Je li vaša beba rođena bez obojenog dijela oka? Hoćemo li detaljnije razgovarati o Aniridiji?

Jeste li primijetili nešto čudno ili drugačije kada je vaš mališan prvi put došao na svijet? Ponekad, iako vrlo rijetko, bebe se rode s potpuno ili djelomično odsutnim obojenim dijelom oka, šarenicom, koju neki nazivaju "crnim prstenom". U medicini to stanje nazivamo (Aniridija) . Čuti ovo ime može biti pomalo zastrašujuće, ali ne brinite. Najvažnije je biti dobro informiran o tome. Razgovarajmo danas o svemu tome jasno.

Što je točno Aniridija? Jednostavno rečeno...

Jednostavno rečeno, aniridija je stanje u kojem se beba rađa s djelomičnim ili potpunim nedostatkom obojenog dijela oka, šarenice. Neke bebe uopće nemaju šarenicu. Druge mogu imati samo mali dio šarenice u oba oka.

Važno je da ovo stanje (Aniridija) uvijek utječe na oba oka bebe. Ne utječe samo na jedno oko. Liječnici obično dijagnosticiraju ovo stanje čim se beba rodi. Jer kada pogledate oči, jasno je da ta šarenica nedostaje. Bez obzira koliko je mala šarenica bebe, ovo stanje (Aniridija) definitivno će utjecati na njegov vid. Također, može biti razlog za druge probleme s očima kako odrasta.

Zašto se to događa našim mališanima? Što uzrokuje aniridiju?

Sada vjerojatno mislite: "Zašto se ovo dogodilo mojoj bebi?" Aniridija je genetski poremećaj. To jest, uzrokovana je promjenom gena unutar stanica našeg tijela.

Točnije, glavni uzrok tome je promjena u genu zvanom (PAX6) . Ovaj gen (PAX6) je vrlo važan. Jer, dok je beba u maternici, ovaj gen pomaže u formiranju djetetovih očiju, nekih dijelova mozga, leđne moždine i organa poput gušterače. Ova genetska promjena obično se javlja između 12. i 14. tjedna trudnoće.

Tko ima veću vjerojatnost da će razviti ovo stanje (Aniridia)? (Faktori rizika)

Aniridija je najčešća kod djece čiji roditelji imaju to stanje. Na primjer, ako bilo koji roditelj ima aniridiju, postoji 50/50 vjerojatnost da će je imati i njihovo dijete.

Ali to ne znači da ako vi imate Aniridiju, sva vaša djeca će je imati. To samo znači da postoji nešto veći rizik nego kod drugih.

Također, ponekad dijete može razviti ovo stanje čak i ako oba roditelja nemaju aniridiju. Nazivamo to sporadičnim, što znači da se javlja nasumično . Otprilike jedno od troje djece može razviti aniridiju na ovaj način.

Koji su simptomi koje možemo vidjeti kod bebe s aniridijom?

Budući da nedostaje obojeni dio djetetova oka, šarenica, zjenica može izgledati veća nego inače. Ponekad se oblik zjenice može mijenjati s jedne strane na drugu. Također, bebi može biti teško prilagoditi oči jakom ili slabom svjetlu. To može uzrokovati simptome kao što su:

• Potpuni ili djelomični gubitak vida: Vid se može smanjiti na jednom ili oba oka.
• Zamagljen vid: Možda nećete moći jasno vidjeti stvari.
• Bol u očima: Ponekad mogu boljeti oči.
• Slab vid: Vid može biti vrlo slab.
• Fotofobija: Teškoće s gledanjem svjetla, oči mogu biti plave.

Može li Aniridia uzrokovati druge komplikacije?

Da, dijete s aniridijom može imati ne samo smanjenu šarenicu, već i dijelove oka koji pomažu vidu, poput optičkih živaca i mrežnice.

Također, kako djeca s aniridijom odrastaju, veća je vjerojatnost da će razviti nekoliko drugih očnih bolesti. Na primjer:

• Katarakta: Zamućenje očne leće.
• Zamućene rožnice: Zamućenje prozirne membrane na prednjem dijelu oka.
• Glaukom: Stanje u kojem se povećava tlak unutar oka, što oštećuje vidni živac.
• Nistagmus: Brzo, nekontrolirano kretanje očiju naprijed-natrag.

Druga važna stvar je da djeca sa sporadičnom aniridijom, posebno, imaju povećan rizik od razvoja rijetke vrste raka bubrega koja se naziva Wilmsov tumor. Budući da gen (PAX6) o kojem smo ranije govorili utječe ne samo na oči već i na razvoj drugih dijelova tijela, uključujući bubrege, promjene u tom genu mogu utjecati i na druge dijelove. Stoga liječnici i na to obraćaju pozornost.

Kako liječnici točno dijagnosticiraju ovo stanje (Aniridia)?

Obično liječnik može dijagnosticirati ovo stanje (Aniridia) čim se beba rodi, jer je odmah očito da bebinim očima nedostaje šarenica.

