Pulsiraju li vam mišići stalno ili se stežu? Može li to biti rijetko stanje zvano Isaacov sindrom?

Osjećate li ponekad kao da vam se mišići samo trzaju ili se odjednom uvijaju i stežu? Ovi simptomi su zapravo vrlo česti među odraslima. Većinom nisu ozbiljni. Međutim, vrlo rijetko ovi simptomi mogu biti znak ozbiljnog neurološkog stanja. Jedno takvo rijetko stanje o kojem ćemo danas govoriti je Isaacov sindrom.

Što je Isaacov sindrom? Razumijemo to jednostavno!

U redu, da vidimo što je ovo. Isaacov sindrom je vrlo, vrlo rijedak neuromuskularni poremećaj. Ono što se događa kod njega jest da živci u perifernom živčanom sustavu našeg tijela postaju previše stimulirani. Zamislite to kao električni prekidač koji se stalno uključuje i isključuje, naši živci se također nepotrebno aktiviraju. To uzrokuje da mišići počnu raditi automatski, bez naše kontrole.

Osoba s ovim stanjem često doživljava grčeve mišića, grčeve i trzanje. Ponekad to može utjecati i na naš autonomni živčani sustav. To može uzrokovati stvari poput povećanog znojenja i promjena u otkucajima srca.

Ovo se također naziva:

• Sindrom kontinuirane aktivnosti mišićnih vlakana
• Isaacs-Mertensov sindrom
• Neuromiotonija
• Sindrom kvantnog rasipanja

Koliko je čest Isaacov sindrom?

Zapravo, ovo je vrlo, vrlo rijetko stanje. Čak ni znanstvenici ne mogu točno reći koliko ljudi ga ima, jer je do sada diljem svijeta zabilježeno samo nekoliko stotina slučajeva.

Međutim, kao što je ranije spomenuto, grčevi mišića i trzanje mišića (ponekad nazvani fascikulacije ) vrlo su česti kod odraslih. Obično nisu opasni. Stoga se nemojte bojati pretpostaviti da je Isaacsov sindrom ozbiljno neurološko stanje samo zato što ga imate. Mnogi ljudi imaju ove simptome iz drugih, jednostavnijih razloga.

Tko može razviti Isaacov sindrom?

Isaacov sindrom obično počinje između 15. i 60. godine života. Međutim, stanje je zabilježeno i kod mlađih osoba, ponekad čak i kod dojenčadi.

Ovaj poremećaj može biti povezan s određenim drugim medicinskim stanjima. To znači da su osobe s tim stanjima sklonije njegovom razvoju. Evo nekoliko primjera:

• Rak
• Celijakija
• Kronična upalna demijelinizirajuća polineuropatija (CIDP) - Ovo je također bolest živaca.
• Guillain-Barréov sindrom
• Hashimotova bolest
• Lupus
• Miastenija gravis
• Periferna neuropatija
• Reumatoidni artritis
• Timom - Ovo je rak koji se razvija u timusu.
• Nedostatak vitamina B12

Koji su uzroci ovog stanja koje se naziva neuromiotonija?

Za to mogu postojati dva glavna razloga:

1. Stečeno stanje: Ovo je autoimuno stanje. Jednostavno rečeno, imunološki sustav našeg tijela počinje napadati naše vlastite zdrave stanice kao da su strani osvajači. Oko 50% ljudi s Isaacsovim sindromom ima antitijela koja napadaju kanale koji omogućuju elektrolitu kaliju da uđe i izađe iz naših živaca. Ovo kretanje kalija utječe na funkciju živaca. Kada su ti kanali oštećeni, živci postaju previše stimulirani.

2. Nasljedno stanje: Ovo je genetsko. To jest, nasljeđuje se s roditelja na djecu.

Koji su simptomi Isaacsovog sindroma?

Ovi simptomi obično traju tijekom cijelog dana i mogu se pojaviti čak i tijekom spavanja. Najčešće su simptomi grčeva mišića najuočljiviji u rukama i nogama. Međutim, mogu utjecati i na druge dijelove tijela.

Evo nekih od glavnih simptoma:

• Ataksija: To znači gubitak ravnoteže i koordinacije tijela pri hodanju ili kretanju. Možete se ljuljati kao pijana osoba.
• Vrijeme potrebno da se kvržica olabavi: Nakon što se kvržica zategne, potrebno je dugo vremena da se vrati u normalu.
• Prekomjerno znojenje (hiperhidroza): Prekomjerno znojenje bez ikakvog razloga.
• Promjene u otkucajima srca: Otkucaji srca mogu se naglo ubrzati ili usporiti .
• Umor i nesanica: Stalni osjećaj umora i nemogućnost spavanja noću.
• Valjanje, zatezanje, pulsiranje i slabljenje mesa: To se postupno povećava s vremenom.
• Miokimija: To je osjećaj kontinuiranog trzanja, grčenja ili trzanja mišića. Neki to opisuju kao "poput crva koji gmižu pod kožom".
• Teškoće s govorom ili disanjem ako su zahvaćeni krajnici u grlu.

Zamislite, čak i dok samo stojite mirno, kvržica mesa u vašoj ruci ili nozi se trza, kao da se nešto iznutra trza. Koliko bi to bilo dosadno da se to ne bi zaustavilo čak ni kada biste noću zaspali? To je miokimija.

Kako se dijagnosticira Isaacov sindrom?

Vaš liječnik može zatražiti određene pretrage kako bi potvrdio Isaacsov sindrom i isključio druga stanja. Neki od njih uključuju:

• Krvne pretrage: One pomažu u identificiranju specifičnih vrsta antitijela u krvi otprilike polovice ljudi s Isaacsovim sindromom.
• Studije živčane vodljivosti i elektromiogrami (EMG): Ovi testovi mjere kako funkcioniraju vaši mišići i živci, slično kao što električar provjerava struju u žici.
• Slikovne studije poput CT-a ili MRI-a: One mogu pregledati unutrašnjost tijela kako bi se utvrdilo postoje li drugi problemi.

Ponekad se Isaacsov sindrom može zamijeniti s drugim stanjima kao što su sindrom ukočene osobe , sindrom valovitih mišića ili sindrom grčeva i fascikulacije, stoga je točna dijagnoza važna.

Kako se liječi Isaacov sindrom?

Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje. Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma i pomoć u što boljem funkcioniranju.

Ako je Isaacsov sindrom povezan s drugom autoimunom bolešću ili malignom, važno je liječiti i temeljno stanje.

Vaš liječnik može preporučiti sljedeće tretmane za Isaacsov sindrom:

• Antikonvulzivni lijekovi: Na primjer, lijekovi poput fenitoina i karbamazepina. Oni smanjuju grčeve mišića, tremor i bol.
• Imunosupresivni lijekovi: Lijekovi poput azatioprina i metotreksata djeluju kontrolirajući imunološki sustav da djeluje neprimjereno.
• Intravenski imunoglobulin (IVIG): Ovo uključuje davanje otopine koja sadrži antitijela od zdravih donora u tijelo kroz venu.
• Oralni kortikosteroidi: Na primjer, prednizolon.
• Izmjena plazme:Ovo je metoda filtriranja toksina i štetnih antitijela iz krvi ljudi koji imaju abnormalna antitijela.

Može li se Isaacsov sindrom spriječiti?

Budući da znanstvenici još uvijek ne razumiju u potpunosti što uzrokuje ovo, trenutno ne postoji način da se to spriječi.

Kakvi su izgledi za ljude s neuromiotonijom?

Izgledi za nekoga s Isaacsovim sindromom variraju. Ovise o težini poremećaja, temeljnom uzroku, uspješnosti liječenja i drugim povezanim medicinskim stanjima.

Simptomi neuromiotonije postupno se pogoršavaju tijekom vremena. Mogu značajno ograničiti kretanje i ometati svakodnevne aktivnosti.

To znači da ono što se u početku čini kao mali grč mišića kasnije može postati toliko ozbiljno da je nemoguće hodati. Stoga je važno rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.

Iako trenutno ne postoji potpuni lijek, ovo stanje obično nije fatalno.

Što trebam učiniti da bih dobro živio s Isaacsovim sindromom?

Život s ovim stanjem može biti izazovan, ali neki ljudi su uspjeli upravljati fizičkim i mentalnim posljedicama slijedeći sljedeće:

• Zastupanje osoba s neuromuskularnim poremećajima: sudjelovanje u programima podizanja svijesti i edukacija drugih o tome.
• Pohađanje savjetodavnih sesija: Možete naučiti strategije potrebne za mentalno suočavanje s ovom situacijom.
• Povezivanje s drugima u sličnoj situaciji: Pogotovo putem društvenih mreža. Velika je snaga osjećati da nisi sam.
• Meditacija.
• Vježbanje joge.
• Hodanje: Važno je ostati što fizički aktivniji.

Što još mogu pitati svog liječnika o Isaacsovom sindromu?

Ako vam je dijagnosticirana neuromiotonija ili Isaacsov sindrom, svakako postavite svom liječniku ova pitanja:

• Zašto sam razvio Isaacov sindrom?
• Imam li još kakvih zdravstvenih problema povezanih s ovim?
• Kako možemo sa sigurnošću znati da je ovo Isaacsov sindrom, a ne neka druga neuromuskularna bolest poput ALS-a (amiotrofične lateralne skleroze)?
• Na koja područja mog tijela ovo utječe?
• Koje tretmane preporučujete?
• Imam li pravo na bilo kakva klinička ispitivanja?
• Hoće li mi fizikalna terapija ili radna terapija pomoći?
• Možete li me uputiti savjetniku ili grupi za podršku koji će mi pomoći da se nosim s ovom situacijom?
• Treba li se još netko u mojoj obitelji testirati na Isaacov sindrom?

Konačno, što treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Isaacov sindrom je rijedak neuromuskularni poremećaj koji uzrokuje preaktivnost živaca i mišića. Ako vam je dijagnosticirano ovo stanje, nemojte paničariti, ali svakako razgovarajte sa svojim liječnikom. On ili ona mogu provjeriti postoje li druga povezana stanja i pomoći vam u upravljanju simptomima poput trzanja i ukočenosti mišića. Zapamtite, uz pravilno liječenje i podršku možete živjeti dobar život s ovim stanjem.

Isaacov sindrom, neuromiotonija, bol u mišićima, trzanje mišića, neurološka bolest