Koj tus menyuam puas muaj '22q11.2 Deletion Syndrome'? Cia peb tham txog qhov no yooj yim.

Qee zaum thaum tus kws kho mob qhia peb lub npe ntawm tus mob uas koj tus menyuam muaj, peb ntshai heev, xav tsis thoob, thiab tsis meej pem . '22q11.2 Deletion Syndrome' yog ib lub npe zoo li no. Tsis txhob ntshai, txawm tias lub npe suab nyuaj me ntsis los xij. Kev nkag siab txog tus mob no hauv cov lus yooj yim yuav pab tau koj thiab koj tus menyuam. Cia peb tham txog qhov no yooj yim heev, txij thaum pib.

Ua ntej, cia peb saib seb cov noob caj noob ces thiab cov chromosomes no yog dab tsi.

Hais yooj yim xwb, peb lub cev zoo li ib phau ntawv qhia loj. Cov tshooj hauv phau ntawv no yog yam peb hu ua 'Chromosomes'. Feem ntau, ib lub cell tib neeg muaj 46 lub chromosomes no. Txhua lub chromosomes no muaj ntau txhiab tus 'genes', cov ntaub ntawv uas txiav txim siab txhua yam ntawm peb lub cev. Txhua yam los ntawm peb qhov siab mus rau peb cov xim tawv nqaij mus rau peb cov plaub hau yog txiav txim siab los ntawm cov genes no.

'22q11.2 deletion syndrome' yog ib qho mob caj ces. Qhov tshwm sim ntawm no yog tias ib feem me me ntawm chromosome 22, ntawm 46 chromosomes uas peb tau hais, ploj mus. Lo lus Askiv 'deletion' txhais tau tias 'deletion' lossis 'reduction'. Thaum ib feem ntawm chromosome ploj mus li no, cov noob caj ces uas nyob rau ntawm qhov ntawd kuj ploj mus thiab. Yog vim li cas kev ua haujlwm ntawm ntau qhov ntawm lub cev, xws li lub plawv, lub cev tiv thaiv kab mob, thiab lub hlwb, tuaj yeem raug cuam tshuam.

Qhov no puas zoo ib yam li 'DiGeorge Syndrome'?

Yog lawm, tej zaum koj twb tau hnov ​​lub npe 'DiGeorge Syndrome' lawm. Qhov no yog ib qho ntawm cov tsos mob ntawm 22q11.2 deletion mob. Yav dhau los, ua ntej kev kuaj noob caj noob ces tau tsim, cov kws kho mob tau siv cov npe sib txawv rau pawg ntawm cov tsos mob no, xws li 'DiGeorge Syndrome'. Tab sis tom qab ntawd, kev kuaj noob caj noob ces pom tias qhov ua rau ntau yam mob no yog qhov poob ntawm ib feem ntawm chromosome 22. Yog li tam sim no lawv txhua tus raug coj los rau hauv tib lub kaus, '22q11.2 deletion syndrome'.

Tsis yog txhua tus menyuam uas muaj tus mob no yuav muaj cov tsos mob zoo ib yam. Tej tus menyuam yuav muaj ob peb yam tsos mob, thaum lwm tus yuav muaj ntau yam. Nws nyob ntawm seb muaj pes tsawg thiab hom noob caj noob ces twg ploj lawm.

Hauv qab no yog qee qhov teeb meem feem ntau uas cuam tshuam nrog tus mob no.

Ua cas ho ua li no? Qhov no puas yog kuv qhov txhaum?

Thaum koj pom tias koj tus menyuam muaj tus mob no, ib lo lus nug thawj zaug uas koj xav txog yog, "Qhov no tshwm sim li cas? Kuv puas yog tus ua qhov no?"

Muaj ib yam dab tsi koj yuav tsum nkag siab meej heev ntawm no.

Feem ntau (kwv yees li 90% ntawm lub sijhawm), qhov mob no yog tshwm sim los ntawm kev hloov pauv caj ces tsis raws cai. Qhov ntawd txhais tau tias nws tsis yog los ntawm niam txiv. Tab sis muaj tsawg tus neeg mob (kwv yees li 10%), tus menyuam tuaj yeem tau txais tus mob no los ntawm ib tug niam txiv. Qee zaum, cov niam txiv ntawd yuav tsis muaj tsos mob li lossis muaj cov tsos mob me me thiab tej zaum yuav tsis paub txog nws. Yog li, yog tias tsim nyog, koj tus kws kho mob yuav xa koj ob leeg mus kuaj caj ces.

