Jeste li ikada primijetili da neki ljudi obilno krvare čak i od male ogrebotine ili obične modrice ili da se modrice lako stvaraju i dugo im treba da zacjeljuju? Ponekad to može biti zbog stanja o kojem nismo puno čuli, ali je vrlo važno znati. Jedno takvo stanje je Bernard-Soulierov sindrom ili skraćeno „(BSS)“. Razgovarajmo o tome danas malo detaljnije .
Što je Bernard-Soulierov sindrom (BSS)?
Jednostavno rečeno, Bernard-Soulierov sindrom (BSS) je vrlo rijetko stanje. Ono što se događa kod njega jest da je poremećen proces zgrušavanja krvi u našem tijelu, što znači da krvarenje prestaje kada se ozlijedimo. Zamislite, imate malu ranu na ruci. Nakon nekog vremena, krvarenje prestaje, zar ne? Pa, ono što u tome pomaže su trombociti, vrsta malih stanica u našoj krvi, i plazma, koja je tekući dio krvi.
Osoba s Bernard-Soulierovim sindromom (BSS) ima manje trombocita nego što je normalno. Liječnici to stanje nazivaju trombocitopenija. Također, prisutni trombociti su veći od normalnih trombocita. Stoga, iz tih razloga, osobe s BSS-om lako krvare i lako dobivaju modrice.
Koliko je ovo stanje rijetko?
Ovo je zapravo vrlo, vrlo rijetko stanje. Prema medicinskim stručnjacima, ovo stanje pogađa samo jednu od milijun osoba diljem svijeta. To znači da čak i u Šri Lanki vrlo malo ljudi pati od ove bolesti.
Koji su simptomi Bernard-Soulierovog sindroma (BSS)?
Često bebe s BSS-om počinju pokazivati ove simptome rano u životu. Provjerite imate li vi ili netko koga poznajete neki od ovih:
- Lako se dobiju modrice, a zacjeljivanje traje dugo: Čak i običan udarac o stolicu može ostaviti veliku modricu. Zacjeljivanje modrice može potrajati tjednima.
- Obilno krvarenje čak i iz manjih posjekotina i rana: Bez obzira na to jeste li se malo posjekli prilikom brijanja ili ste porezali ruku nožem dok ste sjeckali povrće, teško je zaustaviti krvarenje.
- Česta krvarenja iz nosa: Neki ljudi to nazivaju "(epistaksa)". Ako imate česta krvarenja iz nosa bez razloga, to je također simptom.
- Krvarenje ispod kože: Pojavljuju se kao male crvene ili ljubičaste točkice na površini kože. Liječnici ih nazivaju „petehije“.
- Obilno krvarenje tijekom menstruacije kod žena: Ako krvarenje traje nekoliko dana duže nego inače ili je obilno (menoragija), to je također razlog za zabrinutost.
Ne bojte se ako imate jedan ili dva od ovih simptoma, ali ako potraju, najbolje je potražiti liječnički savjet.
Što uzrokuje Bernard-Soulierov sindrom (BSS)?
Ovo je najvažnija točka. `(BSS)` je genetski poremećaj.To jest, stanje koje se javlja kada se rodimo zbog promjene (mutacije) u našim genima. To je nasljedno , što znači da djeca mogu naslijediti ovu genetsku promjenu od svojih roditelja.
Ovo stanje (BSS) uzrokovano je mutacijama u genima `GP1BA`, `GP1BB` ili `GP9`. Svi ovi geni vrlo su važni za proces zgrušavanja krvi u našem tijelu. Dakle, kada postoji problem s tim genima, zgrušavanje krvi se ne odvija pravilno.
Kako znate imate li Bernard-Soulierov sindrom (BSS)?
Ako imate ove simptome, prvo što će liječnik učiniti kada ih vidite jest da vam postavi detaljno pitanje. Zatim će naručiti nekoliko krvnih pretraga kako bi potvrdio stanje.
