Imate li i vi česte vrućice bez razloga? Imate li uz to i drugih problema? To bi mogla biti „obiteljska mediteranska vrućica (FMF)“!

Dobivate li iznenada temperaturu bez upozorenja? Imate li i bolove u trbuhu, osjećaj stezanja u prsima ili bolove u zglobovima? Ponekad ovi simptomi nestanu nakon nekoliko dana, samo da bi se ponovno pojavili nakon nekog vremena? Normalno je da se osjećate jako uplašeno kada se to dogodi. Danas ćemo razgovarati o bolesti koja uzrokuje ove simptome, što je pomalo čudno, ali vrlo važno znati.

Što je „obiteljska mediteranska groznica (FMF)“?

Jednostavno rečeno, obiteljska mediteranska groznica, ili skraćeno FMF, cjeloživotno je stanje koje potječe od naših gena. U ovom slučaju, bez ikakvog vidljivog razloga, iznenada dobijemo temperaturu, a istovremeno postoji upala u raznim dijelovima tijela. Preciznije, to se događa zbog malog problema u našem vlastitom imunološkom sustavu. Zato se naziva i autoinflamatorna bolest .

Uglavnom pogađa ljude koji žive u mediteranskim zemljama. Uzrokuje upalu tankih membrana koje se nazivaju "serozne membrane" (one pokrivaju područja poput prsne šupljine i trbušne šupljine), što se naziva "serozitis". Također može uzrokovati upalu "sinovijalnih membrana" koje prekrivaju naše zglobove, što se naziva "sinovitis". Simptomi obično traju nekoliko dana, a zatim se povlače.

Koji su simptomi FMF-a?

Simptomi FMF-a obično počinju u djetinjstvu, prije 20. godine života. Ovi simptomi mogu biti jaki u početku, ali se mogu postupno poboljšavati kako starite. Nakon što dobijete bolest, možda nećete imati nikakve simptome tjednima, mjesecima ili čak godinama. Međutim , rano otkrivanje i liječenje mogu pomoći u smanjenju simptoma i sprječavanju dugoročnih komplikacija poput amiloidoze.

Sada da vidimo koji su to simptomi:

• Visoka temperatura do 40,6 stupnjeva Celzija (105 stupnjeva Fahrenheita), ponekad praćena zimicom i drhtavicom.
• Može biti praćeno glavoboljom i ukočenim vratom.
• Bol u želucu i nadutost (napuhnutost).
• Mišići želuca se zatežu i može se javiti zatvor .
• Bol u prsima , koja se pojačava pri disanju.
• Bol u zglobovima i oticanje (često u jednom zglobu).
• Oticanje i bol u testisima kod muškaraca.
• Bolovi u mišićima , posebno u donjem dijelu tijela.
• Na nogama se može razviti crvena, uzdignuta kožna lezija .

Ovi simptomi mogu se pojaviti iznenada unutar nekoliko sati. Međutim, neće svi iskusiti sve ove simptome.Vrućica je najčešći simptom. U djetinjstvu vrućica može biti jedini simptom. Bolest obično traje nekoliko dana.

Prodromalni simptomi FMF-a

Neki ljudi počinju osjećati male simptome nekoliko dana prije početka ove vrućice. Baš kao što neki ljudi osjećaju prije „migrene“ ili žene prije „menstruacije“. To nazivamo „prodromalnim simptomima“ . Kada ih osjetite, dobivate nagovještaj da „Ah... sada dolaze te nevolje“.

Koji su ovo indikativni znakovi?

• Anksioznost, nemir
• Razdražljivost
• Glavobolja
• Mučnina
• Bol u tijelu
• Malaksalost ( nedostatak entuzijazma, beživotnost )

Zašto se javlja ovaj `FMF`?

To je zbog promjena u genu 'MEFV' u našem tijelu. Ovaj gen 'MEFV' pomaže u stvaranju vrlo važnog proteina, naime proteina koji se zove 'pirin'. Naš urođeni imunološki sustav - odnosno dio imunološkog sustava koji djeluje protiv prijetnji poput iznenadnih infekcija - oslanja se na ovaj protein 'pirin'. Dakle, kada gen 'MEFV' ne može pravilno proizvoditi 'pirin', taj protein ne može pravilno funkcionirati unutar imunološkog sustava. Tada se javlja ovaj problem.

Identificirano je oko 30 genetskih mutacija („varijacija“) koje uzrokuju „FMF“. Od njih su najčešće „V726A“, „M680I“, „E148Q“, „M694V“ i „M694I“. One su najčešće u populacijama mediteranskog i bliskoistočnog podrijetla. Na primjer:

• Arapi
• Armenci
• Grci
• Iranci
• Talijani
• Židovi
• Kurdi
• Turci

Okidači za FMF

Iako se čini da se FMF često javlja iznenada i bez ikakvog vidljivog razloga, kod nekih ljudi ga pokreću određene stvari. Kod nekih ljudi stanje može biti potaknuto fizičkim ili mentalnim stresom. Kažu da FMF mogu izazvati stvari poput:

• Izloženost hladnoći
• Vježbanje ili pretjerani umor
• Nedavna infekcija
• Nedavna ozljeda ili operacija
• Ozbiljan stres (poput velikog životnog problema)
• Vrijeme kada žene imaju menstruaciju ili ovulaciju

Moguće komplikacije FMF-a

Iako se vrućica kod FMF-a smiruje nakon nekoliko dana, kontinuirana upala u tijelu može s vremenom utjecati na naše tijelo. Zato liječnici preporučuju kontinuirano liječenje. Kada postoji kontinuirani upalni proces poput ovog, naš imunološki sustav je pod velikim pritiskom, a mogu se pojaviti i druge bolesti.

