Jeste li svjesni rijetke genetske bolesti zvane homocistinurija (HCU)? Razgovarajmo o tome!

Danas ćemo razgovarati o stanju za koje nismo prije čuli, ali je vrlo važno da svi znaju. To se zove homocistinurija ili skraćeno "(HCU)". Ponekad, kada određeni kemijski procesi koji se odvijaju u našem tijelu ne idu ispravno, mogu se pojaviti neočekivani problemi. To je jedno takvo stanje koje se zove "(HCU)". Ne bojte se, razgovarajmo o ovome jednostavno.

Što je homocistinurija (HCU)?

Jednostavno rečeno, „(HCU)“ je rijetka genetska bolest . Ono što se događa jest da naše tijelo ne može pravilno kontrolirati aminokiselinu „(homocistein)“, odnosno ne može je koristiti i ukloniti. Zamislite, što se događa ako se beskorisne stvari nakupljaju u našem tijelu? Jednostavno se taj „(homocistein)“ nepotrebno nakuplja u krvi i urinu. Ovo nakupljanje može uzrokovati ozbiljne komplikacije u očima, koštanom sustavu (našem kosturu), središnjem živčanom sustavu (mozgu i leđnoj moždini) i krvožilnom sustavu (krvnim žilama). Sada se pitate , koje su to aminokiseline? Aminokiseline su osnovni gradivni blokovi proteina. Baš kao što su cigle potrebne za izgradnju zgrade, aminokiseline su potrebne za izgradnju proteina u našem tijelu. Naše tijelo stvara dio ovog „(homocisteina)“ od druge aminokiseline koja se zove „(metionin)“. Također, iz hrane bogate proteinima koju jedemo, na primjer mesa, ribe i jaja, dobivamo više „(metionina)“. Normalno, naše tijelo razgrađuje ovaj „(metionin)“ i pretvara ga u „(homocistein)“. Međutim, u tijelu osobe s homocistinurijom nedostaje ili ne radi ispravno enzim koji je potreban za pravilnu kontrolu ovog homocisteina, odnosno za njegovo održavanje na potrebnoj razini i promjenu ostatka. Enzim je vrsta proteina koji ubrzava kemijske reakcije u našem tijelu. Dakle, kada nedostaje ovaj enzim, razina homocisteina se povećava.

Koje su glavne vrste homocistinurije?

Istraživači su homocistinuriju podijelili u nekoliko tipova na temelju temeljnih genetskih uzroka. Postoje dva glavna tipa:

1. Nedostatak cistationin beta-sintaze (CBS) (klasična homocistinurija)

Ovo je najčešći tip homocistinurije. Cistationin beta-sintaza (CBS) je enzim koji pomaže u pretvorbi homocisteina u drugu aminokiselinu, cistein. Ova vrsta bolesti nastaje kada gen CBS proizvodi premalo ili nimalo enzima CBS ili kada enzim CBS ne radi ispravno. Enzimu CBS je potreban vitamin B6, također poznat kao piridoksin, da bi pravilno funkcionirao. Ova vrsta se dalje dijeli prema tome koliko dobro reagirate na dodatke vitamina B6.

2. Poremećaj metabolizma kobalamina (cbl)

Naše tijelo treba pretvoriti dio homocisteina natrag u metionin. Ovaj proces uključuje vitamin B12, također poznat kao kobalamin. Naše tijelo prolazi kroz nekoliko koraka kako bi pretvorilo homocistein natrag u metionin. Homocistinurija, koja je uzrokovana nedostatkom kobalamina, nastaje kada tijelo ne može dovršiti ovaj korak, ne proizvodi ispravan enzim ili proizvodi neispravne enzime.

Koja je razlika između homocistinurije i Marfanovog sindroma?

Marfanov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe na vezivno tkivo u cijelom tijelu. Mnogi simptomi ovog poremećaja slični su simptomima homocistinurije. Na primjer, dugi udovi, dugi, tanki prsti, ektopija leće i kratkovidnost. Međutim, Marfanov sindrom uzrokovan je mutacijom u genu fibrilin-1 (FBN1). Osobe s Marfanovim sindromom imaju normalne razine homocisteina i metionina.

Tko je najviše pogođen ovim stanjem? Koliko je često?

Homocistinuriju uzrokuje genetska mutacija. Dakle, svatko je može razviti. Međutim, neke studije su pokazale da ovo stanje više pogađa ljude u nekim zemljama nego u drugima. To su sljedeće zemlje:

• Irska
• Norveška
• Njemačka
• Katar

Homocistinurija je vrlo rijetka genetska bolest . Najčešći oblik bolesti pogađa između jedne od 200 000 i jedne od 335 000 ljudi diljem svijeta. To je stvarno rijetko.

Koji su simptomi homocistinurije?

Simptomi "(homocistinurije)" razlikuju se ovisno o vrsti koju imate. Obično se počinju pojavljivati ​​u prvih nekoliko godina života. Međutim, neke osobe možda neće imati nikakve simptome do odrasle dobi. Najčešći tip "(homocistinurije)" obično utječe na ove sustave:

• Oči
• Koštani sustav
• Središnji živčani sustav
• Krvožilni sustav

Simptomi "(homocistinurije)" mogu uključivati:

Simptomi koji utječu na oči:

• Leća oka se pomiče iz svog normalnog položaja (ektopija lentis). To može uzrokovati oštećenje vida .
• Teško oštećenje vida (miopija), što znači nemogućnost gledanja na daljinu.

Simptomi koji utječu na koštani sustav:

• Pokazuje prekomjerni rast .
• Nenormalno produljenje ruku, nogu i prstiju.
• Koljena su savijena prema unutra i koljena se sudaraju kada su noge ispravljene (ovo se naziva i „kucanje koljena“).
• Prsa su uvučena ili isturena prema naprijed.
• Zakrivljenost kralježnice (skolioza).
• Osobe s homocistinurijom također su u riziku od razvoja osteoporoze .

Simptomi koji utječu na središnji živčani sustav:

• Razvojna kašnjenja . To znači da ne pokazuje intelektualni ili fizički razvoj primjeren dobi.
• Teškoće u učenju.

Simptomi koji utječu na kardiovaskularni sustav:

• Povećani rizik od krvnih ugrušaka. Ovi krvni ugrušci mogu uzrokovati opasna stanja poput moždanog udara ili plućne embolije.

Koji su uzroci homocistinurije?

Mnoge vrste homocistinurije uzrokovane su genetskim promjenama ili mutacijama u različitim genima.

Genetski uzroci

Najčešći tip „(homocistinurije)“ uzrokovan je mutacijom u genu „(CBS)“. Ovaj gen „(CBS)“ govori našem tijelu kako proizvesti enzim nazvan „(cistationin beta-sintaza)“. Ovaj enzim odgovoran je za kemijski put koji pretvara „(homocistein)“ kiselinu u „(metionin)“. „(Homocistinuriju)“ mogu uzrokovati i mutacije u genima „(MTHFR)“, „(MTR)“, „(MTRR)“ i „(MMADHC)“. Svi ovi geni odgovorni su za pretvaranje „(homocistein)“ kiseline u „(metionin). Ako bilo koji od ovih gena ima mutaciju, relevantni enzim ne radi ispravno. Tada se „(homocistein)“ počinje nakupljati u tijelu. Međutim, istraživači još uvijek nisu sasvim sigurni zašto visoke razine homocisteina uzrokuju simptome homocistinurije. Homocistinuriju nasljeđujete autosomno recesivnim obrascem. To znači da ćete naslijediti bolest samo ako vam oba biološka roditelja, koji obično nemaju simptome, prenesu zahvaćeni gen.

Može li homocistinurija biti uzrokovana nedostatkom vitamina?

Da, homocistinurija se može pojaviti i zbog negenetskih uzroka. Ovo stanje može biti uzrokovano i teškim nedostatkom vitamina B6, vitamina B9 (folata) ili vitamina B12 (kobalamina).

Kako se dijagnosticira homocistinurija?

U zemljama poput Sjedinjenih Država, probirni testovi za novorođenčad koriste se za probir na nekoliko metaboličkih stanja, uključujući homocistinuriju. Test na homocistein mjeri razinu homocisteina i metionina u krvi vaše bebe. Ako su rezultati testa pozitivni, što ukazuje na mogućnost prisutnosti stanja, liječnik vaše bebe će naručiti dodatne testove kako bi potvrdio rezultate. Međutim, ovi testovi za novorođenčad nisu uvijek 100% točni. Ponekad možda neće moći otkriti određena stanja. Stoga se nekim ljudima dijagnosticira homocistinurija nakon što se pojave simptomi. Iako se mnogi simptomi pojavljuju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu, ponekad se mogu pojaviti i u odrasloj dobi. Ako imate simptome "(homocistinurije)", vaš liječnik će naručiti "(test na homocistein)" kako bi potvrdio stanje. Ako rezultati pokažu da imate "(klasičnu homocistinuriju)" (to jest, nedostatak "(CBS)"), vaš liječnik će naručiti još jedan test kako bi saznao koji podtip imate. To se naziva "(izazov vitamina B6)" . Ovaj test otkriva kako reagirate na dodatke vitamina B6. Vaš liječnik tada može izraditi pravi plan liječenja za vas. „(Klasična homocistinurija)” može se klasificirati na sljedeći način:

