Jesu li vam geni isti? Razgovarajmo o "homozigotnom" stanju!

Danas ćemo razgovarati o nečemu vrlo važnom o našim genima. Vjerojatno ste čuli riječ 'homozigot'. Jednostavno rečeno, to znači da imate istu kopiju određenog gena i od majke i od oca. Ovo možda zvuči malo znanstveno, ali zapravo je prilično jednostavno. Objasnimo to detaljnije.

Što je onda alel?

Razmislite o tome, dobivamo dvije kopije svakog gena, jednu od majke i jednu od oca. Većina gena u našim tijelima je ista za sve. Ali vrlo mali broj (manje od 1%) gena ima male varijacije. Aleli su različiti oblici istog gena s malim varijacijama. Te male varijacije u DNA sekvencama daju vam vaše jedinstvene osobine. To je kao različiti okusi istog recepta, zar ne?

Koja je razlika između homozigota i heterozigota?

Sada imate neku ideju o alelima. Homozigot znači da ste naslijedili dva identična alela istog gena od oba roditelja. To znači da su kopija gena od vaše majke i kopija gena od vašeg oca identične.

S druge strane, biti heterozigot znači da ste od roditelja naslijedili dva različita alela istog gena. To znači da se DNK slijed kopije gena koju ste dobili od majke malo razlikuje od onog koji ste dobili od oca. 'Hetero' znači 'drugačiji', 'Homo' znači 'isti'. Jednostavno, zar ne?

Dakle, što je homozigotni genotip?

Genotip zvuči malo znanstveno, zar ne? Ne brinite, pojednostavnit ću. Genotip se odnosi na vrstu ili oblik DNA sekvence koju nasljeđujete. Dakle, homozigotni genotip znači da ste naslijedili dva alela iste vrste. To znači da su DNA sekvence određenog gena koje su vam dali oba roditelja potpuno iste, bez razlike.

Kako su dominantne i recesivne osobine povezane s homozigotnim genima?

Neki aleli su „dominantni“ , što znači da su vrlo jaki. Drugi su „recesivni“ , što znači da su blago potisnuti. Sada zamislite da imate heterozigotni genotip, što znači jedan dominantni alel i jedan recesivni alel. Što se tada događa? Dominantni alel potiskuje recesivni alel i pojavljuje se dominantna osobina. To je kao da nestašno dijete u razredu potiskuje ostale.

Međutim, kod homozigotnog genotipa to nije slučaj. Možete imati dva dominantna alela za osobinu (homozigotno dominantni). Ili možete imati dva recesivna alela (homozigotno recesivni).U svakom slučaju, izražava se osobina dvaju podudarnih alela. U genetici, dominantna homozigotna osobina označava se s dva velika slova (na primjer, BB). Recesivna homozigotna osobina označava se s dva mala slova (na primjer, bb).

Koji su primjeri homozigotnih osobina?

Kada naslijedite iste alele od roditelja, to može dovesti do homozigotnih osobina. To može uključivati ​​vaš izgled, vaš koštani sustav i hoćete li razviti određene bolesti. Pogledajmo nekoliko primjera.

Karakteristike povezane s izgledom

• Boja očiju: Homozigotni gen može utjecati na boju vaših očiju. Smeđa je dominantna osobina za boju očiju. To se označava s BB. Sve ostale boje očiju su plave. One se označavaju s bb. Dakle, osoba sa smeđim očima koja ima homozigotni gen ima gen BB. Osoba s plavim očima koja ima homozigotni gen ima gen bb. Zamislite, ako oba roditelja plavooke osobe imaju kopije gena (bb) koji doprinosi plavim očima, tada će plavooka osoba vjerojatno imati plave oči.
• Pjegice: Pjegice su također dominantna autosomna osobina. Osoba s pjegicama ima više melanina u tijelu. To je naznačeno s FF. Osoba bez pjegica ima dominantni autosomni gen, što je naznačeno s ff.
• Rupice: Rupice su također dominantna autosomna osobina. Na to ukazuje DD. Osobe s dominantnom autosomnom osobinom (dd) nemaju rupice.
• Kovrčava kosa: Kovrčava kosa je također dominantna autosomna osobina. Označava se s HH. Dominantna autosomna osobina je ravna kosa. Označava se s hh.

Karakteristike povezane s koštanim sustavom

• Nepričvršćene ušne resice: Ako imate nepričvršćene ušne resice, imate dominantni UU gen. Ako su vam ušne resice pričvršćene za tijelo, imate recesivni uu gen.

Kako su neka zdravstvena stanja povezana s homozigotnim genima?

• Sluh i govor: Dominantna osobina je sposobnost normalnog slušanja i govora. To je predstavljeno dominantnim genom SS. Ako imate oba recesivna gena ss, možda nećete moći normalno govoriti ili čuti. To znači da možete biti gluhonijemi.
• Otpornost na otrovni bršljan: Otpornost na otrovni bršljan je još jedna dominantna osobina. Ova dominantna osobina predstavljena je simbolom PP. Ako imate oba PP gena, nećete biti otporni na otrovni bršljan.

Koje genetske bolesti mogu biti uzrokovane homozigotnim genima?

A sada razgovarajmo o nečemu malo ozbiljnijem. Imaš mutirani gen od oba roditelja., to jest, ako imate dva alela istog tipa koji ne funkcioniraju ispravno, homozigotni ste za tu genetsku mutaciju. To znači da je veća vjerojatnost da ćete razviti genetsko stanje uzrokovano tim genom. Evo nekih genetskih stanja koja se mogu naslijediti:

• Cistična fibroza: Protein koji prenosi tekućine u stanicama našeg tijela proizvodi gen zvan 'CFTR'. Ako naslijedite dvije mutirane kopije ovog gena 'CFTR', razvit ćete bolest koja se naziva 'cistična fibroza'. To uzrokuje nakupljanje guste sluzi na mjestima poput pluća i probavnog sustava.
• Anemija srpastih stanica: Gen HBB, koji je dio hemoglobina u našim crvenim krvnim stanicama, pomaže u prijenosu kisika po cijelom tijelu. Ako naslijedite dvije mutirane kopije gena HBB, razvit ćete anemiju srpastih stanica. U ovom stanju, crvene krvne stanice mijenjaju oblik i poprimaju srpasti oblik, otuda i naziv. To može ometati protok krvi.
• Fenilketonurija: Gen PAH govori stanicama da proizvode enzim koji razgrađuje aminokiselinu fenilalanin. Ako naslijedite dvije mutirane kopije gena PAH, razvit ćete bolest koja se naziva fenilketonurija. U ovom stanju, fenilalanin se nakuplja u tijelu i može oštetiti mozak.

Važno je da ako ste „homozigotni“ za određeni gen, to znači da ste naslijedili iste kopije (alele) tog gena od oba roditelja. Zbog tih homozigotnih gena možete imati mnoge svoje jedinstvene fizičke karakteristike.

Dakle, koje su najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti iz ove priče?

U redu, puno smo pričali o ovoj 'homozigotnoj' priči. Evo nekoliko stvari koje treba ukratko zapamtiti:

• Homozigot znači da imate dva identična alela za određeni gen, i od majke i od oca.
• Oba ova alela mogu biti dominantna ili recesivna, što određuje vaše osobine.
• Ponekad, ako se dva mutirana alela istog tipa nasljeđuju na ovaj način, mogu se pojaviti određena genetska stanja . Na primjer, cistična fibroza ili anemija srpastih stanica.
• Međutim, homozigotni geni nisu uvijek uzrok bolesti. Mnoge uobičajene karakteristike, poput boje očiju, teksture kose i prisutnosti rupica na obrazima, također su uzrokovane ovim homozigotnim genima.

Dakle, ovo je jednostavna priča o homozigotnim genima. Poznavanje ovakvih stvari nam puno pomaže da razumijemo svoja tijela, zar ne? Ako imate još pitanja o ovome, ne ustručavajte se pitati liječnika ili genetičkog savjetnika.

Homozigoti , geni, aleli, dominantne osobine, recesivne osobine, genetske bolesti