Marfanov sindrom i vaše srce: Razgovarajmo o ovome!

Vjerojatno ste vidjeli ljude koji su puno viši, imaju duže udove i mršaviji su od drugih. Svi imaju ovo stanje, ali to nije bolest. Ali ponekad, ovakav oblik tijela može biti simptom genetskog stanja koje se naziva Marfanov sindrom . To je stanje koje se javlja kada se vezivno tkivo u našem tijelu ne razvija pravilno. Jednostavno rečeno, ovo vezivno tkivo drži različite dijelove našeg tijela zajedno i daje im snagu. Kada su oni oslabljeni, mnogi dijelovi tijela mogu biti pogođeni, posebno srce, oči, krvne žile i koštani sustav . Danas ćemo govoriti o tome kako ovo stanje koje se naziva Marfanov sindrom utječe na srce.

Kako Marfanov sindrom utječe na srce?

Kod Marfanovog sindroma, dva glavna dijela srca su najviše pogođena.

1. Aorta: Ovo je glavna, najveća krvna žila koja prenosi krv bogatu kisikom iz našeg srca u cijelo tijelo. To je poput glavne cijevi koja prenosi vodu iz spremnika za vodu do vaše kuće.

2. Srčani zalisci: To su dijelovi koji djeluju poput vrata između komora unutar srca i glavnih vena koje odvode krv iz srca. Oni osiguravaju da krv teče samo u jednom smjeru.

Pogledajmo sada svaki od njih zasebno kako bismo vidjeli što se događa.

Što se događa s aortom?

Marfanov sindrom uzrokuje slabljenje vezivnog tkiva u stijenkama srca. Poput stare gumene cijevi, gubi čvrstoću i elastičnost. To može dovesti do dva glavna problema:

• Dilatacija aorte: Aorta se postupno počinje širiti i povećavati.
• Aortna aneurizma: Na nekim mjestima stijenka srca postaje slaba i može se ispupčiti prema van poput balona.

Zamislite, ova aneurizma je poput biciklističke gume koja se izboči na jednom mjestu kada zračnica oslabi.

Posebno, dio srca najbliži srcu, nazvan "korijen aorte", je dio koji se najčešće povećava ili širi na ovaj način kod osoba s Marfanovim sindromom. Ovo je prilično opasno stanje, jer ako ova "aneurizma" naraste i pukne ("disekcija aorte" ili ruptura), može biti opasna po život.

Druga stanja poput Ehlers-Danlosovog sindroma, Loeys-Dietzovog sindroma, bikuspidalne aortne valvule i Turnerovog sindroma također mogu uzrokovati dilataciju srca, ali se mogu pojaviti i u drugim dijelovima srca.

Što se događa sa srčanim zaliscima?

Marfanov sindrom također može uzrokovati probleme sa srčanim zaliscima. Ako ti zalisci ne rade ispravno, srce mora jače raditi kako bi pumpalo krv. S vremenom to može dovesti do zatajenja srca.Može ići u oba smjera. Dvije glavne bolesti zalistaka povezane su s Marfanovim sindromom:

• Regurgitacija aortnog zaliska: Kada se zalistak između aorte i donje lijeve srčane komore (lijeve klijetke) ne zatvori pravilno, dio ispumpane krvi procuri natrag u srce. To je kao da slavina curi.
• Prolaps mitralne valvule: Mitralna valvula, smještena između gornje komore (lijevog atrija) i donje komore (lijeve klijetke) na lijevoj strani srca, ne zatvara se pravilno, a gornja komora strši prema van. To ponekad može uzrokovati curenje krvi unatrag (mitralna regurgitacija).

Koliko su česte bolesti srca kod osoba s Marfanovim sindromom?

Zapravo, osobe s Marfanovim sindromom imaju puno veći rizik od razvoja srčanih problema. Istraživanja su pokazala da devet od deset osoba s Marfanovim sindromom ima neku vrstu problema sa srčanim zalistkom ili aortom. Zato je važno biti svjestan toga.

Koji su simptomi Marfanovog sindroma koji utječu na srce?

Ako imate Marfanov sindrom, poput aneurizme aorte ili bolesti zaliska, možete osjetiti neke simptome. Međutim, neki ljudi mogu imati ova stanja bez ikakvih simptoma. Zato su medicinski testovi važni.

