Čini li se vaš mališan stalno umornim? Ne voli li puno jesti? Je li primijetio/la da je malo bljeđi/a od druge djece? Iako se to može činiti normalnim stvarima, ponekad iza toga može biti rijetko stanje o kojem ne čujemo puno. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom stanju, ali ako se pravilno liječi, možete s njim uspješno živjeti. To je Diamond-Blackfan anemija ili `(Diamond-Blackfan anemija - DBA)`.
Jednostavno rečeno, što je Diamond-Blackfan anemija (DBA)?
Zamislite da u tijelu imamo veliku tvornicu koja proizvodi krv. Nazivamo je koštana srž . Glavni zadatak ove tvornice je stvaranje crvenih krvnih zrnaca, malih radnika koji prenose kisik po našem tijelu. DBA je stanje u kojem ova tvornica zvana koštana srž ne može proizvesti dovoljno crvenih krvnih zrnaca. To je vrlo rijetko, što znači da se ovo stanje javlja kod otprilike jednog od 500 000 djece.
Ovo je genetski poremećaj . To znači da ga uzrokuje promjena gena u stanicama našeg tijela. To uzrokuje smanjenje broja crvenih krvnih stanica u tijelu. To stanje nazivamo anemijom , nedostatkom krvi ili anemijom. DBA je doživotno stanje. Ali ne brinite, uz dobro liječenje, mnogi ljudi mogu kontrolirati svoje simptome i živjeti dobar život .
Koji su simptomi osobe s DBA?
Simptomi DBA mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati blage simptome, dok drugi mogu imati teže simptome. Pogledajmo glavne simptome.
| Simptom | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Česti umor | Budući da stanice tijela ne primaju potrebnu količinu kisika, često se osjećate pospano i nemate energije za bilo što. |
| Bljedilo kože (Pallor) | Koža, usne i nokti izgledaju blijedi zbog nedostatka crvenih krvnih zrnaca, koja su odgovorna za crvenu boju krvi. |
| Ubrzan rad srca (tahikardija) | Srce mora raditi jače kako bi brže pumpalo krv i opskrbilo tijelo potrebnim kisikom. |
| Otežano disanje | Ponekad, poput hodanja na kratkoj udaljenosti ili penjanja uz stepenice, teško mi je disati i osjećam se kao da se gušim. |
| Apetit | Pogotovo mala djeca koja nisu baš zainteresirana za jelo. |
| Glavobolja i slabost | Često stanje uzrokovano nedovoljnom opskrbom kisikom tijela i mozga. |
Zašto se javlja ova vrsta bolesti? Koji je uzrok?
Kao što smo ranije raspravljali, ovo je genetska bolest. U našem tijelu postoje specifični geni koji nam daju upute za stvaranje crvenih krvnih stanica. Nazivaju se "(geni ribosomskih proteina)". Osoba s DBA ima varijaciju ili mutaciju u tim genima. Kao rezultat toga, proces stvaranja crvenih krvnih stanica ne odvija se ispravno.
Važno je da se može prenijeti s roditelja na djecu. Ali to se događa samo u malom postotku, oko 10% - 25%. U mnogim slučajevima dijete može razviti stanje čak i ako nitko u obitelji nema bolest, zbog slučajne genetske mutacije.
Koje se druge komplikacije mogu pojaviti zbog DBA?
DBA ne utječe samo na crvene krvne stanice. Ponekad može uzrokovati i druge zdravstvene probleme. Također, osobe s DBA imaju nešto veći rizik od razvoja određenih vrsta raka u odnosu na opću populaciju.
| Vrsta komplikacije | Opis |
|---|---|
| Uobičajene komplikacije | |
| Urođene mane | Mogu postojati neki problemi sa srcem, bubrezima ili udovima. |
| Rast posrće | Fizički rast je sporiji od očekivanog za dob. |
| Preopterećenje željezom | Često darivanje krvi može uzrokovati nepotrebno povišenje razine željeza u tijelu, što oštećuje organe poput srca i jetre. |
| Smanjenje broja drugih krvnih stanica | Ponekad i druge krvne stanice, poput bijelih krvnih stanica (neutropenija) ili trombocita (trombocitopenija), mogu biti niske. |
| Rizik od raka (nešto veći) | |
| Leukemija | Pogotovo vrsta raka krvi koja se naziva „akutna mijeloična leukemija - AML“. |
| Mijelodisplastični sindrom (MDS) | Još jedna bolest krvi koja oštećuje funkciju koštane srži. |
| Osteosarkom | Rak koji se javlja u kostima. |
Kako liječnici točno dijagnosticiraju ovu bolest?
