Česte ozbiljne infekcije: Trebamo li biti svjesni ovog rijetkog stanja (kronična granulomatozna bolest - CGD)?

Je li vaš mališan stalno bolestan? Kad se jedna bolest poboljša, pojavi se druga. Razvija li ponekad ozbiljne infekcije na koži, plućima ili čak unutar tijela? Mnogi roditelji su zabrinuti zbog takvih problema. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali važnom genetskom stanju koje može uzrokovati tako česte infekcije. Liječnici to nazivaju kroničnom granulomatoznom bolešću ili skraćeno CGD .

Jednostavno rečeno, što je CGD?

Da bismo to razumjeli, prvo ćemo malo razgovarati o obrambenom sustavu našeg tijela. Zamislite da je naše tijelo poput države. Ima vojsku koja ga je sposobna zaštititi od stranih neprijatelja (klica). To je naš imunološki sustav . Poseban dio te vojske nazivaju se bijela krvna zrnca .

Evo što se događa s osobom koja ima CGD. Postoji posebna skupina bijelih krvnih stanica koje se nazivaju vojnici, na primjer, "(neutrofili)", "(monociti)", "(makrofagi)" i "(eozinofili)". Glavni zadatak tih stanica je pronaći određene vrste bakterija i gljivica koje ulaze u tijelo, uhvatiti ih i uništiti.

Ali kod nekoga s CGD-om, ti posebni vojnici, ili bijela krvna zrnca, ne mogu pravilno koristiti svoje oružje. Ne mogu proizvesti poseban enzim koji im je potreban za ubijanje tih klica. To je kao da imate pištolj, ali nemate metke. Pa što se događa? Naš imunološki sustav je preopterećen, nesposoban boriti se protiv određenih bakterija i gljivica koje ulaze u tijelo.

Ove infekcije se često javljaju u koži, plućima, limfnim čvorovima i jetri . Također je vjerojatnije da će formirati apscese , koji su gnojne kvržice unutar tjelesnih organa.

Ovo nije jako česta bolest. Otprilike jedna od dva i pol milijuna ljudi diljem svijeta razvije ovu bolest. Također, utvrđeno je da dječaci imaju veću vjerojatnost da će je razviti .

Koje simptome pokazuje osoba s CGD-om?

Simptomi CGD-a obično počinju u djetinjstvu. Međutim, ponekad se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Glavni i najčešći simptom su ponavljajuće teške bakterijske i gljivične infekcije.

Pogledajmo ove simptome kako bismo lakše razumjeli što su.

Zašto se javlja ovaj CGD? Koji je uzrok?

Jednostavno rečeno, CGD je genetska bolest.To znači da je to nešto što nasljeđujemo od roditelja. Svaku funkciju u našem tijelu kontroliraju stvari koje se nazivaju geni. Te bijele krvne stanice o kojima smo ranije govorili sadrže 'upute' koje proizvode enzime potrebne za ubijanje klica.

Kod CGD-a postoji mutacija u jednom od pet gena koji sadrže te upute. Zbog ove mutacije, bijele krvne stanice ne mogu proizvoditi enzim ili, ako ga proizvode, on ne djeluje ispravno. Rezultat je da se ne mogu boriti protiv klica.

CGD se dijeli na dvije vrste ovisno o tome kako nastaje ovaj genetski defekt.

• X-vezana CGD: Ovo je najčešći tip. Uzrokuje ga mutacija gena (gen 'CYBB') na X kromosomu. Muškarci imaju jedan X kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma. Zbog toga je bolest češća kod dječaka .
• Autosomno recesivna CGD: Uzrokovana je mutacijama u drugim genima (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` ili `NCF4`). Ovaj tip može podjednako utjecati i na muškarce i na žene .

Koji su rizici i komplikacije koje se mogu pojaviti zbog ove bolesti?

Osoba s CGD-om je najviše izložena riziku ako netko u njezinoj obitelji ima bolest. Međutim, vrlo rijetko su zabilježeni slučajevi spontane pojave bolesti, bez ikakve obiteljske anamneze.

Postoji nekoliko komplikacija koje se mogu pojaviti zbog CGD-a.

