Primjećujete li ikakve promjene na licu ili ušima vaše bebe? Može li to biti Goldenharov sindrom?

Kad pogledamo novorođenče, osjećamo se tako sretno i voljeno, zar ne? Ali razmislite o tome, ponekad, iako vrlo rijetko, neke bebe dolaze na ovaj svijet s malim razlikama koje su prisutne od rođenja. Tako se, uglavnom na licu, ušima, očima ili kralježnici, stanje o kojem ćemo danas govoriti naziva Goldenharov sindrom. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime, govorit ćemo o svemu na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što je Goldenharov sindrom?

Jednostavno rečeno, Goldenharov sindrom je rijetko, kongenitalno stanje . "Kongentalno" znači da je stanje prisutno pri rođenju. Klasificira se kao kraniofacijalno stanje. To znači da uzrokuje abnormalnosti u obliku ili razvoju lica ili glave vaše bebe. Goldenharov sindrom može posebno utjecati na kralježnicu, uši i oči vaše bebe.

Često osobe s Goldenharovim sindromom imaju nerazvijene kosti i mišiće na jednoj strani lica (što se naziva i hemifacijalna mikrosomija). Ponekad mogu biti zahvaćene obje strane. Neka djeca također imaju rascjep usne ili rascjep nepca.

Nazvana je Goldenhar u čast istraživača koji je prvi otkrio stanje 1952. godine, Mauricea Goldenhara. Drugi medicinski naziv za to je "okulo-aurikulo-vertebralna displazija". Naziv zvuči malo predugo, zar ne? Idemo ga razložiti, hoćemo li?

• Oculo znači povezano s očima.
• Auriculo znači odnositi se na uho.
• Vertebral se odnosi na kralježnicu.
• Displazija je abnormalan razvoj dijela tijela.

Sad razumiješ značenje ovog imena, zar ne?

Koliko je česta ova situacija?

Goldenharov sindrom je zapravo vrlo rijetko stanje . Stručnjaci kažu da pogađa otprilike jedno od svakih 3500 do 25 000 novorođenčadi. Također se kaže da je nešto češći kod dječaka nego kod djevojčica.

Koji su uzroci Goldenharovog sindroma?

Pitanje koje mnogi ljudi imaju je "Zašto se to događa?" Iskreno, stručnjaci još uvijek nisu shvatili to .Točan uzrok Goldenharovog sindroma nije poznat. Vjeruje se da ga uzrokuje promjena na kromosomu, ali uzrok nije uvijek jasan. U vrlo malom postotku, oko 1% - 2% slučajeva, stanje se može naslijediti od jednog ili oba roditelja.

Neka istraživanja su pokazala da rizik od razvoja Goldenharovog sindroma kod djeteta može biti neznatno povećan ako majka ima određena stanja ili uzima određene lijekove tijekom trudnoće. Na primjer:

• Gestacijski dijabetes.
• Neki lijekovi koji se koriste za akne, posebno oni koji sadrže retinoičnu kiselinu, poput izotretinoina (Accutane®).

Stoga je, ako ste trudni, vrlo važno točno slijediti upute svog liječnika.

Koji su simptomi ovoga?

Simptomi Goldenharovog sindroma mogu se razlikovati od osobe do osobe. Međutim, jedan od najčešćih simptoma je da se jedna strana lica ne razvija pravilno . To se naziva i "hemifacijalna mikrosomija", kao što smo ranije spomenuli. To može uzrokovati da čeljust, obrazi i oči na jednoj strani lica budu manji i manje razvijeni nego na drugoj strani. Na primjer, jedan obraz može biti ravniji od drugog ili brada može biti manja na jednoj strani.

Druge vidljive karakteristike su:

• Abnormalnosti uha: Neki ljudi mogu imati jedno uho koje je abnormalno malo (tzv. "mikrotija"). Drugima može potpuno nedostajati jedno uho (tzv. "anotija"). To može uzrokovati gubitak sluha.
• Utječe na obje strane lica: Otprilike jedna trećina djece s Goldenharovim sindromom doživljava ovaj usporeni rast na obje strane lica.
• Problemi s drugim organima: Problemi se mogu pojaviti i s bubrezima, srcem, plućima ili kostima kralježnice (kralješcima).
• Intelektualni invaliditet: Oko 15% ljudi može imati određeni stupanj intelektualnog invaliditeta. To znači poteškoće u učenju, smanjenu sposobnost razumijevanja itd.

Uz ovo, mogu se vidjeti i drugi simptomi:

• Imati rascjep usne ili rascjep nepca.
• Kongenitalne srčane mane.
• Ponekad se na oku mogu stvoriti male kvržice (dermoidne ciste).
• Gubitak sluha.
• Nakupljanje vode unutar lubanje (hidrocefalus).
• Opstruktivna apneja u snu.
• Gubitak očnog kapka ili drugog tkiva u oku (kolobom) i posljedični gubitak vida.
• Skolioza.
• Teškoće s govorom.
• Ukrštene oči (strabizam).

Imajte na umu da neće svi iskusiti sve ove simptome. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko njih, a njihov intenzitet može varirati.

Kako znate imate li Goldenharov sindrom?

Liječnici često mogu dijagnosticirati Goldenharov sindrom nakon rođenja djeteta na temelju vanjskih simptoma, poput promjena na licu i ušima.

Međutim, kako bi dodatno potvrdio i utvrdio postoje li drugi unutarnji problemi, liječnik može provesti još nekoliko testova. Neki od njih uključuju:

• CT skeniranje: Ovim se snimkama mogu otkriti promjene u strukturama unutar uha koje mogu uzrokovati gubitak sluha.
• Ehokardiogram (eho test) ili elektrokardiogram (EKG): Ovi testovi mogu provjeriti kako srce radi. Kao što smo ranije spomenuli, ponekad se mogu pojaviti bolesti srca.
• Pregledi očiju: Ovi testovi se rade kako bi se provjerile abnormalnosti unutar oka.
• Ultrazvuk i rendgen: Ovim se pregledima mogu provjeriti promjene na lubanji, kralježnici, plućima ili bubrezima.
• Genetsko testiranje: Ovi testovi pomažu u isključivanju drugih genetskih stanja koja mogu uzrokovati slične simptome.
• Studije spavanja: One se rade kako bi se provjerila opstruktivna apneja u snu.

Može li se to prepoznati prije rođenja djeteta?

To je vrlo rijetko. Međutim, ponekad tijekom prenatalnih ultrazvučnih pregleda liječnici mogu primijetiti promjene u čeljusti, ušima ili ustima fetusa. Ako se to dogodi, mogu tome posvetiti više pažnje.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje Goldenharovog sindroma varira ovisno o simptomima . Ne liječi se svatko na isti način. Neka djeca možda neće trebati nikakav poseban tretman ako su im simptomi vrlo blagi. Međutim, liječenje se planira uz pomoć različitih stručnjaka, prema potrebi.

Evo nekih mogućnosti liječenja:

• Pomoć pri hranjenju: Neke bebe mogu imati poteškoća s sisanjem. U takvim slučajevima mogu biti potrebne posebne bočice ili nazogastrično (NG) hranjenje.
• Poboljšanje vida: Možete koristiti naočale ili imati operaciju kako biste poboljšali vid.
• Slušni aparati: Sluh se može poboljšati korištenjem slušnih aparata ili slušnih implantata usidrenih u kosti.
• Logopedska terapija:Ovo je vrlo važno za razvoj jezičnih i komunikacijskih vještina.
• Operacija: Operacija se može izvesti za ispravljanje srčanih bolesti, rascjepa usne ili nepca, apneje u snu, malih ušiju (mikrotija) ili deformiteta kralježnice.

Sve se to radi kako bi se što više poboljšala kvaliteta djetetova života. Stoga je vrlo važno slijediti savjete liječnika.

Mogu li se promjene na licu popraviti?

