Ima li vaše dijete ove simptome? Razgovarajmo o Blauovom sindromu.

Ima li vaš mališan često osip? Ili kažete da ga bole zglobovi? Pocrvene li mu oči ponekad i vid mu je malo mutan? Iako se mogu pojaviti jedna ili dvije od ovih stvari, ponekad se mogu pojaviti sve zajedno. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom medicinskom stanju o kojem treba biti svjestan. To je Blauov sindrom .

Što je Blauov sindrom?

Jednostavno rečeno, Blauov sindrom je rijetka upalna bolest koja utječe na kožu, zglobove i oči vašeg djeteta. 'Upala' znači oticanje i crvenilo unutar tijela. Glavni uzrok ovog stanja je genetska mutacija s kojom se dijete rađa . Često se simptomi poput osipa na koži, bolova u zglobovima ili artritisa počinju javljati prije nego što dijete napuni 5 godina . Također može uzrokovati stanje koje se naziva uveitis, a koje utječe na vid.

Što znači naziv "Blauov sindrom"?

Kad čujete ovo ime, možda se pitate što je ovo. Pogledajmo što ove dvije riječi znače:

• Blau: Ovo je zapravo ime liječnika. Godine 1985. dr. Edward Blau, bivši pedijatar u Wisconsinu, objavio je istraživački rad o ovom sindromu. Opisao je obitelj koja je patila od bolesti četiri generacije.
• Sindrom: U medicini, sindrom je stanje u kojem se nekoliko povezanih simptoma pojavljuje zajedno i utječe na različite dijelove tijela. To jest, kombinacija simptoma, a ne jedna bolest.

Koji su simptomi Blauovog sindroma?

Simptomi Blauovog sindroma obično počinju u djetinjstvu . Najčešće se ovi simptomi pojavljuju do 5. godine života. Uglavnom utječu na kožu, zglobove i oči vašeg djeteta.

Simptomi kože

Prvi znak Blauovog sindroma je kožno oboljenje koje se naziva granulomatozni dermatitis. To je osip koji se pojavljuje na koži. Obično se pojavljuje na rukama, nogama ili drugim dijelovima tijela, poput prsa i trbuha, unutar prve godine djetetova života . Ova vrsta dermatitisa može uzrokovati simptome kao što su:

• Tvrde kvržice ili čvorići koje možete napipati ispod kože vašeg djeteta . To se naziva granulomi.
• Koža postaje poput koralja .
• Crveni, žuti ili smeđi mjehurići na gornjem sloju djetetove kože, epidermi.Pojavljuju se kvržice.

Simptomi u zglobovima

Blauov sindrom može uzrokovati upalu sluznice zglobova vašeg djeteta, nazvane sinovijalna ovojnica. Vaše dijete može razviti artritis u područjima kao što su ruke, zapešća, stopala i gležnjevi između 2. i 4. godine života. Simptomi artritisa uključuju:

• Bol u zglobovima .
• Bol u mišićno-koštanom sustavu , posebno u tetivama.
• Oticanje ili ukočenost zglobova .

Zamislite da vaš mališan plače kad se ujutro probudi, ne može pomicati udove ili se stalno žali da ga bole zglobovi kad se ide igrati, to vas mora zabrinuti.

Simptomi oka

Oko 80% djece s dijagnozom Blauovog sindroma razvija očno oboljenje koje se naziva uveitis. Uveitis je upala srednjeg sloja oka, koji se naziva uvea. Može utjecati na djetetovu mrežnicu i optičke živce. Dijete može imati uveitis u oba oka , a može uzrokovati i gubitak vida . Simptomi uveitisa uključuju:

• Slab vid .
• Vidite male crne točkice ( mušice u očima) koje se kreću ispred vaših očiju.
• Osjećate bol ili pritisak u očima .
• Crvenilo očiju .
• Fotosenzitivnost , što znači da je teško vidjeti svjetlost.
• Oticanje očiju .

