Kab mob Von Hippel-Lindau (VHL) yog dab tsi? Cia peb tham txog nws yooj yim xwb.

Koj puas tau hnov ​​txog Von Hippel-Lindau Syndrome? Tej zaum koj tsis tau hnov ​​dua. Tej zaum nws yuav zoo li nyuaj me ntsis, tab sis nws yog ib qho mob caj ces uas tsis tshua muaj. Hais yooj yim xwb, kev hloov pauv hauv ib hom noob hu ua VHL ua rau muaj qog thiab cov kua dej puv hauv ntau qhov ntawm lub cev. Tsis txhob ntshai thaum koj hnov ​​qhov no. Cia peb tham txog nws kom meej thiab yooj yim.

VHL syndrome yog dab tsi tiag?

VHL yog ib qho mob uas tshwm sim los ntawm kev hloov pauv hauv peb cov noob caj noob ces. Qhov no tuaj yeem ua rau ntau qhov ntawm koj lub cev, piv txwv li,

• Qhov muag
• Lub hlwb
• Cov hlab ntsha caj qaum
• Pob ntseg sab hauv
• Cov qog adrenal
• Pancreas
• Cov raum
• Cov kab mob yug me nyuam

Cov qog nqaij hlav tuaj yeem tsim nyob rau hauv cov chaw zoo li ...

Qhov zoo tshaj plaws yog tias feem ntau ntawm cov qog no yog cov qog tsis muaj teeb meem . Qhov ntawd txhais tau tias lawv tsis yog mob qog noj ntshav. Txawm li cas los xij, ib tus neeg uas muaj tus mob no muaj feem yuav mob qog noj ntshav raum thiab qog nqaij hlav me ntsis. Yog vim li ntawd nws thiaj li tseem ceeb kom paub txog qhov no.

Vim li cas tus kab mob VHL no thiaj tshwm sim?

Feem ntau, cov noob caj noob ces VHL hauv peb lub cev tswj kev loj hlob ntawm cov qog nqaij hlav los ntawm kev tiv thaiv cov cell kom tsis txhob faib tsis tau. Nws zoo li tus neeg zov hauv peb lub cev. Tab sis rau ib tus neeg uas muaj VHL syndrome, cov noob caj noob ces no hloov pauv lossis hloov pauv. Tom qab ntawd tus neeg zov txoj haujlwm tsis ua haujlwm zoo. Yog li ntawd, cov cell txawv txav loj hlob tawm ntawm kev tswj hwm thiab pib tsim cov qog nqaij hlav.

Muaj ob txoj hauv kev tseem ceeb uas qhov xwm txheej no tuaj yeem tshwm sim:

1. Kev tau txais qub txeeg qub teg los ntawm niam txiv: Kwv yees li 8 ntawm 10 tus neeg uas muaj VHL tau txais nws los ntawm lawv niam lossis txiv. Nws tau txais los ntawm tus qauv autosomal dominant , txhais tau tias yog tias ib tug niam txiv muaj tus mob no, txhua tus ntawm lawv cov menyuam muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais nws.

2. Qhov tshwm sim tsis tu ncua: Kwv yees li 2 ntawm 10 rooj plaub, qhov no tsis yog ib yam dab tsi uas tau txais los ntawm niam txiv. Qhov mob no tuaj yeem tshwm sim vim muaj kev hloov pauv tsis tu ncua ntawm cov noob caj noob ces (kev hloov pauv sai ) thaum lub sijhawm ntxov ntawm kev loj hlob ua tus menyuam hauv plab.

Cov tsos mob ntawm VHL yog dab tsi?

Cov tsos mob ntawm VHL tuaj yeem sib txawv ntawm ib tus neeg mus rau ib tus neeg. Qhov no yog vim tias cov tsos mob nyob ntawm seb qhov twg hauv koj lub cev qhov qog nyob. Ib txhia neeg tuaj yeem nyob tau ntau xyoo yam tsis muaj tsos mob dab tsi.

Txawm hais tias cov tsos mob feem ntau pib thaum muaj hnub nyoog li ntawm 26 xyoo, qee tus neeg yuav tsis muaj cov tsos mob loj txog thaum muaj hnub nyoog 65 xyoos. Lub hnub nyoog uas cov tsos mob pib kuj txawv nyob ntawm hom qog. Piv txwv li:

• Cov qog ntawm qhov muag (retinal hemangioblastomas): 12-25 xyoo
• Cov qog ntawm cov hlab ntsha hauv lub hlwb lossis tus txha caj qaum (hemangioblastomas): hnub nyoog 18-35 xyoo
• Cov qog nqaij hlav lossis mob qog nqaij hlav (qog raum): muaj hnub nyoog 25-50 xyoo
• Cov qog nqaij hlav sab hauv pob ntseg (cov qog nqaij hlav ntawm lub hnab endolymphatic): muaj hnub nyoog 24-35 xyoo

Yuav kuaj mob VHL li cas?

Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no, lossis yog tias koj cov tsos mob ua rau koj tus kws kho mob xav tias koj muaj VHL, nws yuav xa koj mus kuaj noob caj noob ces . Qhov no ua tiav nrog cov ntshav kuaj. Qhov no yog tib txoj kev kom paub tseeb tias koj puas muaj kev hloov pauv hauv VHL gene.

Cov xwm txheej uas tus kws kho mob yuav xav tias VHL muaj xws li:

• Nrhiav tau ib qho qog ntawm qhov muag (eye hemangioblastoma) thaum tseem hluas.
• Mob qog noj ntshav hauv lub raum ua ntej hnub nyoog 40 xyoo.
• Muaj ntau yam qog nqaij hlav (hemangioblastomas) hauv lub hlwb lossis tus txha caj qaum.
• Muaj ntau yam qog nqaij hlav lossis cysts hauv lub raum lossis pancreas.

Yog tias koj raug kuaj pom tias muaj VHL, kauj ruam tseem ceeb tshaj plaws tom ntej yog kev saib xyuas.

Kev Soj Ntsuam Ua Haujlwm yog dab tsi?

Qhov no yuav zoo li yog ib qho teeb meem loj, tab sis hais yooj yim xwb, nws txhais tau tias txawm tias koj tsis muaj tsos mob los xij, koj pab neeg kho mob yuav saib xyuas koj tsis tu ncua. Qhov no txhais tau tias yog tias muaj qog tshiab tshwm sim lossis qog qub loj zuj zus, nws tuaj yeem txheeb xyuas tau sai heev thiab kev kho mob tsim nyog tuaj yeem pib tau. Qhov no yog lub plawv ntawm kev tswj hwm VHL.

Cov kev ntsuam xyuas no sib txawv nyob ntawm koj lub hnub nyoog.

• Txij thaum yau (1-4 xyoos): Coj koj ob lub qhov muag mus ntsib kws kho qhov muag txhua 6 txog 12 lub hlis. Tom qab 2 xyoos, coj koj cov ntshav siab mus xyuas txhua xyoo.
• Thaum Yau (5-10 xyoo): Kev kuaj qhov muag tseem txuas ntxiv mus. Tsis tas li ntawd, kev kuaj zis lossis ntshav (metanephrines) raug ua los xyuas seb puas muaj qog hauv cov qog adrenal (pheochromocytomas).
• Thaum Hluas (txij li hnub nyoog 11 xyoos): Txhua ob peb xyoos, yuav muaj kev kuaj MRI los saib lub hlwb thiab tus txha caj qaum. Kuj tseem yuav kuaj xyuas kev hnov ​​lus.
• Cov neeg laus (txij li hnub nyoog 15 xyoos): Yuav tsum tau kuaj MRI ntawm lub plab txhua ob xyoos ib zaug los xyuas lub raum, lub txiav, thiab cov qog adrenal.

Koj tus kws kho mob yuav kho lub sijhawm no kom haum rau koj.

Cov kev kho mob rau VHL yog dab tsi?

Kev kho mob rau VHL nyob ntawm seb hom qog, qhov loj, thiab qhov chaw ntawm lub qog. Yog tias lub qog tsis yog mob qog, me, thiab tsis muaj mob qog, kev soj ntsuam tej zaum yuav txaus yam tsis tas yuav kho mob dab tsi.

Muaj ntau txoj kev kho mob tseem ceeb:

1. Tshuaj: Cov tshuaj belzutifan (Welireg) uas nyuam qhuav tsim tawm tau ua tiav zoo heev hauv kev txo thiab tiv thaiv kev kis tus kab mob VHL (mob qog nqaij hlav raum, hemangioblastomas).

2. Phais Mob: Kev kho mob feem ntau rau VHL yog phais mob. Cov cysts uas ua rau muaj tsos mob, loj hlob, lossis qhia cov cim ntawm mob qog noj ntshav raug phais tshem tawm.

3. Kev kho mob hluav taws xob: Kev siv cov hluav taws xob muaj zog heev los rhuav tshem cov qog nqaij hlav. Qhov no yog siv tshwj xeeb rau qee cov qog nqaij hlav uas tshwm sim hauv lub hlwb thiab pob ntseg.

4. Lwm yam kev kho mob: Muaj cov kev kho mob niaj hnub rau mob qog noj ntshav hauv lub raum xws li Ablation (rhuav tshem cov qog noj ntshav siv cua sov heev lossis txias heev) thiab Immunotherapy .

Koj pab neeg kho mob yuav txiav txim siab seb kev kho mob twg zoo tshaj plaws rau koj.

Nyob nrog VHL thiab kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb

Nws yog ib qho ib txwm muaj uas yuav ntshai, ntxhov siab, thiab tsis meej pem thaum koj paub tias koj muaj ib yam mob tsis tshua muaj xws li VHL. Kev ntxhov siab ("scanxiety") yog qhov siab tshaj plaws thaum koj tab tom npaj rau kev luam theej duab thiab tos cov txiaj ntsig.

Muaj ntau yam koj ua tau kom ua neej nyob zoo thiab zoo siab nrog tus mob no:

• Kev noj zaub mov zoo: Noj zaub mov kom sib npaug nrog ntau yam zaub, txiv hmab txiv ntoo, nqaij tsis muaj roj ntau, thiab cov protein xws li ntses. Tsis txhob haus luam yeeb kiag li.
• Kev Ua Si: Kev ua si yooj yim xws li kev taug kev txhua hnub tuaj yeem txo kev ntxhov siab thiab ua rau koj lub cev noj qab haus huv.
• Kev so kom lub siab tus: Ua tej yam xws li yoga, kev xav, thiab lwm yam. Nrhiav sijhawm rau tej yam uas ua rau koj lub siab kaj siab lug (xws li nyeem ib phau ntawv zoo, mloog ib zaj nkauj).
• Thov kev pab: Tham nrog koj tsev neeg thiab cov phooj ywg ze txog qhov no. Qhia koj txoj kev xav. Yog tias koj xav tau kev pab (mus ntsib kws kho mob, pab ua haujlwm hauv tsev), tsis txhob ntshai hais li ntawd.
• Ntseeg koj pab neeg kho mob: Nug koj tus kws kho mob txog tej lus nug lossis kev txhawj xeeb uas koj muaj. Nws kuj pab tau kom sau koj cov tsos mob thiab cov txiaj ntsig ntawm kev kuaj mob rau hauv phau ntawv xov xwm.