- Test broja trombocita: Ovim se testom provjerava broj trombocita u krvi i jesu li niski.
- Testovi genskih mutacija: Ovim se testovima mogu otkriti postoje li mutacije u prethodno spomenutim genima `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` koje uzrokuju `(BSS)`.
- Mikroskopski pregled trombocita: Uzima se uzorak krvi i pregledava pod mikroskopom kako bi se utvrdilo jesu li trombociti abnormalno veliki.
- Protočna citometrija trombocita: Iako ima kompliciran naziv, ovaj test mjeri količinu glikoproteina zvanih `GP1BA`, `GP1BB`, `GP9` na površini trombocita. Ako su niske, to je znak `(BSS)`.
Na temelju rezultata ovih testova liječnik će vam točno reći imate li BSS ili ne.
Koji su tretmani za Bernard-Soulierov sindrom (BSS)?
Trenutno ne postoji lijek za BSS, budući da je to genetsko stanje. Međutim, postoji mnogo stvari koje možete učiniti kako biste spriječili prekomjerno krvarenje i smanjili druge komplikacije koje se mogu pojaviti. Liječenje je uglavnom usmjereno na to.
Stvari koje možete učiniti kako biste smanjili krvarenje:
To su jednostavne, ali vrlo važne stvari koje možete dodati u svoj svakodnevni život.
- Izbjegavajte lijekove koji povećavaju rizik od krvarenja: Neki lijekovi protiv bolova, poput nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID), aspirina i nekih antihistaminika, mogu povećati rizik od krvarenja. Stoga nemojte uzimati ove lijekove bez savjetovanja s liječnikom.
- Koristite četkicu za zube s mekim vlaknima prilikom pranja zubi: To može smanjiti krvarenje desni.
- Naučite ispravan način zaustavljanja krvarenja iz nosa: pitajte svog liječnika kako držati nos i glavu.
- Ograničite određenu hranu i pića: Hrana s visokim udjelom alkohola i rafiniranih šećera može utjecati na broj trombocita, stoga ih je najbolje ograničiti koliko god je to moguće.
- Registrirajte se u centru koji nudi 24-satnu hitnu pomoć: To će vam pomoći da brzo dobijete liječenje u hitnom slučaju, poput većeg krvarenja.
- Uzimajte dodatke željeza ako imate nedostatak željeza: Često krvarenje može dovesti do nedostatka željeza. Uzimajte tablete željeza prema uputama liječnika.
- Nosite medicinsku identifikacijsku narukvicu ili oznaku: U hitnim slučajevima vrlo je važno nositi narukvicu ili oznaku na kojoj je jasno navedeno da imate `(BSS)`.
Medicinski tretman:
U nekim slučajevima, posebno u slučajevima iznenadnog krvarenja ili prilikom pripreme za operaciju, liječnici mogu pružiti liječenje kao što je:
- Transfuzije trombocita: Ovo je obično prvi tretman za hitno krvarenje. Trombociti od donora daju se u tijelo putem intravenske linije. Ovi trombociti pomažu u zgrušavanju krvi.
- Antifibrinolitička terapija: To su lijekovi koji pomažu u zgrušavanju krvi. Na primjer, traneksamična kiselina, za koju ste možda čuli, dostupna je i pod robnom markom „Cyklokapron®“. To pomaže u kontroli krvarenja.
Može li se spriječiti Bernard-Soulierov sindrom (BSS)?
Nažalost, ne postoji način da se spriječi razvoj BSS-a jer je to genetsko stanje.
Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima BSS ili ako mislite da imate ovu gensku mutaciju, možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju . Također je važno potražiti genetsko savjetovanje . Genetski savjetnik može vam reći više o stanju i objasniti rizik od prenošenja na vašu djecu.
Na što treba obratiti pozornost ako živite s Bernard-Soulierovim sindromom (BSS)?