Da, ovo je problem za mnoge roditelje. Kozmetička kirurgija može se izvesti kako bi crte lica bile simetričnije. Mnoge bebe s Goldenharovim sindromom podvrgavaju se operaciji promjene izgleda čeljusti, jagodica, ušiju ili čela. To se obično radi kada je dijete malo starije, u odgovarajućoj dobi.

Može li se Goldenharov sindrom spriječiti?

Kao što smo već spomenuli, ne postoji siguran način sprječavanja ovog stanja jer točan uzrok još uvijek nije poznat . Međutim, važno je slijediti sve savjete liječnika tijekom trudnoće. Posebno nemojte koristiti lijekove koji sadrže retinoičnu kiselinu (poput nekih lijekova protiv akni) bez savjeta liječnika. Također je važno zdravo se hraniti.

Ako je netko u vašoj obitelji imao Goldenharov sindrom, dobra je ideja potražiti genetsko savjetovanje. Zatim, ako planirate imati dijete, možete razumjeti rizik da to dijete razvije ovo stanje.

Kakav će biti život s ovim stanjem?

Ovo vam možda zvuči pomalo zastrašujuće. Međutim, iako budućnost ljudi koji žive s Goldenharovim sindromom varira, većina ljudi ima dobar ishod . Uz pravilno liječenje, djeca s ovim stanjem obično mogu živjeti normalnim životom. Sposobna su učiti, igrati se i sudjelovati u društvu.

Koje su stvari koje želite pitati liječnika?

Kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje, možda ćete imati mnogo pitanja. U tom trenutku, ne bojte se pitati svog liječnika sljedeće:

• "Doktore/gospođice, koji su glavni simptomi Goldenharovog sindroma?"
• "Koje testove trebam napraviti kako bih bila sigurna da moja beba ovo ima?"
• "Koje su mogućnosti liječenja za ovo? Što je najbolje za moju bebu?"
• "Koja su neka pouzdana mjesta za saznati više o ovoj situaciji?"
• "Postoje li organizacije ili roditeljske grupe koje pomažu djeci i obiteljima u ovakvoj situaciji?"

Postavljanje ovih pitanja pomoći će vam da bolje razumijete situaciju i pružite najbolje za svoje dijete.

Je li Goldenharov sindrom invaliditet?

Da, ponekad ovoInvaliditet se može smatrati invaliditetom. Na primjer, ako postoji oštećenje sluha ili vida, to može biti invaliditet. Slično tome, ako postoji intelektualni invaliditet, toj osobi može biti potrebna veća podrška za obavljanje svakodnevnog rada i učenje. Stoga je naša odgovornost kao društva da im pružimo potrebne sadržaje i podršku.

Koja druga stanja imaju slične simptome?

Postoji nekoliko drugih stanja koja imaju slične simptome kao Goldenharov sindrom. Stoga je vrlo važno postaviti točnu dijagnozu. Neka od tih stanja su:

• Branhio-oto-renalni sindrom (BOR sindrom)
• Udruga CHARGE
• Townes-Brocksov sindrom
• Treacher Collinsov sindrom
• Udruga VACTERL

Iako ovo može zvučati malo komplicirano, liječnici sve to uzimaju u obzir prilikom postavljanja dijagnoze.

Što moramo zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali!

Goldenharov sindrom je rijetko stanje koje je prisutno pri rođenju. Uglavnom utječe na oblik djetetovog lica, glave, a ponekad i unutarnjih organa. Liječnici mogu kirurški ispraviti neke deformacije lica ili kralježnice tijekom dojenačke dobi.

Važno je da neka djeca možda neće trebati poseban tretman ako su im simptomi blagi. I, u većini slučajeva, ljudi s Goldenharovim sindromom žive sretnim, ispunjenim životima uz potrebno liječenje i podršku.

Ako mislite da vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, nemojte paničariti, već odmah posjetite liječnika za savjet. Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu vašem djetetu pružiti bolju budućnost.

Goldenharov sindrom, kongenitalno stanje, urođena mana, kraniofacijalna, hemifacijalna mikrosomija, okulo-aurikulo-vertebralna displazija, zdravlje djeteta