Što je Tay-Sachsova bolest? Hoćemo li razgovarati o tome?

Kad razmišljate o zdravlju svog mališana, ponekad vam mnogo toga padne na pamet, zar ne? Postoje neke bolesti koje vas pomalo plaše i brinu kada čujete o njima. Jedno takvo stanje koje je pomalo komplicirano, ali je vrlo važno da svi budemo svjesni je Tay-Sachsova bolest . To je genetsko stanje. Danas ćemo o tome govoriti jednostavno, na način koji možete vrlo dobro razumjeti.

Što je točno Tay-Sachsova bolest?

Jednostavno rečeno, Tay-Sachsova bolest je genetsko stanje . Uzrokuje oštećenje i postupno odumiranje živčanih stanica (neurona) u mozgu i leđnoj moždini vašeg djeteta. Zamislite kakvi problemi mogu nastati ako te živčane stanice, koje prenose poruke po našem tijelu, ne rade ispravno. Simptomi ove bolesti, poput zaostajanja u rastu te oštećenja vida i sluha, obično počinju kada dijete ima oko 6 mjeseci. Nažalost, to je progresivna bolest. To znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju. Nažalost, djeca s ovom bolešću umiru u mladoj dobi. Trenutno ne postoji lijek . Međutim, postoje različiti tretmani koji mogu pomoći vašem djetetu da se osjeća bolje i živi ugodnije.

Postoje li vrste Tay-Sachsove bolesti?

Da, Tay-Sachsova bolest može se podijeliti u tri glavne vrste. Klasificiraju se prema vremenu kada se simptomi počinju pojavljivati: 1. Klasična infantilna Tay-Sachsova bolest: Ovo je najčešći tip . Djeca počinju pokazivati ​​simptome kada imaju oko 6 mjeseci. 2. Juvenilna Tay-Sachsova bolest: Ovo je vrlo rijetko . Djeca mogu pokazivati ​​simptome između 5. godine života i tinejdžerskih godina. 3. Tay-Sachsova bolest s kasnim početkom: Ovo je također vrlo rijedak tip . Simptomi mogu početi u kasnoj adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Ponekad se simptomi mogu pojaviti nakon 30. godine života. Ova vrsta možda neće utjecati na život. Jedna važna stvar je kako se ove bolesti prenose u obiteljima. Na primjer, ako jedno dijete razvije infantilni oblik Tay-Sachsove bolesti, druga djeca u obitelji nisu u riziku od razvoja Tay-Sachsove bolesti s kasnim početkom.

Koliko je česta Tay-Sachsova bolest?

Studije pokazuju da u prosjeku otprilike jedna od 300 osoba može biti nositelj genetske varijante ili mutacije koja uzrokuje Tay-Sachsovu bolest. Međutim, broj djece rođene s Tay-Sachsovom bolešću zapravo je vrlo nizak. Stoga se smatra rijetkom bolešću . Podizanje svijesti, edukacija i genetsko testiranje pomogli su u smanjenju širenja ove bolesti među populacijama u riziku.

Koji su simptomi Tay-Sachsove bolesti?

Simptomi Tay-Sachsove bolesti variraju ovisno o dobi djeteta. Bolest napreduje kako dijete raste. Jedan od glavnih simptoma koji se vide kod djece je nemogućnost postizanja razvojnih prekretnica ili zaboravljanje prethodno naučenih i uvježbanih vještina.

Simptomi klasičnog infantilnog Tay-Sachsovog sindroma

Simptomi koji se mogu vidjeti u ranim fazama (oko 6 mjeseci):

• Slabost mišića .
• Teškoće s okretanjem vrata, sjedenjem ili klečanjem.
• Lako se prestrašiti glasnim zvukovima.

Kako bolest napreduje (prije godinu dana), mogu se pojaviti i simptomi poput ovih:

• Nevoljne kontrakcije mišića, koje se osjećaju kao trzanje - nazivamo ih miokloničkim trzajima.
• Imati napadaje (grčeve).
• Teškoće s gutanjem hrane nazivaju se i disfagija.
• Gubitak vida .
• Gubitak sluha.
• Liječnici primjećuju crvenu mrlju boje trešnje u oku tijekom pregleda.
• Česte respiratorne infekcije .

Do dobi od oko 2 godine, stanje postaje toliko ozbiljno da dijete može postati nereaktivno . To znači da je većina moždanih funkcija izgubljena. Dijete obično umire između 2. i 4. godine života. Najčešći uzrok smrti od Tay-Sachsove bolesti u dojenačkoj dobi je infekcija pluća poput upale pluća .

Simptomi juvenilnog Tay-Sachsovog sindroma

Nakon 5. godine života, djeca kojima je dijagnosticirana Tay-Sachsova bolest u djetinjstvu mogu razviti simptome kao što su:

• Slabost mišića ili gubitak kontrole mišića.
• Česte infekcije.
• Teškoće s govorom i jezikom (npr. nerazgovijetne riječi, nemogućnost jasnog govora).
• Zaboravljanje prethodno naučenih stvari.
• Promjene u ponašanju i raspoloženju (npr. iznenadni osjećaj ljutnje, tuge).
• Oštećen vid i sluh.
• Imati napadaje (grčeve).

Ovo stanje obično postupno napreduje do tinejdžerskih godina, tijekom kojih može dovesti do smrti.

Simptomi Tay-Sachsovog sindroma s kasnim početkom

Odrasli s dijagnozom Tay-Sachsove bolesti s kasnim početkom mogu imati simptome kao što su:

• Slabost mišića i grčevi mišića.
• Gubitak ravnoteže - također nazvan ataksija - ili otežano hodanje.
• Teškoće s govorom i gutanjem .
• Pojava mentalnih poremećaja poput psihoze ili drugih mentalnih zdravstvenih stanja.

Međutim, ovaj tip s kasnim početkom obično ne utječe izravno na životni vijek osobe.

Što uzrokuje Tay-Sachsovu bolest?

Glavni uzrok Tay-Sachsove bolesti je genetska promjena (mutacija) u genu HEXA . Zamislite, ovaj gen HEXA je poput knjige koja daje upute našim stanicama. Ova knjiga sadrži upute za stvaranje enzima zvanog heksosaminidaza A. Ovaj enzim heksosaminidaza A je poput radnika u našem tijelu. Njegov je posao razgraditi i ukloniti neke štetne, otrovne tvari (posebno masne tvari) koje se nakupljaju u tijelu. Što se događa ako se ovaj enzim ne proizvodi ispravno ili ako ne radi ispravno zbog defekta u genu HEXA? Ta štetna masna tvar počinje se nakupljati unutar stanica, poput hrpe smeća . To uzrokuje oštećenje stanica u mozgu i leđnoj moždini, a na kraju te stanice umiru. To je razlog simptoma Tay-Sachsove bolesti.

Kako se nasljeđuje Tay-Sachsova bolest? Što znači autosomno recesivno?

Tay-Sachsova bolest je autosomno recesivno stanje. Jednostavno rečeno, to znači da dijete mora naslijediti dvije defektne kopije gena HEXA da bi imalo Tay-Sachsovu bolest. Svi imamo dvije kopije svakog gena, jednu od majke i jednu od oca. Tay-Sachsova bolest se javlja samo ako su oba roditelja nositelji defektnog gena HEXA i prenesu oba ta defektna gena na svoje dijete. Tada obje kopije gena HEXA kod djeteta ne funkcioniraju ispravno. Ponekad liječnici ovo stanje nazivaju i nedostatkom heksosaminidaze A ili nedostatkom heksosaminidaze A.

Tko je nositelj Tay-Sachsovog sindroma?

Nositelj je osoba koja ima jednu radnu kopiju gena HEXA i jednu neispravnu kopiju . Svi nasljeđujemo dvije kopije gena (jednu iz majčine jajne stanice, a drugu iz očeve sperme). Nositelji ne razvijaju bolest niti pokazuju simptome.Jer njihova tijela mogu koristiti taj jedan aktivni gen za stvaranje potrebnog enzima. Sada zamislite da se dvije osobe s ovom genskom mutacijom (dva nositelja) spoje kako bi imale dijete. Tada su šanse da to dijete razvije ovo stanje sljedeće:

• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da dijete neće naslijediti nijedan defektni HEXA gen. To znači da dijete neće razviti Tay-Sachsovu bolest niti će biti nositelj.
• Postoji 50% (jedna od dvije) šanse da će dijete naslijediti defektni gen od jednog roditelja. Dijete će tada biti nositelj, ali neće razviti Tay-Sachsovu bolest. Kao nositelj, on ili ona može prenijeti gen svojoj djeci u budućnosti.
• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da će dijete naslijediti defektni gen od oba roditelja. Tada će dijete razviti Tay-Sachsovu bolest.

To je kao bacanje novčića. Sva tri ova faktora podjednako utječu na svaku trudnoću.

Koji su faktori rizika za Tay-Sachsovu bolest?

Dijete ima povećan rizik od razvoja Tay-Sachsove bolesti samo ako su oba njegova biološka roditelja nositelji genske mutacije . Svatko može biti nositelj ove genske mutacije. Međutim, stanje je češće u određenim etničkim skupinama. Na primjer, ljudi francusko-kanadskog, istočnoeuropskog ili aškenaskog židovskog podrijetla imaju veću vjerojatnost da će nositi ovu gensku mutaciju. Otprilike jedan od 30 njih može biti nositelj.

Koje su komplikacije Tay-Sachsove bolesti?

Djeca s Tay-Sachsovom bolešću umiru u mladoj dobi . Kako bolest napreduje, očekivano trajanje života djeteta se smanjuje.

Kako se dijagnosticira Tay-Sachsova bolest?

Liječnik dijagnosticira Tay-Sachsovu bolest krvnim testom . Za ovaj test liječnik uzima mali uzorak krvi iz pete vašeg djeteta ili vene na ruci. Uzorak krvi se zatim testira na razinu enzima heksosaminidaze A. Kod djeteta s Tay-Sachsovom bolešću u dojenačkoj dobi, ovaj protein je ili potpuno odsutan ili znatno smanjen. Ljudi s drugim oblicima bolesti također imaju niske razine ovog enzima. Osim toga, liječnik može napraviti pregled očiju kako bi provjerio ima li vašeg djeteta crvenkasto-smeđe mrlje u očima.

Može li se Tay-Sachsova bolest dijagnosticirati tijekom trudnoće?

Da, postoje dva posebna testa koja mogu otkriti Tay-Sachsovu bolest tijekom trudnoće:

• Amniocenteza: U ovom testu liječnik uzima mali uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu u maternici i testira je.
• Test uzorkovanja korionskih resica (CVS): U ovom testu liječnik uzima mali komadić tkiva iz posteljice i pregledava ga.

Oba ova testa traže enzim heksosaminidazu A. Ako su razine ovog enzima u uzorcima testa niže od normalnih, liječnik će utvrditi da beba u maternici ima Tay-Sachsovu bolest. Osim toga, ovi se uzorci mogu koristiti za provođenje genetskog testa kako bi se utvrdilo postoji li mutacija u genu HEXA koja uzrokuje bolest.

Kako se liječi Tay-Sachsova bolest?

Liječenje Tay-Sachsove bolesti uglavnom je potporna njega koja pomaže u kontroli djetetovih simptoma . Na primjer, liječnik može propisati lijekove za kontrolu početka napadaja. Također je važno osigurati da je dijete dobro uhranjeno i hidrirano . Medicinski tim će se pobrinuti da se dijete osjeća što ugodnije i bez bolova. Osim toga, liječnici će vama i vašoj obitelji pomoći da se pripremite za gubitak djeteta. Mogu vas uputiti savjetniku za mentalno zdravlje ili grupi za podršku u žalovanju .

Liječenje Tay-Sachsove bolesti s kasnim početkom

Odrasli s Tay-Sachsovom bolešću s kasnim početkom imaju sljedeće tretmane za upravljanje simptomima:

• Korištenje pomoćnih uređaja ili stvari poput invalidskih kolica kako biste lakše radili i kretali se.
• Uzimanje lijekova za mentalne zdravstvene probleme ili grčeve mišića.
• Logopedska terapija.

Postoji li potpuni lijek za Tay-Sachsovu bolest?

Ne, trenutno ne postoji potpuni lijek za Tay-Sachsovu bolest. Ovo je najtužnija istina.

Može li se Tay-Sachsova bolest spriječiti?

Trenutno ne postoji poznati način sprječavanja Tay-Sachsove bolesti. Međutim, ako želite znati svoj rizik od rađanja djeteta s genetskim stanjem poput Tay-Sachsove bolesti, razgovarajte sa svojim liječnikom o savjetovanju prije začeća i genetskom testiranju prije nego što planirate imati dijete . Vaš liječnik vam može pomoći u planiranju budućih trudnoća.

Kakvi su izgledi za Tay-Sachsovu bolest?

Tay-Sachsova bolest je smrtonosna za dojenčad i malu djecu. Liječnički tim vašeg djeteta razgovarat će s vama o podršci i njezi na kraju života . Također će pružiti smjernice roditeljima, skrbnicima i članovima obitelji o tome kako se nositi s gubitkom djeteta. Mnoge obitelji pronalaze veliku utjehu u razgovoru sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili pohađanju grupe za podršku u tugovanju.

Zašto je Tay-Sachsova bolest smrtonosna?

Tay-Sachsova bolest je smrtonosna jer oštećuje i ubija stanice u mozgu i leđnoj moždini vašeg djeteta.Stanice igraju vrlo važnu ulogu u održavanju pravilnog funkcioniranja našeg tijela. Kod Tay-Sachsove bolesti, genetska mutacija uzrokuje da stanice primaju netočne upute. Kao rezultat toga, stanice ne mogu pravilno obavljati svoj posao. Na kraju se te stanice, koje su ključne za život djeteta, uništavaju. Najčešće djeca s Tay-Sachsovom bolešću umiru od infekcije pluća, koja se naziva upala pluća . Budući da djetetove stanice ne funkcioniraju ispravno, njihov imunološki sustav ne može se boriti protiv infekcija i održati dijete zdravim.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Tay-Sachsovom bolešću?

Djeca s Tay-Sachsovom bolešću u djetinjstvu često umiru prije 5. godine života. Starija djeca i mladi odrasli s Tay-Sachsovom bolešću u djetinjstvu mogu živjeti do rane odrasle dobi. Tay-Sachsova bolest s kasnim početkom ne utječe izravno na životni vijek odrasle osobe.

Može li se Tay-Sachsova bolest izliječiti?

Ne. Djeca se ne mogu izliječiti od Tay-Sachsove bolesti. Liječenje je samo kako bi se dijete osjećalo ugodno i kako bi se usporilo napredovanje bolesti.

Kako se brinuti za svoje dijete s Tay-Sachsovom bolešću?

Najbolji način brige za vaše dijete je upravljanje simptomima i pružanje što veće udobnosti . Vaš medicinski tim pružit će vam smjernice i njegu o ovim problemima:

• Disanje: Mnoga djeca s Tay-Sachsovom bolešću imaju poteškoća s disanjem. Mogu razviti infekcije pluća jer imaju puno sline i poteškoća s gutanjem. Razni lijekovi, uređaji ili pozicioniranje djeteta mogu mu pomoći da lakše diše.
• Prehrana: Logoped može naučiti vaše dijete kako mu pomoći da jede i pije. Kako gutanje postaje teže, vašem djetetu će možda trebati sonda za hranjenje .
• Napadaji: Neurolog vam može pomoći pronaći najbolji plan liječenja za kontrolu napadaja.
• Senzorna stimulacija: Djeca s Tay-Sachsovim sindromom imaju neke senzorne probleme (probleme s pet osjetila). Možete stimulirati njihova osjetila stvarima poput glazbe, mobitela, umirujućih mirisa i mekih tkanina.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

U ovim slučajevima razgovarajte sa svojim liječnikom:

• Ako planirate trudnoću: Ako razmišljate o trudnoći i imate veći rizik od prijenosa Tay-Sachsove bolesti na svoju bebu, razgovarajte sa svojim liječnikom. Povećani rizik može biti ako vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu Tay-Sachsove bolesti ili ako je jedno ili oboje od vas nositelj Tay-Sachsove bolesti. Genetsko testiranje dostupno je za osobe s većim rizikom od rađanja djeteta s Tay-Sachsovom bolešću.Može se to učiniti.
• Ako imate nedoumica tijekom trudnoće: Ako ste trudni i zabrinuti ste zbog zdravlja svoje nerođene bebe, obratite se svom liječniku.
• Ako vaše dijete pokazuje simptome: Ako mislite da vaše dijete ne postiže razvojne prekretnice na vrijeme ili pokazuje simptome Tay-Sachsovog sindroma, razgovarajte s njegovim liječnikom.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Ako imate visok rizik od rađanja djeteta s Tay-Sachsovom bolešću, postavite svom liječniku ova pitanja:

• Zanima me savjetovanje prije začeća , što da radim?
• Kako mogu smanjiti rizik od rađanja djeteta s Tay-Sachsovom bolešću?
• Što se događa ako smo i partner i ja oboje nositelji ?
• Koji tretman preporučujete za moje dijete?
• Kako mogu udobno držati svoju bebu?
• Možete li preporučiti savjetovanje za tugovanje ili grupu za podršku u žalovanju ?

Je li Sandhoffova bolest isto što i Tay-Sachsova bolest?

Da, simptomi i napredovanje Sandhoffove bolesti slični su Tay-Sachsovoj bolesti. Ovo je također nasljedno stanje. Tay-Sachsova bolest povezana je s enzimom koji se zove heksosaminidaza A. Sandhoffova bolest povezana je i s heksosaminidazom A i s drugim enzimom koji se zove heksosaminidaza B.

Konačno, imajte ovo na umu.

Tay-Sachsova bolest je vrlo teška i srceparajuća stvar. Ono što osjećate je razumljivo. U ovom teškom razdoblju, evo nekoliko stvari koje vam mogu pomoći:

• Nemojte patiti sami. Teško je nositi se s ovim sami. Zatražite pomoć od liječnika, medicinskih sestara, obitelji i prijatelja koji liječe vaše dijete. Ako se osjećate preopterećeno, ne bojte se pronaći savjetnika ili se pridružiti grupi za podršku s roditeljima koji imaju slična iskustva kao i vi.
• O vašoj će bebi biti dobro zbrinuto. Čak i kada se bolest pogorša, liječnici će učiniti sve što mogu kako bi vašoj bebi bilo što ugodnije i bezbolnije. Možete u to vjerovati.

Ovo je također vrlo važno: Ako razmišljate o ponovnom rađanju djeteta, svakako napravite genetsko testiranje prije porođaja . Posavjetujte se s liječnikom o tome. Tada možete znati sve i donijeti najbolju odluku kao obitelj.

Nadam se da će vam ove informacije pomoći. Ako trebate više informacija, slobodno pitajte svog liječnika.