Imate li i vi nekontrolirani tremor? Zaboravljate li stvari? Razgovarajmo o Huntingtonovoj bolesti!

Osjećate li ponekad kao da vam se ruke i noge trzaju na neobjašnjiv način? Ili imate osjećaj da zaboravljate stvari kojih ste se prije dobro sjećali? Ili netko koga poznajete ima ovaj problem? Jedan od mogućih uzroka ovih stvari je stanje koje se naziva Huntingtonova bolest. Danas ćemo o tome detaljno govoriti, na vrlo jednostavan način. Ne bojte se, vrlo je važno biti svjestan toga.

Znate li što je Huntingtonova bolest?

Jednostavno rečeno, Huntingtonova bolest je genetsko stanje koje se prenosi generacijama. To je stanje u kojem se neke stanice u našem mozgu postupno oštećuju i gube svoju funkciju. Posebno utječe na dijelove mozga koji kontroliraju voljne pokrete poput hodanja i drhtanja, te na dijelove mozga koji su uključeni u naše pamćenje .

Najčešći simptomi ove bolesti su nekontrolirani pokreti poput trzanja i tresenja te promjene u našem razmišljanju, ponašanju i osobnosti . Žalosno je što se ovi simptomi s vremenom pogoršavaju. Ali ne brinite, svjesnost o tome može nam pomoći da se pripremimo za mnogo toga.

Koji su glavni tipovi Huntingtonove bolesti?

Postoje dvije glavne vrste Huntingtonove bolesti:

1. Početak u odrasloj dobi: Ovo je najčešći tip. Simptomi se obično počinju pojavljivati ​​nakon 30. godine života.

2. Huntingtonova bolest s ranim početkom (juvenilna): Ovo je vrlo rijedak tip. Pogađa malu djecu i mlade odrasle osobe.

Koliko je česta ova bolest? Tko je najvjerojatnije oboli?

Huntingtonova bolest se javlja diljem svijeta, ali statistički, pogađa otprilike tri do sedam ljudi na svakih sto tisuća . Posebno je česta među ljudima europskog podrijetla (što znači ljudima s precima iz Europe). Ali zapamtite, to je genetsko stanje, tako da ga svatko može razviti.

Koje simptome vidimo kod ove bolesti?

Huntingtonova bolest utječe na naše tijelo, kao i na naš um. Pogledajmo koji su to simptomi.

Promjene u tijelu (fizički simptomi)

Ovo su glavne fizičke karakteristike koje se mogu vidjeti:

• Nekontrolirani pokreti poput trešenja ili trzanja udova: To medicinski nazivamo korejom .
• Gubitak ravnoteže : Poteškoće s hodanjem ili uspravnim stajanjem. To se naziva ataksija .
• Teškoće s hodanjem.
• Hrana ili tekućinaTeškoće s gutanjem: To se naziva disfagija .
• Nerazgovijetan govor.

Ovi fizički simptomi se ne pojavljuju iznenada. U početku počinju s malim stvarima. Razmislite o tome, imate problema s pravilnim držanjem olovke, stalno ispuštanje stvari, gubitak ravnoteže. Ali s vremenom se ovi simptomi mogu postupno pogoršavati.

Utjecaji na um i emocije (psihološki simptomi)

Osim fizičkih simptoma, osoba s Huntingtonovom bolešću može iskusiti mentalne i promjene u ponašanju kao što su:

• Promjene u emocijama: česta ljutnja, tjeskoba, tuga ( depresija ), razdražljivost.
• Poteškoće s pamćenjem, pažnjom i obavljanjem više zadataka istovremeno.
• Teškoće u učenju novih stvari.
• Teškoće u donošenju odluka i logičkom razmišljanju.

U početku, ovi fizički i mentalni simptomi možda neće imati velik utjecaj na vaše svakodnevne aktivnosti. Međutim, s vremenom ovi simptomi mogu otežati samostalno funkcioniranje.

Što je to drhtanje udova (koreja) koje se vidi kod Huntingtonove bolesti?

Jedan od prvih fizičkih simptoma Huntingtonove bolesti je stanje koje se naziva koreja . To je stanje kada se dijelovi tijela pomiču ili trzaju nehotice i bez naše kontrole. Obično prvo zahvaća ruke, prste i mišiće lica. Kasnije se ruke, noge i gornji dio tijela također počinju nekontrolirano pomicati. Koreja može otežati govor, jedenje i hodanje. Također može utjecati na svakodnevne zadatke poput vožnje.

