Ima li vaše dijete ove simptome? Upoznajmo se s Cohenovim sindromom.

Jeste li se ikada pitali zašto se neka djeca ponašaju i razvijaju drugačije od druge? Ponekad čak i male stvari mogu imati veliku priču iza sebe. Danas ćemo govoriti o genetskom stanju koje utječe na mnoge stvari kod djece, poput njihovog izgleda, rasta i mišićne snage. Ovo stanje naziva se Cohenov sindrom.

Što je Cohenov sindrom?

Jednostavno rečeno, Cohenov sindrom je stanje uzrokovano genetskom mutacijom. Može utjecati na mnoge dijelove tijela, uključujući vid, razvoj djeteta, mišićni tonus i intelektualne sposobnosti. Također može uzrokovati fizičke simptome poput male glave, guste kose i niskog rasta.

Djeca rođena s ovim stanjem imaju razvojna kašnjenja . To znači da stvari poput prevrtanja, hodanja i govora mogu biti kasnije od očekivanog. Na primjer, dok se beba vašeg prijatelja možda prevrće sa šest mjeseci, bebi s ovim stanjem to može trebati dulje. Međutim, unatoč tim kašnjenjima, ova su djeca često vrlo slatka, sretna i društvena. Vrlo su privržena kada se smiješe i razgovaraju.

To je uzrokovano genetskom mutacijom i trenutno ne postoji lijek. Iako većina ljudi s Cohenovim sindromom živi normalnim životnim vijekom, trebat će im određena podrška tijekom cijelog života.

Koliko je često ovo stanje koje se naziva Cohenov sindrom?

Zapravo, Cohenov sindrom nije jako često stanje. Neke studije sugeriraju da je manje od 1000 ljudi diljem svijeta dijagnosticirano s ovim stanjem. Međutim, budući da se stanje često nedovoljno dijagnosticira, stvarni broj može biti puno veći. Stoga je važno biti svjestan ovih stanja.

Koji su simptomi Cohenovog sindroma?

Postoji nekoliko znakova i simptoma Cohenovog sindroma. Važno je zapamtiti da neće svi imati sve simptome. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti:

• Problemi u intelektualnom razvoju: To znači da je potrebno malo više vremena za učenje i razumijevanje stvari. Možda će vam trebati dodatna pomoć sa školskim zadaćama.
• Slabost mišića (hipotonija): Osjećaj slabosti ili mlitavosti u tijelu. To se može osjetiti čak i prilikom podizanja bebe.
• Hipermobilnost: Prekomjerna fleksibilnost zglobova. Neka djeca mogu savijati udove na neobičan način.
• Kratkovidnost (miopija) koja se pogoršava s godinama: Vidjeti stvari izbliza, ali ne i jasno stvari iz daljine. To se pogoršava s godinama, stoga je važno redovito pregledavati oči.
• Retinalna distrofija ili korioretinitis: Oštećenje dijela oka koji pomaže vidu. To može dovesti do postupnog gubitka vida.

Simptomi koje mogu vidjeti novorođenčad

Kod novorođenčadi možete vidjeti sljedeće stvari:

• Poteškoće s dojenjem: Poteškoće s dojenjem bebe.
• Slab ili visok plač: Bebin plač može biti drugačiji, slabiji nego inače.
• Poteškoće s disanjem: Beba ima poteškoća s disanjem.
• Teškoće s dobivanjem na težini: Beba ne dobiva pravilno na težini.

Vrlo važno: Ako vaša beba ima poteškoća s disanjem ili izgleda kao da plavi, odmah nazovite 119 ili lokalni broj za hitne slučajeve i odvedite je u bolnicu.

Razvojna kašnjenja i ponašanje

Djeci može trebati više vremena za učenje i razvoj nego drugima njihove dobi. Ovo razvojno kašnjenje može početi već u dojenačkoj dobi. Na primjer, stvari poput prevrtanja i samostalnog sjedenja mogu biti odgođene. Vaše dijete može početi hodati nakon 2. godine, ali prije 5. godine. Također može proći neko vrijeme prije nego što počne govoriti.

