Upoznajmo se s Lynchovim sindromom, koji povećava rizik od raka.

Jeste li ikada čuli za izraz „Lynchov sindrom“? Možda vam je ovo nova riječ. Ali važno je da je svi znamo. Jednostavno rečeno, Lynchov sindrom je stanje koje povećava rizik od razvoja raka zbog određenih promjena u našim genima. Točnije, povećava rizik od razvoja raka prije 50. godine života. Dakle, razgovarajmo o tome malo detaljnije, hoćemo li?

Što je točno Lynchov sindrom? Tko ga dobiva?

Lynchov sindrom je genetsko stanje koje se nasljeđuje . To jest, uzrokovano je genetskom mutacijom u genima koje nasljeđujemo od majke ili oca. Zamislite da se ponekad mogu dogoditi male pogreške kada se naše stanice dijele. Naša tijela imaju posebne gene koji otkrivaju i ispravljaju te pogreške. Oni se nazivaju 'geni za popravak neusklađenosti' (MMR geni). Osoba s Lynchovim sindromom ima defekt u jednom ili više ovih 'MMR' gena. Zatim se druge pogreške ne mogu ispraviti kada se te stanice dijele. Te oštećene stanice se akumuliraju i postaju rak .

To se može dogoditi bilo kome. Jer je genetski uvjetovano. Ponekad, čak i ako nitko u obitelji nije imao ovo stanje prije, osoba ga može razviti zbog slučajne genetske mutacije. To znači da samo zato što nema obiteljske anamneze, ne znači da se neće dogoditi.

Prema statistikama u Sjedinjenim Državama, otprilike jedna od 279 osoba može imati Lynchov sindrom. Kaže se da je Lynchov sindrom svake godine uzrokovan oko 4000 slučajeva raka debelog crijeva i oko 1800 slučajeva raka endometrija. Vrlo je važno biti svjestan ovog stanja i u Šri Lanki.

Koji su simptomi Lynchovog sindroma?

Simptomi mogu varirati ovisno o težini stanja i vrsti raka koji ga uzrokuje. Najčešći simptomi kolorektalnog karcinoma uključuju:

• Krv u stolici.
• Zatvor (zatvor) .
• Bolovi ili grčevi u trbuhu.
• Proljev ili stolica manja od normalne.
• Čest osjećaj ekstremnog umora („Iscrpljenost“).
• Osjećaj sitosti ili nadutosti.
• Mučnina ili povraćanje.

Važno je da neki ljudi možda neće pokazivati ​​nikakve simptome sve dok rak nije jako uznapredovao. Stoga, ako imate bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku .

Koje vrste raka mogu biti uzrokovane Lynchovim sindromom?

To zapravo može utjecati na mnoge organe. Evo nekih vrsta raka koje može uzrokovati Lynchov sindrom:

• Rak mozga
• Rak debelog crijeva i rektuma - Ovo je glavni.
• Rak žučnog mjehura
• Rak jetre
• Rak jajnika
• Rak gušterače
• Rak prostate
• Rak kože
• Rak tankog crijeva
• Rak želuca
• Rak gornjeg mokraćnog sustava
• Rak maternice (endometrija) - Još jedna vrsta raka koja često pogađa žene.

Mutacija u kojem je genu (`gen`) prisutna određuje koji je organ izložen većem riziku od raka. Postoji pet glavnih gena povezanih s Lynchovim sindromom. To su: `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` i `EPCAM`.

Rak debelog crijeva uzrokovan Lynchovim sindromom može se razviti ranije (unutar 1-2 godine) nego u općoj populaciji. Obično je potrebno oko 10 godina da se rak debelog crijeva razvije. Također, osoba koja je imala rak debelog crijeva ima veći rizik od ponovnog razvoja raka . Postoji oko 15% rizika unutar 10 godina od operacije za prvi rak, oko 40% rizika unutar 20 godina i oko 60% rizika nakon 30 godina.

Što uzrokuje Lynchov sindrom?

