Jesu li proteini u tijelu poremećeni? Govorimo o ovoj amiloidozi!

Osjećate li se i vi umorno, letargično i možda nezamislivo mršavite ovih dana? Ponekad male promjene u našem tijelu mogu dovesti do velikih stvari. Danas ćemo govoriti o bolesti koja nastaje kada vrsta proteina u našem tijelu malo poludi, deformira se i taloži se u našim vitalnim organima. To nazivamo amiloidozom . Ne brinite, o tome ćemo govoriti jednostavno i na način koji možete razumjeti.

Što je točno amiloidoza?

Jednostavno rečeno, amiloidoza je stanje u kojem se amiloidni proteini (koji su zapravo abnormalni proteini) u našem tijelu krivo savijaju, skupljaju i formiraju male nakupine, poput vlakana zvanih fibrili, koja se talože u vitalnim organima poput srca, bubrega i jetre. Kada se to dogodi i ako se ne liječe, ovi abnormalni proteinski fibrili mogu uzrokovati ozbiljna oštećenja naših organa.

Ponekad se ovi abnormalni proteini mogu nakupljati samo u malom dijelu organa. To se naziva lokalizirana amiloidoza . To često može zahvatiti našu kožu, mali dio mjehura ili dišni put. Međutim, češće se ovi fibrili talože u cijelom organu ili u raznim organima u tijelu. To se naziva sistemska amiloidoza .

Postoje dobre vijesti. Liječnici mogu zaustaviti proizvodnju abnormalnih proteina koji uzrokuju amiloidozu. Kod nekih vrsta amiloidoze, naš vlastiti imunološki sustav može pomoći u čišćenju tih proteina. To može smanjiti vaše simptome i poboljšati zdravlje zahvaćenih organa.

Postoje li vrste amiloidoze?

Da, liječnici klasificiraju ovu bolest na temelju vrste zahvaćenog proteina. Glavne vrste koje se vide su:

• AL amiloidoza : Ovo je stanje kada vaše tijelo proizvodi abnormalnu količinu proteina lakih lanaca (koji su glavni dio antitijela). Ove fibrile se obično nakupljaju u srcu (srčana amiloidoza) i bubrezima. AL amiloidoza također može utjecati na vaše živce, kožu i probavne organe. Ovo je najčešći tip amiloidoze.
• AA amiloidoza : Kod ove bolesti, fragmenti serumskog A proteina nakupljaju se u vašim organima. To se može dogoditi ako imate dugotrajno upalno stanje, odnosno bolest koja uzrokuje upalu u tijelu (na primjer, reumatoidni artritis, upalna bolest crijeva ili dugotrajne infekcije). To može utjecati na vaše bubrege, probavne organe ili srce.
• ATTR amiloidoza: U ovom stanju, vaša jetra proizvodi abnormalnu količinu transtiretinskog proteina . Ovaj abnormalni transtiretinski protein taloži se u srcu, a ponekad i u živcima. Neki tipovi su naslijeđeni (familijarna amiloidoza), dok se drugi razvijaju kasnije u životu kako osoba stari (divlji tip ATTR-a).

Koliko je česta ova bolest?

Amiloidoza je zapravo relativno rijetka bolest . Na primjer, čak i u Sjedinjenim Državama, liječnici procjenjuju da se svake godine dijagnosticira samo 1275 do 3200 novih slučajeva AL amiloidoze. Dakle, to nije česta bolest.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi amiloidoze mogu varirati od osobe do osobe, ovisno o vrsti abnormalnog proteina i mjestu gdje se fibrile talože.

Zamislite, ako se ti proteini talože u srcu (`(srčana amiloidoza)`), tada se javljaju simptomi slabost, otežano disanje, nesvjestica (ovo može biti znak abnormalnog srčanog ritma) ili zatajenje srca s oticanjem nogu.

Također, ako se ti proteini talože u bubrezima (renalna amiloidoza), mogu se pojaviti simptomi poput oticanja stopala i nogu te pojave mjehurića u mokraći .

Postoji nekoliko uobičajenih simptoma koji se mogu vidjeti kod amiloidoze:

• Osjećaj nezamislivog umora.
• Gubitak težine bez razloga.
• Opća slabost ili utrnulost udova, nemogućnost pravilnog hvatanja nečega.
• Osjećaj utrnulosti u rukama.
• Promjene na koži: To znači stvari poput lakog stvaranja modrica na koži i ljubičastih mrlja (purpura) oko očiju.