Većina ljudi s BSS-om može živjeti normalnim životom. Međutim, moraju biti malo oprezniji kako bi smanjili rizik od ozljeda.
Na primjer, najbolje je izbjegavati kontaktne sportove jer nose veći rizik od ozljeda i većeg krvarenja.
Također je važno redovito posjećivati svog liječnika opće prakse kako biste održali svoje cjelokupno zdravlje. Ako imate operaciju, možda će je biti potrebno unaprijed zakazati i eventualno prije zahvata primiti transfuziju trombocita.
Ako imate Bernard-Soulierov sindrom (BSS), koja pitanja trebate postaviti svom liječniku?
Ako mislite da imate (BSS) ili vam je dijagnosticiran, bilo bi vrlo korisno postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:
- Koji su prvi simptomi Bernard-Soulierovog sindroma?
- Koje testove trebam napraviti kako bih točno saznao imam li Bernard-Soulierov sindrom?
- Koje su mogućnosti liječenja Bernard-Soulierovog sindroma?
- Ako imam Bernard-Soulierov sindrom, što mogu učiniti kako bih spriječio/la prekomjerno krvarenje?
- Koje aktivnosti ne bih trebao/la raditi jer imam Bernard-Soulierov sindrom?
- Kolike su šanse da će moja djeca naslijediti Bernard-Soulierov sindrom od mene?
Osim ovih pitanja, ne bojte se razgovarati s liječnikom o svemu što vam padne na pamet.
Je li Bernard-Soulierov sindrom (BSS) tijekom trudnoće rizik za bebu?
Ako ste trudni i imate BSS, trebat će vam specijalistička medicinska skrb (visokorizična opstetrička i hematološka skrb) . Broj trombocita i opće zdravstveno stanje trebat će redovito pratiti. Tijekom poroda možda nećete moći primati određene vrste anestezije koje povećavaju rizik od krvarenja.
Čak i nakon rođenja djeteta, broj trombocita kod djeteta treba redovito provjeravati. Jer postoji mogućnost da vaše dijete od vas naslijedi genetsku mutaciju koja uzrokuje „(BSS)“. Stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome i poduzeti potrebne korake.
Koji je glavni problem uzrokovan Bernard-Soulierovim sindromom (BSS)?
Ukratko, glavni problem uzrokovan „BSS-om“ je nemogućnost zgrušavanja krvi . Zbog toga su pretjerano krvarenje i lako nastajanje modrica najčešći simptomi.
Koja druga stanja uzrokuju simptome slične Bernard-Soulierovom sindromu (BSS)?
Postoji nekoliko drugih stanja koja uzrokuju probleme s krvarenjem i simptome slične BSS-u. Dobro ih je znati samo po imenu:
- Hemofilija
- May-Hegglinova anomalija
- Bolest skladišnih bazena
- Glanzmannova trombastenija
- Von Willebrandova bolest
Na temelju vaših simptoma, samo liječnik može točno utvrditi o kojoj se od ovih bolesti radi.
Naše posljednje riječi
Bernard-Soulierov sindrom (BSS) je vrlo rijetko stanje koje se nasljeđuje od roditelja. Ako imate ovo stanje, možete imati problema sa zgrušavanjem krvi. Međutim, to ne znači da ne možete živjeti normalnim životom. Najvažnije je izbjegavati rizične situacije koje mogu dovesti do ozljeda i uvijek slijediti savjete svog liječnika.
Redovito posjećujte svog obiteljskog liječnika. On ili ona može odgovoriti na vaša pitanja, pomoći vam u upravljanju ovim stanjem i surađivati s vama kako biste održali svoje cjelokupno zdravlje. Ne bojte se, svjesnost i briga su naše najveće snage kada živimo s ovim stanjima.
Bernard -Soulierov sindrom, BSS, zgrušavanje krvi, trombociti, prekomjerno krvarenje, genetske bolesti, modrice
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න