Ima li vaše dijete ovo rijetko stanje? Razgovarajmo o Kabuki sindromu

Jeste li ikada čuli za Kabukijev sindrom? Vjerojatno ne. Jer je to rijetko genetsko stanje. Ali važno je biti svjestan toga, posebno ako ste roditelj. Jednostavno rečeno, ovo stanje može utjecati na mnoge različite dijelove tijela vašeg djeteta. Često ta djeca imaju karakteristične crte lica, male promjene u koštanom sustavu, neka kašnjenja u intelektualnom razvoju i razvojne probleme nakon rođenja. Ali nemaju sva djeca ove simptome, a težina stanja može varirati od osobe do osobe. Razgovarajmo o tome malo detaljnije, hoćemo li?

Kako je nastao naziv "Kabuki"?

Ovo je također vrlo zanimljiva priča. Godine 1981. dva japanska znanstvenika prvi su otkrila ovo stanje nazvano Kabuki sindrom. Jedan od njih ga je nazvao "Kabuki sindrom šminke". Razlog tome je što crte lica mnoge djece s ovim stanjem nalikuju šminki glumaca u "Kabuki" predstavama, tradicionalnoj japanskoj kazališnoj umjetnosti. Zamislite, način na koji glumci nose trepavice i oblik njihovih očiju slični su crtama lica te djece. No kasnije su znanstvenici uklonili riječ "šminka" i počeli koristiti naziv "Kabuki sindrom". Ponekad možete čuti i ovo stanje pod nazivom "Kabuki bolest", "KMS" ili "Niikawa-Kuroki sindrom".

Koji su simptomi Kabukijevog sindroma?

Iako je Kabukijev sindrom kongenitalno stanje, vaša beba možda neće pokazivati ​​simptome pri rođenju. Ponekad može proći i nekoliko godina prije nego što se simptomi pojave. Također je važno zapamtiti da se simptomi koje vaše dijete doživljava i njihova ozbiljnost mogu razlikovati od osobe do osobe.

Kabukijev sindrom može utjecati na različite organe i sustave u djetetovom tijelu. Pogledajmo najčešće simptome:

Specifične crte lica

Ovo je prvo što mnogi ljudi vide.

• Trepavice se uvijaju prema gore i široko su razmaknute. Može doći do gubitka dlačica na vrhu trepavica.
• Otvori između očnih kapaka (palpebralne fisure) postaju abnormalno dugi.
• Vrh nosa postaje ravan.
• Ušne resice mogu biti velike i u obliku šalice.

Promjene u koštanom sustavu

Neke promjene mogu se vidjeti i na kostima tijela.

• Abnormalnosti kralježnice (poput skolioze).
• Mali prst može biti savijen. To se u medicinskom smislu naziva klinodaktilija.
• Prsti na rukama i nogama mogu postati kratki (brahidaktilija).

Karakteristike povezane s živčanim sustavom

Također možete vidjeti neke stvari vezane uz mozak i živčani sustav.

• Blagi ili umjereni intelektualni invaliditet.
• Epileptički napadaji.
• Kašnjenja u govoru.
• Slabost mišića (to se naziva „hipotonija“). To znači da se tijelo osjeća lagano mlohavo.

Problemi s rastom i gastrointestinalnim traktom

To može utjecati na rast i prehrambene navike djeteta.

• Visina i težina mogu biti normalne pri rođenju, ali neki problemi s rastom mogu se pojaviti oko 12 mjeseci starosti.
• Veličina glave može biti manja od prosjeka.
• Može biti poteškoća s jedenjem i gutanjem.
• Postoji rizik od pretilosti u mladosti i u odrasloj dobi.

Važno: Samo jedan ili dva od ovih simptoma ne moraju nužno značiti da dijete ima Kabukijev sindrom. Važno je potražiti liječnički savjet za točnu dijagnozu.

Drugi organi i sustavi koji mogu biti pogođeni

Osim ovih glavnih simptoma, Kabukijev sindrom može uzrokovati razne druge probleme.

• Kongenitalna srčana bolest (bolest srca prisutna pri rođenju).
• Gastrointestinalni problemi (npr. zatvor, gastrointestinalni refluks ili hrana koja ulazi u grlo).
• Problemi s bubrezima i reproduktivnim sustavom.
• Rascjep usne i/ili nepca.
• Spuštanje očnih kapaka ili spuštanje očnih kapaka.
• Prisutnost velikih razmaka između zuba.
• Povećan rizik od čestih infekcija ili autoimunih poremećaja.
• Oštećenje sluha.
• Prijevremeni pubertet.

Što uzrokuje Kabukijev sindrom?

U redu, sada pogledajmo temeljni uzrok ovog stanja. Kabukijev sindrom uzrokovan je varijacijom (varijantom) u jednom od dva gena.

U većini slučajeva, oko 75%, uzrokovana je mutacijom gena zvanog `KMT2D` (ranije poznatog kao `MLL2`). To se naziva Kabukijev sindrom tipa 1.

Preostalih 3% do 5% uzrokovano je mutacijom gena KDM6A. To se naziva Kabukijev sindrom tipa 2.

Jednostavno rečeno, ova dva gena govore našim stanicama da proizvode posebne enzime. Ti enzimi modificiraju proteine ​​zvane histoni. Ovi histoni se vežu za našu DNK i daju našim kromosomima njihov oblik. Dakle, modificiranjem ovih histona, ti enzimi mogu kontrolirati aktivnost naših gena. Ovi enzimi su vrlo važni za razvoj djeteta.

Dakle, kada dođe do promjene u genu `KMT2D` ili genu `KDM6A`, ovi enzimi se ne proizvode. Tada, budući da tijelo nema te enzime, geni ne funkcioniraju ispravno. To je razlog simptoma i razvojnih abnormalnosti koje se vide kod Kabuki sindroma.

