Imate li problema s bubrezima? Razgovarajmo o Fanconijevom sindromu!

Osjećate li cijelo vrijeme nezamislivu žeđ? Ili, ako se radi o malom djetetu, jeste li primijetili bol u tijelu i slabe kosti? Ponekad se iza ovih simptoma može kriti bolest o kojoj nismo puno čuli, ali je vrlo važno znati. Jedno takvo stanje je Fanconijev sindrom. Danas ćemo o tome govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je Fanconijev sindrom?

Jednostavno rečeno, Fanconijev sindrom je stanje koje nastaje kada vrlo osjetljiv sustav kanala u našim bubrezima, posebno proksimalni tubulusi, ne funkcionira ispravno. Sada razmislite o tome na ovaj način: naši bubrezi su poput super filterskog sustava u našem tijelu. Oni filtriraju krv i uklanjaju otpadne proizvode kao urin. Također reapsorbiraju esencijalne hranjive tvari, poput elektrolita i glukoze.

Međutim, u bubrezima osobe s Fanconijevim sindromom, ovi takozvani proksimalni tubuli ne funkcioniraju ispravno. Događa se da se stvari koje su esencijalne za tijelo ne apsorbiraju ponovno u tijelo i izlučuju se urinom. Drugim riječima, vrijedne stvari se rasipaju.

Esencijalne tvari koje se na ovaj način izlučuju iz tijela uglavnom uključuju:

• Fosfor
• Glukoza
• Kalij
• Bikarbonat
• Mokraćna kiselina
• Aminokiseline

Ove su stvari potrebne za gotovo svaki proces u našem tijelu. Dakle, kada se one iscrpe, počinju se javljati problemi.

Tko može razviti Fanconijev sindrom?

Ovo je bolest koja zaista može pogoditi bilo koga. Postoje dva glavna načina na koja se može pojaviti.

1. Nasljedni Fanconijev sindrom: Ovo je genetsko stanje, što znači da se nasljeđuje od majke ili oca.

2. Stečeni Fanconijev sindrom: Ovo stanje se može pojaviti u nekom trenutku života, iz drugih razloga.

Koji su simptomi Fanconijevog sindroma?

Simptomi se također mogu neznatno razlikovati ovisno o tome je li riječ o kongenitalnoj ili stečenoj bolesti.

Simptomi kongenitalnog Fanconijevog sindroma:

• Često mokrenje: Izlučivanje više urina nego inače.
• Dehidracija: Nedostatak vode u tijelu.
• Stalna žeđ (polidipsija): Osjećaj kao da ne dobivate dovoljno vode bez obzira na to koliko pijete.
• Bol u kostima: Možete osjetiti bol u tijelu, posebno u kostima.
• Slabost mišića.
• Oslabljene kosti: Kosti mogu postati krhke i lako se slomiti.
• Prijelomi kostiju: Čak i manji pad može uzrokovati lom kosti.
• Mali rast: Možda ste niži od drugih osoba iste dobi.

Kasniji simptomi Fanconijevog sindroma:

• Slabost mišića.
• Niska razina fosfata u krvi (hipofosfatemija): To može uzrokovati probleme s kostima.
• Niska razina kalija u krvi (hipokalemija): To također može utjecati na otkucaje srca.
• Hiperaminoacidurija je prisutnost viška aminokiselina u urinu.
• Povećana kiselost u tijelu (metabolička acidoza): To može uzrokovati umor i otežano disanje.
• Često mokrenje.
• Dehidracija.
• Stalna žeđ.

Sada možete vidjeti da su neki od ovih simptoma slični, stoga je najbolje potražiti liječnički savjet kako biste točno saznali što se događa.

Što uzrokuje Fanconijev sindrom?

Može biti mnogo razloga. Podijelimo ih u dva dijela.

Uzroci kongenitalnog Fanconijevog sindroma:

To su obično genetska stanja.