Iako ovo stanje može uzrokovati neke probleme u ponašanju , kao što je ranije spomenuto, većina djece je vrlo društvena i sretna. Vole se družiti i igrati s drugima.

Ali zapamtite, ovi simptomi se ne javljaju kod svakog djeteta na isti način. Neka djeca možda nemaju sve ove simptome.

Koji su fizički simptomi Cohenovog sindroma?

Postoji nekoliko uobičajenih crta lica i tijela koje se vide kod djece s Cohenovim sindromom. Neke od njih su vidljive pri rođenju, dok druge postaju očigledne kako odrastaju.

Crte lica:

• Mikrocefalija: Glava koja je manja od normalne.
• Gusta kosa, guste obrve i duge trepavice.
• Oči nagnute prema dolje (valovite palpebralne fisure): Očni kapci imaju valoviti oblik.
• Zaobljeni vrh nosa.
• Kratka udaljenost između nosa i gornje usne (filtrum).
• Izbočeni gornji zubi.
• Velike uši.

Neke od ovih karakteristika postaju očitije kako dijete raste, obično nakon 5. godine života.

Druge fizičke karakteristike:

Osim toga, tijekom djetinjstva i kasnije obično se mogu pojaviti i drugi fizički simptomi. To uključuje:

• Nenormalno taloženje masti u području trupa i stanjivanje udova: To znači da srednji dio tijela (oko trbuha) postaje veći, a udovi tanji.
• Niskog rasta.
• Odgođeni pubertet.
• Nespušteni testisi kod dječaka.
• Zakrivljenost kralježnice (skolioza ili kifoza).

Koja se druga stanja mogu javiti s Cohenovim sindromom?

Djeca s dijagnozom Cohenovog sindroma imaju povećan rizik od razvoja drugih stanja koja utječu na njihov imunološki sustav. Važno je biti svjestan i njih.

• Neutropenija: Ovo je smanjenje broja jedne vrste bijelih krvnih stanica (zvanih neutrofili) u tijelu. Ti se neutrofili bore protiv klica i infekcija koje ulaze u naša tijela. Stoga, kada su im niske, lako se možemo razboljeti. Možemo imati česte vrućice, prehlade i druge infekcije.
• Autoimune bolesti: To znači da vlastiti imunološki sustav tijela napada zdrave stanice u tijelu. Zamislite to kao da nas napada naša vlastita vojska. Primjeri uključuju dijabetes melitus , bolest štitnjače i celijakiju (alergija na protein gluten).

Što uzrokuje Cohenov sindrom?

Cohenov sindrom uzrokovan je mutacijom gena VPS13B (poznatog i kao gen COH1) . Jednostavno rečeno, to je defekt gena u našem tijelu.

Zamislite, unutar naših tijela imamo nešto što se zove Golgijev aparat . To je kao tvornica za pakiranje proteina. Kada se stvori novi protein, naše tijelo šalje sirovine u Golgijev aparat, gdje se one mijenjaju i spajaju s drugim sličnim proteinima kako bi ih sortirale. Nakon što se te modifikacije izvrše, Golgijev aparat pakira proteine ​​s njihovim uputama i šalje ih na njihovo odgovarajuće odredište.

Gen VPS13B specifično vrši glikozilaciju , što je proces kojim se molekule šećera vežu za proteine. Također pomaže u organiziranju i slanju signala neuronima i masnim stanicama (adipocitima) .

Dakle, kada dođe do promjene u genu VPS13B, kao da ta tvornica ne može ispravno funkcionirati. To znači da ne može proizvoditi kvalitetne proizvode. To dovodi do simptoma Cohenovog sindroma.

Je li Cohenov sindrom nasljedan?

