Je li vaša beba uvijek umorna? Ima li loš apetit? Upoznajmo se s ovim nedostatkom MCAD-a?

Je li vaš mališan uvijek umoran i pospan? Je li mu jako teško čak i ako se prehladi ili propusti obrok? Povraća li ili gubi snagu u takvim trenucima? Možda se iza ovih stvari krije zdravstveno stanje o kojem ne govorimo puno, ali je vrlo važno znati. To je jedno takvo stanje koje se naziva nedostatak MCAD-a. Danas ćemo o tome govoriti vrlo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, što je MCAD nedostatak?

Zamislite naše tijelo kao automobil. Automobilu je potrebno gorivo za rad. Na isti način, našem tijelu je potrebna energija za obavljanje posla. Ovu energiju dobivamo iz hrane koju jedemo. Naši glavni izvori energije su ugljikohidrati (škrob) i masti.

Normalno, naša tijela prvo koriste ugljikohidrate za energiju. Ali kada satima ne jedemo ili kada ne možemo jesti zbog bolesti poput vrućice ili povraćanja, naša tijela počinju koristiti masti kao sekundarni izvor energije.

U našem tijelu postoji poseban enzim koji pretvara ovu masnoću u energiju. Zove se acil-koenzim A dehidrogenaza srednjeg lanca . Ovaj enzim pomaže u razgradnji masnih kiselina srednjeg lanca koje se nalaze u hrani koju jedemo i u našem tijelu te stvaranju energije.

Kod djeteta s nedostatkom MCAD-a , tijelo ne proizvodi dovoljno posebnog enzima koji sam spomenuo. To znači da postoji njegov nedostatak. Dakle, ako ovo dijete dugo ne jede, njegovo tijelo ne može koristiti masti za stvaranje energije. Zbog toga se energija tijela naglo smanjuje i dijete se nađe u teškoj situaciji.

Kako nastaje ovo stanje? Je li genetski uzrokovano?

Da, ovo je potpuno genetsko stanje . To znači da se nasljeđuje ili od majke ili od oca. Uzrok tome je mutacija u genu zvanom `ACADM`.

To se nasljeđuje 'autosomno recesivnim' obrascem. Objasnit ću jednostavno što to znači.

Zamislite da oba roditelja imaju jednu zdravu kopiju gena 'ACADM', a druga kopija ima malu promjenu (mutaciju). Ali budući da imaju jednu zdravu kopiju, nijedan roditelj ne pokazuje nikakve simptome. Zovu se "nositelji".

Kad par roditelja koji su nositelji poput ovog dobiju dijete,

• Postoji 25% šanse da će dijete razviti ovo stanje (ako naslijedi mutirani gen i od majke i od oca).
• Postoji 50% šanse da će dijete biti asimptomatski nositelj, baš kao i roditelji.
• Postoji 25% šanse da dijete uopće neće naslijediti ovaj mutirani gen i da će biti potpuno zdravo dijete.

Koji su simptomi nedostatka MCAD-a?

Ovi simptomi se obično javljaju tijekom dojenačke dobi ili ranog djetinjstva, posebno kada je dijete bolesno s vrućicom ili povraća i ne može jesti ili kada se poveća razmak između obroka.

Podijelimo ove simptome u dvije vrste.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovu bolest?

Najbolje od svega je to što se danas, kada se dijete rodi , rodi novorođenče.Probir novorođenčadi omogućuje rano otkrivanje mnogih bolesti, poput nedostatka MCAD-a. Ovaj test se provodi pomoću nekoliko kapi krvi uzetih iz pete bebe nekoliko dana nakon rođenja.

To znači da se djetetu može dijagnosticirati ovo stanje čak i prije nego što pokaže bilo kakve simptome. To je nešto što bi mu moglo spasiti život.

Ako probir novorođenčeta pobudi sumnju na ovo stanje, liječnik će naručiti daljnje pretrage kako bi ga potvrdio.

• Genetsko testiranje
• Pretrage krvi i urina

Nakon potvrde bolesti, liječnik će djetetu pružiti potrebno liječenje i savjete.

Koji su tretmani za ovo? Kako se brinuti za dijete?

Liječenje nedostatka MCAD-a uglavnom uključuje upravljanje djetetovom prehranom . Najvažnije je ovdje održavati djetetovu razinu energije. To jest, dijete ne bi smjelo dugo vremena biti bez hrane .

Evo nekoliko ključnih točaka koje treba uzeti u obzir tijekom liječenja i upravljanja.

• Osigurajte česte obroke: Nemojte dopustiti da vaše dijete bude gladno satima. Uz glavne obroke, trebali biste osigurati i međuobrok. Nije dobro dugo biti bez hrane, čak ni noću. Dok je vaše dijete malo, možda ćete ga morati buditi noću kako biste mu dali malo mlijeka i hrane.
• Hrana bogata ugljikohidratima: U prehranu svog djeteta uključite škrobnu hranu poput riže, kruha, krumpira, batata i žitarica. Ona tijelu lako osigurava energiju koja mu je potrebna.
• Ograničite hranu s visokim udjelom masti: To ne znači potpuno izbacivanje masti, ali dobra je ideja ograničiti stvari poput hrane s visokim udjelom masti i pržene hrane.
• Dodaci karnitina: Nekoj djeci liječnik može dati dodatak pod nazivom „karnitin“. To pomaže tijelu da pretvori masti u energiju.

Što radiš kad si bolestan/na?

Ovo je najvažnije. Ako dijete s nedostatkom MCAD-a razvije bolest poput vrućice, povraćanja ili proljeva, to je vrlo opasno. Jer u to vrijeme dijete neće jesti, a energija tijela će se brzo smanjiti.

Ponekad, ako dijete mora na operaciju, morat će postiti prije postupka. U takvim slučajevima, liječnik će primiti dijete u bolnicu i dati mu glukoznu otopinu (intravensku tekućinu) kako bi ostalo hidrirano.

Kada trebam posjetiti liječnika? Kada trebam ići na ETU?

Ako je vašem djetetu dijagnosticiran nedostatak MCAD-a, odmah se obratite liječniku u sljedećim situacijama:

• Ako dijete ne jede normalno ili preskače obroke.
• Ako dijete ima temperaturu, i dalje je pretjerano pospano ili se čini letargičnim.
• Ako dijete nastavi povraćati.

Kada odmah otići u Jedinicu hitne medicinske pomoći (ETU):

• Ako vaše dijete ima napadaj, bez daljnjeg odlaganja ga odvedite u najbližu hitnu pomoć bolnice. Napadaj je jedna od najozbiljnijih komplikacija ove bolesti.

Može li dijete s ovom bolešću živjeti normalnim životom?

Apsolutno da! To je ovdje najvažnija i najzadovoljavajuća stvar. Ako se ova bolest otkrije rano putem neonatalnog probira pri rođenju i ako se prehrana provodi točno prema uputama liječnika, većina djece može živjeti potpuno zdravim, normalnim životom bez ikakvih komplikacija.

Međutim, ako se ova bolest ne dijagnosticira, odnosno ako se ne liječi kada se pojave simptomi, između 20% i 25% djece može razviti dugotrajne invaliditete ili čak smrt. Zato su probir novorođenčadi i rano otkrivanje bolesti toliko važni.