Ima li vaše dijete ove simptome? Upoznajmo se s ALD-om (adrenoleukodistrofijom)

Jeste li ikada čuli za stanje zvano ALD (adrenoleukodistrofija)? Naziv možda zvuči malo komplicirano. Ali, pojednostavimo ga. To je genetsko stanje, što znači da ga nasljeđujemo od roditelja. Posebno utječe na naš živčani sustav i nadbubrežne žlijezde. Ponekad ove simptome mogu pratiti promjene u ponašanju i teškoće u učenju kod male djece.

Što je ALD (adrenoleukodistrofija)? Razumijemo to jednostavno.

U redu, prvo da vidimo što je točno ALD. ALD je rijetka bolest koja pripada skupini genetskih poremećaja . Ova skupina se naziva „leukodistrofije“. Jednostavno rečeno, ove bolesti su uzrokovane promjenom ili mutacijom u genima našeg tijela, odnosno našoj „DNK“. Naša „DNK“ je poput skupa uputa o tome kako bi naše tijelo trebalo funkcionirati.

ALD je progresivna bolest, što znači da se postupno pogoršava . Stoga je primarni cilj liječenja usporiti napredovanje bolesti i pacijentima pružiti bolju kvalitetu života.

Što se događa s tijelom kod ALD-a?

Kod osobe s ALD-om, tijelo ne može pravilno razgraditi određene vrste masti, posebno masne kiseline vrlo dugog lanca (VLCFA). To je poput smeća u našoj kući koje se ne može ukloniti. Stoga se te VLCFA počinju nakupljati u mozgu, živčanom sustavu i kori nadbubrežne žlijezde, koja je najudaljeniji dio nadbubrežne žlijezde.

Znanstvenici još uvijek nisu u potpunosti sigurni što se točno događa s tijelom kada se te VLCFA nakupljaju. No istraživanja sugeriraju da uzrokuju upalu i oštećuju zaštitni omotač oko živčanih stanica u našem mozgu, nazvan mijelinska ovojnica .

Zamislite to kao plastični omotač oko žice. Kad ga nema, žica ne radi ispravno. Slično tome, kada je mijelinski omotač oštećen, živčane stanice ne mogu slati poruke iz mozga u ostatak tijela. To može ometati mnoge tjelesne funkcije, poput hodanja i razmišljanja.

ALD također oštećuje nadbubrežne žlijezde, što može dovesti do smanjenja određenih hormona u tijelu. Ove nadbubrežne žlijezde nalaze se iznad naših bubrega. One proizvode hormone koji utječu na muške i ženske karakteristike i hormone koji reagiraju na stres.

Kako se nasljeđuje ALD?

Budući da je ALD genetska bolest, može se naslijediti od jednog ili oba roditelja. Uzrokuje je problem s X kromosomom , što se ponekad naziva X-vezana ALD.

Koliko je česta ALD?

Ovo je zaista rijetka bolest.Diljem svijeta, bolest pogađa otprilike jednu od 15 000 osoba. Češća je kod muškaraca nego kod žena.

Što uzrokuje ALD?

Glavni uzrok ALD-a je mutacija u određenom genu. Naši geni su poput skupa uputa za stvaranje proteina koji su neophodni za funkcioniranje tijela. Kada gen mutira, može uzrokovati proizvodnju pogrešne vrste proteina.

Kod ALD-a, problem je u genu zvanom `(ABCD1)`. Ovaj gen proizvodi protein zvan `(ALDP)`. Taj protein pomaže u razgradnji `(VLCFA)` o kojima smo ranije govorili. Dakle, budući da se ovaj protein ne proizvodi pravilno, `(VLCFA)` se nakupljaju u tjelesnim tkivima.

Koje su različite vrste ALD-a?

