Što je cistična fibroza? Razumijmo to jednostavno!

Vjerojatno ste čuli da se neki ljudi rađaju s genetskom bolešću, zar ne? Cistična fibroza (CF) je genetska bolest. Mnogi ljudi misle da je to bolest koja pogađa samo pluća, jer su poteškoće s disanjem i česte infekcije pluća uobičajene kod ove bolesti. Ali priča je zapravo malo složenija od toga. Pogledajmo što je to.

Što je točno cistična fibroza (CF)?

Jednostavno rečeno, cistična fibroza (CF) je genetsko stanje koje uzrokuje nakupljanje velikih količina guste, ljepljive sluzi unutar određenih organa u našem tijelu. Ova gusta sluz može oštetiti te organe i oslabiti njihovu funkciju.

Normalno, sluz u našim plućima i nosu je malo tekuća i rijetka. Ona održava ta područja vlažnima i zadržava prljavštinu i ostatke. Ali kod osoba s cističnom fibrozom, genetska mutacija mijenja način na koji se ta sluz proizvodi. Protein odgovoran za to ili nedostaje ili ne funkcionira ispravno. Kao rezultat toga, soli koje razrjeđuju sluz zarobljavaju se unutar stanica, čineći sluz vrlo gustom i ljepljivom.

Iako mnogi ljudi smatraju da je to bolest pluća, cistična fibroza dobila je ime jer uzrokuje ciste i ožiljke (fibrozu) u gušterači. Ovo oštećenje, uz zadebljanje sluznice, može blokirati kanale koji oslobađaju probavne enzime koji pomažu u probavi hrane koju jedemo. To može spriječiti tijelo da pravilno apsorbira hranjive tvari iz hrane. Osim pluća i gušterače, može utjecati i na jetru, sinuse, crijeva i spolne organe.

CF je genetska bolest s kojom se osoba rađa. To znači da je to doživotno stanje koje se s vremenom može pogoršati. Osobe s CF-om mogu imati kraći životni vijek od osoba bez CF-a.

Postoje li glavne vrste cistične fibroze (CF)?

Da, mogu se identificirati dvije glavne vrste 'CF':

1. Klasična cistična fibroza: Ovo obično zahvaća više organa u tijelu. Stanje se često dijagnosticira unutar prvih nekoliko godina života.

2. Atipična cistična fibroza: Ovo je manje težak, blaži oblik cistične fibroze. Može zahvatiti samo jedan organ ili se simptomi mogu pojavljivati ​​i nestajati. Obično se dijagnosticira kod starije djece ili mladih odraslih osoba.

Koji su simptomi cistične fibroze (CF)?

Osoba s cističnom fibrozom može imati simptome poput:

• Česte infekcije pluća (npr. ponavljajuća upala pluća ili bronhitis)). Zamislite, neka mala djeca stalno imaju curenje iz nosa, kašalj i piskanje u prsima, i čak i uz lijekove, stalno se vraćaju iznova i iznova bez ikakvog olakšanja. Tako je to.
• Izlučivanje rijetke ili masne stolice.
• Otežano disanje.
• Zviždanje je čest, hroptajući zvuk koji dolazi iz prsnog koša.
• Česte infekcije sinusa.
• Uporni kašalj.
• Rast je spor.
• Neuspjeh u napredovanju, iako se dobro hranite i dobivate kalorije koje su vašem tijelu potrebne, stanje je u kojem ne dobivate na težini niti mršavite.

Simptomi atipične cistične fibroze (atipične CF)

Osobe s atipičnom cističnom fibrozom mogu imati i neke od gore navedenih simptoma. S vremenom mogu iskusiti i sljedeće:

• Kronični sinusitis.
• Nosni polipi.
• Nenormalne razine elektrolita u tijelu mogu dovesti do dehidracije ili toplinskog udara.
• Proljev.
• Pankreatitis.
• Nenamjerni gubitak težine.

Što uzrokuje cističnu fibrozu (CF)?

Glavni uzrok cistične fibroze je mutacija (varijanta ili mutacija) u genu zvanom CFTR. Gen CFTR stvara protein koji djeluje kao ionski kanal na površini stanica. Zamislite ove ionske kanale kao mala vrata u staničnoj membrani. Ta vrata omogućuju prolaz određenim česticama.

Protein koji proizvodi gen 'CFTR' obično djeluje kao vrata za kloridne ione (vrsta soli s negativnim električnim nabojem). Kada kloridni ioni napuste stanicu, usisava se i voda. Tada sluz postaje rijetka i skliska. Ali kod ljudi s 'CF', ovaj se proces ne odvija ispravno zbog mutacija u genu 'CFTR'. Kloridni ioni se zatim zadržavaju unutar stanica, ostavljajući sluz gustom i ljepljivom.

Postoje različite vrste mutacija gena CFTR (klase I do VI). Neke mutacije ne proizvode nikakav protein, neke proizvode samo malu količinu proteina, a neke ne proizvode protein koji proizvode.

Je li cistična fibroza (CF) nasljedna bolest?

Da, CF je genetsko stanje koje se nasljeđuje od rođenja. Osoba s CF nasljeđuje dvije kopije ovog mutiranog gena CFTR - jednu od majke i jednu od oca (to se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje).

Vaši roditelji ne moraju imati cističnu fibrozu da biste vi imali cističnu fibrozu. Zapravo, većina obitelji nema obiteljsku anamnezu cistične fibroze. Osoba koja ima samo jednu kopiju mutiranog gena naziva se nositelj . Nosioci ne pokazuju simptome cistične fibroze.

Mogu li i odrasli razviti cističnu fibrozu (CF)?

Ne, rađate se s genskom mutacijom koja uzrokuje cističnu fibrozu. Međutim, ako su simptomi vrlo blagi ili se pojavljuju i nestaju, nekim ljudima dijagnoza se možda neće postaviti do kasnije u životu, možda čak i u odrasloj dobi.

Koje su moguće komplikacije cistične fibroze (CF)?

CF može uzrokovati komplikacije kao što su:

• Infekcije: Gusta sluz zarobljava bakterije u plućima i dišnim putovima, što im otežava izlazak. To može dovesti do čestih infekcija.
• Kongenitalni bilateralni nedostatak sjemenovoda (CBAVD): U ovom stanju muškarci nemaju sjemenovod, cijev koja prenosi spermu. Stoga im je potrebna pomoć s tretmanima plodnosti ako žele imati djecu.
• Dijabetes: Dijabetes povezan s cističnom fibrozom može se pojaviti zbog oštećenja gušterače.
• Pothranjenost: Nedostatak guste sluzi u probavnom sustavu i enzima gušterače koji pomažu u probavi hrane povećava rizik od pothranjenosti.
• Osteopenija i osteoporoza: Bolesti koje slabe kosti mogu se razviti zbog nemogućnosti pravilne apsorpcije hranjivih tvari iz probavnog sustava.
• Komplikacije u trudnoći: cistična fibroza može utjecati na probavni sustav i uzrokovati pothranjenost. To povećava rizik od komplikacija u trudnoći. Prijevremeni porod je najčešća komplikacija.

Kako se dijagnosticira cistična fibroza (CF)?

Liječnici obično pregledavaju novorođenčad na cističnu fibrozu (CF) tijekom probira novorođenčadi. To se radi uzimanjem nekoliko kapi krvi iz djetetove pete. U laboratoriju se ovaj uzorak krvi testira na kemikaliju koja se zove imunoreaktivni tripsinogen (IRT) . Proizvodi ga gušterača. Osobe s CF imaju više razine IRT-a u krvi. Bebe se testiraju na IRT pri rođenju i ponovno nekoliko tjedana kasnije.

Međutim, neka stanja, poput prijevremenog poroda, također mogu uzrokovati povišene razine IRT-a. Stoga pozitivan IRT test ne mora nužno značiti da beba ima cističnu fibrozu. Ako je razina IRT-a kod bebe viša od očekivane, liječnik će naručiti daljnje pretrage kako bi postavio konačnu dijagnozu.

Ponekad (oko 5% slučajeva), probir novorođenčadi možda neće otkriti povišene razine IRT-a kod osobe s cističnom fibrozom. Ili možda niste rutinski testirani na cističnu fibrozu pri rođenju. Ako vi ili vaša beba imate simptome cistične fibroze, liječnik će napraviti test znojenja i, ako je potrebno, druge testove.

