Jeste li čuli za mutacije DNK? Naučimo o somatskim i germinativnim mutacijama na jednostavan način!

Jeste li se ikada pitali kako se neke bolesti u našem tijelu prenose s generacije na generaciju ili kako se neke bolesti iznenada pojavljuju? Jedan od razloga za to su male promjene koje se događaju u našim genima, odnosno mutacije DNK ( mutacijke ). Danas ćemo o tome govoriti vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što su mutacije DNK? Razumijmo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, mutacija DNK je promjena u vašem DNK slijedu, odnosno vašim genetskim informacijama. Zamislite to kao recept za pripremu jela. Ako se slovo ili riječ u ovom receptu malo promijeni, okus jela se može promijeniti, zar ne? Tako izgleda mutacija DNK. Ove promjene u DNK, odnosno mutacije, često se događaju kada se naše stanice dijele i formiraju nove stanice. Ali ne brinite, većinu vremena ove promjene u DNK nemaju veliki utjecaj na naš genetski sastav i ne uzrokuju nikakve bolesti. Međutim, postoje neke mutacije koje mogu uzrokovati genetska stanja koja utječu na naše zdravlje. Postoje tisuće takvih genetskih mutacija koje se mogu pojaviti kada se naše stanice dijele i formiraju nove stanice. Među njima postoje dvije glavne vrste:

• Mutacije zametne linije
• Somatske mutacije

Sada pogledajmo ove dvije vrste odvojeno.

Postoje dvije vrste mutacija: germinativne i somatske.

Što su mutacije zametne linije?

Mutacije zametne linije su mutacije koje se javljaju u reproduktivnim stanicama roditelja, bilo u jajnim stanicama ili spermijima. Ove mutacije mijenjaju genetski materijal koji dijete prima od roditelja. Jednostavno rečeno, to su nasljedne mutacije. Ove mutacije zametne linije možete naslijediti od majke ili oca.

Zamislite da postoji mala razlika, mutacija, u jednoj od jajnih stanica ili spermija majke ili oca. Zatim, kada se te stanice spoje i formiraju dijete, ta se mutacija prenosi na dijete. Zato se to naziva nasljednim mutacijama.

Što su somatske mutacije?

Somatske mutacije su promjene koje se događaju u DNK bilo koje stanice u tijelu osobe koja nije reproduktivna stanica (jajna stanica ili spermij) nakon začeća. Važno je da se ove somatske mutacije ne prenose s roditelja na djecu (nisu nasljedne).To se može dogoditi nasumično, što znači bez ikakve obiteljske anamneze, iznenada. Također, ne prenose se na buduće generacije. Jednostavno rečeno, ako imate promjenu u svojoj DNK negdje nakon rođenja, poput stanice kože ili stanice pluća, to je somatska mutacija. Ne prenosi se na vašu djecu.

Kako ove mutacije utječu na naša tijela?

Kao što smo ranije spomenuli, većina mutacija ne uzrokuje nikakve probleme. Međutim, neke mutacije mogu uzrokovati simptome. Genetska stanja su poremećaji uzrokovani promjenama u našem genomu. Vaš genom je cjelovit skup genetskih informacija sastavljen od vaše DNK, gena i kromosoma.

Može li se mutacija prenositi s generacije na generaciju?

Ovo je vrlo važno pitanje.

• Genetske mutacije zametne linije mogu se naslijediti jer se mutacija javlja u reproduktivnim stanicama (jajnim stanicama ili spermijima). Budući da se jajne stanice i spermiji prenose s roditelja na djecu, mutacija se također nasljeđuje.
• Somatske mutacije se ne mogu naslijediti jer se one nasumično javljaju u stanicama koje nisu jajašca ili spermiji.

Gdje je naša DNK? Kako izgleda?

DNK se nalazi u svakoj stanici našeg tijela (u našem tijelu postoje bilijuni stanica!). Sadrži naš genetski kod. Taj genetski kod je poput priručnika s uputama za funkcioniranje našeg tijela. Što se tiče oblika DNK, to je struktura sastavljena od četiri baze:

• Adenin (A)
• Citozin (C)
• Timin (T)
• Gvanin (Gvanin - G)

Ove baze su sparene u parovima: A s T, C s G. Ovi parovi baza, zajedno s molekulom šećera i molekulom fosfata, tvore nukleotide. Kada se ovi nukleotidi spoje, tvore spiralno stubište unutar naših stanica, dvostruku spiralu. U ovom slučaju, parovi baza su poput stepenica stubišta, a molekule šećera i fosfata su poput rukohvata stubišta. Nije li to nevjerojatan dizajn?

Kako i gdje se događaju mutacije zametne linije?

Mutacije zametne linije uzrokuju promjene u DNK reproduktivnih stanica. Kada se jajna stanica i spermij spoje tijekom oplodnje, te se stanice dijele kako bi stvorile nove stanice, stvarajući embrij. Roditelji koji su nositelji mutacije mogu prenijeti mutaciju na svoju djecu.

Kako i gdje nastaju somatske mutacije?

Somatska mutacija je promjena u DNK osobe koja se javlja nakon oplodnje, u bilo kojoj stanici u tijelu koja nije spermij ili jajna stanica (zametne stanice). Ljudske stanice se stalno dijele i zamjenjuju novim stanicama. Ako dođe do mutacije, sve ostale stanice koje se razviju iz te zahvaćene stanice imat će tu mutaciju u svojoj DNK.

Koja su uobičajena stanja uzrokovana mutacijama zametne linije?

Nasljedna stanja uzrokovana su mutacijama zametne linije. Postoje stotine takvih stanja, ali neka od najčešćih stanja povezanih s mutacijama zametne linije su:

• Bolest srpastih stanica
• Cistična fibroza
• Tay- Sachsova bolest
• Huntingtonova bolest

Koje su uobičajene bolesti uzrokovane somatskim mutacijama?

Somatske mutacije također mogu uzrokovati bolesti koje utječu na zdravlje osobe. Neke od uobičajenih bolesti uzrokovanih somatskim mutacijama su:

• Rak kože
• Rak pluća
• McCune-Albrightov sindrom
• Sturge-Weberov sindrom

Postoje li testovi za otkrivanje ovih mutacija?

Da, genetski testovi mogu otkriti ove mutacije, odnosno promjene u vašim genima, kromosomima ili proteinima. Genetsko testiranje može točno utvrditi koji gen ili kromosom ima mutaciju. Ako postoji obiteljska anamneza genetskih bolesti kod roditelja, ovi genetski testovi mogu pomoći u razumijevanju rizika od rađanja djeteta s genetskom bolešću.

Kako se možemo zaštititi od ovih mutacija?

I o tome treba raspravljati u dva dijela.

Stvari koje mogu smanjiti somatske mutacije:

Srećom, postoje neke stvari koje možemo učiniti kako bismo smanjili rizik somatskih mutacija:

• Korištenje kreme za sunčanje tijekom boravka na suncu i smanjenje izloženosti UV zrakama.
• Korištenje osobne zaštitne opreme, poput zaštitne maske i rukavica, pri radu s kemikalijama.
• Ne pušenje.
• Konzumiranje zdrave prehrane i vježbanje.

Budimo svjesni mutacija zametne linije:

Ne možemo spriječiti nasljedne mutacije zametne linije. Međutim, možete razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju kako biste razumjeli rizik od rađanja djeteta s mutacijom zametne linije. To je posebno važno ako imate obiteljsku anamnezu genetskih bolesti.

Zapamti najvažniju stvar! (Poruka za ponijeti kući)

Iz onoga o čemu smo danas razgovarali, možda ste shvatili da se promjena u našoj DNK, odnosno mutacija, ne treba bojati.

Većinom, promjene u DNK ne uzrokuju genetske bolesti. Međutim, neke promjene u DNK mogu utjecati na vaše zdravlje.

• Ako imate obiteljsku anamnezu genetskih bolesti, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju kako biste razumjeli rizik od rađanja djeteta s mutacijom zametne linije.
• Pokušajte što više izbjegavati somatske mutacije, koje se ne nasljeđuju. Da biste to učinili, zaštitite se od sunca, izbjegavajte štetne kemikalije i održavajte zdrav način života.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, nemojte se ustručavati pitati liječnika.