Međutim, ako ste zabrinuti da vaša beba ima aniridiju ili neku drugu genetsku bolest, bilo zato što netko u vašoj obitelji ima tu bolest ili iz drugih razloga, možete razgovarati sa svojim liječnikom o prenatalnom genetskom testiranju . To uključuje uzimanje uzorka vaše krvi kako bi se utvrdilo postoji li kod vaše bebe rizik od genetske bolesti. Ponekad se može napraviti test koji se naziva amniocenteza . To uključuje uzimanje malog uzorka amnionske tekućine koja okružuje bebu i testiranje.

Što se može učiniti za liječenje Aniridije kod bebe?

Prilikom liječenja aniridije, glavni cilj liječnika je što više održati i poboljšati djetetov vid.

Najvažnije je redovito pregledavati oči svoje bebe kod oftalmologa. Što prije otkrijete promjene na očima svoje bebe, to su vam veće šanse za upravljanje simptomima i sprječavanje komplikacija.

Bebi će možda trebati jedan ili više sljedećih tretmana:

• Naočale ili kontaktne leće: Kao i druge osobe s oštećenjem vida, djeca s aniridijom mogu poboljšati vid korištenjem naočala ili kontaktnih leća. Za djecu s aniridijom dostupne su specijalizirane kontaktne leće u boji. Izgledaju točno kao šarenica oka. Također pomažu u kontroli količine svjetlosti koja ulazi u oko i smanjuju osjetljivost na svjetlost.
• Lijekovi: Ako vaša beba ima glaukom ili probleme s rožnicom, liječnik joj može propisati medicinske kapi za oči, umjetne suze ili druge lijekove .
• Operacija: Ako se razvije katarakta, možda će je trebati ukloniti operacijom katarakte . Također, ponekad može biti potrebna operacija glaukoma kako bi se stanje kontroliralo. Kao noviji tretman, neka djeca mogu imati mogućnost ugradnje umjetnih šarenica. Međutim, budući da je ovo još uvijek vrlo nov tretman, nije prikladan za svu djecu. To je odluka koju donosi liječnik.

U kojim situacijama trebate odmah posjetiti liječnika?

Ako primijetite bilo kakve promjene u očima ili vidu vašeg djeteta, što prije posjetite liječnika. Također možete postaviti liječniku pitanja poput:

• Koliko često trebam pregledavati oči svoje bebe?
• Je li umjetna transplantacija šarenice prikladna za moju bebu?
• Kolike su šanse da moja beba razvije komplikacije?
• Na koje promjene ili simptome trebam biti posebno svjestan/svjesna?

U hitnim slučajevima, odnosno ako primijetite bilo koji od sljedećih simptoma, dijete trebate odmah odvesti u bolnicu:

• Ako iznenada izgubite vid.
• Ako osjetite jaku bol u očima.
• Ako počnete vidjeti nova svjetla pred očima ili ako počnete vidjeti crne plutajuće objekte.

Ako moja beba ima aniridiju, što mogu očekivati?

Ako vaša beba ima aniridiju, možete očekivati ​​da će imati nekih problema s vidom. Također, trebat će joj redoviti pregledi očiju tijekom cijelog života.Ovako se prati zdravlje njegovih očiju.

Prema statistikama, oko osam od desetero djece s aniridijom ima slab vid ili neku vrstu invaliditeta. Također, mnogi ljudi s aniridijom razvijaju glaukom, obično između 10. i 20. godine života.

Međutim, nemojte se uznemiriti zbog ove statistike. To ne znači da će svaka beba rođena s aniridijom imati sve ove stvari. Razgovarajte sa svojim liječnikom ili oftalmologom kako biste saznali koji čimbenici mogu posebno utjecati na vašu bebu i što možete očekivati ​​kako odrasta.

Normalno je osjećati strah i šok kada saznate da vaše novorođenče ima stanje koje utječe na njegov vid pri rođenju. Aniridija može uzrokovati razne probleme, ali postoje tretmani koji mogu pomoći.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče (Poruka za ponijeti kući)

U redu, sastavimo neke od najvažnijih točaka iz onoga o čemu smo razgovarali i zapamtimo ih:

• Aniridija je stanje u kojem se beba rađa bez cijelog ili dijela obojenog dijela oka, šarenice.
• Ovo je genetsko stanje. Točnije, u to je uključen gen (PAX6) .
• Ovo stanje definitivno utječe na vid. S vremenom može dovesti i do drugih očnih bolesti poput katarakte i glaukoma.
• Najvažnije je rano prepoznati ovo stanje i redovito odvesti dijete na pregled očiju kod oftalmologa u pravilnim intervalima. To je nešto što svakako treba učiniti.
• Postoje tretmani za stanje (Aniridia). To uključuje naočale, kontaktne leće, lijekove, a ponekad čak i operaciju.
• Normalno je osjećati strah i tugu kada saznate da vaša beba ima ovo stanje. Ali najvažnije je ne paničariti i djelovati na temelju odgovarajućeg medicinskog savjeta. Vaš liječnik će vam pružiti svu potrebnu podršku.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, nemojte ih zadržavati za sebe. Pitajte svog obiteljskog liječnika ili oftalmologa.

Aniridija , šarenica oka, obojeni dio oka, oštećenje vida, gen PAX6, očne bolesti, dječje očne bolesti