• Cistinoza: Uzrokovana je nakupljanjem aminokiseline cistina u tijelu. Može zahvatiti mnoge dijelove tijela, uključujući bubrege, oči, mišiće, srce i mozak. Glavni je uzrok kongenitalnog Fanconijevog sindroma.
• Loweov sindrom: Ovo je također rijetko genetsko stanje povezano s X kromosomom. Utječe na oči, bubrege i mozak. Simptomi su obično vidljivi pri rođenju.
• Wilsonova bolest: U ovom stanju tijelo ne može pravilno ukloniti bakar. Kada se bakar nakuplja, može oštetiti jetru, mozak, bubrege i oči.
• Nasljedna intolerancija na fruktozu: Uzrokovana je nedostatkom enzima aldolaze B, koji uzrokuje nisku razinu šećera u krvi (hipoglikemiju) prilikom konzumiranja voćnog šećera (fruktoze) i saharoze, što može utjecati na jetru.
• Dentova bolest: Ovo je također rijetka bolest bubrega. Može uzrokovati proteine ​​u mokraći, povećan kalcij u mokraći, naslage kalcija u bubrežnim tubulima (nefrokalcinoza), bubrežne kamence i na kraju zatajenje bubrega (kronična bolest bubrega). Javlja se uglavnom kod muškaraca.
• Glikogenoza: Ovo je genetsko stanje uzrokovano defektom proteina zvanog GLUT2, koji prenosi glukozu. Poznato je i kao Fanconi-Bickelov sindrom.
• Nasljedna tirozinemija tipa I: Ovo je defekt u metabolizmu aminokiseline tirozina, koji može utjecati na jetru, živce i bubrege, što dovodi do Fanconijevog sindroma.

Uzroci kasnije pojave Fanconijevog sindroma:

• Neki lijekovi:Ovo stanje može se pojaviti kao nuspojava određenih lijekova, poput antibiotika, lijekova za HIV/AIDS i kemoterapijskih lijekova, koji mogu oštetiti bubrege.
• Transplantacija bubrega: To se može dogoditi zbog lijekova koji se koriste nakon transplantacije bubrega, oštećenja bubrega tijekom operacije ili odbacivanja transplantiranog bubrega.
• Multipli mijelom: Ovo je rak plazma stanica u krvi. Abnormalni protein koji proizvode ove stanice može utjecati na bubrege, uzrokujući Fanconijev sindrom.
• AL amiloidoza (primarna amiloidoza): U ovom slučaju, protein u plazma stanicama postaje abnormalan i utječe na brojne organe, uključujući bubrege.
• Proksimalna tubulopatija lakog lanca (LCPT): U ovom stanju, abnormalni proteini se također talože u bubrezima.
• Trovanje olovom: Prekomjerna izloženost olovu također je uzrok. Stare boje, neke baterije i neki tradicionalni lijekovi također mogu sadržavati olovo, stoga budite oprezni.
• Izloženost toluenu: Toluen je kemikalija koja se nalazi u žvakaćim gumama, bojama i tekućinama za čišćenje metala. Udisanje istih (npr. miris žvakaće gume) može uzrokovati Fanconijev sindrom.
• Neki biljni lijekovi: Utvrđeno je da su i neki biljni lijekovi koji sadrže aristolohsku kiselinu povezani s ovim. Stoga se ne preporučuje korištenje takvih stvari bez liječničkog savjeta.

Koji specifični lijekovi uzrokuju Fanconijev sindrom?

Općenito, ove vrste lijekova identificirane su kao one koje vjerojatnije uzrokuju Fanconijev sindrom:

• Cisplatin `(Cisplatin)`
• Ifosfamid
• Tenofovir
• Valproična kiselina (Valproična kiselina)
• Aminoglikozidni antibiotici, poput gentamicina
• Deferasiroks `(Deferasiroks)`

Neće se ovo pojaviti kod svih koji koriste ovaj lijek, ali postoji rizik. Stoga, ako liječnik prepiše ovaj lijek, nadzirat će vas.

Je li Fanconijev sindrom zarazan?

Ne. Ovo nije zarazna bolest. Ne prenosi se s jedne osobe na drugu bliskim kontaktom.

Kako se dijagnosticira Fanconijev sindrom?