Ako vaše dijete ima ove simptome, liječnik će ga prvo pažljivo pregledati i pitati vas o detaljima. Zatim može napraviti neke pretrage kako bi potvrdio dijagnozu.
- Kompletna krvna slika (KKS): Mjeri broj crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita u krvi. Osoba s DBA ima vrlo nizak broj crvenih krvnih stanica.
- Broj retikulocita: Retikulociti su novostvorene crvene krvne stanice koje još nisu potpuno zrele. Nizak broj znači da koštana srž ne proizvodi dovoljno novih crvenih krvnih stanica.
- Aspiracija i biopsija koštane srži: Ovo je glavni test koji se koristi za potvrdu bolesti. U ovom slučaju, uzima se vrlo mali uzorak koštane srži, obično iz kuka, pod anestezijom. Zatim se pregledava pod mikroskopom kako bi se točno utvrdilo koliko se crvenih krvnih stanica proizvodi.
Koji su tretmani za DBA?
Iako se DBA ne može potpuno izliječiti, postoje učinkoviti tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i održavanju dobre kvalitete života.
1. Kortikosteroidi: Ovi lijekovi stimuliraju koštanu srž da proizvodi više crvenih krvnih stanica. Ovaj tretman je uspješan kod mnogih pacijenata.
2. Transfuzija krvi: Osobama s vrlo niskim brojem krvnih stanica daju se crvene krvne stanice od zdravog donora. Liječnici mogu započeti s ovim liječenjem čim se bolest dijagnosticira. To pruža brzo olakšanje simptoma.
3. Transplantacija matičnih stanica: Ovo je jedini tretman koji može potpuno izliječiti DBA. Međutim, ovo je vrlo složen i rizičan tretman. U ovom slučaju, matične stanice iz koštane srži zdrave osobe (obično člana obitelji) transplantiraju se u pacijenta. To nije moguće za svakoga. Liječnik temeljito proučava stanje pacijenta, pronalazi najbolju podudarnost i donosi ovu odluku nakon dugog razmišljanja.
Što učiniti u hitnom slučaju?
Ako vi ili vaše dijete imate DBA, vrlo je važno ostati u kontaktu sa svojim liječnikom. Važno je dolaziti na preglede i uzimati lijekove prema uputama. Ako se vaši simptomi pogoršaju (na primjer, umorniji ste nego inače, imate više infekcija), odmah obavijestite svog liječnika.
Također, ako osjetite bilo koji od sljedećih simptoma hitne pomoći, odmah se obratite hitnoj službi (ETU) najbliže bolnice .
- Jaka bol u prsima
- Iznenadna jaka bol u želucu
- Iznenadna jaka glavobolja, zbunjenost ili otežani govor (ovo mogu biti znakovi moždanog udara)
- Nekontrolirano krvarenje
Život s cjeloživotnim i rijetkim stanjem poput DBA, posebno ako se radi o vašem djetetu, može biti vrlo težak. Možete se osjećati usamljeno. Ali zapamtite, niste sami. Vaš liječnik i medicinski tim pružit će vam potrebnu podršku i smjernice.
Poruka za ponijeti kući
- Diamond-Blackfanova anemija (DBA) je rijetka genetska bolest koja sprječava koštanu srž da proizvodi dovoljno crvenih krvnih stanica.
- Česti umor, bljedilo i kratkoća daha glavni su simptomi.
- Iako je ovo doživotno stanje, može se uspješno liječiti tretmanima poput steroidnih lijekova i transfuzija krvi.
- Važno je redovito posjećivati liječnika i podvrgavati se odgovarajućim testovima i liječenju.
- Budite svjesni znakova upozorenja za hitne slučajeve (poput jake boli u prsima, gubitka svijesti) i u takvom slučaju odmah idite na odjel hitne medicinske pomoći bolnice.
- Čak i ako se osjećate izolirano jer je ovo rijetka bolest, zapamtite da postoje medicinski timovi i mreže podrške koje će vas podržati.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar