Ima li vaše dijete ove simptome? Razgovarajmo o sindromu fragilnog X (FXS)

Možda ste primijetili da vaše dijete ima razvojna kašnjenja ili su neki od njegovih obrazaca ponašanja pomalo čudni. Možda kasne s govorom ili se ne žele družiti s drugom djecom. Ponekad se iza tih stvari može kriti stanje koje se naziva sindrom fragilnog X hromosoma (FXS). Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Razgovarajmo o tome danas malo detaljnije, na vrlo jednostavan način, u redu?

Što je sindrom fragilnog X hromosoma?

Jednostavno rečeno, sindrom fragilnog X hromosoma je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju . Može uzrokovati određene fizičke promjene, probleme u ponašanju i razne druge zdravstvene probleme kod djeteta. Na primjer:

• Razvojna kašnjenja kod djeteta.
• Intelektualni invaliditet.
• Teškoće u učenju.
• Česta anksioznost.
• Teškoće s pažnjom i hiperaktivnost, stanje poznato kao poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD).
• Može čak pokazivati ​​znakove poremećaja iz autističnog spektra.

Naziva se "Fragilni X" jer kada se X kromosom promatra pod mikroskopom, jedan njegov dio izgleda "slomljeno" ili "lomljivo". Drugi naziv za to je Martin-Bellov sindrom. Ovo je jedan od najčešćih nasljednih intelektualnih i razvojnih poremećaja (IDD).

Koliko je ovo stanje često?

Istraživači nisu sigurni koliko točno ljudi u svijetu ima sindrom fragilnog X hromosoma, ali procjenjuju da otprilike jedna od 11 000 djevojčica i jedan od 7 000 dječaka može imati ovo stanje.

Koji su simptomi sindroma fragilnog X hromosoma?

Sindrom fragilnog X hromosoma može utjecati na inteligenciju, mentalno zdravlje, fizički izgled i ponašanje vašeg djeteta. Pogledajmo koji su uobičajeni simptomi u svakom području.

Problemi povezani s obavještajnim radom

• Teškoće u učenju: Može biti teško učiti i pamtiti nove stvari.
• Smanjen IQ: Kako ljudi stare, njihov IQ može se neznatno smanjiti.
• Odgođene razvojne prekretnice u djetinjstvu: Na primjer, mogu kasnije od druge djece početi hodati, govoriti i samostalno jesti.
• Poteškoće u neverbalnoj komunikaciji: To znači da može biti teško izraziti ideje gestama, izrazima lica i drugim neverbalnim znakovima.
• Problemi s razumijevanjem i govorom jezika:Oko druge godine života možete primijetiti da vaše dijete ima nekih problema s govorom i razumijevanjem riječi.
• Teškoće u rješavanju matematičkih problema.

Obavezno provjerite razvoj svog djeteta kako biste utvrdili ima li bilo kakvih od ovih kašnjenja. Važno je razgovarati sa svojim liječnikom o tome koje su razvojne prekretnice prikladne za svaku dob i kako ih pravilno procijeniti.

Problemi s mentalnim zdravljem

• Česta anksioznost .
• Stanja poput depresije .
• Snažna potreba za ponavljanjem ili razmišljanjem o određenim stvarima (opsesivno-kompulzivno ponašanje).

Fizičke karakteristike

Ovi simptomi se ne javljaju kod svih, ali neki od najčešćih simptoma su:

• Izduženo, usko lice.
• Veliko čelo.
• Velika stvar.
• Velike uši.
• Ukrštene oči (strabizam).
• Prsti su pretjerano fleksibilni ili "dvostruko zglobljeni".
• Ravna stopala.
• Testisi kod dječaka se povećavaju nakon puberteta.
• Visoko zaobljeno nepce.
• Nedostatak mišićne snage (hipotonija), što znači da se tijelo može osjećati pomalo mlohavo.

Koji su problemi u ponašanju?

Sindrom fragilnog X hromosoma može uzrokovati niz problema u ponašanju kod djeteta. Na primjer:

• Teškoće s pažnjom i hiperaktivnost (ADHD).
• Socijalna anksioznost i sramežljivost. Zamislite, kada idete na zabavu kod rođaka, klonite se drugih ljudi i gledate dolje kada netko govori.
• Ponavljajuća ponašanja poput pljeskanja rukama ili grizenja ruku.
• Nespremnost na uspostavljanje kontakta očima.
• Senzorni poremećaji - To znači da možete biti preosjetljivi na stvari poput gužve, dodirivanja tijela, buke, određene hrane i tkanina. Ponekad se možete prestrašiti čak i najmanjeg zvuka ili možete reći da ne možete jesti određenu hranu.
• Teškoće u razumijevanju emocija i društvenih znakova drugih ljudi.