Međutim, ponekad se Kabukijev sindrom dijagnosticira, ali se ne pronađu promjene ni u jednom genu. U takvim slučajevima stručnjaci još uvijek ne mogu utvrditi točan uzrok stanja.

Kako liječnici to prepoznaju?

Ako mislite da vaše dijete ima ove simptome, prvo što biste trebali učiniti je posjetiti liječnika. Liječnik će vas pitati o medicinskoj povijesti vašeg djeteta i pregledati ga. Tražit će sve specifične crte lica, abnormalnosti kostura ili neurološke abnormalnosti koje su povezane s Kabukijevim sindromom. Također će pitati o medicinskoj povijesti djetetove obitelji (biološke obitelji).

Dijagnostički testovi

Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik će naručiti genetsko testiranje. To uključuje uzimanje uzorka djetetove krvi i traženje promjena u genima koji uzrokuju Kabukijev sindrom.

Kao što sam već spomenuo, neka djeca s Kabukijevim sindromom možda nemaju mutaciju ni u jednom od ovih gena. U takvim slučajevima liječnik može napraviti druge krvne pretrage ili kromosomske studije kako bi isključio druga stanja.

Koji su tretmani za Kabukijev sindrom?

Ovo možda zvuči malo tužno, ali ne postoji lijek za Kabukijev sindrom. Međutim, postoje tretmani. Glavni cilj ovih tretmana je kontrolirati specifične simptome vašeg djeteta i smanjiti rizik od komplikacija. Pogledajmo koje su to mogućnosti liječenja:

• Rane intervencije: Upućivanje djeteta na usluge podrške i programe posebnog obrazovanja u ranoj dobi pomaže njihovom intelektualnom razvoju.
• Terapija senzorne integracije: To uključuje izlaganje djeteta raznim senzornim aktivnostima i pomoć u upravljanju načinom na koji reagira na podražaje.
• Različiti terapijski tretmani:
• Fizikalna terapija može ojačati djetetove mišiće.
• Radna terapija može pomoći u razvoju fine motorike, poput malih pokreta koji se izvode prstima.
• Logopedska terapija može pomoći u razvoju govornih i jezičnih vještina.
• Zgusnuta hrana i/ili umetanje gastrostomske sonde: Ako vaše dijete ima poteškoća s jelom, liječnik vam može predložiti ove mogućnosti.
• Dodatna terapija hormonom rasta: Djeca s nedostatkom hormona rasta i niskim rastom mogu imati koristi od ovog liječenja.
• Slušni aparati ili cijevi za izjednačavanje tlaka: Ako imate gubitak sluha, ovi uređaji vam mogu pomoći.
• Lijekovi: Lijekovi se mogu koristiti za kontrolu simptoma poput napadaja, gastrointestinalnog refluksa i ADHD-a (poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje).
• Operacija:Postoje slučajevi kada je operacija potrebna za stvari poput skolioze, srčanih bolesti i rascjepa usne i nepca.

Točan tretman koji će vaše dijete primiti ovisit će o zahvaćenim dijelovima tijela i simptomima. Možda će trebati posjetiti i razne specijaliste (npr. kardiologa, neurologa, stomatologa, endokrinologa, gastroenterologa, imunologa, oftalmologa ili urologa).

Trenutno su u tijeku klinička ispitivanja i druga istraživanja kako bi se pronašao lijek za uzrok Kabuki sindroma.

Ako moje dijete ima Kabukijev sindrom, kako mu mogu pomoći?

Normalno je osjećati šok i strah kada saznate nešto takvo. Ali niste sami. Najvažnije što možete učiniti jest saznati što više možete o ovom stanju. Surađujte s liječnikom svog djeteta kako biste saznali što možete učiniti kako biste pružili najbolju skrb svom djetetu. Također može biti vrlo korisno pridružiti se grupama podrške za obitelji djece s rijetkim bolestima. Tamo možete podijeliti iskustva s drugim roditeljima, postavljati pitanja i pronaći utjehu.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s Kabuki sindromom?

Prognoza i očekivano trajanje života osobe s Kabukijevim sindromom ovise o težini njihovog stanja. Iako bolest može zahvatiti mnoge dijelove tijela, to nije uvijek slučaj. Liječenje specifičnih simptoma djeteta i sprječavanje komplikacija ključno je za poboljšanje njihove budućnosti.

Odrasli s ovim stanjem mogu živjeti normalnim životnim vijekom. Mogu obavljati svakodnevne aktivnosti i raditi poslove s nepunim radnim vremenom. Međutim, često im je potrebna potporna skrb. Budući da je stanje tako rijetko, nije provedeno mnogo istraživanja o očekivanom životnom vijeku osoba s Kabuki sindromom. Stoga je najbolje pitati liječnika svog djeteta o njihovom očekivanom životnom vijeku na temelju njihovog specifičnog stanja.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Može biti zastrašujuće saznati da vaša beba ima genetsku bolest. Međutim, simptomi, liječenje i prognoza Kabuki sindroma uvelike se razlikuju od osobe do osobe. Razgovarajte s liječnikom svog djeteta kako biste saznali više o specifičnom stanju vašeg djeteta. On ili ona vam mogu pomoći na ovom putu. Grupe podrške za obitelji pogođene rijetkim genetskim bolestima također mogu biti veliki izvor snage. Mogu odgovoriti na vaša pitanja i dati vam nadu za stanje vašeg djeteta. Nikada se nemojte osjećati usamljeno. Ne ustručavajte se potražiti pomoć koja vam je potrebna.

`Kabukijev sindrom, genetske bolesti, dječje bolesti, crte lica, razvojni problemi, intelektualni razvoj, Kabukijev sindrom, rijetke bolesti