Naučimo o testu znojenja kako bismo utvrdili imate li cističnu fibrozu.

Ima li vaš mališan ponekad poteškoća s disanjem ili problem s nedobivanjem na težini? Ili primjećujete nešto poput stalnog kašlja ili piskanje u prsima? Ponekad se iza tih stvari može kriti bolest o kojoj nismo puno čuli, ali je vrlo važno znati. O tome ćemo danas razgovarati. To se zove cistična fibroza , ponekad skraćeno (CF) . Pogledajmo što je to, kako se dijagnosticira, a posebno neke detalje o 'testu znojenja' koji se za to radi.

Što je točno cistična fibroza?

Jednostavno rečeno, cistična fibroza je nasljedna bolest . To jest, to je nešto što se može prenijeti s roditelja na djecu. Ono što se događa jest da neke tekućine u našem tijelu, posebno sluz, postaju vrlo guste i ljepljive. Razmislite o tome, nije li sluz u plućima i sinusima zdrave osobe skliska poput vode? To je ono što održava naše dišne ​​putove čistima i uklanja klice.

Ali kod ljudi s cističnom fibrozom, ta je sluz vrlo gusta, poput ljepila. Stoga se ta gusta sluz taloži u važnim organima poput pluća i gušterače , ometajući njihovo normalno funkcioniranje. Pogotovo kada se ta gusta sluz nakuplja u plućima, dišni putovi počinju se blokirati. Tada postaje vrlo teško disati, a infekcije se mogu često javljati. Ako je zahvaćena gušterača, mogu se javiti probavni problemi i pothranjenost. Ne samo to, već može utjecati i na mjesta poput jetre, crijeva i genitalija.

Cistična fibroza je kronična bolest . To znači da traje dugo i ne može se potpuno izliječiti. Također se smatra progresivnom bolešću . To znači da se simptomi mogu postupno pogoršavati tijekom vremena i mogu se pojaviti komplikacije. Zato je vrlo važno rano je prepoznati i pravilno liječiti.

Koji su simptomi ovoga kod djece?

Ako malo dijete, posebno dojenče, ima cističnu fibrozu, može iskusiti jedan ili više ovih simptoma. Neće svako dijete imati sve ove simptome odjednom, a težina simptoma može varirati od djeteta do djeteta. Važno je to zapamtiti.

Evo nekih od tih značajki:

• Neuspjeh u napredovanju: Iako se beba dobro doji i jede kasnije, možda neće dobiti na težini i može se činiti pothranjenom u usporedbi s drugim bebama iste dobi.
• Rijetka ili masna stolica: Ponekad stolica vaše bebe može biti vrlo rijetka, vodenasta ili masna. Ponekad stolica može imati neugodan miris.
• Otežano disanje:Stalni osjećaj kao da je teško disati, kao da se gušiš.
• Uporno piskanje: Uporno piskanje koje dolazi iz prsnog koša. Može se pojaviti i kod stanja poput astme, ali je češći simptom kod cistične fibroze.
• Česte infekcije pluća: Na primjer, upala pluća i bronhitis su česti. Ako dobijete infekcije pluća jednom ili dvaput mjesečno, to je nešto zbog čega biste trebali biti zabrinuti.
• Ponavljane infekcije sinusa: Česte infekcije u šupljinama oko nosa (sinusima). Simptomi uključuju začepljen nos, curenje iz nosa i začepljen nos.
• Uporan, moguće iskašljaj s iskašljavanjem: Uporan kašalj koji se ne poboljšava. Može čak biti kašalj koji proizvodi gustu sluz.
• Spori rast: Čini se da djetetova visina i težina rastu malo sporije u usporedbi s drugom djecom iste dobi.
• Ponekad bebina koža ima slan okus: Neki roditelji također izvještavaju da kada trljaju znojnu kožu svoje bebe, ona ima slan okus.

Ako sumnjate da vaša beba ima jedan ili više ovih simptoma, najbolje je posjetiti pedijatra za savjet.

Što je test znojenja i čemu služi?

Liječnici dijagnosticiraju cističnu fibrozu pažljivim pregledom pacijenta, slušanjem njegovih simptoma i provođenjem raznih testova. To uključuje genetske testove - krvne pretrage koje traže promjene u genima - rendgenske snimke prsnog koša i sinusa te testove plućne funkcije.

Međutim, najvažniji i definitivan test kojim se potvrđuje imate li cističnu fibrozu ili ne je test znoja. To je vrlo jednostavan i bezbolan test. Njime se mjeri količina klorida u znoju. Jeste li znali da se sol koju jedemo sastoji od dvije kemikalije koje se nazivaju klorid i natrij? Dakle, količina klorida u znoju osoba s cističnom fibrozom mnogo je veća nego kod normalne osobe.

Razlog tome je što je, zbog genetskog defekta koji uzrokuje cističnu fibrozu, oštećena funkcija proteina koji pomaže kloridu da se kreće kroz naše stanice. Kao rezultat toga, klorid ne može pravilno ući ili izaći iz stanica. Tada se klorid abnormalno nakuplja u znoju. Iako se može činiti vrlo jednostavnim, ovo je osnovna znanstvena osnova za dijagnosticiranje ove bolesti.

Liječnici obično preporučuju ovaj test znojenjem ako dijete ima rizik od nasljeđivanja cistične fibroze (na primjer, ako netko u obitelji ima bolest) ili ako pokazuje simptome o kojima smo ranije raspravljali. Ponekad se i braća i sestre djeteta zamole da naprave ovaj test. To se radi kako bi se utvrdilo jesu li i oni naslijedili ovaj gen i jesu li njihova djeca u opasnosti od nasljeđivanja ovog gena u budućnosti.