Postoji nekoliko glavnih vrsta ALD-a:

• Dječja cerebralna ALD: Dječaci s ovim tipom obično počinju pokazivati ​​simptome živčanog sustava između 3. i 10. godine života. Iznenađujuće, ova se djeca normalno razvijaju tijekom dojenačke dobi. Zatim im se sposobnosti postupno počinju smanjivati. Često pokazuju probleme u ponašanju, poput poteškoća s koncentracijom u školi. Mogu se pojaviti napadaji . Dijete može umrijeti unutar nekoliko godina od pojave ovih simptoma.
• Addisonova bolest s ALD-om: Uz simptome živčanog sustava, ALD može uzrokovati prestanak ispravnog rada nadbubrežnih žlijezda. To se naziva Addisonova bolest . U ovom stanju, vaše nadbubrežne žlijezde ne proizvode dovoljno hormona kortizola . Simptomi uključuju gubitak apetita i slabost mišića.
• Adrenomijeloneuropatija (AMN) ili ALD s početkom u odrasloj dobi: Ovo je blaži oblik ALD-a. Obično počinje između 21. i 35. godine života. Osobe s AMN-om imaju problema i s nadbubrežnim žlijezdama i sa živčanim sustavom. ALD s početkom u odrasloj dobi ne pogoršava se tako brzo kao ALD u djetinjstvu, ali može uzrokovati i pad funkcije mozga kod odraslih. Simptomi uključuju grčeve u nogama i bol u udovima.

Osim toga, postoji nekoliko drugih manje uobičajenih vrsta ALD-a:

• ALD samo s adrenalnom insuficijencijom: Neke osobe mogu razviti Addisonovu bolest samu po sebi, bez ikakvih problema sa živčanim sustavom. Otprilike jedna od deset osoba s ALD-om ima ovaj tip.
• Cerebralna ALD u odraslih: Otprilike jedna petina odraslih muškaraca s bolešću ima kognitivne probleme slične onima kod cerebralne ALD u djetinjstvu.Vremenom se njihova mentalna i neurološka funkcija značajno pogoršava. Mnogi odrasli s ovim tipom umiru od bolesti.
• Žene s ALD-om: Otprilike jedna od pet žena s ALD-om razvije simptome do 40. godine života. Do 60. godine života, 90% ima simptome. Međutim, simptomi su obično blagi. Na primjer, može se javiti blaga slabost i ukočenost u nogama.

Kada se pojavljuju simptomi ALD-a?

Simptomi ALD-a obično počinju između 3. i 10. godine života. Međutim, ponekad se mogu pojaviti i kasnije u životu. Oblik ALD-a s početkom u djetinjstvu je najteži.

Koji su uobičajeni simptomi ALD-a?

Svaka vrsta ALD-a ima svoj vlastiti skup simptoma. Često se javljaju i neurološki i hormonalni simptomi.

Simptomi cerebralne ALD u djetinjstvu:

Simptomi koji se javljaju u ranim fazama:

• Problemi u ponašanju: Na primjer, poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) i teškoće u učenju.
• Kognitivni deficiti: To su poteškoće u razmišljanju i razumijevanju novih informacija. Djeca se u školi mogu osjećati "izgubljeno u svijetu snova". Mogu imati poteškoća s čitanjem, pisanjem i rješavanjem prostornih problema.
• Regresija: To znači da djeca gube svoje prethodne sposobnosti.

Kako bolest napreduje, možete primijetiti i simptome poput:

• Problemi s vidom
• Oštećenje sluha
• Teškoće pri hodanju
• Slabost i ukočenost udova
• Konvulzije i napadaji
• Demencija
• Teškoće s jedenjem
• Povraćanje

Na kraju, djeca gube mnoge funkcije živčanog sustava. Gube vid, sluh i voljne pokrete. Kako bolest napreduje, djeca ulaze u "vegetativno stanje". Djeca često umiru unutar dvije do tri godine od pojave neuroloških simptoma.

Simptomi Addisonove bolesti:

Simptomi smanjene funkcije nadbubrežne žlijezde:

• Umor
• Gubitak težine
• Mučnina i povraćanje
• Probavni problemi
• Osjećaj slabosti
• Glavobolje ujutro
• Nizak krvni tlak (hipotenzija)
• Niska razina šećera u krvi (hipoglikemija)
• Tamnjenje kože bez izlaganja sunčevoj svjetlosti (hiperpigmentirana koža)

Simptomi adrenomijeloneuropatije (AMN):

To uključuje:

• Spastičnost, slabost ili paraliza mišića donjih udova.
• Ataksija je neurološko stanje koje utječe na kretanje.
• Utrnulost i bol.
• Erektilna disfunkcija.
• Nemogućnost kontrole stolice (crijevna inkontinencija).
• Teškoće u kontroli urina.
• Ćelavost zbog preranog starenja.

Zašto ALD različito utječe na muškarce i žene?

ALD je X-vezana genetska bolest, što znači da je uzrokovana mutiranim genom na X kromosomu.

Žene imaju dva X kromosoma. Mogu biti nositeljice ove bolesti. Obično je jedan X kromosom "neaktivan". To znači da geni na tom kromosomu nisu aktivni.

Većinu vremena, žene ne pokazuju simptome jer se mutirani gen nalazi na "neaktivnom" X kromosomu. Žene koje pokazuju simptome obično razviju blaži oblik koji se pojavljuje u odrasloj dobi.

Muškarci imaju samo jedan X kromosom. Budući da ne postoji zaštita od dodatnog X kromosoma, mutirani X kromosom može uzrokovati teži oblik ALD-a kod muškaraca.

Kada se dijagnosticira ALD?

Kod nekih beba dijagnoza se postavlja pri rođenju tijekom probira novorođenčadi . Ovi testovi provjeravaju određene bolesti. U nekim zemljama, novorođenčad se također testira na ALD tijekom ovih probira u bolnici. Ali najčešće roditelji ili liječnici posumnjaju tek kada primijete simptome u prvih nekoliko godina djetetovog života.

Osobama s tipom koji se pojavljuje u odrasloj dobi bolest se dijagnosticira tek nakon posjeta liječniku zbog simptoma.

Tko bi se trebao testirati na ALD?

Roditelji i liječnici trebaju posumnjati na ALD u ovim slučajevima:

• Ako dječak s ADD-om ili ADHD-om također ima simptome poremećaja živčanog sustava.
• Ako mladić ima problema s hodanjem ili kretanjem i ako se ti problemi postupno pogoršavaju.
• Muškarac bilo koje dobi može imati Addisonovu bolest, čak i ako nema drugih simptoma ili problema.
• Ako starija žena postupno razvija mišićnu slabost.

Kako se dijagnosticira ALD?

Liječnici će pregledati medicinsku povijest vašeg djeteta i obiteljsku medicinsku povijest. Ako se sumnja na ALD, vaše dijete može imati pretrage kao što su:

• Krvni test za mjerenje razine `(VLCFA)` u krvi.
• Genetski test za traženje genetskih promjena povezanih s ALD-om ili drugim stanjima.
• Testirajte funkciju nadbubrežnih žlijezda testom stimulacije adrenokortikotropnog hormona (ACTH test stimulacije).
• MRI skeniranje se radi kako bi se vidjelo kako je ALD utjecao na mozak.

Ako genetsko testiranje potvrdi da imate ALD, vaš liječnik može preporučiti da i drugi članovi obitelji obave genetsko testiranje.

Koji su tretmani za ALD?

Trenutno ne postoji lijek za ALD. Liječenje se usredotočuje na usporavanje napredovanja bolesti i kontrolu simptoma.

Mogućnosti liječenja ovise o vrsti ALD-a i simptomima. To može uključivati:

• Liječenje nadbubrežnih hormona: Osobe s ALD-om trebaju redovito provjeravati nadbubrežne žlijezde. Nadomjesna terapija kortikosteroidima može liječiti insuficijenciju nadbubrežne žlijezde.
• Transplantacija matičnih stanica: Ovo je jedini tretman koji može usporiti napredovanje ALD-a kod djece. Ako se bolest otkrije rano, ova transplantacija može zaustaviti bolest. Ako magnetska rezonancija pokaže da je ALD zahvatio mozak, ali dijete ne pokazuje jasne simptome na neurološkom pregledu, liječnici mogu preporučiti transplantaciju matičnih stanica.
• Lijekovi: Liječnici mogu propisati lijekove koji će pomoći kod simptoma poput tremora ili ukočenosti mišića.

Drugi potporni tretmani:

• Fizikalna terapija.
• Psihološka podrška.
• Specijalno obrazovanje.

Liječenje temeljeno na istraživanjima:

• Genska terapija: Ovo može zamijeniti neispravan gen normalno funkcionalnim genom.
• Lorenzovo ulje: Ovo je mješavina oleinske i eruka kiseline. Kaže se da smanjuje razinu VLCFA u krvi. Ako se daje djeci prije pojave simptoma, može odgoditi ili usporiti njihov početak.

Kakva je budućnost djece s ALD-om?

Prognoza za osobu s ALD-om ovisi o vrsti bolesti. Prognoza za djecu s cerebralnim X-ALD-om općenito je loša. Osim ako se bolest ne dijagnosticira rano i ne provede transplantacija matičnih stanica, njihova neurološka funkcija se pogoršava. U većini slučajeva djeca umiru unutar nekoliko godina od pojave simptoma.

Kod osoba s početkom u odrasloj dobi (AMN), bolest može sporo napredovati tijekom desetljeća.

Može li se ALD spriječiti?

Trenutno ne postoji poznati način sprječavanja ALD-a. Ako netko u vašoj obitelji ima ALD, potražite genetsko testiranje i savjetovanje prema preporuci liječnika.

Kako bih trebao/la liječiti svoje dijete s ALD-om?

Rana intervencija nudi najbolje šanse za uspješno liječenje. Ako primijetite bilo kakve promjene u ponašanju ili kognitivnim sposobnostima vašeg djeteta, odmah razgovarajte sa svojim liječnikom. Također, ako se čini da vaše dijete gubi vještine koje je nekada imalo, obavijestite svog liječnika o tome.

Tim za brigu o vašem djetetu trebao bi uključivati:

• Pedijatar.
• Pedijatrijski i odrasli neurolog.
• Urolog.
• Endokrinolog.
• Psihijatar.
• Fizioterapeut.
• Genetski savjetnik.
• Drugi stručnjaci po potrebi.

Što trebam pitati svog liječnika o ALD-u?

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana ALD, pitajte svog liječnika o sljedećem:

• Može li moje dijete imati transplantaciju matičnih stanica?
• Treba li moje dijete liječenje steroidima?
• Kakva će biti budućnost mog djeteta?
• Što još možemo učiniti kako bismo smanjili simptome mog djeteta?
• Trebaju li se i drugi članovi obitelji podvrgnuti genetskom testiranju?
• Postoje li neka klinička ispitivanja u kojima moje dijete može sudjelovati?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

ALD je genetska bolest koja utječe na živčani sustav i nadbubrežne žlijezde. Simptomi često počinju u djetinjstvu. Ako djeca izgube svoje prethodne sposobnosti ili pokažu promjene u ponašanju, odmah potražite liječnički savjet. Što se prije započne liječenje ALD-a, veća je vjerojatnost da će se usporiti napredovanje bolesti. Postoji nekoliko tretmana za ALD, uključujući transplantaciju matičnih stanica, lijekove i potpornu njegu. Vaš liječnički tim razgovarat će s vama o specifičnom stanju i budućnosti vašeg djeteta. Nikada ne paničarite, važno je imati točne informacije i slijediti savjete svog liječnika.

ALD , adrenoleukodistrofija, genetske bolesti, neurološke bolesti, pedijatrija, hormoni, VLCFA