Kao što je ranije spomenuto, glavni uzrok tome je genetska mutacija u jednom ili više od pet gena koji ispravljaju pogreške u našoj DNK ("gen za popravak neusklađenosti" ili "MMR gen"). Tih pet gena su:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Ako imate Lynchov sindrom, vaši 'MMR' geni ne dobivaju upute koje su im potrebne za uklanjanje oštećenih stanica. Tada se te oštećene stanice nakupljaju u tkivima i uzrokuju rak.

Kako se ovo prenosi s generacije na generaciju?

Lynchov sindrom je „autosomno dominantno“ stanje. Jednostavno rečeno, čak i ako samo jedan roditelj ima mutirani gen, dijete ga može naslijediti . To znači da postoji 50%-tna vjerojatnost da će i dijete imati to stanje.

Ako vam je dijagnosticiran Lynchov sindrom, važno je obavijestiti članove obitelji i potaknuti ih da potraže genetsko savjetovanje . Genetsko savjetovanje može pomoći vama i vašoj obitelji da shvatite stanje i rizik da ga vaše dijete naslijedi. Genetsko testiranje također se može napraviti kako bi se utvrdilo imate li mutaciju gena Lynchovog sindroma.

Kako se dijagnosticira Lynchov sindrom?

Vaš liječnik može dijagnosticirati Lynchov sindrom putem prenatalnih probirnih testova i genetskog testiranja. Genetsko testiranje može se obaviti i nakon rođenja djeteta.

Genetski test uključuje uzimanje uzorka krvi ili brisa s bukalne sluznice kako bi se provjerila prisutnost mutacije u prethodno spomenutim genima `MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` ili `EPCAM`. Ako genetski test potvrdi prisutnost takve mutacije, liječnik će dijagnosticirati Lynchov sindrom.

Koji se testovi koriste za otkrivanje raka povezanih s Lynchovim sindromom?

Ako vam se dijagnosticira Lynchov sindrom, vaš liječnik će često preporučiti nekoliko testova za provjeru prisutnosti raka. Najčešći testovi su:

• Kolonoskopija: Ovo uključuje umetanje cijevi (skopa) s kamerom pričvršćenom kroz anus kako bi se pregledala unutrašnjost debelog crijeva i rektuma. To se obično radi jednom godišnje ili svake dvije godine.
• Transvaginalni ultrazvuk: Mali instrument (sonda) se uvodi kroz vaginu za pregled jajnika i maternice. To se također preporučuje jednom ili dva puta godišnje.
• Analiza urina: Uzima se uzorak urina kako bi se provjerile stvari poput tumora bubrega. To se obično radi jednom godišnje.
• Biopsija tumora: Ako vaš liječnik posumnja da imate tumor negdje u tijelu, uzet će mali komadić i testirati ga u laboratoriju kako bi vidio sadrži li stanice raka.
• Gornja endoskopija ili kapsulna endoskopija: Postupak koji koristi malu, tanku cijev (endoskop) ili mikroskopsku kameru (malu, tanku cijev koja se guta poput tablete) za traženje raka u želucu i tankom crijevu. Možda će vas zamoliti da to učinite svake tri do pet godina.

Kako se liječi Lynchov sindrom?

Ključ liječenja Lynchovog sindroma je rano otkrivanje i kirurško uklanjanje tumora . To znači redovite preglede i rano otkrivanje raka, ako je prisutan.

Tko ovo liječi?

Za takvo stanje najbolje je potražiti liječenje od tima specijalista .Budući da Lynchov sindrom može utjecati na više organskih sustava, tim za liječenje može uključivati ​​​​različite specijaliste, uključujući gastroenterologe, kirurge, ginekološke onkologe, urologe, dermatologe, ginekologe, liječnike primarne zdravstvene zaštite, genetičare, genetske savjetnike i onkologe.

Može li se rak vratiti nakon liječenja?

Da, čak i ako se rak ukloni kirurški, postoji mogućnost da će se rak vratiti . Zato je važno nastaviti s testiranjem.

Neke osobe s Lynchovim sindromom, zbog većeg rizika od razvoja raka, odlučuju se na ranu operaciju uklanjanja maternice (histerektomija), jajnika (ooforektomija) ili dijela crijeva (kolektomija ili resekcija crijeva). To je uglavnom osobna odluka i treba je donijeti na savjet liječnika.

Može li se Lynchov sindrom spriječiti?

Nažalost, Lynchov sindrom je genetska bolest, pa se ne može u potpunosti spriječiti . Međutim, osobe s Lynchovim sindromom mogu se pregledavati na rak tijekom cijelog života, počevši od odrasle dobi, kako bi se rak mogao rano otkriti ako se razvije .

Što se događa ako imate Lynchov sindrom? Što možete očekivati?

Trenutno ne postoji lijek za Lynchov sindrom. Međutim, najbolji rezultati se postižu ako se rak otkrije i ukloni rano, prije nego što se proširi na druge dijelove tijela . Stoga je vrlo važno da osobe s Lynchovim sindromom jednom godišnje podvrgavaju se probirnim testovima, poput kolonoskopije.

Hoće li Lynchov sindrom uzrokovati tumore u mom debelom crijevu?

Osobe s Lynchovim sindromom mogu razviti nekoliko 'adenoma', vrstu nekancerogenih izraslina u debelom crijevu ili rektumu. Ako se ovi 'polipi' ne identificiraju i ne uklone, mogu postati kancerogeni. Zato je važno redovito obavljati kolonoskopije kako bi se provjerili i uklonili ako su prisutni.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako imate Lynchov sindrom, važno je redovito obavljati godišnje preglede i probirne testove .

Ako primijetite bilo kakve kvržice, nove izrasline ili promjene na koži bilo gdje na tijelu, odmah se obratite liječniku jer to mogu biti znakovi raka.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

• Koliko često trebam ići na probir za rak?
• Je li ova kvržica na mojoj koži rak?
• Koju gensku mutaciju imam?
• Mogu li napraviti genetski test prije nego što planiram trudnoću?

Jesu li Lynchov sindrom i HNPCC ista stvar?

Lynchov sindrom i „nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom“ („HNPCC“) ponekad se koriste naizmjenično za označavanje istog stanja. Međutim, postoji mala razlika između njih u načinu na koji se prenose s generacije na generaciju.

Lynchov sindrom uzrokovan je mutacijom u genu 'MMR'. Ista mutacija gena pogađa i osobe s 'HNPCC'. Međutim, naziv 'HNPCC' daje se kada se ovo stanje javlja u obiteljskoj anamnezi . To znači da se 'HNPCC' uvijek nasljeđuje s generacije na generaciju. Lynchov sindrom ponekad se može pojaviti bez da ga itko u obitelji ima, a može se pojaviti i zbog slučajne mutacije gena. Zato se naziv Lynchov sindrom sada široko koristi.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Nitko ne voli čuti riječi: "Imate rak." Kada saznate da imate Lynchov sindrom, možda ćete morati čuti te riječi od svog liječnika. Ali to ne mora biti loša stvar.

Nakon što vam se dijagnosticira Lynchov sindrom, vaš liječnik će s vama surađivati ​​kako biste zakazali redovite probirne testove kako bi se rak otkrio u ranoj fazi. Rano otkrivanje i liječenje najbolji su načini za poboljšanje vaših šansi za preživljavanje . Tada možete živjeti sretan i zdrav život.

Stoga, umjesto da vas ove informacije plaše, budite svjesni, potražite liječnički savjet ako je potrebno i pokušajte živjeti zdravim životom . Ako netko u vašoj obitelji ima ovo stanje, vrlo je važno da i njega o tome obavijestite.

Lynchov sindrom, HNPCC, rak, genetske mutacije, nasljedne bolesti, rak debelog crijeva, rak maternice