Kako Blauov sindrom utječe na druge dijelove tijela?

Iako je ovo vrlo rijetko, vaše dijete s Blauovim sindromom može razviti potencijalno životno opasna upalna stanja u ovim organima:

• Krvne žile
• Mozak
• Srce
• Jetra
• Limfni čvorovi (limfatički sustav)
• Slezena

Koje su moguće komplikacije Blauovog sindroma?

Upalno stanje uzrokovano Blauovim sindromom može dovesti do komplikacija kao što su:

• Katarakta, glaukom, cistoidni makularni edem, odvajanje mrežnice i potpuni gubitak vida.
• Otežano kretanje i trajna fleksija zahvaćenog zgloba.
• Bolest bubrega i zatajenje bubrega .
• Upala srca.
• Uvećana slezena.
• Neuropatija - problemi s živcima.
• Plućna hipertenzija - visoki krvni tlak u plućima.
• Vaskulitis - upala krvnih žila.

Što uzrokuje Blauov sindrom?

Glavni uzrok Blauovog sindroma je mutacija u genu NOD2 . Kod većine zdravih ljudi, ovaj gen NOD2 proizvodi protein nazvan NOD2. Ovaj protein pomaže našem imunološkom sustavu u borbi protiv klica i infekcija. Međutim, ako vaše dijete ima Blauov sindrom, ovaj protein NOD2 postaje preaktivan . To mijenja način na koji imunološki sustav funkcionira, uzrokujući tešku upalu koja utječe na djetetove oči, kožu i zglobove.

Tko je u riziku od razvoja Blauovog sindroma?

Ako jedan roditelj ima Blauov sindrom (ili gensku mutaciju koja ga uzrokuje), dijete ima 50% šanse da naslijedi promijenjeni gen i razvije sindrom . Dijete mora naslijediti jedan od promijenjenih gena da bi razvilo bolest. To znači da je to genetsko stanje koje pripada skupini koja se naziva autosomno dominantni poremećaji. Ponekad dijete može naslijediti ovu gensku mutaciju i ne razviti Blauov sindrom. Međutim, dijete ima 50% šanse da u budućnosti prenese promijenjeni gen na svoju djecu.

Koji liječnici dijagnosticiraju i liječe Blauov sindrom?

Ovisno o simptomima vašeg djeteta, možda će mu trebati liječenje od strane tima stručnjaka, uključujući:

• Reumatolog (liječnik specijaliziran za bolesti zglobova) za artritis i probleme povezane sa zglobovima .
• Dermatolog (specijalist za kožu) za kožne bolesti .
• Oftalmolog (specijalist za oči) za probleme s vidom .

Kako liječnici dijagnosticiraju Blauov sindrom?

Testovi za dijagnosticiranje Blauovog sindroma razlikuju se ovisno o simptomima vašeg djeteta. Može se napraviti genetski test (krvni test) kako bi se identificirala mutacija gena NOD2 koja uzrokuje Blauov sindrom. Vaše dijete također može imati jedan ili više sljedećih testova:

• Pregled očijuTo može uključivati ​​testove poput optičke koherentne tomografije (OCT) i testiranja vidnog polja.
• Slikovni testovi : magnetska rezonancija, CT, ultrazvuk ili rendgenske snimke za pregled zglobova i drugih organa ovisno o simptomima.
• Biopsija kože : Uzimanje malog komadića kože za pregled.

Mogu li prenatalni testovi otkriti Blauov sindrom?

Prenatalni testovi poput uzimanja biopsije korionskih resica ili amniocenteze ne testiraju specifično mutaciju gena NOD2.

Koji su drugi nazivi za Blauov sindrom?

Liječnik vašeg djeteta može Blauov sindrom nazvati i jednim od ovih imena:

• Pedijatrijski granulomatozni artritis
• Artrokutana uvularna granulomatoza
• Obiteljska granulomatoza
• Obiteljska juvenilna sistemska granulomatoza
• Granulomatozni upalni artritis, dermatitis i uveitis

Koliko je rijedak Blauov sindrom?