Što uzrokuje sindrom fragilnog X hromosoma?

To je zbog genetske mutacije u genu 'FMR1' koji se nalazi na našem X kromosomu. Ovaj gen 'FMR1' upućuje naše tijelo da proizvodi protein nazvan 'FMRP'. Ovaj protein 'FMRP' vrlo je važan za razvoj veza '(sinapsi)' između živčanih stanica. Upravo kroz te 'sinapse' putuju živčani impulsi '(živčani impulsi)'.

Zbog mutacije u genu FMR1, dio DNK nazvan CGG tripletno ponavljanje postaje mnogo duži nego što je normalno. Normalno se ovaj dio ponavlja oko 5 do 40 puta, ali kod osoba sa sindromom fragilnog X hromosoma ponavlja se više od 200 puta .Zbog toga se gen `FMR1` "utišava", što znači da ne može pravilno proizvoditi protein `FMRP`. To utječe na djetetov živčani sustav i uzrokuje simptome sindroma fragilnog X hromosoma.

Kako se ovo prenosi s generacije na generaciju? (Nasljeđivanje)

Sindrom fragilnog X kromosoma nasljeđuje se dominantno vezanim X-kromosomom. To znači da se mutirani gen koji ga uzrokuje nalazi na X kromosomu. "Dominantan" je jer je čak i jedna kopija mutiranog gena dovoljna da uzrokuje bolest.

Sindrom fragilnog X kromosoma češći je kod dječaka i ima teže simptome jer imaju samo jedan X kromosom. Djevojčice imaju dva X kromosoma. Stoga, čak i ako jedan X kromosom ima mutaciju, drugi zdravi X kromosom možda neće pokazivati ​​simptome i može biti samo nositelj. Međutim, dječaci s fragilnim X kromosomom uvijek razvijaju simptome.

Postoje li drugi zdravstveni rizici za nositelje Fragile X hromosoma?

Da, vrlo je važno. Ako vaše dijete ima sindrom fragilnog X hromosoma, trebali biste o tome obavijestiti svog liječnika. Budući da možete biti nositelj, možete imati povećane zdravstvene rizike, kao što su:

• Menopauza se javlja prije 40. godine života.
• Bolesti povezane s pamćenjem poput demencije.
• Visoki krvni tlak.
• Depresija.
• Anksioznost.
• Migrene.
• Smanjena funkcija štitnjače (hipotireoza).
• Kronična bol.
• Apneja u snu.

Koje su moguće komplikacije sindroma fragilnog X hromosoma?

Ponekad osobe s fragilnim X sindromom mogu razviti i druga zdravstvena stanja. U jednoj studiji, roditelji su izvijestili da njihova djeca također imaju:

• Napadaji.
• Problemi sa spavanjem. Druga studija otkrila je da je 4 od 10 djece s Fragile X sindromom i poremećajem iz autističnog spektra imalo problema sa spavanjem, u usporedbi s 3 od 10 djece samo s Fragile X sindromom.
• Agresija ili razdražljivost. Djeca s Fragilnim X sindromom, posebno ona s poremećajem iz autističnog spektra, sklonija su agresivnosti.
• Ponašanja samopovređivanja.
• Pretilost.

Kako se dijagnosticira sindrom fragilnog X hromosoma?

Za dijagnosticiranje sindroma fragilnog X hromosoma uzima se uzorak DNK iz krvi ili drugog tkiva vašeg djeteta.Liječnik će uzeti uzorak i poslati ga u laboratorij. Tamo će provjeriti ima li dijete ranije spomenutu mutaciju u genu 'FMR1'.

Ako ste trudni i sumnjate da vaše dijete ima sindrom fragilnog X hromosoma, možete se sastati s genetskim savjetnikom i obaviti prenatalne testove kao što su:

• Amniocenteza: Ovo uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine iz maternice i njeno testiranje.
• Uzimanje uzorka korionskih resica: Ovo uključuje uzimanje uzorka stanica iz posteljice i njihovo testiranje.

U kojoj dobi se obično dijagnosticira ova bolest?

Većini dječaka dijagnoza se postavlja oko 35. do 37. mjeseca života . Djevojčicama se dijagnoza može postaviti nešto kasnije, oko 42. mjeseca života . Međutim, neke simptome možete primijetiti već s 12 mjeseci.

Koja pitanja liječnik može postaviti kako bi pomogao u dijagnosticiranju bolesti?

Prije nego što liječnik vašeg djeteta ili genetski savjetnik naruči test za sindrom fragilnog X hromosoma, mogu vam postaviti pitanja poput ovih:

• Koje ste simptome primijetili kod svog djeteta?
• Kako vaše dijete uči nove stvari?
• Je li vaše dijete sramežljivo?
• Ima li vaše dijete problema sa spavanjem?
• Je li vaše dijete uvijek anksiozno?
• Izbjegava li vaše dijete kontakt očima?
• Ima li vaše dijete neke neobične crte tijela?
• Kakve su govorne sposobnosti vašeg djeteta?

Može li se sindrom fragilnog X-a dijagnosticirati u odrasloj dobi?

Iako se sindrom fragilnog X hromosoma obično dijagnosticira u djetinjstvu, postoje još dva sindroma u obitelji fragilnog X hromosoma koji pogađaju odrasle. To su:

• Sindrom tremora/ataksije povezan s fragilnim X-hromosomom (FXTAS): Simptomi uključuju probleme s ravnotežom, drhtanje ruku, nestabilnost raspoloženja, gubitak pamćenja, probleme s razmišljanjem i utrnulost udova.
• Primarna insuficijencija jajnika povezana s fragilnim X-hromosomom (FXPOI): Simptomi uključuju smanjenu plodnost, poteškoće sa začećem, neredovite ili izostale menstruacije i preuranjenu menopauzu.

Ako imate ovakve simptome, najbolje je razgovarati s liječnikom.

Kako se liječi sindrom fragilnog X hromosoma?

Ne postoji specifičan lijek za sindrom fragilnog X.Međutim, simptomi ovog stanja mogu se liječiti. Liječnik vašeg djeteta može propisati razne lijekove. Evo nekoliko primjera, kategoriziranih prema simptomima:

• Epilepsija ili nestabilnost raspoloženja:
• Litijev karbonat
• Gabapentin (Neurontin®)
• Za ADHD:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) i dekstroamfetamin (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaksin (Effexor®) i nefazodon (Serzone®)
• Za opsesivno-kompulzivni poremećaj (OKP):
• Fluoksetin (Prozac®)
• Sertralin (Zoloft®) i citalopram (Celexa®)
• Za probleme sa spavanjem:
• Trazodon (Desyrel®)
• Melatonin

Ovo je samo mali popis lijekova koje vam liječnik može propisati. Obavezno razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućim nuspojavama i komplikacijama svakog lijeka.

Uz lijekove, liječnik često preporučuje psihoterapiju , oblik terapije koji pomaže djetetu da živi sa stanjem i kontrolira svoje ponašanje.

Kakva je budućnost za ljude s Fragilnim X sindromom?

Neke osobe s Fragilnim X sindromom mogu živjeti samostalno. Studije pokazuju da oko 4 od 10 djevojčica i 1 od 10 dječaka s Fragilnim X sindromom odrastu u vrlo neovisne osobe. Djevojčice imaju veću vjerojatnost od dječaka da:

• Čitanje knjiga s novim idejama i novim riječima.
• Izgovaranje složenih rečenica.
• Govoreći normalnim tempom.

Sindrom fragilnog X hromosoma obično je teži kod dječaka. Oko 8 od 20 djevojčica s fragilnim X hromosomom ne treba pomoć pri obavljanju svakodnevnih zadataka. Ali samo 1 od 20 dječaka treba. Dok mnoge djevojčice završavaju srednju školu, većina dječaka ne. Oko polovica žena s fragilnim X hromosomom radi puno radno vrijeme, ali samo 2 od 10 dječaka to rade.

Može li moje dijete ići u vrtić/školu?

Da, ali vašem djetetu će možda trebati poseban smještaj u vrtiću ili školi. Neki dijelovi školskog dana i učionice možda će trebati prilagoditi njihovim potrebama. Učitelj vašeg djeteta može napraviti neke prilagodbe okruženju i nastavnom planu i programu.

Promjene vezane uz okolinu:

• Održavanje buke na niskoj razini.
• Održavanje dostupnosti prirodnog svjetla.
• Izbjegavanje gužvi.

Promjene vezane uz nastavni plan i program:

• Korištenje vizualnih pomagala poput dijagrama, stranica za bojanje i slika.
• Pomaganje djeci u učenju korištenjem materijala koji im se čine vrlo zanimljivima .
• Usmjeravanje djeteta na rad u malim grupama .

