Česta zagušenja u prsima, nedostatak dobivanja na težini... Je li ovo cistična fibroza (CF)? Budimo svjesni toga.

Ima li vaš mališan uvijek začepljen nos? Bez obzira koliko hrane daje, mršavi, a da to ni ne shvaća? Osjeća li se ponekad kao da ima problema s disanjem? Normalno je da se roditelji osjećaju uplašeno kada vide ove simptome. To mogu biti simptomi stanja zvanog cistična fibroza (CF), o kojem možda nismo puno čuli, ali je vrlo važno znati. Razgovarajmo o tome bez straha i jednostavno danas.

Što je točno cistična fibroza (CF)?

Jednostavno rečeno, ovo je genetska bolest koja se nasljeđuje od roditelja . Postoji poseban gen koji kontrolira kretanje soli (klorida) i tekućina kroz stanice našeg tijela. To se naziva CFTR (gen za regulator transmembranske vodljivosti cistične fibroze) . Dakle, cistična fibroza nastaje kada postoji defekt ili mutacija u ovom genu.

Što se događa zbog ovog defekta? Normalno, sekreti u našem tijelu, poput sluzi i gnoja , su rijetki i skliski. Ali u tijelu osobe s cističnom fibrozom, ti sekreti postaju vrlo gusti, debeli i ljepljivi .

Zamislite što se događa kada se ta gusta sluz nakupi u plućima. Otežava disanje, klice se lako zadržavaju , a infekcije postaju češće . S vremenom to može uzrokovati ozbiljno oštećenje pluća, respiratorni poremećaj, pa čak i smrt.

Također, ovi gusti sekreti blokiraju kanale gušterače. Tada se ne oslobađaju probavni enzimi koji pomažu u probavi hrane koju jedemo . Kao rezultat toga, dolazi do pothranjenosti i usporenog rasta. Osim toga, mogu se javiti i bolesti jetre, dijabetes („dijabetes povezan s cističnom fibrozom“ - CFRD) i problemi s plodnošću.

Ali ne brinite. Danas se, zahvaljujući naprednim tretmanima, očekivano trajanje života pacijenata s cističnom fibrozom produžilo za desetljeća.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi cistične fibroze mogu se razlikovati od osobe do osobe. Također variraju ovisno o težini bolesti. Pogledajmo glavne simptome.

Atipična cistična fibroza

Ovo je blaži oblik cistične fibroze. Simptomi se pojavljuju kasnije u životu. Ponekad je zahvaćen samo jedan organ.

Što uzrokuje cističnu fibrozu (CF)?

Kao što smo ranije raspravljali, ovo je uzrokovano defektom u genu zvanom CFTR . Da bi dijete razvilo ovu bolest, mora primiti kopiju defektnog gena i od majke i od oca .

Kako se bolest dijagnosticira?

Vrlo je važno rano dijagnosticirati ovu bolest, jer se tada liječenje može brzo započeti i moguće komplikacije u budućnosti mogu se svesti na minimum. U Šri Lanki neke bolnice sada testiraju djecu na ovo pri rođenju.

Glavni testovi koji se koriste za dijagnosticiranje bolesti su:

• Test znojenja: Ovo je najpouzdaniji test za dijagnosticiranje cistične fibroze.Ovaj bezbolni test mjeri količinu soli (klorida) u vašem znoju. Ako je količina puno veća od normalne, to je znak cistične fibroze.
• Krvni test: Ovim testom se testira razina kemikalije zvane "imunoreaktivni tripsinogen (IRT)" u krvi. Ova razina je visoka kod pacijenata s cističnom fibrozom.
• Genetsko testiranje (DNK test): Ovim se putem izravno provjeravaju defekti u genu `CFTR`.

Uz ove testove, vaš liječnik može preporučiti i druge testove za potvrdu dijagnoze i traženje komplikacija. Na primjer, rendgensku snimku prsnog koša, testove plućne funkcije (PFT) te testove sputuma i stolice.

Koji su tretmani?

Budući da je cistična fibroza složena bolest, liječenje provodi multidisciplinarni tim specijalista, uključujući pulmologa, fizioterapeuta i nutricionista. Glavni ciljevi liječenja su čišćenje pluća od sluzi, sprječavanje infekcija i osiguravanje potrebne prehrane.

Lijekovi

Vaš liječnik vam može propisati lijekove kao što su:

• Antibiotici: Sprječavaju i liječe infekcije pluća.
• Lijekovi za razrjeđivanje sluzi: Daju se putem inhalatora ili nebulizatora. Pomažu u razrjeđivanju guste sluzi i olakšavaju iskašljavanje.
• Bronhodilatatori: Šire dišne ​​putove i olakšavaju disanje.
• Dodaci prehrani s enzimima gušterače: Treba ih uzimati uz svaki obrok i međuobrok. Pomažu u probavi i apsorpciji hranjivih tvari.
• CFTR modulatori: Ovo je najnovija i najučinkovitija klasa lijekova. Ovi lijekovi pomažu u vraćanju funkcije defektnog proteina 'CFTR' koji izravno uzrokuje bolest. To može razrijediti sluz, poboljšati funkciju pluća, smanjiti kašalj, pa čak i smanjiti debljanje. '(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)' su neki od ovih vrsta lijekova.

Tehnike prohodnosti dišnih putova (ACT)

To su stvari koje treba raditi svakodnevno, barem dva puta dnevno. Pomažu u omekšavanju i uklanjanju guste sluzi koja je zaglavljena u plućima.

• Fizikalna terapija prsnog koša: Netko ritmično tapka po leđima i prsima kako bi se olabavila sluz.
• Prsluk: Ovo je prsluk spojen na poseban uređaj. Kada se nosi, visokofrekventne vibracije tapkaju po prsima, uzrokujući djelovanje i otapanje sluzi.
• PEP uređaji: Izdisanje kroz male uređaje poput `(Flutter, Acapella)` stvara tlak u plućima i pomaže u čišćenju sluzi.

Kirurške operacije

Neke komplikacije mogu zahtijevati operaciju.

• Transplantacija pluća: Posljednja mjera kada je bolest vrlo teška i pluća su gotovo potpuno disfunkcionalna.
• Transplantacija jetre: Ako je jetra teško oštećena.
• Ostalo: Stvari poput uklanjanja nosnih polipa, umetanja sonde za hranjenje u želudac radi opskrbe hranom.

Moguće komplikacije cistične fibroze

Ako se cistična fibroza (CF) ne liječi pravilno, mogu se pojaviti razne komplikacije.

• Pluća: Trajno proširenje dišnih putova (bronhiektazija), kolaps pluća (pneumotoraks), kronične infekcije.
• Pankreatitis: dijabetes povezan s cističnom fibrozom (CFRD).
• Jetra: Ožiljke na jetri (ciroza).
• Crijeva: Crijevna opstrukcija, povećan rizik od raka debelog crijeva.
• Reproduktivni sustav: Muška neplodnost i odgođeno rađanje kod žena.
• Kosti: Prorjeđivanje kostiju (osteoporoza).

Često postavljana pitanja (FAQs)