Vjerojatno ste čuli za "anemiju" ili "anemija", zar ne? Jednostavno rečeno, to je kada naše tijelo ne proizvodi dovoljno crvenih krvnih stanica ili crvene krvne stanice koje imamo ne rade ispravno. Crvene krvne stanice glavni su prijenosnici kisika u našem tijelu. Stoga, kada im je razina niska, možemo se cijelo vrijeme osjećati umorno i letargično. Ove crvene krvne stanice proizvode se u koštanoj srži, mekom, spužvastom tkivu unutar naših kostiju. Diamond-Blackfan anemija (DBA) posebna je vrsta anemije koja nastaje kada koštana srž ne može proizvesti dovoljno crvenih krvnih stanica.
Što uzrokuje Diamond-Blackfanovu anemiju (DBA)?
Diamond-Blackfanovu anemiju, ponekad nazvanu "stečenom čistom aplazijom crvenih krvnih stanica", liječnici obično dijagnosticiraju prije nego što dijete napuni godinu dana. Glavni uzrok tome su promjene ili mutacije u genima koji su gradivni blokovi našeg tijela.
Imajte na umu da se ovaj genetski defekt ponekad može naslijediti od majke ili oca. Ali to nije uvijek slučaj. Geni neke djece mogu se spontano promijeniti bez ikakvog razloga. Većina djece s DBA ima ovo stanje zbog nove genetske mutacije. Stoga se, kao roditelji, ne morate nepotrebno brinuti o tome. Iako je za gotovo polovicu pacijenata s DBA pronađen specifičan genetski uzrok, za neke ljude specifičan uzrok ovog stanja još nije pronađen.
Koji su simptomi DBA?
Djeca s DBA mogu također iskusiti mnoge uobičajene simptome drugih vrsta anemije. To jest,
- Stalni umor
- Blijeda koža
- Osjećaj slabosti
Osim ovih uobičajenih značajki, neka djeca rođena s DBA mogu imati specifične vanjske značajke na licu i tijelu. Pogledajmo što su to.
| Dio tijela | Vidljive značajke |
|---|---|
| Glava | Imati manju glavu od normalne. |
| Lice | Povećana udaljenost između očiju i ravan nos. |
| Uši | Dva mala uha koja su postavljena niže nego što je normalno. |
| Čeljust | Imati malu donju čeljust. |
| Vrat | Kratak, plivajući vrat. |
| Ramena | Male lopatice. |
| Ruke | Neobično oblikovani palčevi. |
| Usta | Rascjep nepca ili usne. |
Osim toga, DBA može uzrokovati probleme s bubrezima , srčane mane i probleme s očima poput katarakte i glaukoma . Dječaci također mogu razviti urođenu manu koja se naziva hipospadija, što je stanje kada otvor za mokrenje nije na vrhu penisa.
Kako točno prepoznati ovu bolest?
Vaš liječnik može napraviti nekoliko testova kako bi utvrdio ima li vaše dijete DBA. Djeca s DBA imaju nizak broj crvenih krvnih stanica, ali normalan broj bijelih krvnih stanica i trombocita.
Najvažnije je ne paničariti kada vidite ove simptome, već što prije posjetiti kvalificiranog liječnika. On će provesti potrebne pretrage i pružiti vam najtočnije informacije.
Ovo su neki od glavnih testova koje provodi liječnik.
| Test | Što traži? |
|---|---|
| Kompletna krvna slika (KKS) | U krvi se mjeri mnogo toga, kao što su broj crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica, trombocita, hemoglobina, proteina koji prenosi kisik , i volumen crvenih krvnih stanica (hematokrit) . |
| Broj retikulocita | Ovo mjeri broj nezrelih ili novostvorenih crvenih krvnih stanica. To može pokazati proizvodi li koštana srž crvene krvne stanice ispravno. |
| Provjera razine eADA | Oko 80% ljudi s DBA ima povišene razine enzima zvanog eritrocitna adenozin deaminaza (eADA) . To je ono što ovaj test traži. |
| Razina fetalnog hemoglobina | Ovo je vrsta hemoglobina koju bebe imaju u maternici. Trebala bi se smanjiti nakon rođenja. Međutim, djeca s DBA i dalje mogu imati visoke razine kako odrastaju. |
| Aspiracija i biopsija koštane srži | Mala količina stanica i tekućine uzima se iz koštane srži iglom i testira. Djeca s DBA imaju vrlo malo zdravih crvenih krvnih stanica u koštanoj srži. |
| Genetski testovi | Ovo testiranje otkriva gene povezane s DBA ili drugim anemijama naslijeđenim od roditelja. |
Koje se druge komplikacije mogu pojaviti zbog DBA?
Osobe s DBA imaju nešto veći rizik od razvoja određenih bolesti i stanja. To uključuje rak krvi i koštane srži (akutna mijeloidna leukemija), rak kostiju (osteosarkom) i druge bolesti kod kojih koštana srž ne može stvarati zdrave krvne stanice (mijelodisplastični sindrom). Ali ne brinite zbog toga. Liječnici to stalno prate, tako da možete poduzeti potrebne medicinske mjere u pravo vrijeme.
Koji su tretmani za ovo?
Ovo je najvažniji i najutješniji dio. Djeca s dijagnozom DBA mogu živjeti dug i uspješan život uz liječenje. Neka djeca uđu u potpunu remisiju, što znači da simptomi nestaju na neko vrijeme.
Dva glavna tretmana koja se koriste su kortikosteroidni lijekovi i transfuzije krvi.
- Kortikosteroidni lijekovi: Lijekovi poput prednizona stimuliraju koštanu srž i pomažu joj u stvaranju više crvenih krvnih stanica.
- Transfuzija krvi: Ovo je dobra opcija ako steroidni lijekovi nisu učinkoviti ili ako je anemija teška. To uključuje davanje djetetu krvi ili crvenih krvnih stanica od zdravog donora.
- Transplantacija koštane srži/matičnih stanica: Ovo je jedini kurativni tretman za DBA. Međutim, pomalo je rizičan. Također, pronalaženje odgovarajućeg donora ponekad može biti teško.
Važno je da s liječnikom vrlo jasno razgovarate o svim ovim mogućnostima liječenja, njihovim prednostima i nedostacima, te odaberete ono što je najbolje za vaše dijete.
Poruka za ponijeti kući
- Diamond-Blackfan anemija (DBA) je rijetko genetsko stanje kod djece u kojem koštana srž ne može proizvesti dovoljno crvenih krvnih stanica.
- Uz uobičajene simptome poput čestog umora i bljedila, ova bolest može uzrokovati i neke specifične vanjske značajke na licu i tijelu.
- Liječnik može točno dijagnosticirati ovu bolest putem krvnih pretraga i pregleda koštane srži.
- Liječenje poput steroidnih lijekova i transfuzija krvi može pomoći djeci da žive dug i zdrav život. Transplantacija koštane srži jedini je kurativni tretman.
- Ako imate i najmanju sumnju da vaše dijete ima ove simptome, nemojte paničariti i odmah se obratite pedijatru. Brza dijagnoza i liječenje su vrlo važni.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar