Problem koji mnogi ljudi imaju ovih dana je porast masti poput kolesterola i triglicerida u krvi. Ali ponekad su te razine masti, posebno triglicerida, abnormalno visoke, tisuće puta veće od normalnih. Razlog tome može biti vrlo rijetko genetsko stanje koje se prenosi od roditelja. Danas govorimo o jednom takvom stanju, sindromu obiteljske hiperhilomikronemije, ili skraćeno FCS. Iako je ovo pomalo složena tema, shvatimo je jednostavno.
Jednostavno rečeno, što je FCS?
FCS je vrlo rijetko genetsko stanje koje nasljeđujete od roditelja. Osoba s ovim stanjem ima nemogućnost razgradnje ili probave masti, posebno triglicerida .
Zamislite da naša tijela imaju malu tvornicu koja razgrađuje masti. Medicinski rečeno, to je enzim nazvan lipoproteinska lipaza (LpL) . Kod osobe s FCS-om, ova 'tvornica' ne radi ispravno ili uopće ne radi.
Kao rezultat toga, tijelo ne može apsorbirati masnoću u hrani koju jedemo, nazvanu trigliceridi, već se nakuplja u krvi kao kapljice masti nazvane hilomikroni . To nakupljanje hilomikrona nazivamo sindromom hilomikronemije. To uzrokuje abnormalno visoke razine triglicerida u krvi.
Toliko je rijetko da je pogođena samo jedna ili dvije osobe od milijun diljem svijeta. Obično se dijagnosticira prije 10. godine života, a nekoj djeci se stanje dijagnosticira unutar prve godine života.
Zašto se to događa?
Glavni uzrok tome je genetska mutacija. Razlog tome je defekt u genima uključenim u stvaranje enzima lipoproteinske lipaze (LpL) o kojem smo govorili.
Važno je da za razvoj ove bolesti morate naslijediti ovaj defektni gen i od majke i od oca. Ako ga naslijedite samo od jednog roditelja, nećete razviti bolest, ali ćete postati 'nositelj' tog gena. To znači da imate potencijal prenijeti ovaj gen na svoju djecu.
Enzim LpL proizvodi naša gušterača. Njegova glavna funkcija je razgradnja hilomikrona u krvi i pomoć tijelu da koristi masti u njima za energiju. Dakle, kada LpL ne radi ispravno, mast se ne može razgraditi, a razina triglicerida u krvi naglo raste.
Koji su simptomi ovoga?
Simptome FCS-a uzrokuju visoke razine triglicerida u krvi. Razina triglicerida zdrave osobe manja je od 150 mg/dL. Međutim, kod nekoga s FCS-om ta razina može premašiti 1000 mg/dL. Vrlo je važno prepoznati ove simptome.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Bol u želucu | Ovo je najčešći simptom. Ova povremena bol može početi u gornjem dijelu trbuha i širiti se u leđa. Ponekad može biti vrlo jaka. |
| Pankreatitis | To je često uzrok bolova u želucu. Gušterača je važan organ u našem trbuhu. Tada otiče. Simptomi poput mučnine, znojenja, osjećaja slabosti i žutila očiju i kože također mogu biti praćeni ovim. |
| Promjene na koži | Neki ljudi razviju stanje koje se naziva kožni ksantomi . To su bezbolne, crveno-žute, male kvržice koje se pojavljuju na mjestima poput stražnjice, koljena i laktova. Sastoje se od masnoće. Ako ih vidite, to bi mogao biti znak visoke masnoće u krvi. |
| Promjene u očima | Lipemija retinalis je stanje u kojem krvne žile unutar oka izgledaju mliječno. To je uzrokovano nakupljanjem masti. Međutim, ne šteti vidu. |
| Povećanje jetre i slezene | Posebno kod male djece, vrsta bijelih krvnih stanica (makrofagi) pokušava apsorbirati višak masnoće u tijelu. Te stanice apsorbiraju masnoću i talože je u jetri i slezeni, uzrokujući povećanje tih organa. |
| Mentalni i neurološki simptomi | Neki pacijenti mogu razviti stanja poput depresije, gubitka pamćenja i demencije. |
Kako se ovo dijagnosticira i liječi?