Testovi za cističnu fibrozu (CF)

• Test znojenja:Ovim se mjeri količina klorida u znoju. Osobe s cističnom fibrozom imaju višu razinu klorida u znoju. Ovo je najspecifičniji test za dijagnosticiranje cistične fibroze. Međutim, može biti normalna kod osoba s atipičnom cističnom fibrozom.
• Genetski testovi: Uzimaju se uzorci krvi kako bi se provjerile promjene u genima koji uzrokuju cističnu fibrozu.
• Slikovni testovi: Stvari poput rendgenskih snimaka nosne šupljine i prsnog koša koriste se za potvrdu ili potporu dijagnozi cistične fibroze. Ovi slikovni testovi sami po sebi ne mogu dijagnosticirati cističnu fibrozu.
• Testovi plućne funkcije (PFT): Oni mjere koliko dobro vaša pluća funkcioniraju.
• Kultura sputuma: Vaš liječnik će uzeti uzorak sluzi koja izlazi iz vaših pluća kada kašljete i testirati je na bakterije. Neke vrste bakterija, poput Pseudomonasa, češće su kod osoba s cističnom fibrozom.
• Biopsija gušterače: Ovo omogućuje vašem liječniku da vidi postoje li ciste ili lezije u vašoj gušterači.
• Nazalna potencijalna razlika (NPD): Mjeri mali električni naboj koji normalno postoji u sluznici nosa. Taj naboj nastaje kretanjem iona. Osobe s cističnom fibrozom imaju manje kretanje iona zbog načina na koji cistična fibroza utječe na ionske kanale.
• Mjerenje crijevne struje (ICM): Za provođenje ovog testa, liječnik uzima uzorak rektalnog tkiva. Laboratorij mjeri koliko se klorida izlučuje iz ovog uzorka.

Kako se liječi cistična fibroza (CF)?

Nažalost, ne postoji lijek za cističnu fibrozu. Međutim, uz pomoć specijalista za cističnu fibrozu i drugih članova vašeg zdravstvenog tima, možete upravljati bolešću i njezinim simptomima. Ovo liječenje uključuje:

• Održavanje dišnih putova čistima i otvorenima korištenjem tehnika disanja i uređaja za otapanje sluzi.
• Lijekovi koji pomažu u ispravljanju problema s proteinom `CFTR` (`CFTR modulatori`).
• Lijekovi koji smanjuju specifične simptome.
• Pobrinite se da unosite dovoljno i pravu količinu kalorija iz hrane.
• Kirurgija.

Tehnike čišćenja dišnih putova

Ako imate cističnu fibrozu, postoji nekoliko načina za održavanje prohodnosti dišnih putova:

• Tehnike kašljanja i disanja: Fizioterapeut specijaliziran za cističnu fibrozu može vas naučiti tehnikama otvaranja dišnih putova i razrjeđivanja sluzi.
• Uređaji za mjerenje pozitivnog ekspiracijskog tlaka (PEP):Ovi `PEP` uređaji mogu se nositi u ustima ili kao `maska` na licu. Pružaju otpor, pa se morate jače potruditi da biste izdahnuli. To otvara dišne ​​putove i istiskuje sluz. Vibracijski `PEP` uređaji (npr. `Flutter®`, `Acapella®`, `AerobikA®`, `RC-Cornet®` ) su posebne vrste `PEP` uređaja koji kombiniraju vibraciju sa sposobnošću razrjeđivanja sluzi.
• Prsluci za čišćenje dišnih putova: Također se nazivaju i visokofrekventnim uređajem za oscilaciju prsnog koša, a riječ je o napuhanom prsluku spojenom na aparat. Prsluk vibrira i razgrađuje sluz.
• Posturalna drenaža i perkusija: Ovo je tehnika fizikalne terapije. Zauzimate položaje koji pomažu u uklanjanju sluzi iz pluća. Druga osoba tapka vas po prsima i/ili leđima kako bi pomogla u opuštanju sluzi. To se može učiniti u kombinaciji s tehnikama izazivanja kašlja.

CFTR modulatori za cističnu fibrozu

CFTR modulatori su klasa lijekova koji pomažu u ispravljanju problema s proteinima koje proizvodi mutirani CFTR gen i povećavaju količinu proteina koji ispravno djeluje na površini stanica. Oni ne liječe cističnu fibrozu (CF). No, neki su ljudi imali značajna poboljšanja u simptomima i očekivanom životnom vijeku. Međutim, ovi modulatorski tretmani nisu prikladni za sve s CF-om, a neki ih ne mogu podnijeti.

Neki primjeri 'CFTR modulatora':

• Kalydeco® (ivakaftor)
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivakaftor/tezakaftor)`
• "Trikafta® (ivakaftor/tezakaftor/eleksakaftor)".

Drugi lijekovi za cističnu fibrozu

Vaš liječnik vam može propisati i druge lijekove za smanjenje upale, liječenje infekcija ili upravljanje simptomima. To uključuje:

• Antibiotici: Vaš liječnik može propisati antibiotike za liječenje ili sprječavanje infekcija.
• Inhalacijski bronhodilatatori: Bronhodilatatori otvaraju i opuštaju dišne ​​putove, olakšavajući disanje.
• Inhalirana hipertonična otopina soli: Sol u otopinama soli privlači vodu, što razrjeđuje sluz i olakšava iskašljavanje.
• Protuupalni lijekovi: Ovi lijekovi smanjuju oticanje. To uključuje kortikosteroide i nesteroidne protuupalne lijekove (NSAID) .
• Enzimi gušterače: Oni pomažu u probavi hrane i apsorpciji hranjivih tvari iz nje.
• Omekšivači stolice: Pomažu kod stanja poput zatvora i olakšavaju pražnjenje stolice.

Dijeta za cističnu fibrozu (CF)

Ako imate cističnu fibrozu (CF), vaše prehrambene potrebe razlikuju se od potreba osobe bez CF-a. Zbog CF-a, vaša gušterača možda neće moći proizvoditi ili lučiti enzime koji vam pomažu u probavi hrane. To znači da vaša crijeva možda neće moći pravilno apsorbirati hranjive tvari i masti iz vaše hrane.

Vaš specijalist za cističnu fibrozu ili registrirani dijetetičar preporučit će vam plan prehrane. On može uključivati:

• Dnevni unos kalorija. To može biti otprilike dvostruko više nego kod nekoga bez cistične fibroze.
• Konzumiranje hrane bogate mastima. To je važno kako biste unijeli više vitamina topivih u mastima.
• Održavanje tjelesne težine veće od normalne od djetinjstva. To vam može pomoći da narastete i da vam se pluća prošire. To može pomoći kod simptoma kako starite.
• Uzimanje kapsula enzimskih dodataka. Enzimski dodaci pomažu kod probave.
• Dodavanje više soli u prehranu. To pomaže u nadoknadi viška soli koju vaše tijelo gubi znojenjem. To je posebno važno tijekom vrućeg, vlažnog vremena i prilikom vježbanja. Pitajte svog liječnika koliko soli vam je potrebno dnevno.

Kirurgija za cističnu fibrozu (CF)

Možda će vam biti potrebna operacija zbog cistične fibroze ili komplikacije cistične fibroze. To može uključivati:

• Operacije vezane uz nos ili sinuse.
• Kirurški zahvat za uklanjanje crijevnih opstrukcija.
• Transplantacija pluća.
• Transplantacija jetre.

Je li cistična fibroza (CF) životno opasno stanje?

Da, cistična fibroza je stanje opasno po život. Glavni uzrok smrti je oštećenje pluća uzrokovano gustom sluzi i čestim infekcijama pluća.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s cističnom fibrozom (CF)?

Prema riječima stručnjaka, posljednjih godina očekivano trajanje života osobe rođene s cističnom fibrozom iznosilo je oko 50 godina. Prije nekoliko godina očekivano trajanje života bilo je između 30 i 40 godina, ali to se posljednjih godina povećalo zbog napretka u metodama liječenja.

Osobe s atipičnom cističnom fibrozom obično imaju dulji životni vijek od onih s klasičnom cističnom fibrozom.

Što mogu očekivati ​​ako imam cističnu fibrozu (CF)?

Ne postoji lijek za cističnu fibrozu. Vama ili vašem djetetu trebat će doživotno liječenje. To uključuje liječenje infekcija, održavanje pravilne prehrane i redovite posjete specijalistu za cističnu fibrozu. Međutim, novi tretmani pomogli su djeci s cističnom fibrozom da dobro žive u odrasloj dobi i imaju bolju kvalitetu života.

Liječenje najbolje djeluje kada se cistična fibroza (CFS) otkrije rano. Zato je probir novorođenčadi toliko važan. Početak liječenja poput CFTR modulatora u ranoj dobi može poboljšati dugoročno zdravlje i produžiti životni vijek.

Može li se cistična fibroza (CF) spriječiti?

Budući da se CF javlja s rođenjem, ne postoji način da se spriječi. Ako ste nositelj mutacije gena CFTR, možete pitati svog liječnika o prenatalnom genetskom testiranju i vjerojatnosti da će vaša djeca razviti CF.

Kako se mogu brinuti o sebi?

Briga o sebi s cističnom fibrozom znači suradnju sa svojim zdravstvenim timom na razvoju plana liječenja. Da biste ostali zdravi, morate se vrlo strogo pridržavati ovog plana. On uključuje:

• Strogo se pridržavajte rutine čišćenja dišnih putova.
• Uzimanje lijekova prema receptu.
• Nastavite posjećivati ​​klinike sa svojim medicinskim timom za cističnu fibrozu.

Zatražite preporuke od svojih liječnika o zdravom planu prehrane i sigurnoj tjelesnoj aktivnosti koja je prava za vas. Pitajte svog liječnika je li plućna rehabilitacija dobra ideja za vas.

Možete smanjiti rizik od zaraze izbjegavanjem bolesnih ljudi, primjenom dobrih tehnika pranja ruku i primanjem preporučenih cijepljenja .

Također možete sudjelovati u kliničkim ispitivanjima koja testiraju nove tretmane za cističnu fibrozu. Pitajte svog liječnika postoje li neki koji su pravi za vas. Obavezno se informirajte o prednostima i rizicima kliničkih ispitivanja.

Kada bih trebao/trebala posjetiti svog liječnika?

Posjećujte sve planirane klinike s članovima svog zdravstvenog tima. Razgovarajte sa svojim liječnikom ako imate bilo kakvih pitanja o planu liječenja ili simptomima. Pitajte ih što učiniti ako imate znakove infekcije. Također im možete reći ako vam je potrebna pomoć sa socijalnim ili emocionalnim problemima.

Kada trebam ići na Odjel hitne medicinske pomoći (ETU) ?

Ako imate ove teške simptome, odmah idite na hitnu pomoć:

• Visoka temperatura (preko 40 stupnjeva Celzija/103 stupnja Fahrenheita).
• Otežano disanje.
• Nema ili vrlo malo izlučivanja urina.
• Uporna bol u prsima ili trbuhu.
• Vrtoglavica.
• Zbunjenost.
• Jaka bol u mišićima ili slabost.
• Napadaji.
• Plava boja kože, usana ili noktiju (cijanoza - to može biti znak niske razine kisika u krvi ili tkivima).
• Ako se temperatura ili kašalj poboljšaju ili nestanu, onda se ponovno pogoršaju.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Možete postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Koje mogućnosti liječenja imam?
• Koji je zdrav plan prehrane kojeg se mogu pridržavati?
• Što mogu učiniti kako bih upravljao/la svojim simptomima?
• Na koje znakove infekcije trebam paziti?
• Kada bih te trebao/trebala opet vidjeti?
• Zbog kojih simptoma trebam ići na hitnu pomoć?
• Želite li provjeriti ostale članove obitelji?

Zašto se osobe s cističnom fibrozom ne bi smjele dodirivati?

Zdravstveni stručnjaci općenito preporučuju da osobe s cističnom fibrozom (CF) izbjegavaju bliski kontakt s drugima. To je zato što osobe s CF-om mogu lako dobiti infekcije koje drugi mogu lako kontrolirati. Također je vjerojatnije da će širiti klice na druge osobe s CF-om (koje također imaju infekcije koje je teško kontrolirati). Osobe s CF-om također bi trebale izbjegavati svakoga tko je bolestan.

Konačno, nešto (Poruka za ponijeti)

Normalno je osjećati se pomalo preopterećeno kada vam se dijagnosticira cjeloživotno stanje. Međutim, novi tretmani i bolje razumijevanje cistične fibroze znače da imate više vremena da se nosite sa stvarima dan po dan. Mnogi ljudi s cističnom fibrozom sada mogu očekivati ​​da će živjeti punim životom u odrasloj dobi. Dijete kojem je danas dijagnosticirana cistična fibroza vjerojatno će imati još više mogućnosti liječenja u budućnosti.

Okupite tim voljenih osoba i medicinskih stručnjaka kojima vjerujete kako biste razumjeli što možete očekivati ​​i pomogli vam da se nosite s izazovima svakodnevnog života. I ne bojte se tražiti drugo mišljenje u bilo kojem trenutku. Niste sami i postoji mnogo ljudi koji vam mogu pomoći na ovom putovanju.

Cistična fibroza, genetske bolesti, bolesti pluća, sluz, CFTR gen, zdravlje djece, respiratorni problemi