Ovo su simptomi koji se općenito mogu vidjeti:

• Bol u prsima ili bol u gornjem dijelu leđa
• Iskašljavanje krvi (ovo je malo opasniji znak)
• Teškoće s gutanjem hrane (ako uvećano srce pritišće jednjak )
• Osjećaj vrtoglavice ili omaglice
• Osjećaj ekstremnog umora ili slabosti
• Osjećaj abnormalnog otkucaja srca (palpitacije srca)
• Promuklost glasa (ako srce pritišće živac povezan s glasnicama)
• Otežano disanje , posebno kada ste umorni ili ležite
• Oticanje , posebno u nogama i gležnjevima
• Zviždanje (piskanje) pri disanju

Zamislite da imate prijatelja koji je vrlo visok i mršav. Često se žali na bolove u prsima i ima poteškoća s hodanjem . Ako je tako, bilo bi dobro posjetiti liječnika kako biste vidjeli je li to povezano s Marfanovim sindromom.

Što uzrokuje da Marfanov sindrom utječe na srce?

Kao što smo već rekli, Marfanov sindrom je poremećaj vezivnog tkiva.Nije pravilno formirano. Zdravo vezivno tkivo nalazi se posvuda u našem tijelu. Daje čvrstoću, oblik i fleksibilnost organima i krvnim žilama. Ovo vezivno tkivo nalazi se u stijenkama srca i krvnih žila, posebno aorte, te u srčanim zaliscima.

Kada ta vezivna tkiva oslabe zbog Marfanovog sindroma, gube snagu i elastičnost. To uzrokuje proširenje i oticanje srca, nesposobnog da izdrži pritisak krvi. To također uzrokuje bolest srčanih zalistaka i nemogućnost pravilnog otvaranja ili zatvaranja.

Koji testovi srca pomažu u dijagnosticiranju Marfanovog sindroma?

Marfanov sindrom ponekad može biti teško dijagnosticirati, jer se simptomi razlikuju od osobe do osobe i mogu oponašati simptome drugih stanja. Većina ljudi otkrije da ga ima tek kada su mladi ili stariji.

Ako liječnik posumnja da imate Marfanov sindrom, učinit će sljedeće:

• Bit će obavljen potpuni fizički pregled . Provjerit će se vaša visina, težina, duljina ruku i nogu, oblik prsnog koša, oči i ten kože.
• Pitat će vas o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi . Provjerit će je li netko u vašoj obitelji imao Marfanov sindrom ili slične simptome.
• Naručuje se nekoliko posebnih skeniranja („slikovnih testova“) kojima se pregledava srce . Glavni su:
• Ehokardiogram (ehokardiogram): Omogućuje vam jasan pregled veličine, oblika i funkcije srca i krvnih žila, slično kao kod ultrazvučnog snimanja srca.
• Elektrokardiogram (EKG): Mjeri električnu aktivnost srca, odnosno ritam otkucaja srca.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se može napraviti kako bi se potvrdilo imate li genetsku mutaciju (u genu FBN1) koja uzrokuje Marfanov sindrom.

Koji su tretmani za upravljanje srčanim problemima uzrokovanim Marfanovim sindromom?

Iako se Marfanov sindrom ne može potpuno izliječiti, postoje tretmani za kontrolu učinaka na srce i sprječavanje ozbiljnih komplikacija. Dolaze u dvije vrste: nekirurški tretmani i kirurški tretmani.

Liječnik može preporučiti operaciju u sljedećim slučajevima:

• Ako je promjer vaše srčane žile (aorte) 5 centimetara (oko 1,97 inča) ili veći.
• Ako se broj otkucaja srca poveća za 0,5 centimetara (oko 0,197 inča) ili više unutar godine dana (to se naziva „brza ekspanzija“).
• Ako su vaši krvni srodnici (biološki članovi obitelji) podvrgnuti ovoj vrsti operacije (možda zbog genetskih utjecaja, operacija će se možda morati izvesti čak i na manjem promjeru).

Ljudi s manjim tijelom općenito imaju manje krvne žile, pa im može biti potrebna operacija čak i ako im je promjer manji.

Nekirurški tretmani

Ovo su prvi koraci u liječenju Marfanovog sindroma.

• Promjene načina života: Svakako biste trebali izbjegavati aktivnosti koje dodatno opterećuju srce.
• Nije dobro raditi stvari poput dizanja utega ili guranja.
• Sportovi s visokim utjecajem poput nogometa, ragbija i boksa nisu prikladni.
• Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste saznali koje su vježbe sigurne i prikladne za vas.
• Lijekovi:
• Liječnici propisuju lijekove koji se nazivaju "blokatori receptora angiotenzina II (ARB)" ili "beta-blokatori" . Oni pomažu u usporavanju brzine širenja srčanih žila i kontroliraju krvni tlak.
• Redoviti slikovni pregledi srca:
• Liječnik bi trebao redovito provjeravati veličinu srca i stanje zalistaka. To se može učiniti skeniranjem kao što su 'transtorakalna ehokardiografija (Eho)', 'kompjuterizirana tomografska angiografija (CTA)' ili 'magnetska rezonantna angiografija (MRA)'.
• Ovi testovi mogu otkriti promjene na srcu prije nego što pukne (disekcija).

Kirurški tretmani

Ponekad se kardiovaskularni problemi ne mogu kontrolirati samo lijekovima i promjenama načina života. Tada je operacija neophodna.

Glavni cilj operacije srca kod Marfanovog sindroma je popravak oslabljenog dijela srčanog zaliska, njegovo uklanjanje i implantacija umjetnog zaliska ili popravak oštećenog srčanog zaliska ili njegova zamjena novim.

Glavni cilj ovih operacija je sprječavanje po život opasnih hitnih slučajeva poput disekcije aorte.

Većinom se ove operacije planiraju i izvode na unaprijed određeni datum (elektivna operacija). Međutim, ako dođe do iznenadne rupture ili puknuća koronarne arterije, mora se izvesti kao hitan postupak.

Postoji nekoliko glavnih vrsta operacija srca koje se izvode za Marfanov sindrom:

• Zamjena korijena aorte: Ovo je najčešća operacija jer ovaj dio srca često otekne ili se proširi.
• Popravak ili zamjena aortnog zaliska.
• Popravak izbočenja u arteriji blizu srca (popravak aneurizme uzlazne aorte).
• Popravak ili zamjena mitralne valvule.

Kardiokirurg će s vama razgovarati i odlučiti koja je operacija najbolja za vas.

Može li se spriječiti bolest srca ako imate Marfanov sindrom?

Nažalost, Marfanov sindrom se ne može spriječiti jer je genetske prirode. Slično tome, bolest srca koju uzrokuje ne može se u potpunosti spriječiti.

Međutim, postoje stvari koje možete učiniti kako biste smanjili rizik od ozbiljnih komplikacija, poput disekcije aorte:

• Izbjegavanje aktivnosti koje opterećuju srce (kao što smo ranije spomenuli, izbjegavanje teškog dizanja i sportova s ​​visokim stresom).
• Pravovremeno obavljanje srčanih slikovnih pregleda prema uputama liječnika.
• Uzimanje svih propisanih lijekova ispravno i na vrijeme.

Posebno treba zapamtiti da ako ste žena s Marfanovim sindromom i razmišljate o trudnoći, svakako biste trebali razgovarati sa svojim liječnikom o tome. Studije su pokazale da do 40% žena s Marfanovim sindromom može imati komplikacije tijekom trudnoće. Stoga je vrlo važno potražiti liječnički savjet prije trudnoće.

Kakvi su budući izgledi za nekoga sa srčanom bolešću uzrokovanom Marfanovim sindromom?

Uz dobro liječenje, odnosno slijeđenje liječničkih savjeta i primanje potrebnog liječenja, osoba s Marfanovim sindromom može živjeti normalan životni vijek, možda čak i 70 ili 80 godina.

Međutim, srčani problemi su vodeći uzrok smrti među osobama s Marfanovim sindromom, stoga je važno ostati u redovitom kontaktu s kardiologom kako biste pratili svoje stanje.

Kada trebam posjetiti liječnika? Što su hitni slučajevi?

Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma, to bi mogao biti znak rupture aortne aneurizme. Odmah potražite hitnu medicinsku pomoć:

• Iznenadni gubitak svijesti.
• Mučnina i povraćanje.
• Utrnulost bilo gdje u tijelu.
• Paraliza (nemogućnost pomicanja nekih dijelova tijela).
• Teške poteškoće s disanjem.
• Iznenadna, nepodnošljiva bol - u prsima, gornjem dijelu leđa ili trbuhu.
• Prekomjerno znojenje.
• Koža postaje neuobičajeno blijeda ili hladna.
• Vrlo slab puls.

Ako vidite ovakav znak, nemojte oklijevati ni minute.

Konačno, što treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Marfanov sindrom je kongenitalno stanje koje utječe na vezivno tkivo tijela. Posebno može utjecati na srce. Ali ne brinite. Ako se ovo stanje rano dijagnosticira i pravilno liječi, možete živjeti uglavnom normalnim životom.

Najvažnije je:

• Redovito posjećujte svog liječnika.Tada može pratiti vaše stanje i pravovremeno pružiti potrebne pretrage i liječenje.
• Napravite potrebne promjene u načinu života. Klonite se stvari koje vam opterećuju srce.
• Uzmite lijek točno onako kako je propisano.
• Ako liječnik preporuči operaciju, pažljivo o tome razgovarajte i odaberite što je najbolje za vas.

Što više znate o svom stanju, to će vam biti lakše upravljati njime. Stoga se nadamo da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, slobodno se obratite svom liječniku.

Marfanov sindrom, bolesti srca, kardiovaskularni sustav, srčani zalisci, vezivno tkivo, genetske bolesti, operacija srca