Dijagnoza
Budući da je to rijetko stanje, ponekad može proći neko vrijeme dok se ne postavi točna dijagnoza. Ako imate uporne bolove u želucu, ponovljene napade pankreatitisa i visoke razine triglicerida u krvi, vaš liječnik može posumnjati na FCS.
Za potvrdu bolesti provode se sljedeći testovi:
- Test krvi na trigliceride natašte: Ovaj test se radi nakon nekoliko sati posta. Ako je razina triglicerida viša od 750 mg/dL, može se raditi o FCS-u. Ponekad uzorak krvi može izgledati mliječno.
- Testiranje razine lipaze: Daje se posebna injekcija (heparin) kako bi se izmjerilo koliko enzima LpL proizvodi tijelo.
- Genetski testovi: Ovo je jedini način da se bude 100% siguran. Može provjeriti je li defektni gen naslijeđen od oba roditelja.
- CT skeniranje: Ovo pomaže u utvrđivanju oštećenja organa poput gušterače i jetre.
Metode liječenja
Prehrana je glavni oslonac liječenja FCS-a, a nedavno je odobren i novi lijek.
Najvažnije: Lijekovi poput statina i fibrata, koji se obično daju za kolesterol, ne djeluju na FCS. Jer da bi ti lijekovi djelovali, enzim LpL o kojem smo ranije govorili mora ispravno funkcionirati u tijelu.
Dijeta za FCS
Ovo je najvažniji dio liječenja. Bitno je surađivati s liječnikom i nutricionistom kako biste razvili ovaj plan prehrane.
- Ograničite unos masti: Dnevni unos masti trebao bi biti manji od 20 grama.
- Potpuno prestanite piti alkohol: Alkohol još više povećava razinu triglicerida.
- Ograničite jednostavne šećere i ugljikohidrate: Izbjegavajte stvari poput zaslađenih pića i slatkiša.
- Što jesti: Povrće, voće, mahunarke, cjelovite žitarice, bjelanjke, mliječne proizvode bez masti i nemasno meso.
- Vitaminski dodaci: Vaš liječnik može preporučiti uzimanje vitamina topivih u mastima poput vitamina A, D, E i K, koji su tijelu potrebni za smanjenje masti.
Novi lijek
Olezarsen (Tryngolza)To je novi lijek odobren u prosincu 2024. Riječ je o injekciji koja se ubrizgava pod kožu jednom mjesečno. Jednostavno rečeno, djeluje tako što smanjuje proizvodnju proteina apoC-III u tijelu, koji pomaže u nakupljanju masti u krvi. Više o tome možete saznati od svog liječnika.
Izazovi života s FCS-om
FCS je cjeloživotno stanje koje se mora liječiti. Može imati značajan utjecaj na fizičko i mentalno zdravlje.
- Problemi s prehranom: Jedenje vani i odlazak na zabave može biti vrlo teško.
- Psihološki učinci: Mogu se javiti česta bol, strah od budućnosti, anksioznost i „maglica u mozgu“.
- Utjecaj na društveni i poslovni život: Česte hospitalizacije mogu otežati održavanje društvenih odnosa i rada.
Stoga je vrlo važno blisko surađivati s vašim liječničkim timom i, ako je potrebno, potražiti podršku savjetnika za mentalno zdravlje.
Poruka za ponijeti kući
- FCS je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje da tijelo ne može razgraditi masti (trigliceride).
- To uzrokuje abnormalno visoke razine triglicerida u krvi, a glavni simptomi su jaka bol u želucu i upala gušterače (pankreatitis).
- Glavni dio liječenja je pridržavanje vrlo stroge dijete s ograničenim unosom masti . Alkohol treba potpuno izbjegavati.
- Uobičajeni lijekovi za kolesterol ne djeluju kod ovog stanja, ali postoji novo uvedeni lijek.
- Liječenje ovog stanja je cjeloživotni izazov, stoga je važno dobiti podršku liječnika, nutricionista i obitelji.
- Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima ove simptome, bez odgađanja posjetite liječnika i potražite savjet.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar