Naučimo o urođenim greškama metabolizma (IEM) jednostavnim riječima!

Jeste li se ikada pitali kako stvari koje jedemo i pijemo daju našem tijelu energiju i grade naša tijela? To je vrlo nevjerojatan proces, zar ne? Ali ponekad se male mane u tom procesu, odnosno defekti, mogu pojaviti od rođenja. O tome ćemo danas razgovarati. Ne brinite, ovo se može činiti kao komplicirana tema, ali objasnit ću to na jednostavan način koji možete razumjeti.

Što su to takozvane urođene greške metabolizma (IEM)?

Jednostavno rečeno, metabolizam je kemijski proces koji hranu koju jedemo pretvara u energiju i uklanja otpadne proizvode. To je poput male tvornice u našem tijelu. Da bi ta tvornica ispravno radila, mora imati sve što joj je potrebno.

Urođene greške metabolizma (IEM) , ponekad nazvane nasljednim metaboličkim bolestima, skupina su stanja u kojima se kemijski proces koji sam spomenuo ne odvija ispravno. To je kao kada stroj u tvornici ili osoba koja radi na njoj ne radi ispravno. To se događa zato što se određeni enzimi , koji su posebni proteini koji pomažu tim kemijskim procesima, ne proizvode ispravno ili zato što ne rade ispravno.

Koje vrste grešaka postoje?

Zapravo, postoje stotine vrsta urođenih poremećaja metabolizma. Često su te bolesti nazvane po enzimu koji ne radi ispravno. Pogledajmo neke od češćih tipova:

• Poremećaji lizosomskog skladištenja: Zamislite da naša tijela imaju male tvornice koje prerađuju otpad. Ponekad, kod bolesti koje se nazivaju „poremećaji lizosomskog skladištenja“, te tvornice ne rade ispravno. Tada se toksični otpad koji bi trebalo ukloniti nakuplja u tijelu. To je kao da se smeće nakuplja u vašoj kući ako kamion za smeće ne dođe. Na primjer, bolesti poput „Hurlerovog sindroma“, „Gaucherove bolesti“ i „Tay-Sachsove bolesti“ spadaju u ovu kategoriju.

• Bolest urina uzrokovanog javorovim sirupom: Ovo je stanje u kojem se aminokiseline, osnovni gradivni blokovi proteina, nakupljaju u tijelu. To može oštetiti živčani sustav i uzrokovati da urin miriše na javorov sirup. Zato je bolest i dobila ime.

• Bolest skladištenja glikogena: To je stanje kada tijelo nije u stanju pravilno pohraniti šećer (glukozu) iz hrane koju jedemo. To može dovesti do niskog šećera u krvi.

• Mitohondrijske bolesti:Mitohondriji su sitne strukture koje pomažu stanicama u našem tijelu da proizvode energiju. Kod ovih bolesti, ovi mitohondriji ne funkcioniraju ispravno, pa stanice ne mogu proizvoditi energiju koja im je potrebna. To može utjecati na funkciju mnogih važnih organa, poput mozga, mišića, jetre i bubrega.

• Peroksisomski poremećaji: Ovo je slično lizosomskim bolestima nakupljanja. Ovdje se štetni toksini nakupljaju u tijelu.

• Poremećaji metabolizma metala: Naša tijela sadrže male količine raznih metala. Međutim, kod tih bolesti neki se metali nakupljaju u tijelu i postaju toksični. Na primjer, kod stanja koje se naziva „Wilsonova bolest“, bakar se prekomjerno nakuplja, a kod „hemokromatoze“, željezo se prekomjerno nakuplja.

• Poremećaj ciklusa uree: To je stanje u kojem tijelo nije u stanju pravilno ukloniti otrovnu tvar zvanu amonijak, koja se nakuplja u krvi i uzrokuje probleme.

Tko je najviše pogođen ovim uvjetima?

Svatko može razviti ove urođene greške metabolizma (IEM). To je zato što su uzrokovane promjenama u našim genima ili DNK. Genetski uzroci koji utječu na svaku vrstu IEM-a su različiti. Međutim, ako netko u vašoj obitelji ima ovo stanje, imate nešto veći rizik od razvoja nečega sličnog.

Koliko su ovo česti?

Procjenjuje se da diljem svijeta otprilike jedno od svakih 2500 rođenih beba može imati ovu vrstu kongenitalnog metaboličkog defekta. To znači da oni nisu toliko rijetki.

Kako ovaj metabolički poremećaj utječe na tijelo?

Ovi IEM uvjeti uglavnom utječu na sposobnost pravilnog korištenja sljedećih hranjivih tvari koje dobivamo iz hrane koju jedemo i pijemo:

• Ugljikohidrati (škrob i šećeri)
• Šećer (glukoza)
• Protein
• Masti

Stoga simptomi ovih bolesti mogu utjecati na različite organske sustave u tijelu. Također mogu utjecati na djetetov rast, intelektualni razvoj i sposobnost obavljanja svakodnevnih zadataka .

Koji su simptomi ovoga?

Simptomi ovih kongenitalnih metaboličkih poremećaja mogu varirati od osobe do osobe. Ozbiljnost bolesti također varira od osobe do osobe. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• Razvojna kašnjenja : To znači da se intelektualne i fizičke sposobnosti ne razvijaju na način koji je primjeren dobi.
• Gubitak težine ili debljanje.
• Nedovoljno visok (izazovi rasta).
• Napadaji : To znači stanja slična napadajima.
• Slab apetit .
• Letargičan, stalno umoran .
• Neobični mirisi od urina, znoja ili daha .
• Bol u trbuhu, povraćanje.

Zapamtite, nemojte pretpostavljati da imate zdravstveno stanje samo zato što imate jedan ili dva od ovih simptoma. Međutim, ako ovi simptomi potraju, posebno kod malog djeteta, važno je potražiti liječnički savjet. Neka od ovih stanja mogu biti opasna po život ako se ne liječe pravilno.

Koji su razlozi za to?

Glavni uzrok ovih kongenitalnih metaboličkih mana (IEM) je genetska mutacija . To se događa tijekom embrionalne faze, odnosno kada je beba u maternici, kada se stanice dijele i stvaraju nove.

Neki geni u našem tijelu daju upute proteinima da provode kemijske reakcije potrebne za metabolički proces nakon što jedemo. Posebni proteini koji se nazivaju enzimi provode te kemijske reakcije.

Sada, u tijelu nekoga s ovim IEM stanjem, ti enzimi ne dobivaju upute koje su im potrebne za pravilno obavljanje svog posla. Zato se javljaju ovi simptomi.

Kako ih prepoznajete?

Većinu vremena, liječnici identificiraju ove kongenitalne metaboličke poremećaje ili prije rođenja djeteta (prenatalni probir) ili tijekom probira novorođenčadi . U Šri Lanki se sva novorođenčad testira na neke od ovih bolesti. Kod nekih ljudi simptomi se mogu pojaviti čak i nakon što odrastu, i tada se bolest identificira.

Koji se testovi provode za to?

Budući da postoji mnogo vrsta IEM-a, potrebni su različiti testovi za točnu dijagnozu bolesti. Neki od njih su:

• Metaboličko testiranje: To uključuje uzimanje uzorka krvi ili urina i proučavanje obrazaca u razinama aminokiselina (gradivnih blokova proteina), masti i glukoze (šećera). To može pomoći u predviđanju vrste bolesti.
• Genetsko testiranje: Ovdje se uzima uzorak krvi ili uzorak sline iz usta i testira na promjene u genima.
• Amniocenteza: Ovo je test koji se radi tijekom trudnoće. Uzima se mali uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu u maternici i provjerava se na genetske abnormalnosti.
• Testiranje glukoze: Ovo se radi kako bi se provjerila razina šećera u krvi. Radi se ako imate simptome poput čestog umora, osjećaja slabosti ili napadaja.
• Pregled očiju: Neka stanja IEM-a mogu utjecati na vid, stoga se preporučuje pregled očiju.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje kongenitalnih metaboličkih poremećaja varira ovisno o vrsti bolesti. Glavni tretmani uključuju:

• Promjene u prehrani: Budući da tijelo ne može pravilno iskoristiti hranjive tvari iz određene hrane, uklanjanje te hrane iz prehrane može pomoći u kontroli simptoma. To ponekad može biti cjeloživotni proces.
• Davanje lijekova:Vaš liječnik vam može propisati određene lijekove koji će pomoći vašem metabolizmu da pravilno funkcionira. To mogu biti enzimski nadomjesci ili druge kemijske nadomjesci.
• Dijaliza: Ovo je postupak kojim se uklanjaju toksini iz krvi. Može biti potrebna u nekim hitnim slučajevima.
• Transplantacija organa: U nekim teškim slučajevima IEM-a, na primjer, može biti potrebna transplantacija jetre.

Vrste lijekova koji se daju

Vrste lijekova koji se daju razlikuju se ovisno o vrsti bolesti. Neki primjeri su:

• Otopina glukoze `(otopina glukoze)`
• Inzulin `(inzulin)`
• Natrijev benzoat ili natrijev fenilacetat
• Dodaci aminokiselina
• Zamjena enzima
• Dodaci prehrani

Koje su moguće nuspojave ako se ne liječe?

Ako se ovi kongenitalni metabolički defekti ne liječe pravilno, tijelo ne može pravilno iskoristiti neke komponente hrane, a otrovne tvari mogu se nakupljati u krvi, što dovodi do ozbiljnih stanja kao što su:

• Napadaji (grčevi)
• Zatajenje organa (npr. jetre, bubrega)
• Oštećenje mozga

Zato je toliko važno brzo prepoznati ove bolesti i pravilno ih liječiti.

Kako živjeti sa simptomima?

Kada živite s ovim IEM stanjima, ponekad se možete osjećati umorno i letargično. Kada se simptomi pogoršaju, može biti teško obavljati svakodnevne zadatke. Najvažnije je slijediti plan liječenja koji vam je propisao liječnik. Vrlo je važno jesti samo hranu koja je prikladna za vaše tijelo i koju možete pravilno preraditi.

Ponekad može biti teško pridržavati se dijete koju je propisao liječnik, posebno ako je riječ o vrlo restriktivnoj dijeti. U takvim slučajevima razgovarajte sa svojim liječnikom ili nutricionistom za pomoć pri prilagodbi ovom novom načinu prehrane.

Mogu li se to spriječiti?

Zapravo, ove urođene mane se ne mogu spriječiti jer su uzrokovane genetskim promjenama. Međutim, ako planirate osnovati obitelj, možete razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju i, ako je potrebno , genetskom testiranju . To će vam pomoći da shvatite svoj rizik od rađanja djeteta s ovim genetskim stanjem.

Kakav će biti život u ovoj situaciji?

Ne postoji lijek za ove kongenitalne metaboličke poremećaje (IEM). Ozbiljnost vaših simptoma odredit će vašu budućnost. Neka stanja IEM-a mogu biti vrlo opasna ako se toksini nakupljaju u krvi koje tijelo ne može eliminirati.

Ali,Ako se bolest rano prepozna, pravilno liječi i naprave potrebne promjene u načinu života, većina ljudi može živjeti normalnim i sretnijim životom.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako se vaši simptomi pogoršaju unatoč pridržavanju preporučenog plana liječenja liječnika, svakako posjetite liječnika. Ako ste trudni, pitajte svog liječnika o prenatalnim i neonatalnim pregledima koji mogu pomoći u provjeri ovih urođenih mana kod vaše bebe.

Najvažnije: Ako vi ili vaše dijete imate napadaj, odmah se obratite najbližoj hitnoj pomoći u bolnici.

Pitanja koja trebate postaviti svom liječniku/liječniku

Ako otkrijete da vi ili netko u vašoj obitelji ima ovu vrstu nasljedne metaboličke bolesti, možete svom liječniku postaviti pitanja poput:

• Koju vrstu nasljedne metaboličke bolesti imam ja/moje dijete?
• Kakav će biti život s ovom bolešću?
• Što će uključivati ​​moj plan liječenja?
• Na koje komplikacije bih se trebao posebno brinuti?
• Kako ovo utječe na moj svakodnevni život?
• Postoje li grupe podrške gdje možete upoznati druge ljude s rijetkim bolestima poput ove?

Konačno, nekoliko stvari koje treba zapamtiti

U redu, dakle, podsjetimo vas ponovno na neke stvari o kojima smo razgovarali, a koje smatrate najvažnijima.

• Urođene greške metabolizma (IEM) su stanja uzrokovana genetskim čimbenicima koji ometaju proces pretvaranja hrane koju jedemo u energiju i uklanjanje otpadnih produkata.
• Postoje stotine vrsta takvih bolesti, svaka s različitim simptomima i tretmanima.
• Rana dijagnoza i pravilno liječenje su ključni, jer to može pomoći mnogim ljudima da žive boljim životom.
• Promjene u prehrani, lijekovi, a ponekad i drugi specifični tretmani mogu pomoći u upravljanju ovim bolestima.
• Ako imate bilo kakvih nedoumica ili pitanja, ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Zapamtite, niste sami. Postoje liječnici, nutricionisti i grupe podrške koje pomažu onima koji žive s ovim stanjima.

Metabolički poremećaji, genetske bolesti, enzimi, probava, dječje bolesti, genetsko testiranje, metabolizam