Zašto se javlja Huntingtonova bolest? Koji je uzrok?

Glavni uzrok Huntingtonove bolesti je promjena u našim genima. Točnije, uzrokovana je mutacijom gena zvanog 'HTT' . Ovaj gen 'HTT' proizvodi protein zvan 'Huntington protein' u našem tijelu. Ovaj protein pomaže našim živčanim stanicama (neuronima) da pravilno funkcioniraju.

Međutim, osoba s Huntingtonovom bolešću nema sve informacije u svojoj DNK za pravilnu proizvodnju proteina huntingtin. Kao rezultat toga, protein se nepravilno formira, u abnormalnom obliku, i umjesto da pomaže našim živčanim stanicama , počinje ih uništavati. Ova genetska mutacija uzrokuje odumiranje živčanih stanica.

Ovaj gubitak živčanih stanica događa se uglavnom u dijelu našeg mozga koji se naziva "bazalni gangliji" i koji kontrolira kretanje , te u "moždanoj kori" koja kontrolira naše razmišljanje, donošenje odluka i pamćenje .

Je li ovo nasljedna bolest?

Da, genetska mutacija koja uzrokuje Huntingtonovu bolest može se naslijediti. Ako jedan od vaših bioloških roditelja ima genetsku mutaciju, vjerojatno ćete je i vi naslijediti. To se naziva autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja . U ovom slučaju, ako jedan roditelj ima bolest, dijete ima 50% šanse da je razvije. Međutim, vrlo rijetko, netko može razviti bolest putem nove genske mutacije, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao bolest.

Tko ima veći rizik od razvoja ove bolesti?

Iako svatko može razviti Huntingtonovu bolest, najveći rizik imate ako netko u vašoj biološkoj obitelji ima bolest. Kao što je ranije spomenuto, ako jedan od vaših roditelja ima Huntingtonovu bolest, imate 50% šanse da je i vi razvijete.

Koje su moguće komplikacije Huntingtonove bolesti?

Huntingtonova bolest je progresivno stanje, što znači da se simptomi postupno pogoršavaju tijekom vremena . Komplikacije koje se mogu pojaviti uključuju:

• Demencija : To znači smanjenu funkciju mozga, gubitak pamćenja i velike promjene osobnosti.
• Tjelesne ozljede uzrokovane nekontroliranim pokretima ili padovima.
• Teškoće s gutanjem hrane mogu dovesti do nemogućnosti pravilnog jedenja i pijenja, što rezultira pothranjenošću .
• Nemogućnost hodanja bez pomoći.
• Česte infekcije, posebno plućne infekcije poput upale pluća.

Djeca koja razviju Huntingtonovu bolest u mladoj dobi također mogu imati napadaje .

Kako točno dijagnosticirati ovu bolest? (Dijagnoza)

Liječnik, posebno neurolog , može vam sa sigurnošću reći imate li Huntingtonovu bolest. Pregledat će vas i tražiti znakove tremora, drhtanja, poremećaja ravnoteže, refleksa i koordinacije. Također će vas pitati ima li netko u vašoj obitelji bolest. U većini slučajeva potreban je genetski test za potvrdu dijagnoze.

Kako bi se isključila druga stanja koja uzrokuju slične simptome i potvrdilo da se radi o Huntingtonovoj bolesti, provode se sljedeći testovi:

• Krvne pretrage .
• Genetsko testiranje.
• Testovi snimanja mozga: Na primjer, `( MRI – magnetska rezonancija)` i `(CT skeniranje – kompjuterizirana tomografija).

Što je genetsko testiranje? Kako se to otkriva?

Genetski test je krvni test koji traži promjene u vašoj DNK. Vaš liječnik će uzeti uzorak vaše krvi i poslati ga u laboratorij na testiranje vaše DNK. Ovaj test vam može sa sigurnošću reći imate li gore spomenutu mutaciju gena HTT. Genetski savjetnik (osoba specijalizirana za genetsko testiranje) objasnit će vam postupak i rezultate.

Vaš liječnik može preporučiti i drugim članovima obitelji da obave ovaj genetski test. To će pomoći u procjeni rizika od razvoja bolesti ili rađanja djeteta s tom bolešću u budućnosti.

Je li moguće znati imate li ovu bolest prije pojave simptoma?

Da, možete. Ako jedan od vaših roditelja ili braće i sestara ima Huntingtonovu bolest, i vi imate povećan rizik od njenog razvoja. Prediktivno genetsko testiranje može vam reći imate li gensku mutaciju koja uzrokuje Huntingtonovu bolest prije nego što se pojave simptomi .

Ljudi različito reagiraju na ove informacije. Saznanje da imate gen može vam pomoći u planiranju obitelji i donošenju financijskih odluka. Međutim, to može biti i emocionalno teško, posebno zato što se bolest ne može spriječiti. Stoga je važno razgovarati sa svojim genetskim savjetnikom je li za vas najbolje testirati se prije pojave simptoma.

Koji su tretmani za Huntingtonovu bolest?

Glavni fokus liječenja Huntingtonove bolesti je pružiti vam što veću udobnost. Trenutno ne postoji lijek koji može zaustaviti bolest, odgoditi pojavu simptoma ili je spriječiti. Budući da bolest utječe na vaše fizičko, mentalno i emocionalno zdravlje, možda će vam trebati razni tretmani. To uključuje:

• Fizikalna terapija ili radna terapija.
• Logopedska terapija.
• Savjetovanje.
• Lijekovi.

Koji se lijekovi daju za kontrolu simptoma?

Vaš liječnik može propisati različite lijekove ovisno o vašim simptomima.

Lijekovi koji se obično propisuju za kontrolu koreje (trzanja) su:

• Tetrabenazin
• Deutetrabenazin
• Haloperidol

Za kontrolu emocionalnih simptoma (poput promjena raspoloženja i depresije), liječnik vam može propisati lijekove kao što su:

• Antidepresivi: Na primjer, fluoksetin i sertralin.
• Antipsihotički lijekovi: Na primjer, Risperidon i Olanzapin.
• Lijekovi za stabilizaciju raspoloženja: Na primjer, litij.

Važno: Svi ovi lijekovi mogu uzrokovati neke nuspojave. Na primjer, možete osjetiti bol u mišićima nakon fizikalne terapije ili možete osjetiti umor ili nizak krvni tlak od lijekova za koreju. Vaš liječnik će vam sve to objasniti prije početka liječenja kako biste mogli donijeti informiranu odluku.

Tko je medicinski tim koji će vam pomoći?

Medicinski tim koji vam pomaže u suočavanju s ovom bolešću može uključivati ​​stručnjake kao što su:

• Liječnik specijaliziran za mozak i živce (neurolog).
• Psihijatar.
• Genetski savjetnik.
• Fizioterapeut.
• Radni terapeut.
• Logoped.

Postoji li način da se spriječi razvoj ove bolesti?

Trenutno ne postoji način da se spriječi ili smanji rizik od razvoja Huntingtonove bolesti. Međutim, ako planirate osnovati obitelj, razgovarajte s genetskim savjetnikom i saznajte više o genetskom testiranju. To vam može pomoći da shvatite svoj rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću. Sada je moguće koristiti IVF (in vitro oplodnju) s genetskim testiranjem kako bi se spriječilo da buduća djeca nasljeđuju Huntingtonovu bolest.

Kako se Huntingtonova bolest pogoršava s vremenom? (Faziji bolesti)

Huntingtonova bolest je stanje koje se s vremenom postupno pogoršava. Iako se to može razlikovati od osobe do osobe, obično prolazi kroz sljedeće faze:

• Rana faza: Simptomi su blagi. Možete se osjećati malo nemirno, nespretno, imati poteškoća s razmišljanjem o složenim stvarima i možete imati male, nekontrolirane pokrete. Ali obično možete obavljati svakodnevne aktivnosti.
• Srednja faza:Fizičke i mentalne promjene mogu uvelike otežati rad, vožnju i obavljanje kućanskih poslova. Gutanje može biti otežano, pa govor i jedenje mogu biti izazovni, ali ne i nemogući. Postoji veći rizik od pada zbog gubitka ravnoteže. Osobni zadaci poput kupanja i odijevanja i dalje se mogu obavljati.
• Završna faza: Vrlo je teško samostalno obavljati svakodnevne zadatke. Mnogi ljudi ne mogu ni ustati iz kreveta bez pomoći. U ovoj fazi potrebna im je 24-satna skrb za jelo, kupanje i brigu o zdravlju.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Trenutno ne postoji lijek za Huntingtonovu bolest. Međutim, klinička ispitivanja ( testovi na ljudima) su u tijeku kako bi se saznalo više o bolesti i vidjelo kako novi tretmani mogu pomoći.

Koliko dugo obično možete živjeti s ovom bolešću?

Prosječni životni vijek nakon dijagnoze Huntingtonove bolesti je između 10 i 30 godina .

Je li Huntingtonova bolest smrtonosna?

Huntingtonova bolest nije izravno smrtonosna. Međutim, s vremenom bolest može otežati obavljanje svakodnevnih aktivnosti. Brzina pogoršanja varira od osobe do osobe. Međutim, komplikacije bolesti, poput upale pluća ili ozljeda od padova, mogu dovesti do smrti.

Kako mogu dobro živjeti s ovim stanjem? (Briga o sebi)

Čak i kada je Huntingtonova bolest teška, postoje stvari koje možete učiniti kako biste održali najbolju moguću kvalitetu života. Evo nekoliko prijedloga:

• Redovito vježbajte: Istraživanja su pokazala da vježbanje čini da se osjećate bolje općenito.
• Jedite zdravu prehranu: Vaš liječnik može preporučiti neke promjene u vašoj prehrani. Nekontrolirani pokreti mogu sagorjeti do 5000 kalorija dnevno. Stoga je uravnotežena prehrana važna.
• Pijte puno vode: Kada imate poteškoća s gutanjem hrane, postoji rizik od dehidracije. Stoga liječnici savjetuju da ostanete hidrirani.
• Pronađite grupu za podršku: Pitajte svog liječnika o resursima u zajednici gdje se možete povezati s drugima poput vas.
• Istražite usluge njege: U nekom trenutku možda će vam trebati usluge kućne njege ili njege u domu za starije i nemoćne. Budite o tome unaprijed svjesni.
• Imenujte pouzdanog savjetnika: Kako bolest napreduje, možda ćete morati delegirati financijske i odgovornosti za donošenje odluka nekome drugome. Ovo je teška, ali važna odluka. Organizirajte svoja očekivanja prije nego što vam simptomi otežaju donošenje odluka.

Zapamtite, iako se Huntingtonova bolest ne može spriječiti, možete je planirati. Može proći godina prije nego što se simptomi pogoršaju. Tijekom tog vremena imate vremena pronaći pouzdane liječnike i dobiti podršku koja vam je potrebna za budućnost. Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima Huntingtonovu bolest, razgovarajte s genetskim savjetnikom o tome što trebate znati.

Koja pitanja trebate postaviti svom liječniku?

Možete postaviti liječniku pitanja poput:

• Kakvo će biti moje stanje u budućnosti? (Prognoza)
• Koje tretmane preporučujete?
• Koje su moguće nuspojave liječenja?
• Kako mogu izbjeći komplikacije?
• Kako se trebam pripremiti za završni stadij Huntingtonove bolesti?
• Biste li preporučili da i ostatak moje obitelji prođe genetsko testiranje?

Huntingtonova bolest s vremenom vam može otežati brigu o sebi. Može biti poražavajuće saznati da vi ili netko koga volite ima bolest. Međutim, budući da se simptomi mogu razviti godinama, imate vremena pripremiti se za cjelodnevnu njegu i podršku. Iako ćete možda morati donijeti važne dugoročne odluke o svom zdravlju, ne biste trebali žuriti s donošenjem tih odluka koje će utjecati na vašu budućnost.

Lako je odustati od nade kada shvatite kako će vas ova bolest utjecati u budućnosti. Ali niste sami. Mnogi ljudi pronalaze utjehu u razgovoru sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili pridruživanju grupi za podršku. Istraživanja i dalje otkrivaju više o mogućnostima liječenja koje vam mogu pomoći u poboljšanju kvalitete života.

Poruka za ponijeti:

U redu, dakle, iz onoga o čemu smo razgovarali, postoji nekoliko stvari koje svakako trebate zapamtiti :

• Huntingtonova bolest je genetska bolest koja oštećuje moždane stanice.
• To uzrokuje nekontrolirane pokrete (koreju) i mentalne promjene .
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje tretmani za kontrolu simptoma i povećanje udobnosti.
• Ako vi ili netko u vašoj obitelji sumnja da imate ovu bolest, vrlo je važno potražiti liječnički savjet i genetsko savjetovanje.
• Iako život s ovom bolešću može biti izazovan, uz pravilno planiranje, podršku i svjesnost, možete se jače nositi s njom. Istraživanje novih tretmana je u tijeku, stoga ostanite optimistični.

Ako želite saznati više o ovome, ne bojte se pitati liječnika. Ostanite zdravi!