Zašto se javlja ova amiloidoza?

Amiloidoza se javlja kada proteini u našem tijelu postanu nepravilno savijeni i ljepljivi. Oni se skupljaju, formirajući grudice ili fibrile, i talože se u organima i tkivima. Liječnici to nazivaju "poremećajem nepravilnog savijanja proteina". Proteini koji bi trebali biti u redu, u dugim lancima, zapetljaju se i tijelo ih ne može pravilno razgraditi, što uzrokuje probleme.

Stvari koje mogu uzrokovati ovo su:

• Promjene gena (mutacije) : Možete naslijediti promjenu gena (mutaciju) koja stvara abnormalne amiloidne proteine. Ili se ove mutacije gena mogu pojaviti tijekom života osobe, iz nepoznatih razloga.
• Druga osnovna medicinska stanjaPonekad amiloidoza može biti uzrokovana zasebnim medicinskim stanjem. To se događa kod AA amiloidoze. To je češće kod osoba s dugotrajnim infekcijama ili kroničnim upalnim stanjima poput reumatoidnog artritisa.

Tko ima veću vjerojatnost da će ovo razviti? (Faktori rizika)

Postoji nekoliko faktora rizika koji mogu utjecati na razvoj amiloidoze:

• Dob : Ova se bolest najčešće dijagnosticira kod osoba u dobi od 60 ili više godina .
• Spol : Muškarci imaju veću vjerojatnost da će razviti ovu bolest.
• Rasa : Utvrđeno je da crnci u Sjedinjenim Državama imaju veću vjerojatnost da naslijede genetsku mutaciju koja uzrokuje nasljedni oblik „ATTR amiloidoze“. (U našoj zemlji postoji malo specifičnih podataka o tome, ali općenito se kaže da su neke rase sklonije određenim tipovima.)
• Druga medicinska stanja : Kronično upalno stanje povećava rizik od razvoja AA amiloidoze. Također, između 12% i 15% ljudi s multiplim mijelomom, vrstom raka krvi, razvija AL amiloidozu.
• Dugotrajna dijaliza : Osobe s kroničnom bubrežnom bolešću koje su dugo na dijalizi također mogu razviti neke vrste amiloidoze.
• Amiloidoza u obitelji : Neke vrste amiloidoze mogu se javljati u obiteljima. To znači da se mogu naslijediti.

Koje komplikacije ovo može uzrokovati?

Ove amiloidne naslage mogu spriječiti pravilno funkcioniranje zahvaćenih organa. Komplikacije koje se mogu pojaviti uključuju:

• Smanjena srčana funkcija i na kraju zatajenje srca.
• Bolest bubrega i eventualno zatajenje bubrega .
• Neuropatija (koja uzrokuje utrnulost i slabost).

Ali zapamtite, ako potražite liječenje kod pravog medicinskog tima, možete smanjiti vjerojatnost ovih komplikacija.

Kako se ova bolest točno dijagnosticira? (Dijagnoza)

Liječnici provode biopsiju kako bi identificirali protein koji uzrokuje amiloidozu. To uključuje uzimanje malog komadića tkiva iz zahvaćenog organa ili s mjesta gdje se te fibrile često nakupljaju (na primjer, u masnom tkivu ispod kože trbuha ili u koštanoj srži).

Osim toga, postoje i drugi testovi koje možete napraviti:

• Pretrage krvi i urina : Ovi testovi mogu provjeriti abnormalne razine proteina u krvi ili urinu. Također se mogu koristiti za provjeru funkcioniranja zahvaćenih organa.
• Slikovni testovi: Ovi testovi mogu pomoći liječnicima da vide oštećenje zahvaćenih organa. Ovisno o tome gdje se fibrile nalaze, možda će vam trebati ehokardiogram , koji gleda srce, magnetska rezonancija , koja prikazuje detaljne slike organa i tkiva, ili drugi testovi.
• Genetski testovi : Ako vaš liječnik posumnja da imate amiloidozu zbog genske mutacije, ovaj test se može napraviti.

Postoje li faze bolesti?

Da, liječnici koriste stadij amiloidoze kako bi utvrdili koliko se bolest proširila i koliko je teška. Postoje različiti sustavi stadija za različite vrste bolesti. Za određivanje stadija bolesti, vaš liječnik može uzeti u obzir sljedeće:

• Opseg oštećenja organa.
• Krvne pretrage pokazuju količinu abnormalnog proteina u usporedbi s normalnim amiloidnim proteinom.
• Vaši simptomi i njihova ozbiljnost.

Vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom o stadiju vaše amiloidoze i kako će to utjecati na vašu prognozu.

Koji su tretmani dostupni?

Liječnici liječe amiloidozu liječenjem osnovnog stanja. Liječenje može usporiti napredovanje amiloidoze i spriječiti stvaranje novih fibrila. Lijekovi također mogu pomoći u ublažavanju simptoma. Kod AL amiloidoze, kada liječenje zaustavi stvaranje novih amiloidnih naslaga, vaš imunološki sustav može očistiti one koje već postoje. Istraživanja su još uvijek u tijeku kako bi se pronašli načini za poboljšanje procesa uklanjanja amiloida iz vaših organa.

Neki od tretmana za amiloidozu su:

• Kemoterapija : Ovaj tretman uništava abnormalne plazma stanice koje stvaraju neispravne proteine ​​lakih lanaca koji uzrokuju AL amiloidozu. Mnogi ljudi uzimaju steroide uz kemoterapijske lijekove.
• Ciljana terapija : Ovaj tretman cilja specifične proteine, gene ili tkiva koja uzrokuju amiloidozu. Uključuje lijekove koji sprječavaju nepravilno savijanje proteina.
• Transplantacija organa : Ako su bubrezi, jetra ili srce oštećeni do te mjere da više ne mogu pravilno funkcionirati, liječnici mogu preporučiti transplantaciju. To može biti tretman za nasljedne oblike amiloidoze.

O čemu bi se osoba s amiloidozom trebala brinuti?

Vaš liječnik može liječiti vaše simptome, kontrolirati širenje bolesti, a u nekim slučajevima čak i pomoći u preokretanju bolesti. Međutim, neke vrste amiloidoze, ako se ne liječe, mogu uzrokovati oštećenje organa opasno po život. Zato je toliko važno rano prepoznati bolest i brzo započeti liječenje.

Kako se i ti želiš brinuti o sebi?

Budući da postoji nekoliko vrsta amiloidoze, ne postoji univerzalni pristup liječenju bolesti. Pitajte svog liječnika koji su koraci pravi za vas.

To može uključivati:

• Brinite o svom fizičkom zdravlju konzumiranjem zdrave i hranjive hrane te redovitom tjelovježbom .
• Dajte prioritet svom mentalnom zdravlju . Pitajte svog liječnika o grupama podrške za osobe s amiloidozom. To može biti odličan način za suočavanje sa stresom i usamljenošću života s tako rijetkom bolešću i za povezivanje s drugima koji prolaze kroz isto što i vi.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Budući da se simptomi toliko razlikuju, može biti teško znati kada posjetiti liječnika. Ali općenito, ako imate bilo kakve simptome koje ne razumijete i ne nestaju nakon nekog vremena, svakako biste trebali posjetiti liječnika. Možda se ne radi o amiloidozi, ali ako jest, što prije saznate, to bolje.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku?

Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom liječniku:

• Koju vrstu amiloidoze imam?
• Zašto sam dobio/la amiloidozu?
• Kakav tretman mi je potreban?
• Koje su nuspojave liječenja?
• Kakva je moja prognoza nakon liječenja?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Amiloidoza je zaista izazovna bolest jer svakoga pogađa drugačije. U nekim slučajevima se može kontrolirati. U drugim slučajevima može biti opasna po život. To može biti zbunjujuće i preplavljujuće iskustvo. Također, budući da je riječ o rijetkoj bolesti, možete se osjećati usamljeno kada vam je pomoć najpotrebnija.

Najvažnije je zapamtiti da niste sami. Vaš liječnik vam može objasniti najbolje mogućnosti liječenja, ovisno o vrsti amiloidoze koju imate. Također vas može uputiti na resurse i grupe za podršku koje vam mogu pomoći. Vaš medicinski tim može vas voditi u pronalaženju najboljeg liječenja i podrške koja vam je potrebna za borbu protiv ove bolesti.

Amiloidoza, proteini, abnormalni proteini, oštećenje organa, bolesti srca, bolesti bubrega, neurološke bolesti