Plače li vaša beba kao mačka? Upoznajmo se sa sindromom Cri du Chat.

Jeste li ikada primijetili da novorođenčad ponekad plače malo čudno? Također, postoje trenuci kada izgled i razvoj lica nekih beba izgledaju malo drugačije. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali vrlo važnom stanju na koje treba obratiti pozornost. To se zove 'sindrom plačućeg plača'.

Što je sindrom Cri du Chat?

Jednostavno rečeno, sindrom cri du chat je vrlo rijetko genetsko stanje. Uzrokuje ga brisanje malog dijela kromosoma u našem tijelu. Možda se pitate zašto se zove 'cri du chat'. To je francuska riječ koja znači 'plač mačke'. Naziv dolazi od specifičnog zvuka koji bebe s ovim stanjem proizvode kada plaču. To je nizak, visok zvuk, poput mijaukanja mačića.

To se naziva i '5p- sindrom' (5p minus sindrom) . Znate li što je to? To znači da imamo kromosom broj 5, a dio koji se zove 'p' (to jest, mala ruka) je dio koji sam spomenuo, a nedostaje. Način na koji ovaj '5p-' sindrom utječe na svaku osobu može varirati. To jest, ovisno o veličini nedostajućeg dijela kromosoma i mjestu gdje nedostaje, neke osobe mogu imati više ili manje simptoma. Ako kod nekih beba ovaj dio puno nedostaje, simptomi mogu biti malo teži.

Koliko je česta ova situacija "cri du chat"?

Zapravo, sindrom Cree du Chat je vrlo rijetko stanje. Međutim, to je jedna od češće prijavljenih bolesti uzrokovanih kromosomskim abnormalnostima. Zamislite, u zemlji poput Amerike, otprilike jedno dijete se rodi s ovim stanjem na svakih 15 000 do 50 000 novorođenčadi. To znači oko 50 do 60 beba godišnje. Dakle, postoje šanse za otkrivanje takvih stanja i na Šri Lanki.

Koji su simptomi sindroma cri du chat?

Simptomi ovog stanja mogu se uvelike razlikovati, kao što sam već spomenuo. Međutim, glavni i najčešći simptom je taj karakterističan, tih, visok plač. To je kao plač mačke. Ovaj zvuk je jasno prepoznatljiv u prvih nekoliko tjedana nakon rođenja. Međutim, kako beba raste, prepoznatljivost ovog zvuka može postati manje izražena.

Osim toga, vaša beba može primijetiti ove karakteristične crte lica :

• Manja od normalne veličine glave (mikrocefalija).
• Neobično okruglo lice.
• Širok nos.
• Razmak između očiju je veći od normalnog (hipertelorizam).
• Ukrštene oči (strabizam).
• Očni kapci su savijeni prema dolje (palpebralne fisure).
• Dodatni nabor kože u unutarnjem kutu oka (monolidne oči).
• Uši su postavljene ispod normalnog položaja.
• Abnormalno mala čeljust (mikrognatija).
• Između gornje usne i nosaNenormalno kratak filtrum.

Kako beba raste, punoća lica može se smanjiti, a lice može postati neobično dugo i usko.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Niska porođajna težina.
• Usporavanje rasta.
• Teškoće s hranjenjem. Na primjer, nemogućnost sisanja, teškoće s gutanjem (disfagija) i refluksni ezofagitis (GERB).
• Slabost mišića (hipotonija).
• Skolioza.
• Srčane mane.
• Kašnjenja u razvojnim prekretnicama kao što su kontrola glave, sjedenje i hodanje.
• Kašnjenja u govornim i jezičnim vještinama.
• Umjerena do teška intelektualna retardacija .

Važno je da neće svaka beba imati sve ove karakteristike. Neke bebe mogu imati samo nekoliko njih.

Zašto se javlja ovaj sindrom cri du chat?

Rekao sam da je Cree du Chat sindrom kromosomski poremećaj . Uzrokuje ga delecija dijela kratkog kraka (p kraka) kromosoma broj 5. Većinom se ovaj gubitak ovog dijela kromosoma događa nasumično. To jest, događa se slučajno kada se formiraju reproduktivne stanice (tj. jajašca ili spermiji) majke ili oca ili tijekom ranog fetalnog razvoja. Dijete s ovim stanjem zbog slučajne 'delecije' može imati normalne kromosome od oba roditelja. To jest, u većini slučajeva se ne nasljeđuje ni od jednog roditelja .

Zar se to onda ne nasljeđuje od roditelja?

U većini slučajeva (oko 90 od 100), sindrom Cree du Chat nije nasljedan. Stoga se ne može klasificirati kao dominantni ili recesivni. Djeca s ovim 5p- stanjem obično nemaju obiteljsku anamnezu bolesti.

Međutim, vrlo mali postotak (oko 10%) djece nasljeđuje ovu kromosomsku abnormalnost od neoboljelog roditelja. Znate li kako se to događa? Taj roditelj može imati nešto što se naziva 'uravnotežena translokacija' u svojim kromosomima. To znači da nema ni gubitka ni povećanja genetskog materijala roditelja. Stoga ti roditelji obično nemaju nikakvih zdravstvenih problema. Međutim, kada dijete naslijedi ovu 'uravnoteženu translokaciju', ona može postati 'neuravnotežena'. Tada je vjerojatno da će dijete razviti ovo stanje.

Kako se dijagnosticira sindrom cre du chat?