Obavezno obavijestite školu da vaše dijete ima sindrom fragilnog X. Razgovarajte s učiteljem o njegovim posebnim potrebama. Možda biste trebali posjetiti i školskog psihologa i/ili savjetnika. Oni rade s djecom starijom od 3 godine. Ostali stručnjaci s kojima biste se mogli obratiti uključuju:

• Radni terapeuti
• Bihevioralni terapeuti
• Logopedi
• Socijalni radnici

Za više informacija o tome pitajte svoju lokalnu školu i zdravstvene ustanove.

Koliko dugo traje sindrom fragilnog X hromosoma? Koliki je očekivani životni vijek?

Sindrom fragilnog X hromosoma je doživotno stanje. Ne postoji specifičan lijek za njega.

Međutim, nijedan od simptoma sindroma fragilnog X nije opasan po život. Stoga je očekivano trajanje života ovih ljudi slično onome kod normalne osobe.

Može li se spriječiti sindrom fragilnog X hromosoma?

Ne, sindrom fragilnog X hromosoma je genetsko stanje i ne može se spriječiti. Ako planirate trudnoću ili ste već trudni, vrijedi razgovarati s genetskim savjetnikom o riziku da vaše dijete naslijedi ovo stanje.

Kakav je život s Fragilnim X sindromom?

Sindrom fragilnog X hromosoma ne pogađa svako dijete na isti način. Liječnički tim vašeg djeteta može vam dati bolju predodžbu o tome kako će to utjecati na vaše dijete i obitelj. Iako neki aspekti stanja mogu biti izazovni, postoje i mnoge pozitivne značajke. Na primjer, istraživači su vidjeli ljude s fragilnim X hromosomom:

• Korisno je.
• Vrsta.
• Razmišljanje o drugima.
• Prijateljski.
• Može se dobro imitirati.
• Vizualno pamćenje i dugoročno pamćenje su dobri.
• Volim šale i smatram ih smiješnima.

Kako mogu pomoći prijatelju/članu obitelji s Fragilnim X sindromom?

Budite što je moguće informiraniji. Potražite grupe za podršku i resurse u zajednici koji mogu pomoći vama i njima. Programi životnih vještina mogu biti prikladni. Neki pružaju smjernice o stvarima poput:

• Društvene aktivnosti.
• Seks.
• Hobiji.
• Obrazovanje.
• Poslovi.

Vrlo je važno da se zalažete za svoje dijete kako biste osigurali da dobije potrebnu skrb i da ima najbolju moguću kvalitetu života.

Kada trebam odvesti dijete liječniku?

Odvedite dijete pedijatru čim primijetite simptome sindroma fragilnog X. Nemojte odgađati, jer je rana intervencija vrlo važna.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti svom liječniku kada razgovarate o svojoj dijagnozi:

• Treba li moje dijete posjetiti specijalista?
• Koje terapeute bi moje dijete trebalo posjećivati?
• Koliko je ozbiljan sindrom fragilnog X hromosoma?
• Koji je lijek prikladan za moje dijete?
• Kako mogu pomoći svom djetetu?
• Koje su mi mogućnosti rane intervencije?
• Kako mi kao obitelj možemo pomoći mom djetetu?

Dijagnoza sindroma fragilnog X hromosoma može biti teška za vas i vaše dijete. To je početak mnogih promjena i prilagodbi. Stvari poput terapije, lijekova i školskih prilagodbi sada su dio života vašeg djeteta. Dok pomažete svom djetetu, ne zaboravite na vlastite potrebe. Zapamtite, imati dijete sa sindromom fragilnog X hromosoma znači da ste i vi izloženi većem riziku od niza drugih zdravstvenih stanja, poput depresije i migrena.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Dakle, danas smo puno razgovarali o sindromu fragilnog X hromosoma. Evo nekoliko ključnih stvari koje treba zapamtiti:

• Ovo je genetsko stanje , što znači da se prenosi s generacije na generaciju.
• To je doživotno , ali simptomi se mogu kontrolirati.
• Rana dijagnoza, rano liječenje i započinjanje potrebnih terapijskih usluga vrlo su važni za razvoj djeteta.
• Baš kao i djetetu, potrebna ti je podrška. Teško je suočiti se s tim stvarima sam.
• Iako postoje izazovi u ovoj situaciji, ova djeca također imaju mnogo pozitivnih stvari i sposobnosti.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite svom liječniku.

sindrom fragilnog x, fx, genetski poremećaj, razvojni zastoj, intelektualni invaliditet, zdravlje djeteta, teškoće u učenju