Upoznajmo se s transtiretinskom amiloidozom (ATTR-CM), koja tiho utječe na vaše srce.

Osjećate li ponekad kao da vam je nešto čudno ili drugačije s vašim srcem? Možda nije velika stvar, ali može biti mali problem ako se ne otkrije pravilno. Danas ćemo govoriti o srčanom oboljenju koje je pomalo komplicirano, ali vrijedi da svi budu svjesni. To je transtiretinska amiloidoza ili, kako je liječnici nazivaju, `(ATTR-CM)`.

Što je transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM)?

Jednostavno rečeno, `(ATTR-CM)` je stanje koje utječe na srce, a povezano je s proteinom u našem tijelu. Objasnimo ovo malo detaljnije, hoćemo li?

Što je transtiretin (TTR)?

Transtiretin, ili „(TTR)“, poseban je protein koji se nalazi u našoj krvi, uglavnom ga proizvodi jetra. Djeluje poput kurirske službe u našem tijelu. Upravo taj „(TTR)“ protein prenosi vitamin A (također poznat kao retinol) i hormon tiroksin, koji proizvodi štitnjača, u različite dijelove tijela gdje su potrebni.

Što je amiloidoza?

Amiloidoza je nakupljanje abnormalno oblikovanih proteina u raznim organima našeg tijela. Zamislite to kao hrpu beskorisnih stvari u našoj kući. Kada se proteini na ovaj način talože u srcu, to nazivamo srčanom amiloidozom.

Ti abnormalni proteini, poput malih klupčića niti, tvore vlaknaste strukture zvane "fibrili" . Ti "fibrili" završavaju u srcu, posebno u lijevoj klijetki, glavnoj komori koja pumpa krv u cijelo tijelo. Zbog toga se srce postupno zadeblja i ukrućuje. Umjesto da bude mekana gumena lopta, postaje poput tvrde, kamenite lopte. Zbog toga je srcu teško pravilno se stegnuti i pumpati krv.

Što je kardiomiopatija (KM)?

Kada srce postane ukočeno i krućeno, srčani mišić obolijeva. To medicinski nazivamo kardiomiopatijom (KM). Jednostavno rečeno, srčani mišić slabi. Zbog toga srce ne može pumpati dovoljno krvi u tijelo. To često dovodi do ozbiljnog stanja koje se naziva zatajenje srca.

Imajte na umu da, osim ovog stanja koje se naziva `(ATTR-CM)`, postoji i vrsta amiloidoze uzrokovana drugim proteinom koji se naziva `(laki lanac)`. To se naziva `(AL) amiloidoza`. To je drugačija bolest od `(ATTR-CM)` o kojoj danas govorimo.

Ovo stanje (ATTR-CM) poznato je i pod nekoliko drugih naziva. Na primjer, od liječnika ili negdje drugdje možete čuti da se naziva srčana amiloidoza, amiloidoza ATTR ili transtiretinska srčana amiloidoza.

Koje su glavne vrste `(ATTR-CM)`?

Postoje dvije glavne vrste ove „(ATTR-CM)“ bolesti.

1.Obiteljski/nasljedni ATTR-CM:

Ovo je jedna vrsta. Jednostavno rečeno, prenosi se s generacije na generaciju . Ova vrsta je uzrokovana promjenom u našim genima, genskom mutacijom. To nazivamo obiteljskom ili nasljednom ATTR-CM. U ovom stanju, abnormalni protein može se taložiti ne samo u srcu, već i u živčanom sustavu, a ponekad i u bubrezima. Postoje različite genske mutacije koje utječu na to među različitim etničkim skupinama u svijetu.

2. ATTR-CM divljeg tipa:

Drugi tip je divlji tip ATTR-CM. Za njega nije pronađen specifičan genetski uzrok . Javlja se spontano, bez ikakvog jasnog uzroka. Ovaj tip također uglavnom utječe na srce i živčani sustav.

Koliko je česta ova `(ATTR-CM)` bolest?

Iskreno, čak ni medicinski stručnjaci ne mogu točno reći koliko ljudi ima ovu bolest `(ATTR-CM)`. Međutim, vjeruje se da bi ova bolest mogla biti češća u društvu nego što se trenutno misli . U mnogim slučajevima ova bolest nije pravilno dijagnosticirana, odnosno `(nedovoljno je dijagnosticirana)`.

Genetska varijanta može više utjecati na neke etničke skupine nego na druge. Na primjer, ova genetska mutacija se više vidi kod crnaca u Sjedinjenim Državama. Međutim, važno je da neće svatko tko ima mutaciju razviti bolest.

Koji su uzroci `(ATTR-CM)`?

Glavni uzrok familijarne ATTR-CM je defekt ili promjena u genu koji stvara protein TTR o kojem smo ranije govorili. Vrlo rijetko netko može prvi put razviti ovu promjenu gena bez da je itko u obitelji prije imao to stanje. To se naziva de novo mutacija.

Liječnici još uvijek ne znaju točno što uzrokuje divlji tip ATTR-CM. Međutim, najčešći je kod muškaraca starijih od 65 godina. Stoga se smatra da dob i, donekle, spol mogu biti čimbenici rizika.

Bez obzira na uzrok, ono što se na kraju događa jest da naša tijela počinju proizvoditi abnormalne, nepravilne '(TTR)' proteine. Ti se abnormalni proteini lako razgrađuju, međusobno se zapetljaju i 'pogrešno savijaju'. Tako se savijaju, tvoreći male nakupine zvane 'amiloidne fibrile'. One putuju tijelom putem krvi i talože se u raznim organima, poput srca i živaca. S vremenom se ti organi počinju oštećivati.

Koji su simptomi bolesti `(ATTR-CM)`?

Simptomi ove `(ATTR-CM)` bolesti mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Također, simptomi variraju ovisno o vrsti bolesti.

• Neke osobe s divljim tipom ATTR-CM možda nemaju nikakve simptome.Ako se simptomi pojave, obično se počinju pojavljivati ​​nakon 65. godine života.
• Obiteljski simptomi ATTR-CM obično se prvi put pojavljuju nakon 50. godine života. Međutim, ponekad se simptomi mogu pojaviti ranije, u 20-ima, ili čak mnogo kasnije, u 80-ima.

Često su ovi simptomi `(ATTR-CM)` vrlo slični simptomima `(zatajenja srca)`. Razmislite jeste li u posljednje vrijeme osjećali sljedeće:

• Kratkoća daha: Osjećaj nedostatka daha, posebno kada ležite u krevetu ili čak i pri manjoj tjelesnoj aktivnosti, poput hodanja na kratke udaljenosti.
• Osjećaj sitosti i nadutosti .
• Zbunjen , teško mu je jasno razmišljati.
• Kašalj, osjećaj kao da je jastreb (osobito u ležećem položaju).
• Oticanje nogu, gležnjeva i stopala (edem) (kao da su ispunjeni vodom).
• Aritmija je nepravilan rad srca, ponekad nazvan ubrzan rad srca, posebno stanje koje se naziva atrijska fibrilacija.
• Palpitacije srca su osjećaj vrlo brzog rada srca, što znači da se čini kao da srce lupa/pulsira .
• Umor je osjećaj umora i iscrpljenosti koji se javlja stalno bez ikakvog razloga .
• Osjećaj vrtoglavice ili kao da ćete se onesvijestiti .

Koje su moguće komplikacije `(ATTR-CM)`?

Transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM) može uzrokovati poremećaje srčanog ritma, uglavnom zatajenje srca i fibrilaciju atrija (Afib).

Osim toga, ako se ove amiloidne naslage nakupljaju u živčanom sustavu, mogu se pojaviti sljedeći problemi:

• Sindrom karpalnog tunela: Ovo je stanje u kojem se živac u zapešću pritisne. Često prsti na obje ruke postaju utrnuti i bolni, a ponekad vas bol budi noću.
• Vidjeti crne mrlje koje plutaju pred očima (mušice u očima).
• Periferna neuropatija: Ovo je oštećenje živaca u udovima. Može uzrokovati utrnulost, trnce, bol i moguće gubitak osjeta u udovima.

Ove naslage se ponekad mogu nakupljati u kralježnici, uzrokujući spinalnu stenozu. Također se mogu nakupljati u raznim tkivima tijela, što dovodi do stanja poput rupture tetiva.

Druga važna stvar je da amiloidozu ponekad prati stanje koje se naziva aortna stenoza. To je suženje aortnog zaliska koji izvodi krv iz glavne komore srca. Ako vam je liječnik dijagnosticirao aortnu stenozu, može vas testirati i na amiloidozu.To je posebno važno ako imate druge simptome, poput nepravilnog rada srca i sindroma karpalnog tunela.

Kako se dijagnosticira bolest `(ATTR-CM)`?

Zapravo, dijagnosticiranje ove „ATTR-CM“ bolesti ponekad može biti malo izazovno. Jer, na primjer, nasljedni tip može pokazivati ​​simptome slične srčanim bolestima uzrokovanim visokim krvnim tlakom. Stoga neki ljudi u početku mogu čak dobiti i „netočnu dijagnozu“.

S druge strane, varijanta divljeg tipa ne pokazuje uvijek očite simptome. Stoga se bolest možda neće dijagnosticirati sve dok se ne pojavi ozbiljan problem poput zatajenja srca.

Postoji nekoliko glavnih testova koje liječnici koriste za dijagnosticiranje bolesti:

• EKG (elektrokardiogram) test: Ovim se pregledom provjerava električna aktivnost srca.
• Snimanje srca: ehokardiogram (koji ispituje oblik i funkciju srca), magnetska rezonancija, PET skeniranje itd.
• Scintigrafija kostiju / Scintigrafija kostiju: Ovom pretragom se mogu provjeriti amiloidne naslage u tijelu.
• Biopsija srca: Ovo uključuje uzimanje vrlo malog komadića tkiva iz srca i pregled pod mikroskopom kako bi se vidjelo ima li amiloidnih naslaga.
• Krvne pretrage: One mogu otkriti promjene ili mutacije u genu `(TTR)`.

Koji su tretmani za `(ATTR-CM)`?

Ovo je najvažnije pitanje za mnoge ljude. Iskreno, još uvijek ne postoji potpuni lijek za ATTR-CM. Također, ne postoji definitivan način uklanjanja amiloidnih vlakana koja su već taložena u tijelu.

Ali, ne bojte se! Sada postoje lijekovi koji mogu smanjiti nakupljanje ovih novih štetnih proteina i usporiti napredovanje bolesti. To je veliko olakšanje.

Osim toga, pružaju se odvojeni tretmani za kontrolu simptoma uzrokovanih nuspojavama ove bolesti, poput zatajenja srca, aritmija i neuropatije.

• Postoje neki specifični lijekovi koji se daju za familijarnu ATTR-CM. Oni djeluju tako što se vežu za TTR protein, stabiliziraju ga i sprječavaju njegovo nepravilno savijanje. Primjeri uključuju Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) i Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal je zapravo NSAID (nesteroidni protuupalni lijek). Ponekad ga liječnici koriste 'izvan odobrenih indikacija', što znači da nije posebno odobren za ovo stanje, već zato što je odobren za druga stanja i može biti od neke koristi za ovo stanje.
• Postoje i drugi lijekovi, poput Inotersena (Tegsedi®) i Patisirana (Onpattro®), koji djeluju tako što usporavaju proizvodnju ovih neispravnih amiloidnih proteina u jetri.

Vrlo rijetko, u slučajevima pogoršanja bolesti, može biti potrebno sljedeće:

• Transplantacija jetre.
• Transplantacija bubrega.
• Uređaj za pomoć lijevoj klijetki (LVAD) (mali stroj koji pomaže srcu da pumpa krv) je u redu ili, kao krajnje rješenje, transplantacija srca.

Može li se bolest `(ATTR-CM)` spriječiti?

Ako imate gensku mutaciju `(TTR)` koja uzrokuje familijarnu `(Familial) ATTR-CM`, vaša djeca imaju 50% šanse da naslijede gensku mutaciju. To znači da ne svako dijete, već jedna od dvije šanse da ima dijete. Međutim, važno je zapamtiti da neće svako dijete koje naslijedi ovu gensku mutaciju razviti `(ATTR-CM)`.