Obično će vas liječnik vaše bebe pregledati ubrzo nakon rođenja.Ovo stanje se može dijagnosticirati jer liječnik može primijetiti stvari poput mačjeg plača koji sam ranije spomenuo i posebne crte lica. Liječnik će obaviti potpuni fizički pregled i procijeniti djetetove simptome. Najvjerojatnije će liječnik preporučiti kromosomsko testiranje kako bi potvrdio dijagnozu.

Koji se testovi provode za to?

Postoje tri glavne vrste genetskih testova koje liječnik vašeg djeteta može koristiti za dijagnosticiranje sindroma cri du chat:

• Kariotipni test: Koristi se za izradu karte kromosoma bebe. Može se koristiti kako bi se utvrdilo nedostaje li dio kromosoma ili ne.
• FISH testiranje: FISH je kratica za 'fluorescent in situ hibridizaciju'. Ovaj test traži specifične genetske promjene ili fragmente gena u stanicama bebe.
• Analiza kromosomskog mikročipa: Analiza mikročipa je genetski test koji uspoređuje djetetov DNK s DNK kontrolne skupine. Može identificirati cijele kromosome, segmente kromosoma te delecije i duplikacije na određenim mjestima na kromosomima.

Može li se cre du chat izliječiti?

Nažalost, ne postoji lijek za sindrom cri du chat. Međutim, rano otkrivanje i rana intervencija mogu pomoći vašem djetetu da ostvari svoj puni potencijal i živi smislen život. To je ono što je najvažnije.

Kako se liječi sindrom cre du chat?

Liječenje sindroma cri du chat razlikuje se od djeteta do djeteta, jer nemaju svi iste simptome. Liječenje će vjerojatno zahtijevati kontinuiranu skrb tima zdravstvenih djelatnika . Najčešći tretman je rehabilitacija. To uključuje stvari poput fizikalne terapije, radne terapije i logopedske terapije.

Fizikalna terapija

Ako vaša beba ima problema s hranjenjem (npr. poteškoće sa sisanjem ili gutanjem), trebali biste što prije započeti s fizikalnom terapijom. Fizikalna terapija također pomaže vašoj bebi da se fizički razvija. To jest, pomaže joj da sjedi, stoji i razvija finu motoriku.

Radna terapija

Radna terapija pomaže vašem djetetu da razvije vještine potrebne za interakciju sa svijetom oko sebe u svakodnevnom životu. To može uključivati ​​razvoj fine motorike, vizualnih vještina, vještina brige o sebi i senzornih vještina.

Logopedska terapija

Logopedska terapija pomaže kod djetetovih komunikacijskih problema. Logopedi uče djecu različitim načinima komunikacije. Na primjer, znakovni jezik , komunikacija uz pomoć tehnologije itd. Logopedi također pomažu kod problema s prehranom od rane dobi.

Uz ove tretmane, liječnik vašeg djeteta može preporučiti operaciju za različita stanja. Na primjer, operacija može ispraviti stanja poput kongenitalnih srčanih mana, strabizma i skolioze.

Može li se spriječiti cre du chat?

Budući da je sindrom cri du chat genetsko stanje, ne možemo ga spriječiti. Međutim, ako očekujete dijete, dobra je ideja razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju . Genetsko savjetovanje može vam pomoći da shvatite rizik da vaše dijete ima genetski poremećaj.

Koliki je životni vijek djeteta s krizom čavrljanja?

Izgledi za većinu djece sa sindromom Cree du Chat su pomalo komplicirani i mogu varirati. Veličina i položaj nedostajućeg dijela kromosoma 5 glavni su čimbenik u određivanju budućnosti djeteta. Vaše dijete može imati neka fizička i mentalna ograničenja. Međutim, većina djece sa sindromom Cree du Chat ima normalan životni vijek.

Međutim, neke se bebe rađaju sa zdravstvenim problemima koji mogu biti opasni po život. Oko 75% takve bebe umire unutar prvog mjeseca života. Oko 90% smrtnih slučajeva dogodi se unutar prve godine. Međutim, stopa smrtnosti smanjuje se nakon prvih nekoliko godina života.

Kada se gleda na budućnost dječje bolesti , jedan od najvažnijih čimbenika je rana dijagnoza. To omogućuje što brži početak potrebnog liječenja i terapija te pomaže djetetu da uspije.

Može biti teško saznati da vaše dijete ima rijetku genetsku bolest. Međutim, saznanje o stanju može vam dati određenu kontrolu. Sindrom Cre du Chat je stanje s različitim simptomima. Uz ranu dijagnozu i odgovarajuće liječenje, možete svom djetetu pružiti najbolji mogući ishod. Saznajte što više možete o stanju i pronađite grupe podrške koje će vam pomoći. Uz ranu intervenciju i kontinuirano liječenje, vaše dijete može ostvariti svoj puni potencijal.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Sindrom Cri du Chat možda zvuči malo čudno, ali važno je biti svjestan toga.

• Ovo je rijetko genetsko stanje uzrokovano nedostajućim dijelom kromosoma broj 5.
• Glavna karakteristika je prepoznatljiv mačji krik.Istovremeno, mogu se vidjeti posebne crte lica i razvojna kašnjenja.
• To je često slučajnost, a ne nešto naslijeđeno od roditelja.
• Iako za ovo ne postoji lijek, rana dijagnoza i liječenje poput fizikalne, radne i logopedske terapije mogu uvelike poboljšati kvalitetu djetetovog života.
• Niste sami. Potražite podršku od liječnika, terapeuta i drugih roditelja koji su imali slična iskustva .

Svako dijete je vrijedno, pomozimo mu svi da razvije svoj potencijal.

Sindrom Cri du Chat, genetske bolesti, kromosomi, 5p minus, mačji plač, razvojni zastoj, fizikalna terapija, logopedska terapija