Česta vrućica i kožni osip? Razgovarajmo o CAPS-u (kriopirin-povezani periodični sindromi)

Zamislite, bez ikakvog vidljivog razloga, da stalno imate temperaturu, bolove u zglobovima i male osipe po cijelom tijelu. To nestaje za dva ili tri dana, a zatim se ponovno pojavljuje. Ako se nešto slično dogodi vama ili vašem djetetu, uzrok može biti rijetka bolest za koju mnogi ljudi nisu ni čuli. Danas govorimo o jednoj takvoj bolesti, CAPS-u.

Što znači CAPS?

Jednostavno rečeno, kriopirin-povezani periodični sindromi ili CAPS su skupina vrlo rijetkih genetskih bolesti koje utječu na naš imunološki sustav. Normalno, naš imunološki sustav nas štiti od klica i drugih bolesti. Međutim, u ovom CAPS stanju, zbog defekta u samom imunološkom sustavu, on počinje napadati naše vlastito tijelo. To se u medicinskoj znanosti naziva 'autoinflamatorna bolest'. To uzrokuje nepotrebnu upalu u tijelu, uzrokujući simptome poput kožnih osipa, vrućice, bolova i oticanja zglobova te crvenila očiju.

Postoje tri glavne vrste CAPS-ova. Pogledajmo što su.

Što uzrokuje CAPS?

Glavni uzrok tome je promjena gena u našem tijelu. Preciznije, ovu bolest uzrokuje mutacija gena zvanog `NLRP3` .

Zamislite ovaj gen 'NLRP3' kao nacrt koji upućuje naše tijelo da proizvodi protein zvan 'kriopirin'. Normalno, ovaj protein 'kriopirin' pomaže našem tijelu da proizvede tvar zvanu 'interleukin-1 (IL-1)', koja pomaže našem tijelu u borbi protiv infekcija.

No, budući da je gen 'NLRP3' kod osobe s CAPS-om mutiran, protein 'kriopirin' također ne radi ispravno. On stalno signalizira tijelu da proizvodi previše 'IL-1'. Ta prekomjerna proizvodnja 'IL-1' uzrokuje nepotrebnu upalu u tijelu i uzrokuje simptome CAPS-a.

Ova bolest se može pojaviti ako dijete naslijedi mutirani gen samo od jednog roditelja, bilo majke ili oca. Ponekad se gen može spontano promijeniti u maternici, bez roditelja.

Koji su simptomi?

Glavni i najčešći simptom CAPS-a je osip koji se pojavljuje kao mali, ne svrbeći mjehurići po cijelom tijelu . To je često vidljivo pri rođenju. Neki ljudi imaju ove lezije kontinuirano, ali postaju ozbiljnije tijekom pogoršanja. Ostali simptomi variraju ovisno o vrsti CAPS-a koju imate.

Simptomi koji se mogu vidjeti kod FCAS-a

Ovi simptomi obično traju 1-2 dana.

• Vrućica
• Otečene oči
• Zimica
• Bol u zglobovima
• Mučnina
• Glavobolja

Simptomi koji se javljaju kod MWS-a

Ovi simptomi dolaze i nestaju. Mogu trajati 1-3 dana.

• Osip na koži
• Vrućica i zimica
• Crvenilo očiju
• Bol u zglobovima
• Jaka glavobolja
• Gubitak sluha (djeca s MWS-om mogu izgubiti cijeli ili dio sluha do odrasle dobi)
• Bol u trbuhu

Simptomi uočeni kod NOMID-a

Ovo su najozbiljniji simptomi.

• Jaka glavobolja
• Ispupčene oči
• Bol u zglobovima i oticanje
• Povraćanje
• Gubitak vida
• Gubitak sluha

Kako dijagnosticirati bolest?

Kada posjetite liječnika s ovim simptomima, on ili ona će vas prvo pitati o vašoj medicinskoj povijesti i povijesti bolesti vaše obitelji. Zatim će vas pregledati i, ako je potrebno, mogu vas uputiti na neke pretrage, kao što su:

• Pretrage krvi i urina: Ovi testovi traže povišene razine bijelih krvnih stanica i C-reaktivnog proteina, koji su pokazatelji upale, te višak proteina u urinu.
• Biopsija kože: Uzima se vrlo mali uzorak vaše kože i pregledava pod mikroskopom.
• Genetski test: Ovaj test može potvrditi imate li mutaciju u genu NLRP3. Međutim, ponekad osobe s CAPS-om mogu normalno imati ovaj gen.
• Testovi oka i uha: Ovi testovi se rade kako bi se utvrdilo je li vaš vid ili sluh pogođen.
• Lumbalna punkcija: Mala količina cerebrospinalne tekućine uzima se iz leđne moždine i pregledava se na znakove upale.
• Magnetska rezonancija: Ovo snimanje može snimiti detaljne slike struktura unutar mozga i ušiju kako bi se utvrdilo postoje li promjene.

Pitanja koja treba postaviti liječniku

Dobra je ideja zapisati neka pitanja koja imate na papir kada idete liječniku. Na taj način nećete ništa zaboraviti. Možete postavljati pitanja poput ovih:

• Koju vrstu CAPS-a ja (ili moje dijete) imam?
• Koje simptome može uzrokovati moja vrsta bolesti?
• Koje tretmane preporučujete? Kako će mi pomoći?
• Postoje li ikakve nuspojave liječenja?
• Što mogu učiniti kod kuće kako bih smanjio/la simptome?
• Koje dodatne pretrage sam trebao/la napraviti? Kada bih ih trebao/la obaviti?
• Trebam li posjetiti genetskog savjetnika?

Koji su tretmani?

Vrlo je važno što prije započeti liječenje ove bolesti, jer nakon što se oštete oči, uši, kosti ili mozak, vrlo ih je teško vratiti u normalu.

Glavni tretman su lijekovi koji blokiraju prekomjernu proizvodnju tvari zvane IL-1 u tijelu. Oni kontroliraju upalu.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Osim ovih, vaš liječnik može preporučiti i druge tretmane, kao što su:

• Nošenje udlaga za bolove i oticanje zglobova
• Fizikalna terapija
• Lijekovi poput NSAID-a, steroida ili metotreksata za smanjenje temperature i upale
• Slušni aparati za osobe s oštećenim sluhom
• Operacija ako su zglobovi oštećeni

Kako se možeš brinuti o sebi?

Uz liječenje, male promjene u načinu života mogu uvelike pomoći u kontroli simptoma.

• Izbjegavajte hladnoću: Ako imate stanje poput FCAS-a, hladno vrijeme može pogoršati vaše simptome. Stoga pokušajte izbjegavati stvari poput boravka u klimatiziranim prostorijama i života u hladnim područjima.
• Smanjite stres: Stvari poput meditacije, vježbi dubokog disanja i joge mogu vam puno pomoći u tome.
• Zdrav život:
• Dobro spavaj.
• Jedite hranjivu prehranu.
• Izbjegavajte pušenje, alkohol i prerađenu hranu.