• Probavni problemi: Čirevi i upale u crijevima mogu ometati probavni proces.
• Bolesti crijeva: Na primjer, postoji povećan rizik od razvoja stanja poput upalne bolesti crijeva (IBD), što je kronična upala crijeva.
• Problemi s rastom: Ako mala djeca i dojenčad imaju ovu bolest, njihov fizički razvoj može biti usporen.
• Druge bolesti: Ovisno o vrsti genetskog defekta koji uzrokuje CGD, neke osobe su također u riziku od razvoja srčanih bolesti, bolesti bubrega, dijabetesa ili drugih autoimunih stanja.

Kako znate imate li CGD?

Vaš liječnik će vas i vaše dijete prvo pitati o vašim simptomima i obiteljskoj medicinskoj anamnezi. Zatim će naručiti nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu.

• Fizički pregled: Liječnik pažljivo pregledava tijelo na otekline, apscese i granulome.
• Krvne pretrage: Postoji poseban krvni test koji može točno dijagnosticirati CGD. To se naziva DHR test (dihidrorodaminski test) . Ovaj test mjeri sposobnost bijelih krvnih stanica da ubijaju klice.
• Genetsko testiranje:Uzima se uzorak krvi ili tkiva kako bi se pronašao specifični genetski defekt koji uzrokuje CGD. To također može pomoći u određivanju točne vrste bolesti.

Koji su tretmani za CGD?

Iako se CGD ne može potpuno izliječiti, sada postoje mnogi dobri tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, zaštititi od ozbiljnih infekcija i pomoći ljudima da žive normalnim životom.

Liječenje lijekovima

• Antibiotici: Mnogi pacijenti s CGD-om morat će uzimati antibiotike do kraja života kako bi spriječili bakterijske infekcije i liječili infekcije koje se razviju.
• Antifungalni lijekovi: Lijekovi poput itrakonazola koriste se za sprječavanje i liječenje gljivičnih infekcija.
• Injekcije interferona-gama: Ovo je sintetski oblik proteina koji proizvodi naš vlastiti imunološki sustav. Ova injekcija pomaže u smanjenju učestalosti i težine infekcija.

Neki pacijenti, posebno oni s teškim stanjima, mogu se podvrgnuti transplantaciji matičnih stanica . To uključuje ubrizgavanje matičnih stanica zdrave osobe u tijelo pacijenta, koje zamjenjuju disfunkcionalne bijele krvne stanice zdravim stanicama. Međutim, ovo je donekle složen i rizičan tretman, pa ga liječnici preporučuju na temelju mnogih čimbenika, poput dobi i zdravlja pacijenta.

Što bismo trebali učiniti kako bismo se zaštitili od infekcija?

• Budite oprezni s vodom: Izbjegavajte plivanje u rijekama, oceanima i jezerima. Oni nisu klorirani, pa klice koje uzrokuju infekcije mogu lako ući u vaše tijelo. Stoga, ako plivate, koristite samo klorirani bazen .
• Brinite o svom vrtu: Izbjegavajte dodirivanje ili zadržavanje vrtnog otpada, hrpa komposta, plastova sijena i suhog lišća. Neke od gljivica koje se mogu naći u njima mogu uzrokovati tešku upalu pluća koja može biti opasna po život ako je udahne pacijent s CGD-om. Stoga biste trebali biti vrlo oprezni u vezi s tim.

Stvari koje trebate znati o životu s ovom bolešću

Slušanje o ovoj bolesti može biti zastrašujuće. Ali istina je da uz pravilno liječenje i redovite kontakte s liječnikom, većina ljudi s CGD-om može živjeti normalnim, aktivnim i sretnim životom. Najvažnije je prepoznati infekciju i započeti liječenje rano, prije nego što se stanje pogorša.

Ako vi ili vaše dijete patite od čestih neobjašnjivih infekcija, odmah se obratite svom liječniku i razgovarajte o tome.

Ako vaše dijete ima CGD, shvatite da to nije vaša krivnja. To je genetsko stanje. Uz pravi liječnički savjet, vaše dijete ima dobre šanse živjeti dug i sretan život. Važno je biti dobro informiran o bolesti i pažljivo slijediti upute svog liječnika.