Da, Cohenov sindrom je nasljedno stanje. Stanje se prenosi autosomno recesivnim obrascem.Ako vam se ovo čini malo teško za razumjeti, razmislite o tome na ovaj način: Dijete dobije stanje kada naslijedi dvije kopije defektnog gena koji ga uzrokuje (jednu od majke i jednu od oca). Biološki roditelji mogu biti nositelji gena. To znači da nemaju stanje jer imaju samo jednu defektnu kopiju gena. Druga kopija je zdrava. Međutim, ako se dva nositelja spoje, postoji mogućnost da će njihovo dijete imati stanje.

Tko je najviše izložen riziku od ovoga?

Cohenov sindrom može pogoditi bilo koga. Međutim, stanje je češće kod određenih skupina ljudi. Na primjer:

• Amiški narod
• Finci
• Ljudi grčkog (mediteranskog) podrijetla
• Ljudi irskog podrijetla

Iako nam ovo na Šri Lanki nije toliko posebno, dobro je znati.

Koje su moguće komplikacije Cohenovog sindroma?

Cohenov sindrom može uzrokovati sljedeće komplikacije:

• Česte infekcije, poput infekcija srednjeg uha (otitis media) (zbog niskog imuniteta uzrokovanog neutropenijom)
• Problemi sa zubima i oralnim zdravljem poput gingivitisa i afti .
• Sve veći problemi s očima .
• Intelektualni invaliditet na različitim razinama.

Kako se dijagnosticira Cohenov sindrom?

Liječnik može dijagnosticirati Cohenov sindrom nakon fizičkog pregleda i drugih testova. Kao roditelj, ako osjećate da vaše dijete ne postiže razvojne prekretnice primjerene njegovoj dobi (npr. ne smije se, ne reagira na zvukove, ne okreće se, ne govori kao druga djeca), obratite se liječniku svog djeteta. To bi mogao biti rani znak stanja.

Dijagnosticiranje Cohenovog sindroma ponekad može biti teško jer njegovi simptomi mogu biti slični mnogim drugim stanjima. Testovi mogu pomoći vašem liječniku da isključi ta stanja. Genetski test krvi može identificirati gensku mutaciju odgovornu za ove simptome.

Kako se liječi Cohenov sindrom?

Trenutno ne postoji lijek za Cohenov sindrom. Liječenje je uglavnom usmjereno na upravljanje simptomima i pomaganje djetetu da živi što bolje. To može uključivati:

• Programi rane intervencije: Posebni programi koji pomažu djetetovom razvoju i učenju.
• Radna terapija: Liječenje koje vam pomaže da samostalno obavljate svakodnevne zadatke (kao što su jedenje, odijevanje i igranje).
• Fizikalna terapija: Liječenje koje pomaže poboljšati pokretljivost tijela i snagu mišića. Ovo je vrlo važno za hipotoniju.
• Logopedska terapija: Liječenje koje pomaže u razvoju sposobnosti govora i komunikacije s drugima.
• Nošenje naočala ili trening za slabovidne osobe.

Neutropenija povezana s Cohenovim sindromom obično se liječi potkožnom injekcijom lijeka koji se zove faktor stimulacije kolonija granulocita (G-CSF) . To stimulira koštanu srž da proizvodi više bijelih krvnih stanica, što smanjuje rizik od infekcije.

Ako vaše dijete ima česte infekcije, liječnik će po potrebi propisati antibiotike za njihovo liječenje.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Cohenovim sindromom?

Budući da Cohenov sindrom nije vrlo često stanje, nema dovoljno dokaza koji bi točno utvrdili kako utječe na životni vijek osobe. Iako mnogi ljudi s ovim stanjem žive normalan životni vijek, ne žive svi. To može utjecati na životni vijek, posebno ako vaše dijete ima druga stanja koja utječu na imunološki sustav (poput čestih, teških infekcija).

Kakva je prognoza Cohenovog sindroma?

Cohenov sindrom može utjecati na mnoge aspekte života vašeg djeteta. Međutim, uz pravilno liječenje i brigu s ljubavlju, vjerojatno će imati dobru prognozu.

Liječnik će preporučiti niz tretmana koji su prilagođeni njihovim simptomima. Oni se mogu razlikovati od osobe do osobe. Liječenje obično uključuje terapiju i obrazovne programe. Oni pomažu djetetu da dosegne razvojne prekretnice primjerene njegovoj dobi.

Vaše dijete može imati problema s vidom i stomatološke komplikacije. To obično počinje kada dođe u školsku dob. Stoga nastavite posjećivati ​​oftalmologa , stomatologa i druge preporučene zdravstvene djelatnike kako biste pratili njihove simptome dok rastu.

Može li se Cohenov sindrom spriječiti?

Budući da je Cohenov sindrom genetska bolest, ne postoji način da se spriječi . Ako planirate osnovati obitelj i netko u vašoj obitelji ima ovu genetsku bolest ili ako želite znati o riziku od rađanja djeteta s nasljednom bolešću poput Cohenovog sindroma, vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom ili zdravstvenim djelatnikom o genetskom testiranju/savjetovanju .

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Kao skrbnik svog djeteta, vi ga najbolje poznajete. Ako primijetite nešto neobično ili neuobičajeno u njegovom rastu ili razvoju, obratite se njegovom liječniku. Ne bojte se razgovarati o tome, čak i ako se radi o sitnici.

Obratite posebnu pozornost na razvojne prekretnice svog djeteta. Uobičajeno je da djeci s dijagnozom Cohenovog sindroma treba više vremena da postignu razvojne prekretnice poput okretanja i izgovaranja prvih riječi. Vaš liječnik može vas uputiti kako pomoći svom djetetu tijekom tog razdoblja.

Hitna pomoć! Ako vaše dijete ima problema s disanjem ili ima blijedu ili plavu kožu i nokte, odmah nazovite hitnu pomoć.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Kada razgovarate s liječnikom o svom djetetu, može biti korisno postaviti pitanja poput ovih:

• Što trebam učiniti ako moje dijete propušta razvojne prekretnice?
• Na koje simptome trebam paziti?
• Koje tretmane preporučujete?
• Postoje li ikakve nuspojave liječenja?
• Kako mogu pomoći svom djetetu da uspije u školi?
• Postoje li druge roditeljske grupe ili organizacije kojima se možemo obratiti za podršku?

Je li Cohenov sindrom autizam?

Ne. Poremećaj iz autističnog spektra (PAS) je neurološka razvojna bolest . Cohenov sindrom je genetsko stanje. To dvoje nije isto. Međutim, mnoga djeca kojoj je dijagnosticiran Cohenov sindrom mogu imati simptome slične autizmu (PAS) (npr. socijalne poteškoće, ponavljajuća ponašanja) ili mogu imati PAS uz Cohenov sindrom. Liječnik to može jasno objasniti.

Konačno, što treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati se pod stresom i tugom kada vaše dijete ne postiže prekretnice za svoju dob. Također može biti još stresnije jer liječnici provode testove kako bi utvrdili što se događa. Međutim, iako je Cohenov sindrom rijetko stanje, liječnici svakodnevno uče više o tom stanju i kako ga liječiti.

Programi rane intervencije mogu pomoći vašem djetetu da ostvari svoje razvojne ciljeve, čak i ako to traje malo dulje nego drugima njihove dobi. Budući da Cohenov sindrom može utjecati i na intelektualne sposobnosti djeteta, trebat će mu vaša ljubav, podrška i pomoć tijekom cijelog života.

Nikad se ne osjećaj usamljeno.Liječnici, terapeuti i druge grupe podrške tu su da pomognu vama i vašem djetetu. Postavljajte svoja pitanja, podijelite svoje osjećaje. Želimo vam snage da svom djetetu pružite najbolje!

Cohenov sindrom, genetske bolesti, razvojni zastoj, zdravlje djeteta, neutropenija, mikrocefalija, hipotonija