Ako imate genetski faktor rizika poput ovog, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom kada planirate imati djecu. Tada možete saznati o mogućnostima kao što je preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD). Kod ove metode, embriji stvoreni in vitro oplodnjom (IVF) testiraju se na prisutnost defektnog gena prije nego što se implantiraju u maternicu. Zdravi embriji bez defekata zatim se mogu odabrati i implantirati u maternicu kako bi se pokušao smanjiti rizik da dijete naslijedi genetsku bolest.

Kakvi su budući izgledi za pacijente s `(ATTR-CM)`?

Transtiretinska amiloidoza (ATTR-CM) je progresivna bolest koja na kraju može dovesti do ozbiljnih komplikacija. Ali ne brinite! S novim lijekovima poput Tafamidisa, kao i novim tretmanima koji su trenutno u kliničkim ispitivanjima, očekivano trajanje života i kvaliteta života se poboljšavaju. Jedna studija pokazala je da su pacijenti koji su primali lijek Tafamidis tijekom 30 mjeseci imali 13%-tno povećanje preživljavanja.

Najvažnije je redovito posjećivati ​​kardiologa i slijediti njegove savjete kako biste osigurali da primate prave lijekove za svoje srce.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako imate jedan ili više sljedećih simptoma, vrlo je važno što prije posjetiti liječnika i potražiti savjet, a da ih ne ignorirate:

• Iznenadna zbunjenost ili problemi s pamćenjem.
• Vidjeti stvari poput crnih mrlja koje plutaju pred očima naziva se „mušice u oku“.
• Nepravilan rad srca ili osjećaj ubrzanog rada srca (palpitacije srca).
• Otežano disanje.
• Bez ikakvog vidljivog razlogaEdem i debljanje.

Koja pitanja trebate postaviti svom liječniku?

Ako vam je dijagnosticiran (ATTR-CM) ili sumnjate da ga imate, dobro je postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Koji tip transtiretinske amiloidoze imam? (Nasljednu ili divlji tip?)
• Što uzrokuje ovu situaciju kod mene?
• Imam li mutaciju ili defekt u genu `(TTR)`?
• Koje tretmane mi predlažete?
• Koje su nuspojave ovih lijekova?
• Hoću li u budućnosti trebati nešto poput transplantacije organa?
• Na koje simptome komplikacija bih trebao biti posebno zabrinut?

Neke od najvažnijih stvari koje moramo zapamtiti iz ove priče su

Transtiretinska amiloidoza, ili „ATTR-CM“, je stanje u kojem se protein „transtiretin“ nepravilno savija i taloži u srcu kao male „fibrile“. To može uzrokovati zadebljanje i slabljenje srčanih komora, što dovodi do stanja koje se naziva „kardiomiopatija“.

Neki ljudi mogu imati ovo stanje koje se prenosi u obitelji (obiteljski ATTR-CM). To znači da postoji genetski utjecaj. Kod drugih se stanje može razviti s godinama bez ikakvog vidljivog razloga (divlji tip ATTR-CM).

Iako još uvijek ne postoji lijek, postoje učinkoviti lijekovi i tretmani koji mogu pomoći u kontroli novih proteinskih naslaga, smanjenju simptoma i sprječavanju ozbiljnih stanja poput srčanog udara. Vrlo rijetko, ako bolest napreduje, može biti potrebno nešto poput transplantacije organa.

Najvažnije je da ako imate bilo kakve neobične simptome ili nelagodu povezane sa srcem, ne ignorirajte ih kao da se 'jednostavno dogodilo' i odmah potražite liječnički savjet. Jer, kao i kod svake bolesti, što se prije dijagnosticira, veća je vjerojatnost početka liječenja, minimiziranja komplikacija i normalnog života.

Transtiretinska amiloidoza, ATTR-CM, bolest srca, amiloidoza, zatajenje srca, taloženje proteina, nasljedne bolesti