• Osjetljivost na vitamin B6: Vaše tijelo proizvodi dovoljno enzima „(CBS)“, tako da vitamin B6 može pomoći tom enzimu da pravilno djeluje.
• Djelomično osjetljiv na vitamin B6: Vaše tijelo proizvodi određenu količinu enzima „(CBS)“, pa vitamin B6 može djelomično pomoći.
• Ne reagira na vitamin B6: Vaše tijelo ne proizvodi dovoljno enzima „(CBS)“, pa je malo vjerojatno da će vitamin B6 pomoći enzimu.

Genetsko testiranje može otkriti mutacije u genima koji uzrokuju homocistinuriju. Međutim, liječnici ih obično ne koriste jer sam test homocisteina može dijagnosticirati stanje.

Koji su tretmani za homocistinuriju?

Liječenje homocistinurije uključuje kontrolu razine homocisteina u krvi i upravljanje simptomima. Liječenje obično uključuje uzimanje dodataka vitamina B6. Ako imate tip koji reagira na vitamin B6 (klasična homocistinurija), dodaci vitamina B6 mogu biti dovoljni za snižavanje i kontrolu razine homocisteina. Međutim, ako imate tip koji ne reagira ili djelomično reagira na vitamin B6 (klasična homocistinurija), sami dodaci vitamina B6 možda neće biti dovoljni. Možda će vam trebati dodatne mogućnosti liječenja. To može uključivati:

• Lijek `(Betain)` (Betain) ili `(Cystadane): `(Betain)` pomaže u smanjenju razine `( homocisteina )` u krvi.
• Posebna dijeta za `(homocistinuriju)`: Morat ćete se pridržavati dijete koja ograničava hranu koja sadrži proteine ​​i `(metionin)`.
• Dodatni dodaci prehrani: Ako imate drugu vrstu homocistinurije, možda ćete trebati uzimati i dodatke folata ( vitamin B9 ) ili kobalamina ( vitamin B12 ).

Najvažnije je da se ovaj tretman nastavi tijekom cijelog života . Samo tada možete kontrolirati razinu homocisteina, smanjiti komplikacije i živjeti zdravim životom.

Koliko dugo možete živjeti s homocistinurijom?

Ako se rano dijagnosticira i pravilno liječi tijekom života, većina djece s homocistinurijom može očekivati ​​normalan i zdrav život . Stoga su rana dijagnoza i kontinuirano liječenje vrlo važni.

Može li se homocistinurija spriječiti?

Budući da se radi o genetskom stanju, homocistinurija se ne može spriječiti. Međutim, ako ste trudni ili planirate imati dijete u budućnosti, vrijedi razgovarati s genetskim savjetnikom. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da shvatite rizik od rađanja djeteta s homocistinurijom. Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate da vi ili vaša beba imate genetsko stanje. Odvojite vrijeme da naučite sve što možete o homocistinuriji. Zatim pronađite liječnika koji u potpunosti razumije vaše stanje. Suradnja s metaboličkim stručnjakom može vam dati osjećaj kontrole. Osnaživanjem sebe informacijama i resursima možete postići najbolji mogući ishod.

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti kući)

U redu, nadam se da sada bolje razumijete o čemu smo razgovarali (homocistinurija). Evo nekoliko ključnih stvari koje treba zapamtiti:

• Što je "(homocistinurija)"?Rijetka, ali potencijalno ozbiljna genetska bolest.
• U ovom slučaju tijelo ne može pravilno kontrolirati kemikaliju zvanu „homocistein“ i ona se nakuplja u tijelu.
• To može uzrokovati probleme s očima, kosturom, živčanim sustavom i krvnim žilama .
• Najvažnije je rano prepoznati bolest i primati odgovarajuće liječenje tijekom cijelog života . Ako to učinite, možete živjeti normalnim životom.
• Vitamin B6, posebna prehrana i neki lijekovi glavni su tretmani za ovo.
• Ako imate dodatnih pitanja o ovome ili ako netko u vašoj obitelji ima ove simptome, svakako potražite liječnički savjet.

Ne bojte se, najbolji način za suočavanje s bilo kojim zdravstvenim stanjem je dobro informiranje o njemu. Homocistinurija, genetske bolesti, homocistein, aminokiseline, vitamin B6, vitamin B12, metionin