Liječnik će vas pitati o vašim simptomima i lijekovima koje uzimate. Zatim će obaviti fizički pregled. Također može napraviti neke pretrage kako bi potvrdio dijagnozu. Možda ćete biti upućeni liječniku specijaliziranom za bolesti bubrega (nefrologu).

Koji se testovi provode za to?

Uglavnom se rade pretrage urina i krvi.

• Analiza urina / Analiza urina:Uzet će vam uzorak urina i provjeriti sadrži li visoke razine tvari poput glukoze, aminokiselina i fosfata. Ako su te razine visoke, to je znak Fanconijevog sindroma.
• Krvne pretrage: Krvne pretrage također provjeravaju niske razine fosfata, bikarbonata i kalija. Niske razine ovih tvari također su znak ove bolesti.

Liječnik postavlja dijagnozu na temelju informacija dobivenih ovim testovima.

Može li se Fanconijev sindrom izliječiti?

To ovisi o uzroku bolesti.

• Genetske bolesti koje uzrokuju Fanconijev sindrom često je teško u potpunosti izliječiti. Međutim, promjene u prehrani i liječenje mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju kvalitete života.
• Ako se uzrok Fanconijevog sindroma utvrdi i liječi, bubrezi se ponekad mogu oporaviti. Međutim, to nije uvijek zajamčeno. Međutim, simptomi se mogu kontrolirati, a oštećenje bubrega, mišića i kostiju može se ograničiti.

Kako se liječi Fanconijev sindrom?

Metoda liječenja također varira ovisno o uzroku i težini bolesti.

1. Liječenje temeljnog uzroka: Liječnik će prvo liječiti temeljno stanje koje je uzrokovalo Fanconijev sindrom. Na primjer, ako je uzrokovan lijekom, lijek se može prekinuti ili se doza može smanjiti.

2. Nadoknađivanje: Tijelo se nadoknađuje esencijalnim hranjivim tvarima (elektroliti, tekućina) koje se gube putem urina. To se može postići promjenama u prehrani, oralnim dodacima prehrani ili intravenskim (IV) infuzijama.

3. Kontroliranje kiselosti tijela (metabolička acidoza): Budući da mnogi ljudi imaju ovo stanje, mogu se dati stvari poput natrijevog bikarbonata kako bi se obnovila pH vrijednost krvi (pH skala).

4. Za osobe s niskom razinom fosfata: Budući da niska razina fosfata slabi kosti, mogu se davati dodaci fosfata i vitamin D.

5. Posebna prehrana za kongenitalne bolesti: Ako se dijete rodi s Fanconijevim sindromom, možda će mu trebati posebno formulirana prehrana. Na primjer, možda će trebati ograničiti hranu koja sadrži fruktozu, galaktozu ili tirozin. To ovisi o temeljnoj genetskoj bolesti.

Najvažnije je slijediti upute liječnika. Ako pokušate sami nešto učiniti, situacija se može pogoršati.

Koliko brzo ću se oporaviti nakon tretmana?

To također može uvelike varirati ovisno o uzroku. Neki slučajevi Fanconijevog sindroma koji se razviju kasnije mogu se riješiti unutar nekoliko dana ili tjedana. Međutim, neka kongenitalna i kasnije nastala stanja mogu biti dugotrajna. Stoga je važno biti strpljiv i liječiti se.

Može li se Fanconijev sindrom spriječiti?

Ne možemo ništa učiniti kako bismo spriječili genetske bolesti koje su prisutne pri rođenju. Međutim, postoje neke stvari koje možemo učiniti kako bismo se zaštitili od kasnijeg razvoja Fanconijevog sindroma :

• Izbjegavajte izlaganje olovu. Olovo se može naći u staroj boji za kuće, nekim igračkama i olovnim vodovodnim cijevima.
• Prije upotrebe biljnih ili drugih dodataka prehrani posavjetujte se s liječnikom. Neki od njih mogu biti štetni za bubrege.
• Razgovarajte sa svojim liječnikom o rizicima bilo kojih lijekova (npr. antibiotika, lijekova protiv raka) koje vam propiše. Ako je lijek potreban, liječnik će se pobrinuti i za vaše bubrege.

Što možete očekivati ​​ako imate Fanconijev sindrom?

Danas liječnici i istraživači znaju mnogo o Fanconijevom sindromu i kako ga liječiti. Novi tretmani omogućili su mnogim ljudima da žive normalnim životom.

• Kongenitalni Fanconijev sindrom: Simptomi se obično pojavljuju u dojenačkoj dobi. Ako je uzrokovan cistinozom, dijete može imati problema s rastom i debljanjem. Zatajenje bubrega može se pojaviti rano. Mogu biti zahvaćeni i drugi organi, poput očiju, jetre i kostiju.
• Fanconijev sindrom s kasnijim početkom: Nakon što se uzrok utvrdi i liječi, bubrezi se mogu oporaviti. Međutim, ponekad oštećenje bubrega može biti trajno.

Koliko dugo možete živjeti s Fanconijevim sindromom?

Nije moguće točno reći koliko će ovo trajati. Ako se pridržavate odgovarajućeg liječenja i medicinskog plana, možete živjeti normalnim životom. Međutim, ako vam bubrezi zakažu, očekivano trajanje života može se smanjiti. U slučajevima kongenitalnih stanja, očekivano trajanje života varira ovisno o prirodi genetske bolesti.

Kako se brinem o sebi?

Vaš liječnik će razviti plan liječenja koji vam odgovara. To može uključivati ​​uzimanje dodataka prehrani, promjene u prehrani i promjene načina života. Važno je točno slijediti upute svog liječnika. Obavezno odlazite na preglede na vrijeme i uzimajte lijekove kako vam je propisano.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate simptome Fanconijevog sindroma ili bilo kojeg od stanja o kojima smo raspravljali, a koja ga mogu uzrokovati, odmah se obratite liječniku. Rano otkrivanje je lakše liječiti i može smanjiti komplikacije.

Koja pitanja trebate postaviti liječniku?

• Kako znate imam li Fanconijev sindrom?
• Koji se testovi provode za dijagnosticiranje ovoga?
• Je li to nešto s čime sam rođen ili nešto što sam kasnije razvio?
• Koji je uzrok mog Fanconijevog sindroma?
• Trebam li posjetiti specijalista?
• Koje dodatne hranjive tvari trebam uzimati?
• Koliki je moj rizik od zatajenja bubrega?
• Hoću li trebati transplantaciju bubrega?
• Trebam li se podvrgnuti genetskom testiranju?
• Koliko često trebam dolaziti na praćenje svog stanja?
• Postoje li grupe podrške za osobe s Fanconijevim sindromom?

Koja je razlika između Fanconijevog sindroma i Fanconijeve anemije?

To je nešto oko čega su mnogi ljudi zbunjeni. Fanconijev sindrom i Fanconijeva anemija su dva potpuno različita stanja.

• Fanconijev sindrom je problem u kojem bubrezi ne mogu ponovno apsorbirati tvari koje su tijelu potrebne.
• Fanconijeva anemija je rijetka, nasljedna bolest koja utječe na koštanu srž. U ovom stanju, koštana srž nije u stanju proizvoditi zdrave krvne stanice. Također povećava rizik od razvoja leukemije i drugih vrsta raka.

Dakle, možete vidjeti koliko su ova dva različita.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Fanconijev sindrom je rijetko stanje koje utječe na bubrege, ali važno je biti svjestan toga. Uzrokuje gubitak esencijalnih hranjivih tvari iz tijela putem urina. Može biti prisutan pri rođenju ili se razviti kasnije u životu iz drugih razloga.

Možda ćete osjećati strah i tjeskobu kada čujete za ovu bolest. Međutim, uz današnje napredne tretmane, mnogi ljudi mogu živjeti normalnim životom. Ako imate bilo kakvih pitanja o tome, razgovarajte s liječnikom. On ili ona mogu odgovoriti na vaša pitanja, uputiti vas specijalistu ako je potrebno ili pružiti informacije o grupama za podršku. Nemojte paničariti i slijedite ispravne liječničke savjete.

Fanconijev sindrom, bolest bubrega, genetske bolesti, elektroliti, poremećaji mokraćnog sustava, zdravlje djeteta, nuspojave lijekova