Najozbiljnija komplikacija ovoga je stanje koje se naziva "sekundarna amiloidoza" . To čak može dovesti do zatajenja bubrega. Zato je vrlo važno biti oprezan u vezi s tim.

Druge komplikacije mogu uključivati ​​i:

• Splenomegalija (splenomegalija)
• Neplodnost
• Druge autoimune bolesti ("Sekundarne autoimune bolesti")

Kako se postavlja dijagnoza FMF-a?

Kako liječnik dijagnosticira FMF? Radi stvari poput:

• Pažljivo će saslušati vaše simptome, koliko često se javljaju i koliko dugo traju .
• Pitat će vas je li netko u vašoj obitelji imao ovu bolest i kakvo je vaše genetsko nasljeđe.
• Kada ste bolesni, pregledat će vas kako bi vidjeli postoji li upala ili iritacija u vašem tijelu .
• Tijekom bolesti rade se krvne pretrage kako bi se utvrdilo postoje li znakovi upale .
• Preporučuje se genetsko testiranje kako bi se provjerile mutacije u genu MEFV, koji najčešće uzrokuje FMF.
• Također će provjeriti kako reagirate na liječenje FMF-a.

Liječenje FMF-a

Glavni tretman za FMF je protuupalni lijek kolhicin. Djeluje tako što smanjuje aktivnost vrste bijelih krvnih stanica koje se nazivaju neutrofili, a koje su uključene u upalu. Kolhicin može pomoći u sprječavanju ili smanjenju učestalosti napadaja FMF-a i smanjiti rizik od komplikacija. Više od 90% ljudi s FMF-om se izliječi . Većina ljudi mora uzimati ovaj lijek svaki dan do kraja života.

Međutim, vrlo mali broj ljudi ne postiže željene rezultate od kolhicina ili možda ne mogu uzimati ovaj lijek zbog drugih zdravstvenih razloga. Za takve ljude liječnici predlažu druge vrste lijekova. Neki od njih su:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• Rilonacept
• Kanakinumab

Što se događa ako imate `FMF`?

Iako ne postoji lijek za FMF, može se dobro kontrolirati lijekovima . Kod mnogih ljudi, vrućica i bolovi u tijelu gotovo potpuno nestaju kada počnu uzimati lijekove. Kod drugih se smanjuje učestalost i učestalost pogoršanja. Međutim, da bi ovi lijekovi pravilno djelovali, moraju se uzimati redovito, čak i kada nisu simptomatski.Uzimanje ovog lijeka kada ste već bolesni neće odmah zaustaviti bolest. Ovaj lijek samo sprječava nastanak bolesti.

Može li se FMF spriječiti?

Mnogi ljudi čak ni ne znaju da imaju gensku varijantu koja uzrokuje FMF. Da biste dobili FMF, morate dobiti dvije kopije genske varijante i od majke i od oca. Ako imate samo jednu kopiju, nećete imati simptome FMF-a. Ali tu gensku varijantu možete prenijeti na svoju djecu. Ako vaš partner također ima tu gensku varijantu, vaša djeca mogu imati FMF. Genetsko testiranje može vam pomoći da saznate jeste li nositelj genske varijante.

Izvješća o tako čestim vrućicama postoje još od davnina. Možda je ova bolest nazvana "FMF" jednako stara. Neki istraživači smatraju da je ovo stanje moglo nastati kao način borbe protiv većih infekcija poput "tuberkuloze" koje su bile raširene u to vrijeme. Zapravo, postoje neke prednosti upale u tijelu, ali tek kada postane previše, postaje problematično. Srećom, sada postoje dobri lijekovi za kontrolu ovog stanja. Dakle, čak i ako imate "FMF", možete živjeti normalnim životom.

Najvažnija stvar koju trebaš zapamtiti! (Poruka za ponijeti kući)

U redu, sada bolje razumijete o čemu smo danas razgovarali, `FMF`. Najvažnije je da ako vi ili netko u vašoj obitelji ima temperaturu bez razloga, bolove u trbuhu, bolove u zglobovima itd., ne otpisujte to kao običnu prehladu, već posjetite liječnika kako biste točno saznali što se događa. Ako prepoznate bolest i rano započnete liječenje, možete spriječiti mnoge komplikacije i živjeti normalnim životom. Zapamtite, također je vrlo važno koristiti lijek koji vam je liječnik propisao točno, prema uputama. Ne zaboravite razgovarati sa svojim liječnikom o svim pitanjima ili nedoumicama koje imate.

FMF , sindrom obiteljne groznice, česte vrućice, bolovi u trbuhu, bolovi u zglobovima, genetske bolesti, kolhicin, amiloidoza