
Ntxiv rau cov lus nug no, cov kev kuaj mob hauv qab no tuaj yeem ua tau los xyuas kom meej tias muaj tus kab mob:
- Kev kuaj noob caj noob ces: Yuav muab cov ntshav coj mus kuaj thiab kuaj cov noob caj noob ces 'SMN1' ncaj qha seb puas muaj teeb meem lossis ploj lawm. Qhov no yog qhov kev kuaj tseem ceeb los xyuas kom meej tias muaj tus kab mob.
- Kev kuaj ntshav Creatine Kinase (CK): Thaum cov leeg nqaij qaug zog, ib qho enzyme hu ua CK yuav sib sau ua ke hauv cov ntshav. Yog tias qhov no siab, nws yuav raug xav tias muaj kev puas tsuaj rau cov leeg nqaij.
- Kev Kuaj Mob Hlwb : Kev kuaj xws li Electromyogram (EMG) xyuas seb cov hlab ntsha xa cov cim mus rau cov leeg li cas.
- Kev thaij duab MRI lossis CT: Tau txais cov duab ntxaws ntxaws ntawm sab hauv ntawm lub cev, tshwj xeeb tshaj yog cov pob txha nqaj qaum thiab cov leeg.
- Kev Kuaj Mob Nqaij: Qee zaum, ib daim me me ntawm cov leeg nqaij raug coj mus kuaj hauv qab lub tshuab microscope kom paub meej tias qhov kev puas tsuaj yog dab tsi.
Cov kev kho mob rau SMA yog dab tsi?
Kaum txog kaum tsib xyoos dhau los, SMA tsuas muaj kev kho mob txhawb nqa uas tswj tau cov tsos mob xwb. Txawm li cas los xij, niaj hnub no, nrog kev nce qib ntawm kev tshawb fawb kho mob, muaj ntau txoj kev kho mob zoo heev hauv ntiaj teb uas tsom mus rau qhov teeb meem caj ces uas ua rau SMA.
1. Kev Saib Xyuas Txhawb Nqa
Txawm hais tias cov no tsis kho tau tus kab mob los xij, lawv tseem ceeb heev rau kev txhim kho tus menyuam lub neej zoo.
- Kev pab txhawb nqa kev ua pa: Tshwj xeeb tshaj yog rau Hom 1 thiab 2, vim tias cov leeg ua pa tsis muaj zog, yuav tsum muaj lub npog ntsej muag tshwj xeeb lossis, thaum muaj mob hnyav, yuav tsum siv lub tshuab (lub tshuab ua pa) los pab ua pa.
- Kev Noj Haus thiab Kev Nqos: Vim tias cov leeg nqos tsis muaj zog, xav tau kev pab los ntawm tus kws noj haus kom ntseeg tau tias tus menyuam tau txais kev noj haus zoo. Tej zaum yuav muaj ib txhia menyuam yaus uas yuav tsum tau pub mis los ntawm lub raj mis.
- Kev Tawm Dag Zog thiab Kev Kho Mob Lub Cev: Kev tawm dag zog kho mob lub cev tuaj yeem pab tiv thaiv cov pob qij txha thiab ua kom cov leeg muaj zog. Yog tias tsim nyog, koj yuav siv tau cov khoom siv los pab txhawb ceg, lub tshuab taug kev, lossis lub rooj zaum muaj log fais fab.
- Teeb Meem Nraub Qaum: Rau cov menyuam yaus uas muaj scoliosis, tus kws kho mob yuav pom zoo kom hnav ib lub corset tshwj xeeb (back brace) kom nraub qaum ncaj.
2. Kev Kho Mob Uas Targeted Gene
Cov no yog cov tshuaj uas tau hloov pauv txoj kev kho mob ntawm SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Cov tshuaj no yog muab ua ib qho kev txhaj tshuaj rau hauv cov kua dej ntawm tus txha caj qaum. Nws ua haujlwm los ntawm kev txhawb nqa lub noob "helper", SMN2, uas peb tau tham txog ua ntej, thiab ua rau nws tsim ntau cov protein SMN. Nws yuav tsum tau noj txhua ob peb lub hlis.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Qhov no yog kev kho mob gene uas muab rau hauv cov hlab ntsha ib zaug xwb. Nws hloov cov gene SMN1 uas puas lawm nrog ib daim qauv zoo ntawm cov gene SMN1. Feem ntau nws yog muab rau cov menyuam yaus hnub nyoog qis dua 2 xyoos.
- Risdiplam (Evrysdi): Qhov no yog tshuaj kua haus txhua hnub uas kuj ua haujlwm los ntawm kev ua kom muaj cov protein 'SMN' ntau ntxiv los ntawm cov noob 'SMN2'.
Txawm hais tias cov kev kho mob no kim heev los, lawv tau pom tias ua rau cov menyuam yaus txoj kev loj hlob zoo dua (tuav taub hau, zaum) thiab tswj kev mob nkeeg. Koj yuav tsum nrog koj tus kws kho mob tham txog kev kho mob twg zoo tshaj plaws rau koj tus menyuam.
Cov Lus Qhia Txog Kev Coj Mus Tsev
- SMA yog ib yam kab mob caj ces uas ua rau cov leeg tsis muaj zog. Txawm li cas los xij, nws tsis cuam tshuam rau tus menyuam txoj kev txawj ntse .
- Qhov hnyav ntawm cov tsos mob sib txawv ntawm ib hom mus rau ib hom. Muaj ib txhia menyuam yaus muaj cov tsos mob thaum yug los, thaum lwm tus tsis muaj cov tsos mob ntawd txog thaum lawv loj hlob tuaj.
- Yuav kom ib tug me nyuam muaj SMA, lawv yuav tsum tau txais cov noob caj noob ces tsis zoo los ntawm lawv niam thiab txiv .
- Niaj hnub nim no, muaj cov kev kho mob niaj hnub uas tsom mus rau qhov teeb meem caj ces uas ua rau muaj tus kab mob. Cov no tuaj yeem tswj tau tus kab mob thiab txhim kho lub neej zoo.
- Kev saib xyuas ib tug me nyuam uas muaj SMA yog ib qho kev sib koom tes ua ke. Nws xav tau kev txhawb nqa los ntawm ib pab pawg kws tshwj xeeb , suav nrog cov kws kho mob hlwb, cov kws kho mob ntsws, cov kws kho lub cev, thiab cov kws noj haus.Nws yog ib qho tseem ceeb. Koj tsis nyob ib leeg xwb, thiab tsis txhob ntshai thov kev pab.
- Yog koj muaj kev txhawj xeeb txog koj tus menyuam txoj kev loj hlob lossis kev txav mus los, nrog koj tus kws kho mob tham tam sim ntawd . Qhov sai dua uas kuaj pom tus kab mob, qhov kev kho mob yuav ua tau zoo dua.
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