Kako se radi ovaj test znojenjem? Je li to nešto čega se treba bojati?

Ovaj test znojenja može se obaviti na bilo kome, bez obzira na dob. Međutim, novorođenčad možda neće moći proizvesti dovoljno znoja za ovaj test u prvih nekoliko dana svog života. Stoga se ovaj test obično radi na bebama između dva i četiri tjedna starosti , kada mogu proizvesti dovoljno znoja.

Ovaj test je vrlo jednostavan za izvesti i uopće ne boli. Zato se nemojte bojati, u redu? Evo što se događa:

1. Prvo, zdravstveni djelatnik, medicinska sestra ili liječnik, nanosi gel ili tekućinu koja sadrži kemikaliju zvanu pilokarpin na kožu djetetove ruke (obično podlaktice) ili noge. Pilokarpin je lijek koji stimulira znojne žlijezde.

2. Zatim se na to područje postave dvije elektrode i daje se vrlo mala, bezopasna električna stimulacija kako bi se dodatno stimulirale znojne žlijezde i proizvelo znoj. To se radi oko 5 minuta. Nema peckanja ni boli. Beba može osjetiti lagano trnce ili toplinu u ruci ili nozi, ali to je sve. Većina beba to čak ni ne osjeti.

3. Zatim se elektrode uklanjaju, područje kože se čisti i na to područje se postavlja poseban uređaj za skupljanje znoja (plastična zavojnica, komad filter papira ili komad gaze). Ostavlja se na mjestu oko 30 minuta kako bi se sakupio znoj.

4. Konačno, ovaj prikupljeni uzorak znoja šalje se u laboratorij kako bi se točno izmjerila količina prisutnog klorida.

Cijeli test traje oko sat vremena. Lakše je smiriti dijete ako u blizini imate igračku ili bočicu mlijeka.

Što kažu rezultati ovog testa?

U redu, sada da vidimo što kažu rezultati ovog testa znoja. Ako dijete ima cističnu fibrozu, test znoja će pokazati da u znoju ima više klorida od normalne.

Što se tiče izmjerenih vrijednosti, one su sljedeće (ove vrijednosti mogu se neznatno razlikovati od laboratorija do laboratorija, ali su općenito takve):

• Ako je razina klorida kod vašeg djeteta viša od 60 mmol/L (milimol/litra) : Vrlo je vjerojatno da ima cističnu fibrozu.Obično se, ako se pojavi ovakav rezultat, test ponavlja radi potvrde.
• Razina klorida kod djeteta je manja od 30 mmol/L (milimol/litra) (neke smjernice kažu manje od 40 mmol/L): Može se reći da nema cističnu fibrozu.
• Ako je razina klorida vašeg djeteta između 30 i 59 mmol/L ( na nekim mjestima 40-59 mmol/L): To se smatra srednjim ili graničnim rezultatom . U tom slučaju, test će možda trebati ponoviti . Dodatni testovi, poput genetskog testiranja, također mogu biti potrebni kako bi se isključili neki atipični oblici cistične fibroze.

Najvažnije je da ove rezultate protumači liječnik. Stoga, kada rezultati stignu, najbolje je razgovarati s liječnikom o tome i slijediti njegove ili njezine upute. Nemojte paničariti.

Kako pripremiti bebu za test znojenja? Trebate li učiniti nešto značajno?

Ovo je vrlo jednostavno i za mamu i za tatu. Ne morate učiniti ništa posebno da biste pripremili bebu za test znojenja.

• Nema potrebe mijenjati ili prekidati djetetovu prehranu (način hranjenja, krutu hranu ako se daje), aktivnosti ili lijekove koje dijete uzima prije ovog testa. Ostavite je normalnom.
• Jedino je da 24 sata prije testa ne nanosite nikakve kreme ili losione na kožu svog djeteta. Pogotovo nemojte ništa nanositi na ruku ili nogu koja se testira. To može utjecati na rezultate testa.

Vidite, vrlo je jednostavno. Obucite bebu u laganu, udobnu odjeću na dan testa.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče (Poruka za ponijeti kući)

U redu, nadam se da sada dobro razumijete ono o čemu smo danas razgovarali, cističnu fibrozu i test znojenja. Iako se ovo može činiti kompliciranom temom, nije toliko teško kada shvatite osnove. Iz onoga što smo razgovarali, evo nekoliko stvari koje treba imati na umu:

• Cistična fibroza (CF) je genetska bolest koja uzrokuje zgušnjavanje sluzi u tijelu, posebno utječući na pluća i probavni sustav.
• Budite svjesni simptoma: Ako imate jedan ili više ovih simptoma, poput gubitka težine, čestog nedostatka daha, upornog kašlja ili masne stolice, obratite se liječniku i razgovarajte o njima.
• Test znoja je glavni i najpouzdaniji test za potvrdu cistične fibroze: mjeri razinu klorida u znoju.
• Test nije bolan i siguran je: stoga se ne bojte odvesti svoju bebu na ovo.
• Vrlo je važno rano prepoznati bolest:Jer se tada mogu brzo započeti potrebne metode liječenja i upravljanja, smanjujući komplikacije koje dijete može iskusiti i pomažući mu da živi boljim i zdravijim životom.

Ako vi ili netko koga poznajete imate ovaj problem, najbolje je ne paničariti ili vjerovati svemu što pronađete na internetu, već razgovarati s kvalificiranim liječnikom. On će vas pravilno voditi i pružiti vam potrebnu podršku.

Cistična fibroza, test znoja, klorid, pedijatrija, genetske bolesti, bolesti pluća