Yuav kho li cas?

Tam sim no tsis muaj ib txoj kev kho mob uas haum rau txhua tus neeg rau hom kab mob chromosomal no. Vim tias qhov kev hloov pauv no muaj nyob rau hauv txhua lub cell hauv lub cev, nws tsis tuaj yeem kho tau tag nrho. Tab sis, qhov tseem ceeb tshaj plaws, muaj kev kho mob thiab kev tswj hwm rau yuav luag txhua qhov teeb meem uas tshwm sim los ntawm qhov no.

Cov kev xav tau kev kho mob ntawm cov menyuam no txawv rau txhua tus menyuam. Yog li ntawd, koj tus kws kho mob thiab pab pawg kws tshwj xeeb yuav ua haujlwm ua ke los tsim ib txoj kev npaj kho mob uas haum rau koj tus menyuam. Txoj kev npaj no yuav suav nrog:

• Kev Kho Mob Rau Kab Mob Plawv: Yog tias tsim nyog, phais mob kom kho qhov teeb meem ntawm lub plawv.
• Kev Kho Mob Lub Cev: Txhawb kom muaj zog thiab cob qhia cov leeg rau kev ua ub no xws li kev taug kev thiab kev khiav.
• Kev Kho Mob Ua Haujlwm: Txhawm rau txhim kho cov txuj ci zoo xws li khi cov hlua khau thiab sau ntawv.
• Kev Kho Mob Hais Lus: Txhawm rau kov yeej qhov teeb meem hais lus. (Qhov no yuav tsum tau pib tom qab phais kom kho qhov ncauj tawg yog tias muaj).
• Kev kuaj xyuas tsis tu ncua: Xyuas kom tus menyuam txoj kev loj hlob, qhov hnyav, qhov siab, thiab kev hnov ​​lus tsis tu ncua.
• Kev Kho Mob Rau Lub Cev Tiv Thaiv Kab Mob: Yog tias lub cev tiv thaiv kab mob tsis muaj zog, kev kho mob tshwj xeeb (piv txwv li, hloov pob txha) lossis cov lus qhia kom tiv thaiv kev kis kab mob.
• Kev kho mob rau cov teeb meem hormonal: Yog tias cov calcium qis, sau ntawv kom muab cov tshuaj calcium thiab vitamin D rau.
• Kev txhawb nqa kev noj qab haus huv ntawm lub hlwb: Kev sab laj rau kev ntxhov siab ntawm lub hlwb uas yuav cuam tshuam rau tus menyuam thiab koj.

Tus mob no puas tshwm sim rau lwm tus menyuam hauv tsev neeg?

Qhov no kuj yog ib qho teeb meem loj rau cov niam txiv.

• Yog tias ob leeg niam txiv tsis muaj qhov kev hloov pauv ntawm cov noob caj noob ces no , qhov kev pheej hmoo ntawm lwm tus menyuam muaj qhov mob no yav tom ntej yog qis heev (kwv yees li 1%).
• Txawm li cas los xij, yog tias ib tug niam txiv muaj qhov kev hloov pauv gene no , txhua tus menyuam yug los muaj 50% feem pua ​​​​​​ntawm kev tau txais nws.

Yog tias ib tug neeg hauv koj tsev neeg muaj tus mob no lossis koj muaj kev tsis ntseeg txog nws, qhov zoo tshaj plaws uas yuav tsum ua yog mus ntsib koj tus kws kho mob.Tham txog qhov no nrog koj tus kws kho mob. Tom qab ntawd, yog tias tsim nyog, tus menyuam hauv plab tuaj yeem kuaj xyuas qhov mob no thaum cev xeeb tub tom ntej. Kev kuaj xws li '(Chorionic villus sampling)' lossis '(amniocentesis)' siv rau qhov no. Tab sis nco ntsoov, txawm hais tias cov kev kuaj no tuaj yeem qhia tau seb tus menyuam puas muaj kev hloov pauv caj ces lossis tsis muaj, lawv tsis tuaj yeem hais meej tias cov tsos mob yuav hnyav npaum li cas.