Blauov sindrom je vrlo rijetka bolest. Diljem svijeta pogađa manje od jednog od milijun djece .

Kako liječnici liječe Blauov sindrom?

Liječnički tim vašeg djeteta pokušat će liječiti različita stanja kako bi smanjio simptome i spriječio pogoršanje bolesti. Mogućnosti liječenja razlikuju se ovisno o stanju i njegovoj težini. Mogu uključivati:

• Imunosupresivi : Lijekovi poput kortikosteroida, metotreksata i inhibitora faktora tumorske nekroze (TNF).
• Protuupalni lijekovi : Lijekovi poput nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID).
• Lijekovi za oči i/ili operacija oka za kataraktu i glaukom .
• Fizikalna terapija i tretmani radne terapije .

Kakva je budućnost osobe s Blauovim sindromom?

Iako ne postoji specifičan lijek za Blauov sindrom, liječenje može kontrolirati simptome i pružiti vašem djetetu dobru kvalitetu života u odrasloj dobi.Može pomoći. Način na koji ovo stanje utječe na svakoga je drugačiji. Jedna studija je otkrila da je 40% djece s Blauovim sindromom imalo blage simptome i da su mogli biti aktivni kao i druga djeca njihove dobi. Međutim, oko 10% djece razvije teške simptome. Ako Blauov sindrom utječe na glavne organe u tijelu, može skratiti životni vijek osobe .

Može li se Blauov sindrom spriječiti?

Ako vi ili vaš partner imate gensku mutaciju koja uzrokuje Blauov sindrom, dobra je ideja posjetiti genetskog savjetnika prije nego što imate djecu. Ovaj stručnjak može s vama razgovarati o riziku da vaši budući potomci naslijede promijenjeni gen NOD2.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Odmah se obratite liječniku ako vaše dijete ima bilo što od sljedećeg:

• Ako imate poteškoća s držanjem stvari, savijanjem zglobova ili kretanjem .
• Ako postoji jaka bol .
• Ako imate problema s vidom .

Što trebam pitati svog liječnika?

Možete postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Što uzrokuje razvoj Blauovog sindroma kod mog djeteta?
• Koji lijekovi i tretmani mogu pomoći mom djetetu?
• Trebamo li se moj suprug/supruga i ja podvrgnuti genetskom testiranju?
• Trebam li paziti na znakove komplikacija?

Koja je razlika između Blauovog sindroma i sarkoidoze s ranim početkom?

Blauov sindrom i sarkoidoza s ranim početkom zapravo su ista bolest s istim simptomima. Međutim, djeca s Blauovim sindromom nasljeđuju promjenu gena koja uzrokuje bolest. Djeca s sarkoidozom s ranim početkom nemaju obiteljsku anamnezu Blauovog sindroma. To znači da se gen NOD2 mijenja ili mutira sporadično , bez ikakvog vidljivog razloga. To se naziva de novo mutacija gena.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Briga za dijete s kroničnim stanjem poput Blau sindroma može biti izazovna. Ako imate Blau sindrom, možda ćete moći upotrijebiti svoje osobno iskustvo kako biste bolje podržali svoje dijete. Također možete upotrijebiti svoje iskustvo kako biste pomogli svom djetetu da živi s ovim cjeloživotnim stanjem. Najvažnije je potražiti liječenje od stručnjaka koji je upoznat s artritisom, uveitisom i kožnim stanjima povezanim s Blau sindromom. Oni mogu pomoći vašem djetetu da upravlja simptomima i da ima najbolje moguće djetinjstvo. Ako primijetite bilo kakve simptome, nemojte ih ignorirati. Odmah se obratite liječniku.Blauov sindrom, Pedijatrija, Kožne bolesti, Artritis, Uveitis, Genetske bolesti, Gen NOD2